Visuotinė naujagimių patikra dėl įgimtų ligų Lietuvoje
Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekama visuotinė patikra dėl įgimtų ligų. Nuo 2023 m. sausio 1 d. į šią visuotinę patikrą įtraukti dar 8 nemokami tyrimai. Taigi, iš viso šiuo metu iš vieno kraujo ėminio atliekama 12 tyrimų.
Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar gimdymo namuose, pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, tad tėveliams patiems ištyrimu rūpintis nereikia. Nors patikra nėra privaloma, tačiau naujagimio tėvai ar globėjai, norintys atsisakyti tikrinimo, turi pasirašyti atsisakymo formą. Tyrimai dėl įgimtų ligų atliekami 3-5 naujagimio gyvenimo dieną. Pagrindinė rekomendacija - nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 val. Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio.
Anksčiau Lietuvoje buvo vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl klausos bei regos sutrikimų, kritinių širdies ydų ir 4 paveldimų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos. Nuo 2023-iųjų visi Lietuvos naujagimiai pradėti tikrinti dar dėl 8 įgimtų retų ligų. Tai 6 medžiagų apykaitos ligos: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka; metilmalono acidemija; I tipo gliutaro acidemija; ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka; karnitino nešiklio stoka ir klevų sirupo šlapime liga. Taip pat naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.
Lietuvoje naujagimiai dėl įgimtų ligų tikrinami nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į patikrinimą, buvo fenilketonurija. Ilgainiui tyrimo apimtis plėtėsi ir šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai, tėvams sutikus, yra nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų.
Ligų, dėl kurių atliekama patikra:
- Įgimta hipotirozė (ĮH) - nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
- Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip - antinksčių hiperplazija - būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.
- Galaktozemija (GAL) - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas - itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus - protinės raidos atsilikimą, kepenų padidėjimą, kataraktą, apie 80 proc.
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) - riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
- Karnitino nešiklio stoka (CUD) - tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas. Jis yra būtinas riebalų skaidymui, o kartu - ir energijos gamybai. Trūkstant karnitino organizme kaupiasi nepanaudotos riebalų rūgštys.
- Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) - itin reta bei paveldima. Ja sergant dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) valino, leucino ir izoleucino.
- Cistinė fibrozė (CF) - tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) lengvai užkemša mažesnio diametro organų, dažniausiai plaučių ir kasos, latakus.
- Spinalinė raumenų atrofija.
Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Pasak medikų, labai svarbu šias retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių, nes negydomos, jos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimus ar netgi mirtį. Ankstyvas tokių ligų gydymas apsaugo kūdikį nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų ir leidžia gyventi visavertį gyvenimą.
Naujagimių patikros tyrimai yra vykdomi atrankos būdu. Ne vėliau kaip penktą dieną po vaiko gimimo, naujagimiui imamas vienas kraujo mėginys iš kulniuko. Jeigu naujagimio kraujyje nustatomi ligos biožymenų koncentracijų pokyčiai, leidžiantys įtarti esant vieną ar kitą sutrikimą, naujagimio ištyrimas tęsiamas toliau ir įtarta diagnozė patvirtinama arba paneigiama, atliekant kitus laboratorinius, klinikinius, molekulinius genetinius tyrimus. Atvykus pas gydytoją konsultuotis, atliekamas detalesnis ištyrimas - naujagimis apžiūrimas, pakartojamas kraujo tyrimas ar paskiriami kiti papildomi tyrimai. Jeigu, remiantis atliktais tyrimais, liga patvirtinama, tuomet pradedamas gydymas ir gali būti atliekami tolesni tyrimai ligos priežasčiai nustatyti.
Jeigu tik tėvai pageidauja, jie gali dalyvauti atliekant tyrimą. Įprastai taikoma tokia praktika, kad tėvai informuojami tik tada, jei diagnozuojama kuri nors iš genetinių ligų. Kaip ir kiekvienos medicininės intervencijos, šios taip pat galite atsisakyti. Tokiu atveju apie sprendimą turite informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą.
„Laiku atlikus reikiamus tyrimus naujagimiui ir anksti diagnozavus įgimtas ligas, gali būti užkirstas kelias ligos progresavimui ir jos sukeltoms sunkioms sveikatos komplikacijoms ateityje. Todėl raginame visus tėvus į visuotinę naujagimių patikrą žiūrėti atsakingai ir pasinaudoti nemokama galimybe ištirti savo atžalas. Ši patikra yra svarbi ne tik kiekvienai šeimai atskirai, bet ir mums visiems, prisidedant prie sveikatos priežiūros sistemos efektyvumo ir ilgalaikio visuomenės sveikatos gerinimo“, - sako Šiaulių teritorinės ligonių kasos vadovė Dalia Miniauskienė.
Išplėstinė naujagimių patikra
Tėvams pageidaujant už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų. Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis Lietuvoje nekompensuojama, todėl tėvai už ją turi mokėti papildomai. Šio tyrimo kaina - 72,20 Eur. Sumokėti už VNT30 tyrimą galima dviem būdais: grynais/kortele VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre arba pavedimu.
Jeigu norite, kad būtų atlikta išplėstinė naujagimių patikra, jums tiesiog reikia už ją susimokėti. Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu.
VNT30 tyrimo rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė. Prisijungus naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“, pasirenkant naudotoją „Gyventojas“ ir prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę), galima peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
Jeigu yra nustatomi pokyčiai, leidžiantys įtarti genetinę ligą, turėtumėte būti pakviesti gydytojo genetiko konsultacijai. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti. Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia vykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą.
Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą.
Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar gimdymo namuose, pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Patikra atliekama dar gimdymo namuose, antrą, trečią kūdikio gyvenimo parą. Kalbant apie patikrą nuo 12 genetinių ligų, imami keli kraujo lašeliai iš naujagimio kulniuko, jie užlašinami ant specialios kortelės. Kraujui išdžiūvus, kortelė siunčiama į Visuotinės naujagimių patikros laboratoriją, kurioje detaliai ištiriamas kūdikio kraujas. Jeigu rezultatas gaunamas normos ribose, naujagimio šeima nėra informuojama.
Pasiruošimo jokio nereikia, patikra atliekama visiems naujagimiams, jeigu tėvai jos neatsisako. Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekama visuotinė patikra dėl įgimtų ligų. Iš viso į patikrą įeina 12 nemokamų tyrimų. Naujagimis tiriamas 3-5 gyvenimo dieną, bet ne anksčiau nei praėjus 48 val. 3-5 parą po gimimo iš naujagimio kulniuko yra paimamas kraujo mėginys.
Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia vykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą.
tags: #radar #patikra #naujagimio
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
