Gyvybės Pradžia: Vyriškos ir Moteriškos Ląstelės Susijungimas

Šis straipsnis nagrinėja vyriškų ir moteriškų ląstelių susijungimo biologinius ir dvasinius aspektus, apimant tiek žmogaus, tiek augalų pasaulį. Gyvybės atsiradimas - tai sudėtingas ir stebuklingas procesas, prasidedantis nuo vyriškos ir moteriškos ląstelių susijungimo.

Žmogaus reprodukcija: apvaisinimo biologija

Natūralus apvaisinimas: gyvybės užsimezgimo kelias

Apvaisinimas - tai spermatozoido ir kiaušialąstės susiliejimas, jų branduolių susijungimas ir naujos gyvybės užsimezgimas. Tai dažniausiai įvyksta kiaušintakyje.

Per lytinį aktą sėklą išsiveržia į moters lytinius takus - įvyksta ejakuliacija (sėklos išmetimo iš varpos (pro šlaplę) fazė). Nuo makšties iki kiaušintakio ampulės, kur dažniausiai apvaisinama kiaušialąstė, spermatozoidas juda apie 1 - 1,5h ir nukeliauja apie 20cm atstumą. Pakeliui žūva daug spermatozoidų. Kiaušintakiuose spermatozoidai gali išlikti gyvybingi apie tris paras, dėl to sperma, patekusi net kelias dienas prieš ovuliaciją, gali jos “sulaukti” ir apvaisinti kiaušinėlį. Kiaušialąstė apvaisinimo metu esti gana pasyvi.

Apvaisinimo procesas ląstelės lygmenyje

Tuomet kiaušinėlio paviršiuje formuojasi apvaisinimo membrana, keičiasi jos laidumas, dėl to kiti spermatozoidai nepapuola, kai jau vienas jų prasiskverbia, ir žūva. Kontakto vieta dėl fermentų lyg sukietėja. Prieš patekdamas į kiaušialąstės citoplazmą, spermatozoidas netenka uodegos. Po to susilieja abiejų ląstelių branduoliai, susijungia chromosomos. Susidaro kokybiškai nauja ląstelė - zigota, užsimezga nauja gyvybė.

Gemalo vystymasis po apvaisinimo

Nuo apvaisinimo iki antrojo mėnesio pabaigos susidariusi nauja būtybė vadinama gemalu, o vėliau vaisiumi. Vidutiniškai nėštumas trunka devynis kalendorinius mėnesius arba 280 dienų, arba 40 savaičių.

Pagalbinis apvaisinimas: šiuolaikinės galimybės

Pagalbinio apvaisinimo metodai ir etika

Ne visada apvaisinimas gali įvykti natūraliai. Reprodukcinės medicinos centro embriologė dr. Agnė Kozlovskaja-Gumbrienė pasakoja, kad pagalbinio apvaisinimo procedūros sėkmė yra visos komandos darbas - ji neprasideda ir nepasibaigia vien tik laboratorijoje.

Dirbtinis apvaisinimas

Dirbtinis apvaisinimas - tai apvaisinimas, kuomet sėkla yra įvedama į moters makštį arba gimdą specialiais prietaisais. Dažniausiai dirbtinai apvaisinamos yra ištekėjusios moterys, kurių vyrai nevaisingi, retkarčiais - vienišos moterys arba lezbietės. Sėkla gali būti įvedama iškart po to, kai gaunamas ejakuliatas, arba paimant specialiomis sąlygomis užšaldytą spermą. Dirbtinio apvaisinimo efektyvumas siekia 7-22 proc. apvaisinant sutuoktinio sėkla, ir 30-60 proc.

Apvaisinimas in vitro (IVF)

Apvaisinimas in vitro (lot. in vitro - stikle, mėgintuvėlyje) - tai dirbtinio apvaisinimo būdas, kurio metu moters kiaušialąstė yra apvaisinama laboratorinėmis sąlygomis, susidariusi zigota palaikoma iki tam tikros savo raidos stadijos, o paskui gemalas įvedamas į gimdos ertmę. Metodo veiksmingumas kol kas yra gana žemas - iki 30 proc., todėl siekiant didesnės sėkmės garantijos, apvaisinimui imamos kelios (5-10) kiaušialąstės, kurios visos apvaisinamos vienu metu, o susidarę gemalai užšaldomi.

