Įgimti vaiko apsigimimai: priežastys, diagnostika ir profilaktika

Maždaug 3 procentai visų nėštumų yra su įgimtais defektais, tiek sunkiais, tiek lengvais. Vaisiaus apsigimimai, dar žinomi kaip įgimtos raidos anomalijos, gali turėti didelės įtakos vaiko sveikatai ir vystymuisi. Ankstyva diagnostika ir tinkama profilaktika yra itin svarbios siekiant sumažinti šių būklių riziką ir užtikrinti geriausią įmanomą naujagimio priežiūrą.

Įgimtų apsigimimų nustatymas nėštumo metu: ultragarso galimybės ir ribos

Kone visoms nėščioms moterims atliekamas ultragarsinis tyrimas. Tai bene pagrindinis tyrimas nėštumo metu, kurio tikslas - įsitikinti, ar vaisius vystosi ir auga tinkamai, ar nėra įgimtų problemų.

Nors šiuolaikinė ultragarso technologija yra gana patikima, visgi toks tyrimas ne visada yra tikslus. Maždaug trys iš keturių įgimtų defektų būna aptinkami ultragarso tyrimo metu. Antro nėštumo trimestro metu atliekami ultragarso tyrimai, nustatant vaisiaus anomalijas, paprastai būna tikslesni negu atlikti pirmojo trimestro metu.

Įdomu tai, kad vieni vaisiaus defektai yra lengviau pastebimi už kitus. 2016 m. Oksfordo universiteto ir Paryžiaus Dekarto universiteto atliktų tyrimų apžvalgoje buvo padaryta išvada, kad ankstyvuoju ultragarsu galima nustatyti vaisiaus anomalijas maždaug 30 % mažos rizikos nėštumų ir 60 % didelės rizikos nėštumų.

Nors technologijos sparčiai žengia į priekį, o ultragarso vaizdo aiškumą stengiamasi pagerinti, smulkesnės detalės ne visada yra pastebimos. Geri, nieko blogo nerodantys tyrimų rezultatai - neabejotinai džiuginantis dalykas. Deja, jie negali būti laikomi tiesiogine garantija, kad jūsų kūdikis gims be sveikatos sutrikimų. Šiuo atveju svarbus vaidmuo atitenka tyrimą atliekančio specialisto įgūdžiams. Nuo jų labai dažnai priklauso ultragarso tyrimų rezultatų tikslumas.

Šis tyrimas taip pat gali būti netikslus, nustatydamas teigiamą vaisiaus apsigimimo diagnozę. 2014 m. atliktas tyrimas parodė, kad 8,8 % įgimtų defektų, nustatytų ultragarsu, buvo visiškai neteisingi (klaidingai nustatyta diagnozė) ir 9,2 % buvo neteisingai klasifikuoti. Šis rodiklis puikiai paaiškina, kodėl apsigimimai nediagnozuojami remiantis vien tik ultragarso tyrimu. Kai kuriais atvejais ultragarso tyrimas parodo galimą problemą, bet nesuteikia pakankamai informacijos, reikalingos galutinei diagnozei nustatyti. Vienas tokių pavyzdžių yra įtariamas Dauno sindromas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Įgimtus apsigimimus gali lemti įvairūs veiksniai, pradedant genetiniais pokyčiais ir baigiant aplinkos poveikiu nėštumo metu.

Motinos infekcijos

Kai kurios motinos infekcijos nėštumo metu gali sukelti rimtų vaisiaus apsigimimų ar komplikacijų. Svarbu žinoti apie jų keliamą riziką ir prevencijos galimybes.

