Kai naujagimio lytis lieka neaiški: interseksualumo iššūkiai ir medicininė pagalba
Kartais nutinka, kad akušerė nežino, kurioje grafoje - „berniukas“ ar „mergaitė“ - padėti kryželį, nes užtikrintai neįmanoma pasakyti, kokios lyties kūdikis gimė. Mokslo kalba tai vadinama lyties diferenciacijos pažeidimu. Tai reiškia, kad kūdikio išoriniai lyties organai pusiau vyriški, pusiau moteriški. Šios patologijos gana retos, vis dėlto jų pasitaiko. Šis reiškinys žinomas kaip interseksualumas ir kelia kompleksinius medicininius, psichologinius, juridinius ir socialinius iššūkius.
Kas yra lyties diferenciacijos pažeidimas?
Lyties diferenciacijos pažeidimas apibūdina būklę, kai išoriniai lyties organai nėra aiškiai vyriški ar moteriški. Svarbu pabrėžti, kad šio termino nereikėtų painioti su transseksualais, kurie gimsta su aiškia lyties determinacija, tačiau savo kūno išsižada dėl psichologinių priežasčių. Interseksualumas yra biologinis reiškinys, susijęs su lytinių organų formavimosi ypatumais.
Statistika rodo, kad šios patologijos nėra itin dažnos, tačiau nėra ir išskirtinės. Italijoje per metus gimsta apie 150 tokių vaikų, kitaip tariant, vienas iš 5 tūkst. naujagimių gimsta su lyties diferenciacijos pažeidimu. Panaši ir kitų šalių statistika. Kiekvienais metais Lietuvoje 4-5 naujagimių susilaukusios poros negali iš karto pranešti giminėms, ar jiems gimė berniukas, ar mergaitė.
Interseksualumo priežastys ir formos
Lytinio vystymosi sutrikimo priežasčių yra daug. Iki 7 vystymosi savaičių mergaičių ir berniukų embrionai morfologiškai yra vienodi. Tik vėliau, kai pradeda veikti hormonai, kūno dalys pradeda diferencijuotis pagal vyrišką ar moterišką „scenarijų“. Jei dėl genų mutacijų normaliai neveikia embriono lytinės liaukos, išskiriančios įvairius hormonus, arba sutrinka audinių jautrumas hormonams, sutrinka ir kūno dalių diferenciacija. Toks naujagimis gali gimti su nevisaverčiais vyriškais ir moteriškais išoriniais lyties organais.
Adrenogenitalinis sindromas ir pseudohermafroditizmas
Viena dažniausių lyties diferenciacijos pažeidimų priežasčių yra įgimta antinksčių hiperplazija, kitaip dar vadinama adrenogenitaliniu sindromu. 70 proc. tokių atvejų medikai susiduria su adrenogenitaliniu sindromu, dar vadinamu moterišku pseudohermafroditizmu. Šiuo atveju moteris nėštumo metu nenormaliai stimuliuojama vyriškų hormonų, kuriuos gamina antinksčiai, todėl atsiranda hipertrofuotas klitoris, primenantis nedidelį penį. Mergaitė gali gimti su virilizacijos požymiais, kartais net sunku nustatyti lytį, nes atrodo, kad gimė berniukas. Klaidina tai, kad išorinio lyties organo klitoris yra toks didelis, kad vertinama kaip varputė. Vaikui net gali būti nustatyta klaidingai vyriška lytis arba gali būti viralizuota, kai genitalijos yra viralizuotos ir naujagimis yra neaiškios lyties.
Vyriškas pseudohermafroditizmas pasireiškia tuo, kad pirminiai lyties požymiai dėl nepakankamos testosterono sintezės yra prastai išvystyti. Toks kūdikis biologine prasme yra vyriškos lyties, tačiau jo kūnui trūksta androgenų, jis panašus į moterį, bet neturi gimdos. Pavyzdžiui, berniukui išsivysto nevisavertės sėklidės ir negamina pakankamai sėklidžių hormonų - testosterono ir antimiulerinio hormono. Pastarajam hormonui veikiant, embrionui atrofuojasi latakai, iš kurių vystosi gimda ir tubos, kadangi vyrui šie organai nereikalingi. Kai sėklidėse šio hormono gaminama per mažai, berniukas gali turėti ir vyriškus, ir moteriškus lyties organus.