Pagalbinio apvaisinimo etapai: Gydytojas subalansuoja kiaušidžių skatinimo protokolą, kad moters organizme subrandintų daug kiaušialąsčių. Akušeriai reguliuoja vaistų tiekimo režimą, kad būtų galima gauti brandžiausias ir geriausios kokybės moteriškas ląsteles. Embriologai gauna kiaušialąstes į laboratoriją po to, kai jos išpunktuojamos iš kiaušidžių. Tada prasideda embriologų darbas - atkartoti tai, kas vyksta natūraliai gamtoje, kai vyriškos ir moteriškos lytinės ląstelės susitinka moters organizme.

Apvaisinimo būdai laboratorijoje

Laboratorijoje pagalbinis apvaisinimas gali būti atliekamas dviem būdais:

• Klasikinis būdas: Tam tikra spermatozoidų koncentracija įdedama tiesiogiai į indelį, kuriame laikomos kiaušialąstės. Spermatozoidai apvaisina kiaušialąstę. Kitą dieną embriologai patikrina, ar ji apsivaisino, ar susiformavo zigota - genetinės vyriškos ir moteriškos medžiagos susiliejimas.
• Sudėtingesnis būdas: Embriologas adata pasiima vieną spermatozoidą ir jį injekuoja į pasirinktą kiaušialąstę. Toks metodas taikomas, esant nepakankamam spermatozoidų kiekiui.

Vėliau procedūra nesiskiria. Kitą dieną žiūrima, ar apsivaisino kiaušialąstę, ar įvyko susijungimas genetinės medžiagos, ir ląstelės auginamos toliau inkubatoriuose, kuriuose palaikomos sąlygos, panašios į esančias moters organizme. Embrionas auginamas įvairų dienų skaičių - maksimaliai iki penktos dienos, kartais iki šeštos, tai absoliučiai paskutinė diena.

Embrionai laikomi inkubatoriuose iki 5-6 dienų, nes penktą dieną jie pasiekia implantacijos stadiją, kuomet natūraliai moters organizme jau įsiintegruotų į gimdą ir vystytųsi toliau. Taigi, embrionai, kurie pasiekia šią stadiją, yra stipriausi ir turi didžiausią galimybę implantuotis ir tada būtų galima fiksuoti nėštumą.

Embrionų perkėlimas ir kriokonservavimas

Tikrai ne absoliučiai visus embrionus, kurie yra sukuriami, perkeliame atgal į moterį - tai yra absoliučiai bloga praktika. Mes stengiamės perkelti tik vieną ir laukti vienvaisio nėštumo. Kiti embrionai gali būti kriokonservuojami, tai yra šaldomi. Šita procedūra taikoma daugybę metų. Embrionai gali būti atšildyti ir sekančiame cikle perkelti vėl tai pačiai moteriai. Tada ji gali susilaukti antro vaikelio arba, jeigu nepavyko pirma procedūra, turėti medžiagos sekančiai procedūrai“, - paaiškino A.Kozlovskaja-Gumbrienė.

Reprodukcinės medicinos centre gali būti užšaldytos ir lytinės ląstelės: tiek vyriškos, tiek moteriškos. Jas vėliau atšildžius taip pat galima apvaisinti ir užauginti embrioną, kuris būtų perkeltas moteriai.

Nėštumo po pagalbinio apvaisinimo sėkmė ir iššūkiai

Kauno klinikų Reprodukcinės medicinos centre per metus pasiekti jau 25 teigiami rezultatai. Besilaukiančių moterų šiuo metu yra 18.

Nėštumų pagalbinių technologijų gali nutrūkti apie 25 proc., kai jie dar nesimato. Kai pradeda matytis, dar 15 proc. jų negimsta - jie netampa išnešiotais vaisiais. Tai yra natūrali biologija. Anot gydytojos, priežastys, kodėl nėštumai nutrūksta yra giliai medicininės. Bet didžioji dauguma - apie 70 proc. - priežasčių, lemiančių ankstyvą nėštumo sustojimą, ankstyvą persileidimą, yra paties vaisiaus chromosominės arba genetinės problemos.

