Įgimtos ligos: priežastys, pasekmės ir diagnostika
Įgimtos ligos - tai ligos, susijusios su gemalo ir vaisiaus raidos sutrikimais iki gimimo. Jos yra svarbios, nes gali turėti rimtų pasekmių tiek motinai, tiek vaikui, įskaitant vystymosi sutrikimus, imuninės sistemos nepakankamumą ir net mirtį. Šios ligos gali pasireikšti įvairiais simptomais ir gali turėti skirtingą sunkumą. Paveldimos įgimtos ligos pasitaiko 4-7 % naujagimių.
Įgimtų ligų priežastys
Įgimtų ligų priežastys būna paveldimos ir nepaveldimos.
Paveldimos priežastys
Paveldimoms įgimtoms ligoms priklauso geninės, chromosominės ir genominės ligos. Daugumos geninių ligų požymiai atsiranda vėliau, bet kai kurių ligų (galaktozemijos, leucinozės, mukoviscidozės) simptomai pasireiškia naujagimiams. Beveik pusė chromosominių ir genominių ligų sukelia organizmo audinių raidos sutrikimų - sklaidos defektų. Įgimtoms ligoms priskiriamos ir kai kurios ligos su paveldimu polinkiu (įgimtas klubo sąnario išnirimas, viršutinės lūpos defektas), kurias lemia aplinkos ir paveldimų veiksnių sąveika.
Nepaveldimos priežastys
Nepaveldimas įgimtas ligas gali sukelti įvairūs veiksniai. Įgimtos virusinės ligos yra būklės, kurias sukelia virusai, perduodami vaisiui nėštumo metu. Pagrindinės įgimtų virusinių ligų priežastys yra virusai, tokie kaip citomegalo virusas, raudonukės virusas, herpeso virusas ir Zika virusas. Šie virusai gali būti perduodami per placentą, gimdymo metu arba per motinos pieną. Infekcijos šaltinis gali būti ir juo apsikrėtęs žmogus. Įgimtoms infekcijoms dažniausiai būdingi pakitimai, vadinamosios embriopatijos, tai yra sutrikimai, kurie atsiranda nuo gemalo raidos 4 savaitės pabaigos iki 4 mėnesio pradžios. Jos sudaro apie 10 % kenksmingų veiksnių. Nepaveldimoms įgimtoms ligoms taip pat priklauso bakterinės ir pirmuonių sukeltos ligos (sifilis, raudonukė, toksoplazmozė, listeriozė, įgimtas hepatitas).
Nepaveldimas įgimtas ligas taip pat sukelia fiziniai ir cheminiai veiksniai, veikiantys vaisių. Jeigu šie veiksniai veikia nuo gemalo raidos 4 mėnesio, formuojasi fetopatijos (vaisiaus ligos), kurioms būdingas medžiagų apykaitos sutrikimas. Dažna jų priežastis yra netinkamai gydomas motinos cukrinis diabetas: padidėjęs gliukozės kiekis vaisiaus organizme sutrikdo galvos smegenų, širdies, kepenų, inkstų, žarnyno veiklą. Naujagimiui tuomet būna traukuliai, gelta, sutrinka medžiagų apykaita. Dažnai vaisių veikiantys fiziniai ir cheminiai veiksniai (cheminės medžiagos, spinduliuotė, alkoholis) nulemia apsigimimus, medžiagų apykaitos sutrikimus, būna per maža kūno masė.
Pasekmės ir simptomai
Įgimtos ligos gali pasireikšti įvairiais simptomais, o jų sunkumas priklauso nuo konkrečios ligos ir paveiktų organų. Mechanizmai, kuriais virusai sukelia ligas, gali būti įvairūs - nuo tiesioginio ląstelių pažeidimo iki imuninės sistemos atsako, kuris gali sukelti uždegimą ir audinių pažeidimą.
Įgimtos virusinės ligos dažniausiai paveikia imuninę sistemą, nervų sistemą, kvėpavimo takus ir virškinimo sistemą. Virusai, kurie sukelia šias ligas, gali turėti įtakos organų struktūrai ir funkcijai, sukeldami įvairius anatominės ir fiziologinės būklės pokyčius. Pavyzdžiui, kai kurie virusai gali sukelti encefalitą, paveikdami smegenis ir nervų sistemą, tuo tarpu kiti gali sukelti plaučių uždegimą, paveikdami kvėpavimo takus. Dėl jų gali atsirasti organų funkcijos sutrikimų (gelta, traukuliai, karščiavimas), sklaidos defektų (griaučių, akių anomalijų, įgimtų širdies ydų).
