Įgimtų anomalijų samprata ir šiuolaikinis valdymas
Apsigimimai - tai nukrypimai nuo normalios organizmo sandaros, kurie paprastai atsiranda dėl embriogenezės sutrikimo. Dauguma naujagimio apsigimimų embrionui yra norma, pavyzdžiui, anga tarp prieširdžių ar išniręs klubo sąnarys. Šie sutrikimai gali pasireikšti organo nebuvimu (aplazija), mažesniu organu (hipoplazija), organu neįprastoje vietoje (ektopija), organo nesuaugimu (lūpos nesuaugimas) arba organų suaugimu (pasagos formos inkstas, ciklopija).
Apsigimimų priežastys ir rizikos veiksniai
Apsigimimus sukelia žalingi aplinkos veiksniai: cheminiai (alkoholis, vaistai, nuodai), fiziniai (jonizuojančioji spinduliuotė) bei biologiniai (virusai, bakterijos, pirmuonys). Žalingiems faktoriams embrionas yra jautriausias pirmajame nėštumo trečdalyje, nes besiformuojantys organai yra itin pažeidžiami:
- 2-11 savaitę - smegenys;
- 3-7 - akys;
- 3-8 - vidaus organai;
- 6-10 - dantys;
- 7-12 - ausys;
- 5-6 - lūpos;
- 10-12 - gomurys;
- 9-10 - pilvo sienelė.
Kartais į atskirą grupę išskiriami paveldimi faktoriai, bet jie rodo anksčiau įvykusią mutaciją, kurią sukėlė tie patys veiksniai. Pasaulio sveikatos organizacija, ištyrusi apsigimimus įvairiose šalyse, nustatė, kad jų dažnis yra 1,27 % ir skirtinguose regionuose sutampa.
Įgimtos anomalijos (apgimimo defektai): dažni tipai su dr. Beth | Apie vaikų sveikatą svetainėje „SickKids“
Moters reprodukcinės sistemos anomalijos
Įgimtos moters vidinių lytinių takų anomalijos atsiranda dėl Miulerio latakų formavimosi, susiliejimo ar kanalizacijos sutrikimų embriogenezės metu. Šiai grupei priklauso agenezė, aplazija, duplikacijos, pertvaros bei gimdos ertmės anomalijos. Šie sutrikimai vaikystėje gali pasireikšti skausmu dėl obstrukcijos, o reprodukciniame amžiuje - nevaisingumu, persileidimu ir nepalankiais akušeriniais rezultatais.
Diagnostikos principai
Raktas į tinkamą gydymą yra tiksli vizualizacija ir teisingas defekto patikrinimas. Šiuolaikinės klasifikacijos, tokios kaip 2021 m. Amerikos reprodukcinės medicinos draugijos versija, siekia atsisakyti neaiškių terminų. Trimatis transvaginalinis ultragarsas daugeliu atvejų yra panašus į magnetinio rezonanso tomografiją, tačiau yra labiau prieinamas ir pigesnis.
1 lentelė. Gimdos anomalijų klasifikacija ir kodavimas (pagal TLK-10/11)
| Kodas | Anomalijos tipas |
|---|---|
| Q51.3 | Dviragė gimda |
| Q51.4 | Vienaragė gimda |
| Q52.11 | Skersinė makšties pertvara |
| LB42.0 | Makšties nebuvimas (TLK-11) |
Gydymo strategijos ir intervencijos
Bendrieji principai teigia, kad intervencija reikalinga esant simptomams, obstrukcijai, nevaisingumui ar pasikartojančiam persileidimui. Pertvarytos gimdos atvejais dabartinės gairės rekomenduoja atlikti histeroskopinę pertvaros rezekciją. Makšties agenezės ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo atveju pirmos eilės gydymas yra etapinė dilatacinė terapija su švietimu ir psichologine parama.
Kompleksinis požiūris į vaikų ortopedijos ir neurologijos ligas
Kai kurie apsigimimai, pavyzdžiui, cerebrinis paralyžius, spina bifida ar stuburo raumenų atrofija, reikalauja tarpdisciplininio specialistų - ortopedų, neurologų, kineziterapeutų ir neurochirurgų - bendradarbiavimo. Vieno įvykio daugiapakopė chirurgija (SEMLS) leidžia optimizuoti eisenos biomechaniką ir sumažinti operacijų skaičių. Ankstyva obstrukcijos diagnostika ir savalaikė reabilitacija leidžia apriboti neurologines komplikacijas ir žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