Akušerių vaidmuo pagalbinio apvaisinimo procese

Kauno klinikų Reprodukcinės medicinos centro akušerė Vita Vaičienė pastebi, kad akušeriai yra ta grandis, kuri proceso metu jungia visus su atvykusią pora. Akušerė yra pirmoji, kuri pasitinka porą, kuri pirmoji susipažįsta ir, tinkamai suteikusi visą informaciją, ją nukreipia, kur eiti, ką daryti ir, kas jos toliau laukia. Anot akušerės, ne mažiau svarbus jos ir kolegų vaidmuo yra emocinis poros palaikymas.

Etinės dilemos, susijusios su pagalbiniu apvaisinimu

Pagalbinis apvaisinimas - tai viltis nevaisingoms poroms susilaukti vaikų. Tačiau kartu kyla ir nemažai etinių klausimų, į kuriuos visuomenė turėtų atsakyti. Kokio norėtumėte kūdikio? Ar turime teisę gaminti žmogelius ir daryti su jais, ką norime? Ar embrionas žmogus? Ar galime rinktis embrionus pagal tam tikrus kriterijus? Kaip jaučiasi vaikai, gimę po donorystės?

Žmogaus dvasinis poliariškumas ir lyčių vaidmuo

Moterystė, jaunimo parengimas moterystėn, yra svarbi pilnutinio ugdymo sritis. Moteris turi suprasti, kas yra moterystė ir kas yra vyro ir moters santykiavimas. Lyčių skirtumas iškyla ne iš kūnų skirtumo, bet iš dvasios. Vertindami lyčių skirtumą galime sakyti, kad siela neturi lytinių žymių. Todėl ją turi spręsti ne biologija, bet teologija. Žmogus yra įsikūnijusi dvasia. Visų pirma gyvybė, o paskui medžiaga.

Žmogaus idėja ir lyčių įvairovė

Amžinoji Dievo mintis, idėja, tampa kūrybos vyksme substancialine daikto lytimi. Ir žmogus yra vienos Dievo idėjos įkūnijimas. Žmogaus idėja amžių ir yra viena, yra viena gyvybės ir būties pilnybė. Kodėl Dievas pasirinko apsireikšti gamtoje, kultūroje, religijoje ir lyčių skirtumo įvairybėje, realizuodamas dviejose lytyse? Atsakytume, kad visa tai turi tikslu žmonių giminę palaikyti. Taip žmonių lytys yra dvasios poliariškumo išraiška. Perteikimas patenkina tik gyvybės, bet ne dvasios poliariškumą. Žmogaus santykiavimas yra iš esmės kitoks, negu gyvulių lyčių. Todėl gyvuliui gyvybės perteikimas yra galutinis tikslas, o žmogui jis yra antraeilis.

Vyro ir moters santykių gelmė

Štai ko mūsų pedagogikai trūksta - vyro ir moters santykių gelmės. Moters santykių giliausią esmę nujautusi vaizdavo poezija ir mitologija.

Dviejų polių sąveika ir moters kilmės simbolika

Dievo balsas sako: „Negera žmogui būti vienam! Sukurkime jam pagalbininkę, panašią į jį". Moteris yra antroji žmogaus idėjos realizavimo, žmogaus tvėrimo dalis. Pirmasis žmogus - vyras, gema aukštesniu gimimu, antrasis žmogus - moteris. Ji paaiški tik iš antro žmogaus priešingumo. Taip pat darosi suprantama, ko trūko pirmajam žmogui ir ko jis ieškojo. Aktyvinę jėga. Jis turėjo duoti, teikti, dalinti. Jis turėjo duoti dovanas, kad kas priimtų, kas rinktų jo dalinamą dvasios gyvybę. Polius, šitoji jėga dar tebeglūdėjo žmogiškoje idėjoje. Štai ko ilgėjosi pirmasis žmogus - vyras.

Žmogiškoji idėja konkretizavosi dviem poliais: vyru ir moterimi. Vyras ir moteris yra du tos pačios žmogiškosios idėjos pradai. Jie mato tik gyvybės poliariškumą, o nemato dvasios poliariškumo. Moteris yra figūra savo gelmėse formuojančios ir apipavidalinančios Bažnyčios. Moters sutvėrimas iš vyro yra galop simbolis Bažnyčios kilimo iš Kristaus.

Prarastas rojus ir lyčių santykių pokyčiai

Dabartinis lyčių santykiavimas nė iš tolo neprimena rojaus. Puolimą padarė žmogaus puolimas, nuodėmė, kova prieš Dievą.

