Nėštumas - tai nuostabus ir transformuojantis laikotarpis moters gyvenime, kurio metu vyksta daugybė fiziologinių, medžiagų apykaitos ir hemodinamikos pokyčių. Ne paslaptis, kad nėštumas keičia moters organizmą iš esmės, o šioje kelionėje gali pasitaikyti ir įvairių iššūkių.
Moteris nėštumo metu užaugina placentą - papildomą organą, kuris gamina hormonus. Nėštumas prasideda nuo apvaisinto kiaušinėlio implantacijos gimdoje ir baigiasi naujagimiui gimus (gimdymas). Normalus nėštumas trunka 9 kalendorinius mėnesius arba 10 mėnulio mėnesių (po 28 dienas), arba 280 dienų nuo paskutiniųjų mėnesinių pirmosios dienos. Dažniausiai užsimezga vienas gemalas. Jei gimdoje užsimezga du ir daugiau gemalų, nėštumas vadinamas daugiavaisiu.
Nėštumo laikotarpis skirstomas į tris pagrindinius etapus:

Nėštumo metu nuolat gyvenimą reguliuojant hormonams, nenuostabu, kad vyksta tam tikri pokyčiai. Prieš nėštumą moters gimda paprastai būna apelsino dydžio, o iki trečiojo trimestro ji gali būti maždaug arbūzo dydžio. Nėštumo metu organizme gaminasi hormonas, vadinamas relaksinu, kuris minkština raiščius - audinius, jungiančius žmogaus sąnarius.
Nėštumas diagnozuojamas remiantis tam tikrais požymiais ar laboratoriniais tyrimais. Diagnozuoti nėštumą padeda vadinamieji netikrieji, apytikriai ir tikrieji nėštumo požymiai.
Be abejo, nesulaukus kitų mėnesinių pirmos dienos ir įtariant galimą pastojimą, moteris turėtų vaistinėje įsigyti nėštumo testą ir jį atlikti. Tačiau netgi gavus teigiamą nėštumo testo rezultatą, moteris turi būti papildomai ištirta tam, kad būtų patvirtintas/atmestas nėštumas, o nėštumo atveju nustatyta nėštumo vieta ir jo trukmė.
Svarbu atminti, jog teigiamas nėštumo testo rezultatas dar nerodo, kad nėštumas yra vietoje (t.y. gimdoje) ir normaliai vystosi. Nėštumo testą tikslinga atlikti ir jį galima objektyviai vertinti nesulaukus kitų mėnesinių 1-os dienos.
Anksčiau nėštumą galimą patvirtinti/atmesti atlikus kraujo tyrimą ir įvertinus nėštumo hormono (žmogaus chorioninio gonadotropino) (hCG) kiekį kraujyje 7-10 nėštumo dieną. Nesulaukus mėnesinių (t.y. ~5 nėštumo savaitę), tikslinga atlikti ultragarsinį tyrimą tam, kad būtų nustatyta nėštumo vieta ir patikslinta nėštumo trukmė:
Ginekologinės apžiūros metu, gydytojas akušeris-ginekologas pagal gimdos formos, dydžio ir konsistencijos pokyčius gali įtarti, kad moteris yra nėščia - nėštumo pradžioje gimda suminkštėja, būna netaisyklingos formos (nes išsigaubia kiaušinėlio implantacijos vieta), didėja (t.y. pradeda augti).
Moterys, neturinčios reguliarių mėnesinių, žindančios mažylį krūtimi, kurį laiką gali netgi neįtarti, kad laukiasi, todėl net ir šiandien kartais pasitaiko, jog nėštumas yra patvirtinamas kiek vėlyvesniame nėštumo laikotarpyje.
Jeigu iki pastojimo moteris nevartojo folinės rūgšties, tai bent jau pastojusiai moteriai turi būti skiriama profilaktika foline rūgštimi pirmąjį nėštumo trimestrą (iki 12-os nėštumo savaitės). Moksliškai įrodyta, jog folinės rūgšties vartojimas po 0,4 mg nėštumo pradžioje iki 70 proc. sumažina nervinio vamzdelio (įskilo stuburo spina bifida, besmegenystės anencephalia), lūpos-gomurio nesuaugimo, širdies ydų formavimosi tikimybę. Dar geriau, jeigu šiai ypatingai būsenai, nėštumui, moteris ruoštųsi iš anksto - t.y. folinę rūgštį pradėtų vartoti dar planuodama nėštumą.
Tarp svarbiausių ir universaliausių medžiagų, galinčių padėti tinkamai paruošti organizmą nėštumui, dažniausiai išskiriami cinkas, vitaminas D3 ir selenas. Šios medžiagos padeda kovoti su laisvaisiais radikalais, gerina kiaušialąsčių vystymąsi, apsaugo jų branduolius ir membranas. Cinkas dalyvauja beveik visuose moters reprodukciniuose procesuose. Vitaminas D3 yra svarbus ir motinai, ir vaisiui - jo trūkumas siejamas su preeklampsija, gestaciniu diabetu, mažu naujagimio svoriu.