Cistinės fibrozės (mukoviscidozės) apraiškos naujagimiams
Daugumos geninių ligų požymiai atsiranda vėliau, bet kai kurių, pavyzdžiui, mukoviscidozės, simptomai pasireiškia naujagimiams. Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas).
Vėliau išryškėja sulėtėjęs augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai dvokiančiomis išmatomis. Nepakankamas kasos fermentų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir nukenksminanti funkcija).
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai - pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja. Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų. Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos. Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos.
Cistinė fibrozė: patofiziologija, genetika, simptomai, diagnozė ir gydymas, animacija
Įgimta diafragmos išvarža
Diafragmos išvarža yra liga, susijusi su diafragmos, raumeninio sluoksnio, kuris skiria krūtinės ertmę nuo pilvo ertmės, funkcija ir struktūra. Diafragma atlieka svarbų vaidmenį kvėpavimo procese, nes ji susitraukia ir plečiasi, leidžiant orui patekti į plaučius. Diafragmos išvarža pasireiškia, kai dalis pilvo organų, tokių kaip skrandis ar žarnynas, per diafragmos skylutes arba silpnėjusius jos raumenis patenka į krūtinės ertmę.
Diafragmos išvarža yra būklė, kai diafragma nesugebėjo išlaikyti savo struktūros, todėl organai, esantys pilvo ertmėje, prasiskverbia per ją į krūtinės ertmę. Ši liga gali būti įgimta arba įgyta. Įgimta forma atsiranda dar prenataliniu laikotarpiu, kai diafragma nėra tinkamai išsivysčiusi. Įgimta diafragmos išvarža dažniausiai atsiranda dėl genetinių veiksnių, kai raumenys ir jungiamieji audiniai nesivysto tinkamai.
Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių. Lengvi simptomai apima rėmenį, skausmą krūtinėje, sunkumą kvėpuoti, ypač gulint.
Diagnostika ir gydymas
Įgimtos ligos nustatomos bakteriologiniais, biocheminiais, klinikiniais, citogenetiniais tyrimais ir iš genealogijos duomenų. Įgimtų virusinių ligų diagnostika apima įvairius tyrimus, tokius kaip kraujo tyrimai, ultragarsiniai tyrimai ir genetiniai tyrimai. Pavyzdžiui, citomegalo viruso infekcija gali būti diagnozuojama per amniocentezę arba naujagimio kraujo tyrimą.
Diafragmos išvarža taip pat diagnozuojama naudojant įvairius tyrimus. Dažniausiai naudojami vaizdiniai tyrimai, tokie kaip rentgenas, kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šie tyrimai leidžia gydytojui įvertinti diafragmos struktūrą ir nustatyti, ar organai yra patekę į krūtinės ertmę.
Gydymas priklauso nuo konkretaus viruso ir simptomų sunkumo. Medicininiai sprendimai gali apimti antivirusinius vaistus, imunoglobulinus ir palaikomąją terapiją. Be to, nemedicininiai sprendimai, tokie kaip fizioterapija ir specializuota edukacija, gali būti naudingi vaikams, patyrusiems vystymosi sutrikimų. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją ir imunoterapiją, kurios gali būti perspektyvios gydymo srityje.
Diafragmos išvaršos gydymas gali būti tiek medicininis, tiek chirurginis. Lengvų atvejų metu gali būti rekomenduojama stebėti simptomus ir keisti gyvenimo būdą, pavyzdžiui, sumažinti svorį ar vengti fizinio krūvio. Jei simptomai yra sunki, gydytojas gali rekomenduoti chirurginę intervenciją, kad būtų atstatyta diafragmos struktūra ir pašalinti organai iš krūtinės ertmės. Naujoviškos terapijos, tokios kaip laparoskopinės operacijos, leidžia sumažinti atsigavimo laiką ir sumažinti komplikacijų riziką.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