Puolimu buvo suardyti santykiai tarp aukštesnių ir žemesnių lyčių, atstumdami. Todėl ir lyčių tarpe vienybė išnyko, meilė išnyko, o radosi gašlumas ir kova.

Lyčių susijungimas augalų pasaulyje

Unikalūs apsidulkinimo mechanizmai trigeriniuose augaluose

Dauguma augalų turi tobulus žiedus, sudarytus iš moteriškos ir vyriškos dalių. Šios dalys išsidėsto šalia viena kitos, bet yra fiziškai atskirtos ir veikia atskirai.

Priešingai nei dauguma dvilyčių žiedų, trigeriniai augalai Stylidium turi moterišką ir vyrišką žiedo dalis sujungtas kartu. Nepaisant to, gaminamos skirtingos moteriškos ir vyriškos ląstelės, kurioms susijungus, formuojasi sėklos.

Trigeriniai augalai Stylidium ir jų bruožai

Vyriškų ir moteriškų dalių susijungimas - vienas iš išskirtinių trigerinių augalų bruožų, apsprendžiančių jų apsidulkinimo biologijos keistumą. Trigeriniai augalai turi trigerį, kurio botaninis pavadinimas yra kolona.

Apsidulkinimo mechanizmo efektyvumas

Daugeliui augalų yra privalumas, jei jų žiedai apdulkinami ne savo pačių žiedadulkėmis. Tada atsiranda didesnė tikimybė naujiems genų deriniams, kas gali užtikrinti didesnį kintamumą, o su juo ir gebėjimą išgyventi ir prisitaikyti įvairesnėms sąlygoms. Būtent todėl dulkinės ir purka būna aktyvūs skirtingais žiedo žydėjimo etapais. Žiedadulkės aktyviausiai byra iki tol, kol purka tampa drėgna ir jautri.

Kolonos judėjimas ir energijos panaudojimas

Kolona gali judėti seismonastijos principu, t.y. jos judesys nepriklauso nuo dirgiklio ir jo krypties. Nesvarbu, kas sujudina žiedą, ar vabzdys, nutūpęs atsigerti, ar vaikas, judinantis žiedą žolės šapeliu. Trigeris visada pajudės ta pačia kryptimi, apspręsta žiedo sandaros.

Trigerio judesiui atlikti būtina suteikti kolonai energijos. Gyvi organizmai naudoja junginį, vadinamą adenozin trifosfatu (ATP), kuris taip pat įeina ir į DNR, sudarančios mūsų chromosomas, sudėtį. Trigeriniai augalai naudoja ATP energiją, kad kolona trinkteltų vabzdžiui apdulkintojui.

Naudodamiesi savo kolonomis, trigeriniai augalai yra labai tikslūs.

Genetikos pagrindai ir paveldimumas

Genų ir chromosomų vaidmuo naujos gyvybės formavimesi

Kai vyriškos ir moteriškos ląstelės susijungia, susidaro zigota, turinti abiejų tėvų genetinę informaciją. Paveldimumo dėsniai lemia, kokios savybės bus perduotos naujai gyvybei.

Mendelio dėsniai ir genų sąveika

Mendelio pirmasis (pirmos kartos hibridų vienodumo) ir antrasis (požymių išsiskyrimo) dėsniai yra genų paveldimumo pagrindas. Monohibridiniu kryžminimu vadiname tokį, kai tėvinės formos skiriasi viena požymių pora. Monohibridinė analizė galima tik tarp alelinių genų. Individai, kurie kryžminant nesiskirsto į grupes, vadinami homozigotiniais, genetiškai grynais. Gametų grynumo hipotezė: aleliniai genai, būdami heterozigotinėj būklėj, nesusimaišo vienas su kitu. Citologiškai tai grindžiama meioze.

Alelis yra specifinė duoto geno forma. Jei mutacijų yra daug ir įvairių, gali atsirasti skirtingos duoto geno formos, lemiančios skirtingas išraiškas. Tokios skirtingos vieno geno formos yra polialeliai. Be A ir a atsiranda dar ir tarpinių, pvz laukinis dominantinis alelis lemia juodą spalvą, recesyvinis - baltą. Kartais mutantiniai ir normalūs aleliai mažai skiriasi. Jie vadinami izoaleliais. Žmogaus kraujo grupės lemiantys aleliai yra polialeliai.

