Edvardo sindromas naujagimiams: priežastys, požymiai ir pagalba

Edvardo sindromas, dar žinomas kaip trisomija 18, yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl papildomos 18-osios chromosomos kopijos kūno ląstelėse. Ši būklė, pavadinta gydytojo, pirmąkart ją aprašiusio, vardu, sukelia rimtus fizinius ir intelektinius sveikatos sutrikimus nuo ankstyvo vystymosi laikotarpio. Edwards’o sindromas ir Patau sindromas yra sunkių genetinių sutrikimų pavyzdžiai, kuriuos sukelia papildoma chromosoma.

Edwards’o sindromas yra susijęs su 18-osios chromosomos trisomija, o Patau sindromas - su 13-osios chromosomos trisomija. Šios ligos dažnai sukelia sunkius vystymosi sutrikimus ir didelį mirtingumą naujagimiams. Edwards’o ir Patau sindromai atsiranda dėl chromosomų skaičiaus anomalijų, t.y., papildomos chromosomos buvimo. Šie sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl nesėkmingo chromosomų atskyrimo mejozės metu, o tai gali būti susiję su amžiumi, kai motina yra vyresnė nei 35 metų.

Trisomijos 18 atveju vaikas turi tris 18-osios chromosomos kopijas. Tai sukelia rimtus fizinius ir intelektinius sveikatos sutrikimus net nuo ankstaus vystymosi laikotarpio. Trisomijos 18 rūšys yra pilna trisomija 18, kai papildoma chromosoma yra kiekvienoje kūdikio ląstelėje (dažniausia forma), ir dalinė trisomija 18, kai ląstelėse randama tik fragmentas papildomos 18-osios chromosomos, dažnai prijungtas prie kitos chromosomos dar prieš apvaisinimą.

Trisomija 18 yra antroji pagal dažnumą trisomijų sindromų grupėje, nusileidžianti tik Dauno sindromui (trisomija 21). Statistika rodo, kad trisomija 18 diagnozuojama maždaug vienam iš 5000 naujagimių. Šią būklę dažniau turi mergaitės. Deja, dalis vaisių su trisomija 18 nepasiekia gimdymo ir žūsta ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Pagrindiniai Edvardso sindromo požymiai

Kūdikiams, gimusiems su trisomija 18, būdingas kur kas mažesnis svoris ir silpnumas. Dažniausiai stebima nemažai rimtų sveikatos problemų ir įgimtų defektų:

• Mažas kūno svoris gimstant.
• Galvos formos ir kaukolės sutrikimai, tokie kaip maža galva (mikrocefalija).
• Širdies defektai - apie 50-60 % kūdikių su Edvardso sindromu turi širdies problemas, tokias kaip tarpas tarp skilvelių (VSD) ar kitų širdies struktūrų defektai.
• Raumenų tonuso sutrikimai - kūdikiai dažnai turi žemą raumenų tonusą (hipotenzija), todėl jie būna vangūs ir mažai juda.
• Vystymosi sutrikimai - vaikai turi lėtą protinį ir fizinį vystymąsi.
• Problemų su rijimo refleksais, regos ir klausos sutrikimai.
• Kūno deformacijos, tokių kaip rankų ir kojų pirštų sutrumpinimas ar neįprasta padėtis.
• Skilęs gomurys.
• Suplėšytos, stipriai suspaustos rankos su persidengiančiais pirštais.
• Plaučių, inkstų, virškinimo sistemos pakitimai.
• Deformuotos pėdos (vadinamos „supamosios kėdės pado pėdomis“).
• Maitinimosi sutrikimai.
• Žemai esančios ausys.
• Labai lėtas fizinis augimas.
• Mažas apatinis žandikaulis.
• Silpnas verkimas.
• Labai stiprūs vystymosi ir intelektinės raidos sutrikimai.
• Krūtinės deformacijos.

Edvardso sindromas sukelia daugybę fizinių ir vystymosi sutrikimų, kuriuos galima pastebėti dar gimstant kūdikiui. Kiekvienas atvejis gali būti skirtingas, tačiau daugumai vaikų su šiuo sindromu būdingi tam tikri požymiai.

Rizikos veiksniai ir diagnostika

Moters amžius didina tikimybę susilaukti vaiko su trisomija 18, tačiau šią būklę gali patirti bet kuriame amžiuje pastojusi moteris. Rizikos sumažinti neįmanoma - tai chromosomų paklaida, kuriai įtakos neturi gyvenimo būdas ar aplinkos veiksniai. Jei šeimoje jau gimė kūdikis su trisomija 18, tikimybė susilaukti dar vieno vaiko su šiuo sindromu siekia 0,5-1 %. Jei vienas iš tėvų turi chromosomų anomaliją, galinčią lemti dalinę trisomiją 18, rizika gali padidėti iki 20 %.

Preliminariai riziką gali parodyti tiriant kai kuriuos motinos kraujo rodiklius nėštumo metu. Nors šie tyrimai negarantuoja tikslios diagnozės, jie leidžia suprasti rizikos lygį. Diagnozei patvirtinti atliekami specialūs genetiniai tyrimai - amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) arba chorioninio gaurelio biopsija. Jie leidžia tiksliai įvertinti chromosomų rinkinį vaisiaus ląstelėse. Tyrimai atliekami skirtingais nėštumo trimestrais ir yra susiję su tam tikra rizika.

Apie 12-ą nėštumo savaitę ar vėliau ultragarsinis tyrimas gali parodyti vaisiaus dydį bei galimus pakitimus. Trisomijos 18 atveju dažnai pastebimos plonos galūnės, suspaustos plaštakos, mažas kūdikio dydis ar kitų organų raidos ydos. Tiksliai diagnozei patvirtinti prireikia genetinių tyrimų.