• B grupės streptokokas (BGS): BGS yra dažnai randama bakterija moterų virškinamajame trakte ir/ ar makštyje. Ankstyvas naujagimių sepsis yra viena dažniausių naujagimio sergamumo ir mirtingumo priežasčių. Pasaulinės Sveikatos Organizacijos duomenimis kasmet nuo sepsio pasaulyje miršta daugiau nei 1 milijonas naujagimių, 42% iš jų per pirmą gyvenimo savaitę. Dažniausias ankstyvos naujagimių infekcijos sukėlėjas yra BGS. Žinant, kad gimdanti moteris yra BGS nešiotoja, stacionare jai bus skirti antibiotikai, galintys pilnai ar iš dalies apsaugoti naujagimį. Ankstyvi sepsio simptomai naujagimiams apima kūno temperatūros kitimus (aukšta arba žema).
• Citomegalovirusas (CMV): Nėščių moterų patikra dėl CMV infekcijos paprastai nėra reikalinga, jei nėra simptomų. Tačiau, seroneigiamoms nėščiosioms patariama vengti kontakto su užkrėstais daiktais, mūvėti pirštines, nekišti į burną vaikų čiulptukų. CMV infekcija gali sukelti akių ligų simptomus (chorionetinitą, optinio nervo atrofiją) ir mokymosi sunkumų vaikui.
• Pūslelinės infekcija (HSV): Pirminė infekcija pasireiškia po pirmo kontakto su virusu. Jai būdinga: dauginės, skausmingos pūslytės vulvoje, makštyje, gimdos kaklelyje; dizurija, vietinė limfadenopatija; sisteminiai simptomai: karščiavimas, šlapimo susilaikymas, meningitas. Užsikrečia apie 40 proc. natūraliai gimstančių naujagimių, kurių motinos gimdydamos serga pirmine infekcija. Pakartotinė pūslelinės infekcija pasireiškia suaktyvėjus slaptai virusinei infekcijai. Užsikrečia iki 3 proc. natūraliai gimusų kūdikių, kurių motinos gimdymo metu išskiria virusą. Naujagimių HSV infekcijos atvejai reti (1 iš 10-100 tūkst. atvejų) ir jiems būdinga išsisėjusi ligos forma, neišplitęs encefalitas, vietinis pūslelinis odos, akių ir/ar burnos išbėrimas.
• Hepatitas B (HBV): Motinos HBV vaikui gali būti perduodamas nėštumo laikotarpiu (retai) arba gimdant. Jei profilaktiškai negydoma, užsikrečia 80-90 proc. naujagimių. Siekiant apsaugoti nuo B hepatito infekcijos, būtina imunoprofilaktika. Rizikos grupei priklausančioms nėščiosioms reikia tirti HbsAg. Jei HBsAg ir HBcAg teigiami, naujagimį reikia skiepyti HB vakcina ir skirti HB imunoglobulino (HBIG). Naujagimiai skiepijami 4 kartus: per 72 valandas po gimimo, po 1, 6 ir 12 mėnesių.
• Gonokokinė infekcija: Profilaktika apima pavojingos lytinės elgsenos keitimą, barjerinių kontracepcijos priemonių naudojimą ir didelės rizikos grupių moterų patikrą.
• Chorioamnionitas: Tai nėštumo ir/ar gimdymo metu išsivysčiusi infekcija, kuri patvirtinama radus mikroorganizmų ir/ar leukocitinę infiltraciją amniono dangaluose, vandenyse ir kituose nėštumo audiniuose. Infekcija gali pasireikšti būdingais klinikiniais uždegimo požymiais, tačiau dažniausiai būna besimptomė (subklinikinė), bet po gimdymo histologiškai nustatomas chorioamnionitas. Chorioamnionitą gali sukelti moters makštyje esantys mikroorganizmai. Klinikiniai chorioamnionito simptomai yra motinos karščiavimas, vaisiaus tachikardija, gimdos jautrumas ar skausmingumas, nemalonaus kvapo išskyros iš makšties. Gydymui taikoma antibiotikų terapija.

Kitos motinos būklės ir aplinkos veiksniai

Be infekcijų, vaisiaus vystymuisi gali turėti įtakos ir kiti motinos sveikatos bei aplinkos veiksniai:

• Lyties takų infekcija (bakterinė vaginozė).
• Lyties organų anomalijos (infantilizmas, gimdos miomos, gimdos kaklelio įplyšimai anamnezėje, gimdos kaklelio konizacija).
• Sunkios somatinės motinos ligos (širdies, inkstų ligos, negydytos skydliaukės ligos, cukrinis diabetas).
• Cheminių medžiagų intoksikacija.
• Mažas moters svoris prieš nėštumą.
• Folio rūgšties stoka.
• Motinos ir vaisiaus kraujo grupės ir Rh faktorių nesutapimas.
• Kraujavimas nėštumo metu.
• Motinos amžius (<18 metų ir >35 metai).
• Žemas socialinis sluoksnis.
• Taip pat, vaisiaus apsigimimai (įgimtos raidos anomalijos) patys gali būti priešlaikinio gimdymo priežastimi.

Ankstyvos naujagimių ligos, pasireiškiančios gimus

Kai kurios būklės, nors ir ne visada laikomos "apsigimimais" genetine prasme, pasireiškia iškart po gimimo ir reikalauja specifinės diagnostikos ir gydymo.