Visi žalingi įpročiai turi ypač didelį rizikos faktorių tiek genetinėms ligoms, tiek ir bendram kūdikio vystymuisi bei jo sveikatai. Nikotinas siaurina kraujagysles, tuo pačiu siaurėja ir placentos kraujagyslės, o juk vaisiui placenta yra mitybinis organas, kuris aprūpina jį krauju, taigi siaurėjant placentos kraujagyslėms vaisius gauna per mažai kraujo, maisto medžiagų, kas sukelia tolimesnes pasekmes. Toks vaisius gali gimti neišnešiotas, nepakankamai išsivystęs, per mažo svorio, gali įvykti priešlaikinis gimdymas. Taip pat vaisiui išauga rizika turėti lūpos gomurio defektą (vadinamąją kiškio lūpą), smegenų patologijos rizika.
Kalbant apie alkoholį, tai sunkiausia jo vartojimo pasekmė yra taip vadinamas vaisiaus alkoholinis sindromas - vaikelis gimsta turėdamas specifinę išvaizdą, o kalbant apie tolimesnį jo vystymąsi, jam gali atsirasti bendravimo, mokymosi, elgesio, psichologinių problemų. Pasitaiko, kad dėl šios būklės vaikui vėliau gali išsivystyti ir protinė negalia.
Narkotikai taip pat visapusiškai neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi. Tarkime, jei nėštumo metu yra vartojamas heroinas, gimusiam kūdikiui būna labai stiprus abstinencinis sindromas, kitaip tariant - didžiulė priklausomybė heroinui, taigi tam reikia medikamentinio gydymo. Kokainas labai ilgai cirkuliuoja vaisiaus vandenyse, taigi vaisius nuolat jo gauna.
Taigi visi šie žalingi įpročiai - tiek narkotikai, tiek alkoholis ir rūkymas - yra absoliučiai nesuderinami su nėštumu, nėštumo planavimu ir sveiko vaisiaus vystymusi.
Ilgojiusias kada nors užregistruotas nėštumas - 1945 m. - 375 dienos. Ilgesnis nėštumas pasitaiko dažniau. Greičiausiai į šį pasaulį pasibeldęs ankstukas pasaulyje - 2014 m. - mamos gimdoje išbuvo vos 21 savaitę ir keturias dienas. Nėštumas, kuris trunka 42 savaites (294 dienas) ir ilgiau, vadinamas užsitęsusiu, jo dažnis 3-12 % visų nėštumų.
Jei apvaisintas kiaušinėlis implantuojasi ir vystosi už gimdos ribų, toks nėštumas vadinamas ektopiniu arba negimdiniu nėštumu. Gemalas gali įsitvirtinti ne tik gimdoje, bet ir, pvz., kiaušintakyje, kiaušidėje ar net pilvo ertmėje. Gemalas negali normaliai augti, gali prasidėti gyvybei pavojingas kraujavimas.
Gestacinis diabetas pasireiškia tada, kai nėščiosios cukraus kiekis kraujyje yra per didelis, o kasa nespėja tiekti pakankamai insulino. Paprastai jis išnyksta po gimdymo.
Priešlaikinis vaisiaus vandenų nutekėjimas, defluxio, seu effluvium liquoris amniotici praeterminalis, - vaisiaus vandenų pūslės plyšimas neprasidėjus gimdymo veiklai. Šios patologijos dažnis - 7-12 proc. Rizikos veiksniai: infekcija, polihidramnionas, daugiavaisis nėštumas, gimdos kaklelio nepakankamumas, placentos atšoka, trauma, lytiniai santykiai, vaisiaus raidos anomalijos, invazinės diagnostinės procedūros (amniocentezė, kordocentezė ir kt.), medžiagų apykaitos ligos (Ehlers-Danlos sindromas).
Vaisiaus vandenys nuteka, kai susilpnėja vaisiaus vandenų pūslės dangalų tvirtumas. Didėjant nėštumui, dangalai tempiasi, jų ląstelės plokštėja. Vaisiaus dangalus silpnina bakterijų kolagenazės ir proteazės, motinos proteazės ir elastazės, spermos proteazės. Nėščioji skundžiasi įvairaus gausumo vandeningomis išskyromis iš makšties. Kai vaisius išnešiotas, nutekėjus vaisiaus vandenims, gimdymo veikla per 24 val. prasideda 80-90 proc. moterų, o kai neišnešiotas - 50 proc. Ilgėjant bevandeniam laikotarpiui, didėja intrauterinės infekcijos rizika, gali iškristi virkštelė ar smulkiosios vaisiaus dalys, galima placentos atšoka, vaisiaus plaučių hipoplazija. Komplikacijų riziką lemia nėštumo laikas, nutekėjusių vandenų kiekis, bevandenio laikotarpio trukmė.