Plejotropija - reiškinys, kai vienas genas apsprendžia daug požymių.

Komplementinė sąveika - reiškinys, kai nealeliniai genai sąveikaudami papildo vienas kito veikimą ir lemia naujo požymio atsiradimą. Fenotipų santykis 9:7 susidaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai neveikia savarankiškai. Pvz, kvapiojo žirnelio žiedų raudona spalva lemia A ir B genai, būdami kartu. Fenotipų santykis 9:6:1 susidaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai veikia savarankiškai, tačiau lemia vienodą fenotipą. Pvz, moliūgo vaisių disko formą lemia A ir B genai, būdami kartu. Esant tik vienam iš jų vaisiai yra apskriti. Fenotipų santykis 9:3:3:1 susidaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai veikia savarankiškai ir papildo vienas kitą.

Epistazė - nealelinių genų sąveika, kai vieno geno aleliai slopina kito geno alelius. Genas slopintojas vadinamas supresoriumi. Fenotipų santykis 13:3 susidaro tada, kai supresorius atlieka tik slopinimo funkciją. Pvz, kai kurių vištų veislių plunksnos yra baltos arba spalvotos ir priklauso nuo genų A ir B sąveikos: A lemia pigmento susidarymą, o B slopina A geno poveikį. Recesyviniai jų aleliai taip neveikia. Jei supresorius ne tik slopina, bet dar ir lemia požymio vystymąsi, fenotipų santykis yra 12:3:1. pvz, avižų grūdų pilka spalva lemia genas B, juoda - genas A, kuris dar yra ir geno B slopintojas. Todėl genams A ir B esant kartu grūdai yra juodi, kaip ir esant vienam genui A.

Polimerija - reiškinys, kai dvi ar daugiau genų porų lemia vieno požymio atsiradimą, sustiprindami jį. Tokie požymiai dažniausiai esti kiekybiniai ir juos išskirstyti į fenotipus negalima. Juos reikia įvertinti kiekybiškai. Tokių požymių stiprumas paprastai priklauso nuo nuo polimerinių dominantinių genų skaičiaus, nes jų veikla suminė. Pvz, kviečių grūdų raudona spalva lemia dviejų porų dominantiniai aleliai (AA,A1A1), o jų recesyviniai aleliai (aa,a1a1) neveikia pigmento sintezės ir recesyvinių homozigotų grūdai yra bespalviai. Juo daugiau dominantinių alelių, juo stipresnė grūdų spalva ir atvirkščiai.

Chromosominė paveldimumo teorija ir genetinės rekombinacijos

Prabėgo vos dveji metai nuo pakartotinio Mendelio dėsnių atradimo, o 1902m. Setonas ir Boveri suvokė Mendelio dėsnių esmę. Tačiau nuosekli chromosominė teorija Morgano ir jo bendradarbių Bridžeso, Startevanto, Miulerio buvo sukurta vėliau, 1911-1919 metais. Tirdami drozofilas Morganas ir jo bendradarbiai atrado ir genetinės rekombinacijos tipą, kurią pavadino krosingoveriu. Keičiamasi segmentais tarp homologinių chromosomų. Šie tyrinėtojai pasiūlė metodą genų vietai ir sekai chromosomose nustatyti. Kai kurie chromosominės paveldimumo teorijos dėsniai ir sąvokos bendri visiems organizmams, o kai kurie iš jų buvo pritaikyti tiriant kitokią genetinę sandarą turinčius organizmus. Bakterijų DNR molekulė, kurioje yra didžioji genų dalis (arba visi) irgi vadinama chromosoma. Dar plačiau taikoma genomo sąvoka visoms savarankiškoms genetinėms struktūroms: mitochondrijų, plastidžių, plazmidžių DNR ir kt.