Hemoraginė naujagimių liga dėl vitamino K trūkumo

Vitaminas K yra labai svarbus sudėtingos kraujo krešėjimo sistemos faktorius, ypač naujagimystės laikotarpiu. Nėštumo metu pro placentą į vaisiaus organizmą vitamino K patenka labai mažai, jo atsargos tik gimusio naujagimio kepenyse yra labai mažos, todėl rizika kraujuoti po gimimo yra labai didelė, jei naujagimiui vitamino K neskiriama. Naujagimių žarnyne bakterijų, gaminančių vitaminą K, atsiranda per pirmąsias gyvenimo savaites, todėl pirmomis dienomis po gimimo vitamino K organizme trūksta ir dėl jo trūkumo gali prasidėti kraujavimas. Motinos piene vitamino K kiekis yra labai nedidelis, dažnai nepakankamas, todėl žindomi naujagimiai turi gauti jo papildomai.

Hemoraginės ligos simptomai: dažniausiai bendroji naujagimių būklė būna palyginti gera, net jei kraujuoja iš virškinimo trakto, nosies, virkštelės. Grėsmingesnė situacija būna tada, kai kraujuoti pradeda į smegenis, tuomet gali prasidėti traukuliai, trikti naujagimio kvėpavimas ir kitos gyvybinės funkcijos.

Kaip galima išvengti hemoraginės naujagimių ligos? Skiriant profilaktiškai vitamino K naujagimiams tuoj pat po gimimo, dažniausiai kraujavimo pavyksta išvengti.

Įgimtos kepenų ir tulžies latakų ligos

Jei pastebėtumėte, kad naujagimio oda dar geltona, jo šlapimas tamsus, išmatos šviesėja, tuoj pat kreipkitės į gydytoją, nes minėti požymiai gali būti dėl įgimtos kepenų ligos ar kitų organizmo sistemų pažeidimo. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį, jei 2-3 savaičių naujagimis tampa vangus, pradeda gausiai atpylinėti, neauga jo svoris, odoje pastebima ryškėjanti gelta, atsiranda kraujosruvų. Užsitęsus geltai, šeimos gydytojas ištirs bendro ir tiesioginio bilirubino kiekį naujagimio kraujyje.

Jei tiesioginio bilirubino kiekis viršija leistinas normas, būtinas išsamus naujagimio ištyrimas dėl galimo įgimto ar kitų ligų sukelto kepenų pažeidimo. Tuomet šeimos gydytojas nusiųs naujagimį specialiam ištyrimui į ligoninę. Jei įtariama, kad yra įgimta kepenų ir tulžies latakų liga, labai svarbu kuo anksčiau (iki 1,5 mėn. amžiaus) nustatyti jos priežastis, prireikus - chirurginiu būdu šalinti sutrikimus, nes pavėlavus galimas sunkus ir nepraeinantis kepenų pažeidimas.

Asfiksija ir hipoksija

Tai deguonies naujagimio organizme trūkumas, atsirandantis prieš pat gimdymą ir jo metu. Hipoksija pasireiškia dėl nepakankamo naujagimio audinių ir smegenų aprūpinimo deguonimi. Dėl deguonies stokos slopinama širdies, plaučių ir kitų vidaus organų veikla, todėl tik gimęs naujagimis nekvėpuoja, jo širdis plaka lėtai.

Pagrindinis asfiksijos gydymo metodas yra naujagimio gaivinimas. Gimdymo metu dalyvauja personalas, gebantis įvertinti asfiksijos bei hipoksijos riziką. Jeigu yra asfiksijos ar hipoksijos rizikos veiksnių, gimdymo metu visada dalyvauja medikų komanda, mokanti kvalifikuotai gaivinti naujagimį. Asfiksija ar hipoksija gali pažeisti visą naujagimio organizmą, todėl po gaivinimo atliekama įvairių tyrimų pažeidimo sunkumui nustatyti: vertinama neurologinė būklė, atliekamas ultragarsinis galvos smegenų tyrimas, tiriama kepenų ir inkstų veikla, nustatomas kraujo krešumas, gliukozės kiekis kraujyje, stebimas šlapinimasis ir tuštinimasis, daroma elektrokardiograma ir elektroencefalograma.