Diagnostika ir gydymas Lietuvoje
Gydymo kursas yra labai sudėtingas. Gimus neaiškios lyties kūdikiui, reikia nedelsiant atlikti būtinus tyrimus ir išsiaiškinti, ar tai berniukas, ar mergaitė, nes kartais nuo to priklauso mažylio gyvybė. Vien lyčiai nustatyti gali prireikti iki trijų mėnesių. Pasirodo, nėštumo metu atliekant ultragarso tyrimus šios problemos pastebėti neįmanoma.
Italijoje veikia trys specializuoti centrai: Romoje prie „San Camillo“ ligoninės, Milane prie „San Raffaele“ ligoninės ir Bolonijoje prie „Sant‘Orsola-Malpighi“ ligoninės. Lietuvoje taip pat teikiama aukšto lygio medicininė pagalba. Beveik visi endokrinologiniai tyrimai ir operacijos atliekami Lietuvoje. Tik esant ypač retoms anomalijoms, kai reikalingi molekulinės genetikos tyrimai, mėginiai siunčiami į specializuotus užsienio centrus.
Čia mažiesiems pacientams ir jų tėvams padeda įvairūs specialistai: neonatologai, genetikai, chirurgai, vaikų urologai, teismo medicinos ekspertai, pediatrai ir endokrinologai. Tik turėdamas visų tyrimų atsakymus, vaikų endokrinologo, urologo, ginekologo, genetiko ir psichologo konsiliumas drauge su naujagimio šeima sprendžia, kokios jis lyties ir ką daryti toliau.
Naujagimių visuotinis tikrinimas
Dalis retų ligų Lietuvoje diagnozuojama, atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą. Jį vykdo VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centras nuo 1975 metų. Nuo 2015 metų pradėta patikra ir dėl adrenogenitalinio sindromo. Per 2015-2023 metus diagnozuota 19 adrenogenitalinio sindromo atvejų. Atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą antrą-trečią parą iš naujagimio kulnuko imamas kraujas, kuris lašinamas ant specialios kortelės ir siunčiamas į laboratoriją Vilniuje. Kai diagnozuojama patologija, nedelsiant informuojami tėvai, šeimos gydytoja ir specialistas, pagal ligos profilį.
| Laikotarpis | Diagnozuotų atvejų skaičius |
|---|---|
| 2015-2023 metai | 19 |
| 2023 metai (pirminė diagnozė) | 8 |
| 2023 metai (patvirtinta diagnozė) | 2 |
Diagnozavus adrenogenitalinį sindromą, gydymas pradedamas antinksčių hormonais, hidrokortizonu, kad būtų išvengta antinksčių nepakankamumo. Šios ligos gydymas trijų savaičių bėgyje yra gyvybiškai būtinas. „Be gydymo vaikai neišgyventų“, - sako gydytoja M. Valūnienė. Brandos metu, ypač mergaitėms, svarbi tiksli vaistų dozė, nes turi būti išsaugotas vaisingumas, išvengta antsvorio. Tiems vaikams labai pavojingos infekcijos, skiepai, karščiavimas, nes tų būklių metu yra didesnė rizika antinksčių nepakankamumui. Šia liga sergantieji nuolat stebimi gydytojų endokrinologų.
Interseksualūs vaikai: ar laukiate sprendimo dėl sekso operacijos?
Chirurginės intervencijos ir etikos aspektai
Dauguma atvejų „interseksualai“ paverčiami moterimis, nes tai lengviau technine prasme. Vis dėlto sprendimas, į kokią lytį orientuoti mažąjį pacientą, priimamas atsižvelgiant į konkrečią patologiją. Galutinis sprendimas priklauso medikams, kurie, suprantama, pasitaria su kūdikio tėvais. Plastinės lyties organų operacijos atliekamos 1-1,5 m. vaikams, iki to meto, kai mažyliai pradeda domėtis savo genitalijomis.
Pirma operacija atliekama pirmaisiais gyvenimo metais, kad kuo mažiau būtų traumuota mergaitė. Vėliau, jei dar lieka kokių problemų, dar kartą mergaitė operuojama paauglystėje. Chirurginės procedūros apima varputės sumažinimą, makšties plastiką. Jei iš tyrimų maždaug 90 proc. galima spręsti, kad neaiškios lyties kūdikis yra berniukas, tėvams siūloma apsispręsti dėl kitokios operacijos - varputės formavimo ir sėklidžių nuleidimo.