Kai du ar daugiau genų vienoje chromosomoje, jie vadinami sukibusiais. Vienos chromosomos genų sudaro sukibimo grupę. Sukibimo grupė gali būti bet kurioje autosomoje ar lytinėje chromosomoje. Mejozės metu skirtingų chromosomų genai į gametas skirstosi nepriklausomai. Tos pačios chromosomos genai mejozės metu neišsiskiria ir į gametas patenka kartu. Kai abiejų sukibusių genų dominantiniai aleliai yra vienoje homologinėje chromosomoje, o recesyviniai - kitoje, tokia padėtis vadinama cis padėtimi. Kai sukibusių genų dominantiniai ir recesyviniai aleliai yra skirtingose chromosomose, tokia padėtis vadinama trans padėtimi. Kai genai yra vienoje sukibimo grupėje, palikuonių požymiai neišsiskiria, susidaro du fenotipai. Dideli analizuojamo kryžminimo dihibridinių palikuonių nuokrypiai nuo santykio 1:1:1:1 rodo sukibusius genus. Sukibę genai ne visada paveldimi kartu. Mejozės metu tarp chromatidžių vyksta krosingoveris. Chromosomų genolapiai yra genų išsidėstymo ir santykinio atstumo tarp jų chromosomoje schemos. Genų išsidėstymas chromosomoje nustatomas pasinaudojant krosingoverio reiškiniu. Jeigu genai išsidėstę chromosomoje linijine tvarka, tai juo didesnis atstumas tarp jų, tuo dažniau chromosomos sudaro chiazmas ir keičiasi aleliais. Santykinį atstumą tarp genų galima išreikšti krosingoverių dažniu. Genų seka chromosomoje galima nustatyti pasinaudojus dvigubo krosingoverio analizės rezultatais.

Kombinacinio kintamumo šaltiniai užtikrina nuolatinį genų persiskirstymą, kuris sąlygoja įvairias genų kombinacijas. Išorinė aplinka, natūrali atranka veikia tokiu būdu atsiradusius fenotipus. Jei kombinacija naudinga, organizmas išgyvena, dauginasi. Genetine rekombinacija - tėvinės medžiagos pasiskirstymas palikuonyse. Eukariotuose ją užtikrina lytinis procesas. Prokariotuose vyksta taip pat dėl trijų mechanizmų: konjugacijos, transformacijos ir transdukcijos.

Heterozė - hibridinė jėga - palikuonys didesni, geresni, gyvybingesni negu kiekvienas tėvas atskirai.

Genetinis kodas ir genomo elementai

Genetinis kodas - nukleotidų tripleto seka DNR molekulėje, nulemianti AR seką baltymų molekulėje. Ne DNR, o būtent RNR tiesiogiai dalyvauja baltymų sintezėje. 3 RNR nukleotidai, kurie nusako AR vietą baltymo molekulėje, vadinami kodonu. Iš 64 kodonų kombinacijų koduojančių yra 61, o 3 kodonai UAA, UAC ir UGA vadinami terminaliniais. Kodonas AUG yra startinis - juo prasideda transliacija. 1 kodonas koduoja 1 AR, bet 1 AR gali būti koduojama keliais kodonais - kodonais sinonimais. Tik 2 AR turi po 1 kodoną. Didžiausią informacinę vertę turi vidinis tripleto narys. Mažiausią - trečiasis. Ši savybė, kad 1AR gali koduoti keli kodonai, vadinama genetinio kodo išsigimimu. Šis išsigimimas turi didelę prasmę, jis mažina mutacijų tikimybę, daro genetinį kodą stabilesnį. Genetinis kodas yra kryptingas ir turi prasmę tada, kai yra transliuojama 5’-3’ kryptim. Nukleotidas gali būti tik 1 kodono sudėtyje. Tai irgi mažina mutacijų tikimybę. Svarbi genetinio kodo savybė - universalumas. Genetinis kodas tinka ir bakterijoms, ir eukariotams - vienodi kodonai koduoja vienodas AR.

