Visuotinis naujagimių tikrinimas: kodėl šis kraujo tyrimas yra būtinas?

Gimdymo namuose iš jūsų vaikučio kulniuko paims lašelį kraujo. Taip visi naujagimiai tiriami nuo įgimtų ligų. Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 12 įgimtų retų ligų. Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą.

Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) vykdomas nuo 1975 metų. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa. Nuo 2023 m. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų.

Kaip atliekamas tyrimas?

Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios tyrimo kortelės.

Šios tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai. Svarbu pabrėžti, jog visuotinis naujagimių tikrinimas - nėra genų tyrimai, nors ir nustatomi genetiškai paveldimi susirgimai. Tai biocheminiai tyrimai, tokie, kokius, paėmus kraują, atlieka diagnozuojant įvairias kitas ligas.

Kodėl ankstyva diagnostika yra kritiškai svarbi?

Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi.

Tikrinamos ligos ir jų pobūdis

Visuotinio naujagimių tikrinimo metu tikrinamos ligos yra paveldimos. Įprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas įgimta reta liga.

Tarp 12 tikrinamų ligų yra tokios būklės kaip:

• Fenilketonurija;
• Įgimta hipotireozė;
• Įgimta antinksčių hiperplazija;
• Cistinė fibrozė;
• Galaktozemija;
• Spinalinė raumenų atrofija;
• Įvairūs riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai.

Pavyzdžiui, cistinė fibrozė - tai liga, kai sutrikusi vandens ir druskos apykaita per įvairių sekretą gaminančių ląstelių sieneles. Sekretas tampa labai tirštas, kaupiasi kvėpavimo takuose, sukelia dažnas ir sunkias kvėpavimo takų infekcijas, kaupiasi ir virškinimo sistemos organuose.

Išplėstinė naujagimių patikra

Tėvams pageidaujant už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų. Šio tyrimo kaina - 72,20 Eur. Svarbu žinoti, kad išplėstinė naujagimių patikra dėl retųjų genetinių ligų Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis Lietuvoje nekompensuojama.

Ką daryti, jei gavote įtarimą apie ligą?

Visų pirma - nusiraminti ir išklausyti specialisto, kuris su jumis susisiekė, teikiamas rekomendacijas. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti. Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia nuvykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą.

tags: #ypatingas #kraujas #naujagimiui

• Žiurausko šeima ir vaikai
• Išsamus gidas tėvams apie kūdikio raidą
• kodėl atsiranda dantų ėduonis vaikams
• Sužinokite daugiau apie kalendoriaus lapelius 1957 m. rugpjūčio 21 d.
• Compensa draudimas vaikui