Visuotinis naujagimių tikrinimas pasaulyje: ankstyvos diagnostikos svarba

Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekama visuotinė patikra dėl įgimtų ligų. Šis tyrimas siekia iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą. Nuo 2023 m. sausio 1 d. į šią visuotinę patikrą įtraukti dar 8 nemokami tyrimai, taigi, iš viso šiuo metu iš vieno kraujo ėminio atliekama 12 tyrimų.

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika. Nuo 1975 iki 2022 metų diagnozuoti ir gydomi 211 pacientai, sergantys fenilketonurija, o nuo 1993 iki 2022 metų - 194 pacientai, sergantys įgimta hipotiroze. 2015 m. ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio, o nuo 2023 m. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų.

Kada atliekamas tyrimas ir kaip jis vyksta?

Tyrimai dėl įgimtų ligų atliekami 3-5 naujagimio gyvenimo dieną. Pagrindinė rekomendacija - nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 val. Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios tyrimo kortelės. Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio. Šios tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų. Jeigu rezultatas gaunamas normos ribose, naujagimio šeima nėra informuojama. Pasiruošimo jokio nereikia, patikra atliekama visiems naujagimiams, jeigu tėvai jos neatsisako. Jeigu tik tėvai pageidauja, jie gali dalyvauti atliekant tyrimą. Įprastai taikoma tokia praktika, kad tėvai informuojami tik tada, jei diagnozuojama kuri nors iš genetinių ligų.

Jeigu kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu. Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais: 1. Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00 arba 2. Pavedimu: Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANK LT487300010002492286 Įmonės kodas 124364561 Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti: a. Tyrimo kodą: 19211 (VNT30) b. Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė.

Kokioms ligoms atliekama patikra?

Visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas dėl šių įgimtų ligų:

• Įgimta hipotirozė (ĮH) - nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
• Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip - antinksčių hiperplazija - būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.
• Galaktozemija (GAL) - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas - itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus - protinės raidos atsilikimą, kepenų padidėjimą, kataraktą, apie 80 proc.
• Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) - riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
• Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
• Karnitino nešiklio stoka (CUD) - tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas. Jis yra būtinas riebalų skaidymui, o kartu - ir energijos gamybai. Trūkstant karnitino organizme kaupiasi nepanaudotos riebalų rūgštys.
• Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) - itin reta bei paveldima. Ja sergant dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) valino, leucino ir izoleucino.
• Cistinė fibrozė (CF) - tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) lengvai užkemša mažesnio diametro organų, dažniausiai plaučių ir kasos, latakus.
• Fenilketonurija (FKU) - seniausiai patikra atliekama dėl šios ligos.
• Spindulinė raumenų atrofija (SMA) - kūdikiai tikrinami nuo šios ligos.

Taip pat patikra vykdoma dėl kritinių širdies ydų, klausos sutrikimo, įgimtų akių ligų. Nuo šių metų dar pradėta tikrinti dėl retų medžiagų apykaitos ligų: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos.

Kodėl svarbi ankstyva diagnostika?

Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptominės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi. Šią ligą (SMA) svarbu laiku diagnozuoti, nes pradžioje naujagimis gali neturėti simptomų, jie pasireiškia vėliau - palaipsniui nyksta kūdikio judesiai. Labai svarbu anksti diagnozuoti kitą retą genetinę ligą - cistinę fibrozę, pažeidžiančią kvėpavimo, virškinimo, endokrininę ir kitas sistemas.

Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Kitų šalių patirtis rodo, jog ankstyva naujagimių, sergančių SKID, diagnostika ir intervencija turi aiškią naudą bendro išgyvenamumo požiūriu. Naujagimiams, kuriems diagnozuotas SKID ir kuriems per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, išgyvenamumas siekė apie 95%.

Tėvų vaidmuo ir atsisakymo galimybė

Kaip ir kiekvienos medicininės intervencijos, šios taip pat galite atsisakyti. Tokiu atveju apie sprendimą turite informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą. Naujagimiui, kuriam įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimiams, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą. Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą.

Jeigu gautas neaiškus arba teigiamas tyrimo rezultatas, pirmiausia reikia nusiraminti ir išklausyti specialisto, kuris su jumis susisiekė, teikiamas rekomendacijas. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti. Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia nuvykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą.

Istorinė perspektyva ir pasaulinė praktika

Pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų gyvuoja jau daugiau nei penkis dešimtmečius. Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į tikrinimo programą, yra fenilketonurija. Visuotinis naujagimių tikrinimo metu kasmet ištiriama 99,3 - 99,8 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių. Dėl tėvų atsisakymo tikrinti naujagimį, apie 0,6 proc. Visuotinis naujagimių tikrinimo metu Lietuvoje patikrinta daugiau nei 1,8 mln. naujagimių ir diagnozuota 461 reta liga. Diagnozuotų ligų dažnis yra panašus į daugelio Europos šalių nurodomą retų ligų dažnį.

Visuotinis naujagimių tikrinimo istorijos pradžia - 1934 metai - fenilketonurijos (FKU) atradimas. Klasikinės FKU simptomai pirmą kartą buvo aprašyti 1932 metais. 1934 m. gydytojas A. Folling pastebėjo, kad įpylus į šlapimą 10 proc. geležies chlorido, šlapimas nusidažė tamsiai žalsva spalva. Vėliau A. 1936-1945 m. laikotarpiu buvo ištirta biocheminė ligos kilmės priežastis, nustatytas jos paveldėjimo tipas, įrodyta, jog ribojant suvartojamų baltymų kiekį (t. y. su maistu gaunamą fenilalaniną), sumažėja sutrikimui būdingų metabolitų išsiskyrimas su šlapimu. 1950 m. buvo parodytos pirmosios pastangos anksti diagnozuoti fenilketonuriją. Kai kuriose ligoninėse buvo pradėtas taikyti Folling geležies chlorido testas šlapime ar ant šlapių vystyklų. 1960 m. R. Guthrie atrado paprastą naujagimių kraujo surinkimo būdą ant filtrinio popieriaus kortelės (sinonimai: naujagimio testo kortelė, Guthrie kortelė), kuri, išdžiovinus kraują, galėjo būti į laboratoriją siunčiama paštu. R. Guthrie ir A. Susi pasiūlė fenilketonurijos diagnostikos metodą - mikrobiologinį mėginį. 1962 m. Masačiusetsas tapo pirmąja valstija, kurioje pradėti tikrinti visi naujagimiai dėl FKU.

Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų.

tags: #visuotinis #naujagimiu #tikrinimas #pasaulyje

• Kada verta sunerimti dėl išskyrų?
• Kūdikio maitinimas 8 mėn.
• Klasikiniai ir šiuolaikiniai animaciniai filmai
• Pirmasis vaiko dviratis
• Išsamus vadovas nėštumo metu