Atrodytų, kad geno padėtis genome yra stabili. Chromosomos gali pasikeisti aleliniais genais, bet jie lokuse išlieka. McClintoc tyrė kukurūzų pigmentaciją ir pastebėjo, kad genas gali pakeisti vietą genome, gali pereiti į kitą vietą. Jei tarp koduojančių pigmentaciją genų įsiterpia kitas genas, jie tampa neveiklūs ir grūdas pasidaro bespalvis. Skirtingai nuo mutacijos ši padėtis nėra stabili. Pašalinis genas vėl gali pereiti į kitą vietą, pigmento gamyba atsinaujins. Elementai, kurie gali keisti savo vietą, vadinami mobiliais genomo elementais. Reiškinys, kai į kurią chromosomos vietą įsijungia nebūdingas lokusui fragmentas, vadinamas transpozicija. Mobilūs elementai gali įsiterpti į bet kurią genomo vietą arba tik tam tikrose vietose, į konkrečius genus. Tai priklauso nuo taikinių, kuriuos atpažįsta palindrominės sekos. Mobilūs elementai gali patys perkelti save. Genomo mobilūs elementai pažeidžia geno vientisumą, gali sukelti mutacijas. Įsiterpę šalia geno reguliacinės srities, sutrikdo jos veiklą. Įsijungus ilgam fragmentui, chromosomos tampa nehomologinėmis, pasireiškia padėties efektas, gali sustiprėti genų ekspresija arba jie gali inaktyvuotis. Manoma, kad mobilios sekos - tai genai, kurie ieško optimalios reguliuojančios zonos, arba tai reguliuojančios zonos, kurios ieško genų, kad galėtų atlikti savo reguliacinę funkciją. Mobilūs elementai gali šokinėti ne tik tarp chromosomų, bet ir tarp visų DNR turinčių struktūrų. Transpozicinių įsiterpimų dažnis 1/104-107 ląstelių vienoje kartoje. Mobiliųjų elementų biologinė prasmė iki galo dar neišaiškinta. DNR kai kurie genai persidengia - vienas įeina į kito geno ribas. Genai, turintys bendras sritis vadinami sanklotiniais (persidengiančiais). Tokių genų dėka maža DNR molekulė gali talpinti daugiau info.

Chromosomų struktūra ir genetiniai pokyčiai

Branduolio genai mitozėje yra apjungti į chromosomas. Prokariotų nukleotidas, mitochondrijų bei plastidžių chromosoma sudaryta iš žiedo formos DNR, susijungusios su tam tikrais baltymais ir RNR. Eukariotams chromosoma yra nukleoproteidas - baltymų ir DNR junginys. Į sudėtį įeina 40% DNR, 40% histoninių baltymų ir 20% nehistoninių baltymų. Histonai ir nehistonai yra struktūrinės funkcijos, palaiko genetinę medžiagą, gali būti replikacijos, reparacijos, transkripcijos fermentas. Eukariotų chromosomų struktūra ir funkcija ląstelės ciklo eigoje reguliariai kinta. Interfazėje chromosoma despiralizuota, chromatinas siūlo pavidalo, genetiškai aktyvus - ant jų transkribuojama, replikuojama, jos vadovauja ląstelės gyvybinei veiklai. Mitozėje chromatinas kondensuojasi, sutrumpėja, stebimos pavienės struktūriškai skirtingos chromosomos. Jos genetiškai neaktyvios. Jų funkcija - paskirstyti genetinę medžiagą sekančioms kartoms. Ilgiausia metafazinė chromosoma yra 11 mikronų ilgio. Ištempus jos DNR, ilgis būtų 90mm, taigi kondensacijos laipsnis labai didelis. Eukariotų chromosomų struktūra dar labiau komplikuota, spiralizacijos laipsnis didesnis. Pirminė struktūra yra nukleosoma. Tarp dviejų kaimyninių nukleosomų esanti DNR vadinama linkerine. Maždaug 5-15 tokių nukleosomų suartėja ir sudaro nukleomerą, kuri yra daugiau ar mažiau spirališka. Vidutinio dydžio geną sudaro 5-6 nukleosomos. Kitas lygis - nukleomerų kilpos. Kilpos sudaro chromonemą, kuri dar kondensuojasi ir sudaro metafazinę chromosomą. Euchromatinas - nusidažo mažiau, t.y silpniau kondensuotas ir genetiškai aktyvus. Heterochromatinas - dažosi intensyviau, nes labiau kondensuotas, blogiau prieinamas įv. fermentams, todėl genetiškai neaktyvus. Kai jie susikaupę vienoje vietoje, heterochromatinas gali virsti euchromatinu. Heterochromatinas skirstomas į konstitytvinį ir fakultatyvinį. Konstitytvinis nuolat aptinkamas tam tikrose chromosomų dalyse - galuose ir prie centromerų. Kai kurios chromosomos sudarytos tik iš konstitytvinio heterochromatino. Fakultatyvinis heterochromatinas susidaro laikinai tam tikrais gyvenimo periodais ar tam tikrose ląstelėse.