JAV veikianti Interseksualų bendrija reikalauja, kad tokiais atvejais nebūtų naudojami vaistai ir skalpeliai. Taip siekiama apsaugoti vaikus nuo žalingų stereotipų apie lytis, kurie įpareigoja juos būti arba super moteriškais arba toksiškai vyriškais. Nepriskirtos lyties kūdikiai (angl. they-bies) skatinami rengtis taip, kaip jaučiasi, žaisti lyčiai neutraliais žaislais ir būti vadinami lyčiai neutraliais įvardžiais.
Tėvai patiria didžiulį psichologinį stresą. Žinomas ne vienas atvejis, kai tokios šeimos, trokšdamos nuslėpti vaiko problemą, turėjo pakeisti gyvenamąją vietą. Ir pačiam vaikui dėl lytinio vystymosi sutrikimo augant iškildavo vis naujų fizinių ir moralinių sunkumų, diskomforto, bendravimo su bendraamžiais problemų. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę viso to išvengti, nes dažniausiai jau galima patikimai diagnozuoti tikrąją vaiko lytį, suformuoti arba koreguoti išorinius lytinius organus dar visai mažam.
Retos ligos Lietuvoje ir jų gydymo iššūkiai
Reta liga vadinama liga, kuria serga 5 iš 10 tūkstančių žmonių. Reta liga tai ne tik retas susirgimas, bet ir gyvybei grėsmę kelianti būklė, dėl kurios sukeliamas neįgalumas. Jeigu laiku nesuteikiama pagalba, dažnai yra pažeidžiamos kelios organų sistemos, vystosi dauginis organų nepakankamumas ir žymus neįgalumas.
Skirtingais literatūros duomenimis šiuo metu yra registruojama 8000 retų ligų ir galvojama, kad, gerėjant diagnostikai, daugėjant genetinių tyrimų, ligų skaičius galėtų būti apie 15 tūkstančių. Daugumos lig priežastys yra genetinės (apie 80 proc.), todėl labai svarbi genetinė diagnostika ir konsultavimas. Šiuo metu yra galimybės gydyti 5-10 proc. retų ligų. Kai kurių ligų gydymas yra ypatingai brangus ir yra tik eksperimentinis.
Lietuvoje yra du centrai, kuriuose gydomi pacientai, sergantys retomis ligomis. Vilniuje yra Santaros klinikos Retų ligų koordinavimo centras, o Kaune - LSMU Retų ir nediagnozuotų ligų koordinavimo centras. Šioms ligoms diagnozuoti labai svarbus visuotinis naujagimių tikrinimas, kurio metu dažniausiai ir nustatomos retos ligos.
Vaiko lyties „planavimas“: mitai ir realybė
Nuo senų laikų žmonės bandė paveikti būsimo kūdikio lytį. Kaip suplanuoti būsimo kūdikio lytį rūpėjo dar senovės graikams. Jie tikėjo, kad mažylio lytį lemia orai: jei kūdikį pradėsite per karščius, didesnė tikimybė susilaukti sūnaus, jei vėsesniu oru - mergaitės. Pasak Aristotelio, svarbu, koks vėjas pučia apvaisinimo metu: jeigu žvarbus šiaurės vėjas, gims berniukas, o jeigu švelnus pietys - mergaitė.
Šiuolaikinis mokslas nepalaiko šių teorijų. Gydytojas ir išminčius Hipokratas apie būsimą kūdikio lyties planavimą mąstė labiau fiziologiškai, tačiau ir jo idėjos nebuvo pagrįstos šiuolaikinėmis žiniomis. Nėra šimtaprocentinės metodikos ar tokių veiksnių, kurie užtikrintų, kad tikrai taip, jei viso to laikysitės, gausite, ko norite. Gamta pati žino, ko reikia, ir mokslas dar tik atveria duris į sudėtingą genetinės lyties nustatymo mechanizmą, kuris vis dar pateikia iššūkių, pasireiškiančių kaip lyties diferenciacijos pažeidimai.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