Siekiant sumažinti smegenų pažeidimus, atliekama gydomasis kūno temperatūros mažinimas. Įrodyta, kad kūno temperatūros mažinimas po gaivinimo sumažina naujagimių, kuriems gimstant pasireiškė asfiksija, galvos smegenų pažeidimą. Kūno temperatūros sumažinimas 3-5 °C lėtina medžiagų apykaitą smegenų ląstelėse ir taip stabdo deguonies trūkumo smegenyse pradėtus pakitimus. Jei naujagimis po asfiksijos išgyvena, yra pavojus, kad jis gali būti neįgalus.

Apnėja neišnešiotiems naujagimiams

Naujagimių apnėja - tai kvėpavimo pauzė, ilgesnė kaip 15 sek. išnešiotiems naujagimiams, ilgesnė kaip 20 sek. - neišnešiotiems naujagimiams, su deguonies kiekio kraujyje sumažėjimu ir/ ar širdies susitraukimo suretėjimu (bradikardija). Neišnešiotų naujagimių apnėjos dažnis yra maždaug 25%. Apnėjos atvejų dažnėja, mažėjant naujagimio gestaciniam amžiui. Tai susiję su morfologiniu, anatominiu ir funkciniu neišnešioto naujagimio kvėpavimo centro smegenyse, kvėpavimo ir kitų organų bei sistemų nebrandumu.

Profilaktika apima galvos ir kaklo padėties kontrolę: vengti per didelio kaklo lenkimo arba ištiesimo, dėl kurio sumažėja viršutinių kvėpavimo takų praeinamumas.

Galvos formos sutrikimai ir trumpas liežuvio pasaitėlis

Galvos apimties matavimas leidžia įvertinti, ar tinkamu greičiu auga smegenys, t.y. ar ne per greitai ar lėtai. Kranometras yra specialus prietaisas, skirtas įvertinti galvytės formą: asimetriją ir/ar plokštumą. Galvytės formos sutrikimai gali pasireikšti kaip galvytė "trumpa", platus ir plokščias, maždaug vienodai simetriškas pakaušis ir praplatėjimas šonuose. Taip pat gali būti, kad pakaušis vienoje pusėje atsikišęs, kitoje - plokštesnis, kakta vienoje pusėje atsikišusi į priekį, nesimetriška ausų linija, viena akis didesnė, vienas skruostas atsikišęs į priekį, o galvytė iš viršaus panaši į "rombą". Dažniausiai pasitaikanti deformacija yra nulemta ydingos padėties: kūdikis daug laiko būna ant nugaros, galvytę pasukęs į vieną pusę, dažnai kartu pasireiškia kreivakaklystė.

Kartais kyla sunkumų žindant naujagimį, kurio liežuvio pasaitėlis yra trumpas. Naujagimis krūtį apžioja ne visai taisyklingai, todėl pažeidžiami speneliai, jie įtrūksta, tampa skausmingi. Tokiu atveju reikėtų kreiptis į veido žandikaulio chirurgus, kurie pakirps liežuvio pasaitėlį ir atlaisvins liežuvį.

Profilaktikos priemonės

Daugelio įgimtų ligų ir ankstyvų naujagimių komplikacijų galima išvengti arba sumažinti jų riziką taikant profilaktines priemones.

Naujagimių tikrinimas po gimimo

Grįžus su naujagimiu namo reikėtų paskambinti poliklinikos, kurioje vėliau pageidausite lankytis, registratūros telefonu ir informuoti apie gimusį naujagimį bei susitarti dėl jo lankymo namuose. Per 3 dienas jus namuose turėtų aplankyti šeimos gydytojas arba slaugytoja, dirbanti kartu su šeimos gydytoja.

Vizito metu įvertinami įrašai apie akių dugno tyrimo ir klausos tikrinimo atlikimą bei kraujo paėmimą visuotiniam naujagimių tikrinimui dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Visi šie tyrimai turėtų būti atlikti gimdymo namuose.

Pirmus 6 mėnesius kūdikis pas šeimos gydytoją vežamas kartą per mėnesį. 7-12 mėnesių kūdikis pas šeimos gydytoją vežamas 2-3 kartus.

Naujagimio galvos apimtis matuojama metrine juostele, aukščiau antakių linijos. Apimtis yra matuojama centimetrais. Galvos apimties matavimas leidžia įvertinti, ar tinkamu greičiu auga smegenys, t.y. ar ne per greitai ar lėtai.

tags: #igimti #vaiko #apsigimimai

• Ugdomoji aplinka darželyje
• Kūdikio kraitelis Lietuvoje
• Apie „Aitvarėlio“ veiklą
• ugdymo per bendrystę ir atjautą pavyzdžiai
• Tobulas gimtadienio derinys: gėlės ir tortas