Genu mutacijos optiniu mikroskopu nestebimos. Tranzicija - toks DNR struktūros pakitimas, kai vienos rūšies purino bazė pakeičiama kitos rūšies purino bazė, arba pirimidino - pirimidinine baze. Insercija - tokia genų mutacija, kai į DNR grandį įsiterpia viena ar kelios pašalinių nukleotidų poros.

Chromosomų mutacijos - chromosomų struktūros pakitimai. Juos galima stebėti pro mikroskopą. Norint nustatyti chromosominę mutaciją reikia, kad vienoje homologinėje chromosomoje būtų mutacija, o kitoje - ne. Delecija - chromosomos dalies iškritimas. Jei iškrenta dalis be centrosomos, ji prarandama - dingsta. Iškritusi didesnė dalis gali sudaryti žiedą. Iškritus viduriniam segmentui susidaro kilpa. Duplikacija - jos metu segmentas gali padvigubėti. Segmentai gali lokalizuotis vienas paskui kitą. Inversijos metu chromosomos segmentas plyšta ir įsistato į chromosomą apsisukęs 180 laipsnių kampu. CDE -> EDC. Po inversijos genetinės medžiagos lieka tiek pat, bet pakinta genų vieta. Insercija - kai į chromosomą įsiterpia pašalinis segmentas (virusas, egzoninė DNR, mob. genomo elementas).

Genominės mutacijos - chromosomų skaičiaus pakitimas. Kiekviena rūšis turi būdingą chromosomų skaičių. Organizmai, kurie turi nenormalų chromosomų rinkinį, vadinami genominiais mutantais. Euploidai - organizmai su normaliu chromosomų rinkiniu arba su ištisu chromosomų rinkiniu skaičiaus pokyčiais. Jiems priskiriami n, 2n ir poliploidai. Poliploidija - kai organizme yra kartotinis chromosomų rinkinių skai.

Aplinkos poveikis požymių raiškai (Modifikacijos)

Tai nepaveldimi, nesukeliantys genotipo pakitimų organizmų ar organų požymių savybių kitimai, atsiradę dėl aplinkos poveikio. Modifikacijos nulemiamos genotipo. Nuo aplinkos ir genotipo sąveikos priklauso fenotipas. Svarbu, kokiu laipsniu požymis lemiamas genotipo, ir kokiu aplinkos. Aplinkos poveikis atskiriems požymiams nevienodas. Yra ir tokių požymių (pvz įdegimas), kurie priklauso tik nuo aplinkos. Ypač jautrūs aplinkos poveikiui yra kiekybinius požymius lemiantys genai. Kiekybinių požymių kitimui yra ribos, kurias sąlygoja genotipas. Tai reakcijos norma. Genai lemia ne griežtai apibrėžtą požymį, o jo kitimo ribas - reakcijos normą. Modifikacinio kintamumo metu kinta ne genotipas, o fenotipas. Individualioje raidoje stebimi dėsningi morfologinių, biocheminių, fiziologinių savybių kitimai. Jų eiga apsprendžia paveldimumas. Toks kintamumas vadinamas ontogenetiniu. Organizmo reakcijos dėsningumai kinta. Teratologinis kintamumas atsiranda ankstyvoj embriogenezėj, tai įgimtas pakitimas. Skirtingai nuo mutacijų teratologinis kintamumas nėra paveldimas. Nepaveldimi pakitimai vadinami morfozėmis. Jas gali sukelti įv. chemikalai. Modifikacijos yra trumpalaikės - pasireiškia tik toje kartoje, kur jas veikia faktoriai. Aptinkama ilgalaikių augalų modifikacijų, kurios perduodamos iš kartos į kartą, tačiau tai paveldima citoplazminio paveldėjimo būdu. Modifikacijos, kuri imituoja žinomą mutaciją, vadinama fenokopija. Gali būti mutacija, kuri panasi į žinomą modifikaciją. Ji vadinama genokopija. Modifikacinis kintamumas - tai buferinė organizmo sistema, kuri atsveria besikeičiančias aplinkos sąlygas reakcijos normoje. Jei reakcijos normos nepakanka, organizmas žūva.

tags: #vyriska #ir #moteriskai #lastelei #susijungus #gims

• pieno atsiradimas po cezario operacijos
• kaip pasveikinti vaiką krikštynų dieną
• Išmokos vaiko priežiūros metu
• Darbo stažas: motinystės ir vaiko priežiūros atostogos
• Vežimėliai dvynukams Graco