Naujagimio apžiūros metu gydytojas išorinius požymius gali įtarti trisomiją 18, bet tik kraujo tyrimas dėl chromosomų galutinai patvirtina diagnozę. Šis tyrimas taip pat svarbus vertinant, ar šeimai egzistuoja didesnė rizika ateityje.

Trisomijos 13 (Patau sindromas) palyginimas

Trisomija 13, kartais vadinama Patau sindromu, taip pat yra genetinė būklė, kai kūno ląstelės turi tris, o ne dvi, 13-osios chromosomos kopijas. Trisomijos 13 atveju dažniausiai visose ląstelėse būna papildoma chromosoma, tačiau, kaip ir trisomijos 18 atveju, įmanomi daliniai ar mozaikiniai variantai.

Kūdikiai su trisomija 13 gimsta su sunkiais sveikatos ir raidos sutrikimais, kurie gali apimti:

• Širdies ydas.
• Smegenų ir stuburo apsigimimus.
• Žemai esančias ausis.
• Skilusią lūpą ar gomurį.
• Nedideles, neišsivystusias akis.
• Papildomus pirštus ar kojų pirštus.
• Sumažėjusį raumenų tonusą.
• Pilvo organų išsišovimą per bambą.
• Sunkų intelektinį neįgalumą.

Trisomija 13 pasitaiko mažiau nei trisomija 18 - nustatoma maždaug vienam iš 16 000 kūdikių. Deja, dauguma vaisių neišgyvena iki gimdymo, o dauguma gimusių miršta per pirmas savaites arba mėnesius dėl daugybinių sveikatos problemų. Tik 5-10 % kūdikių pavyksta sulaukti metų amžiaus.

Tiksliai nežinoma, kodėl kai kurie vaikai gimsta su šia būkle. Nustatyta, kad rizika šiek tiek didėja didėjant moters amžiui, tačiau didžioji dalis atvejų nustatoma moterims iki 35 metų. Trisomija 13 diagnozuojama tų pačių tyrimų pagalba, kaip ir trisomija 18 - nėštumo metu arba po kūdikio gimimo.

Gydymas ir pagalba

Kol kas nėra vaistų ar gydymo, galinčio pašalinti trisomiją 18. Vienintelis tikslas - suteikti vaikui, kiek įmanoma, kokybišką gyvenimą ir palengvinti simptomus. Pagalba dažniausiai apima:

• Operacijas, pirmiausia skirtas širdies ydų korekcijai.
• Medikamentus tam tikriems simptomams gydyti.
• Enterines ar kvėpavimo pagalbos sistemas (vamzdeliai maitinimui, deguoniui).
• Paliatyvią (komforto) priežiūrą, kai nusprendžiama netaikyti aktyvaus gydymo.

Pastaruoju metu keičiasi požiūris į gaivinimą gimimo metu - vis dažniau imamasi išsaugoti kūdikių gyvybę, jei tėvai to pageidauja.

Simptomų valdymas apima chirurgines intervencijas širdies anomalijoms gydyti, fizioterapiją raumenų tonuso gerinimui ir kitų specialistų konsultacijas. Naujausios terapijos galimybės apima genetinę konsultaciją ir palaikomojo gydymo metodus, kurie gali padėti gerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šeimos, susidūrusios su Edvardso sindromo diagnoze, susiduria su dideliais emociniais ir praktiniais iššūkiais. Joms rekomenduojama dalyvauti palaikymo grupėse ir konsultacijose su psichologais, kad būtų lengviau susitvarkyti su emociniais iššūkiais. Yra įvairios organizacijos, teikiančios informaciją, teisinę ir socialinę pagalbą šeimoms, susidūrusios su šiuo sindromu. Taip pat tam tikrais atvejais gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros namuose, kad būtų užtikrinta vaiko sveikata ir saugumas.

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Dėl rimtų organizmo raidos sutrikimų dauguma vaisių su trisomija 18 žūsta dar gimdoje. Apie pusė kūdikių, pasiekusių pilną nėštumo trukmę, gimsta negyvi. Tarp gimusiųjų daugiau mergaitei nei berniukai išgyvena pirmąją savaitę. Daugiau nei 90 % visų kūdikių miršta pirmą gyvenimo metus. Ilgiau išgyvenantys dažniausiai patiria reikšmingų sveikatos sutrikimų ir jiems būtina nuolatinė priežiūra. Tik labai retais atvejais žmonėms su šiuo sindromu pavyksta sulaukti 20 ar daugiau metų.

Iš gyvų gimusių kūdikių tik maždaug 13% su Edvardso sindromu ir 11% su Patau sindromu sulaukia savo pirmojo gimtadienio. Visi kūdikiai, gimę su Edvardso ir Patau sindromais, turės mokymosi negalią ir įvairių fizinių sutrikimų, kurie gali būti labai sunkios formos. Maždaug pusė kūdikių su Patau sindromu taip pat turės kiškio lūpą ir gomurį.

Nors liga sudėtinga, daugelis tėvų, auginančių vaikus su genetinėmis ligomis, nestokoja vidinės stiprybės ir optimizmo. O tai tikriausiai jaučia ir patys vaikai, augdami ir stiprėdami, paneigę visas juodžiausias gydytojų prognozes.

tags: #edvardso #sindromu #sergantis #naujagimis

• „Gifted“ akademijos apžvalga ir tėvų atsiliepimai
• Šeimos šaknų paieška ir giminės istorija
• kaip sėkmingai planuoti nėštumą
• Pagalba šeimoms, globojančioms vaikus
• Dažniausios elektromobiliukų problemos ir sprendimai