Priešlaikinis gimdymas, partus praematurus, - gimdymas nuo 22-osios nėštumo savaitės iki 37-osios nėštumo savaitės pabaigos (36 savaitės + 6 dienos, 259 nėštumo dienos). Naujagimio svoris - 500 g ir daugiau. Priešlaikinio gimdymo dažnis - 6-8 proc. Ši patologija yra dažniausia (75-80 proc.) perinatalinio mirtingumo ir sergamumo priežastis.

Skiriamos keturios rizikos veiksnių grupės:
Įvertinus nėščiosios ir vaisiaus būklę bei nesant kontraindikacijų tęsti nėštumą, skiriamas lovos režimas, raminamųjų, gimdos susitraukimai slopinami tokolitikais, brandinami vaisiaus plaučiai. Tokolizės (gimdos susitraukimų slopinimo) tikslas - pratęsti nėštumą, kol subręs vaisius ar bus subrandinti vaisiaus plaučiai. Tokolizės trukmė - ne ilgesnė nei 48 val. Palaikomoji tokolizė jokiais tokolitikais nerekomenduojama!
| Vaistas | Poveikis | Dozavimas | Šalutinis poveikis |
|---|---|---|---|
| Kalcio kanalų blokatoriai (Nifedipinas) | Mažina miometriumo kontraktiliškumą. Efektyvus, pirmiausia pasirenkamas tokolitikas. | Pirmą valandą 10 mg po liežuviu kas 15 min., kol suretės gimdos susitraukimai. Vėliau 60-160 mg per parą. | Galvos skausmas, karščio pylimas, hipotenzija, tachikardija. |
| Prostaglandinų inhibitoriai | Slopina prostaglandinų gamybą, mažina gimdos susitraukimus. | Pradinė dozė - 50 mg tabletėmis, vėliau po 25-50 mg kas 4-6 val. Dvi dienas. Rektalinės žvakutės - 1-3 mg/kg. Neskirti po 34-osios nėštumo savaitės. | Vaisiui: priešlaikinis Botalo latako užakimas, vaisiaus vandenų mažėjimas. Naujagimiui: nekrozinis enterokolitas, intraventrikulinės hemoragijos. |
| Beta adrenomimetikai (Partusisten, Gynipral) | Atpalaiduoja gimdos raumenis. | Infuzija į veną: 0,5-2,0 mg vaisto praskiesti 500 ml izotoninio tirpalo ir lašinti 10-20 lašų/min. Dozę didinti kas 5 min. po 5 lašus (didžiausias greitis 40-60 lašų/min.). Likus 30 min. iki infuzijos pabaigos, pradėti gerti po tabletę kas 4-6 val. | Motinai: stiprus širdies plakimas, tremoras, pykinimas, galvos skausmas, nervingumas, nerimas, hipotenzija, hiperglikemija, plaučių edema. Vaisiui/naujagimiui: tachikardija, hipoglikemija, hiperinsulinemija, hiperbilirubinemija, laikinoji hiperkalemija, hipokalcemija ir hipotenzija. |
| Oksitocino receptorių antagonistai (Atosiban) | Blokuoja oksitocino receptorius. | Naudojamas lašinės infuzijos stacionare. | Nepageidaujamas poveikis minimalus. |
Vaisiaus hipoksija vadinama deguonies stoka vaisiaus audiniuose. Jos dažnis - 5 proc. Ši patologija gali lemti perinatalinę mirtį, sąlygoti naujagimių mirtingumą. Pradinėje hipoksijos stadijoje būna vaisiaus tachikardija, padidėjęs kraujotakos greitis. Progresuojant hipoksijai, vyksta kraujo apytakos centralizacija gyvybiškai svarbiuose vaisiaus organuose: smegenyse, širdyje. Sumažėja deguonies raumenyse, žarnyne, inkstuose ir kt. Deguonies trūkumas žarnyne dirgina nervus vagus ir sukelia hiperperistaltiką. Vaisiaus vandenyse atsiranda mekonijaus, kuris nudažo vandenis žalsva spalva. Sunkios hipoksijos atveju atsipalaiduoja vaisiaus išangės sfinkteris.
Virkštelės kilpos paprastai esti priekyje prie krūtinės, tarp sukryžiuotų rankų ir kojų. Smulkiosios vaisiaus dalys (rankos ir kojos) ir virkštelės kilpos gali iškristi pro atvirą gimdos kaklelį į makštį tada, kai nuteka gemaliniai vaisiaus vandenys. Jei vaisiaus vandenų pūslė neplyšusi ir makštinio tyrimo metu pro gimdos kaklelį čiuopiama pirmaujanti smulkioji vaisiaus dalis ar virkštelė - tai vadinama smulkiosios vaisiaus dalies ar virkštelės pirmeiga. Virkštelės iškritimo dažnis 1:265-1:426 visų gimdymų. Esant galvutės pirmeigai - vienas atvejis iš 600 gimdymų.
Per pirmuosius tris nėštumo mėnesius fiziologinių priežasčių riboti lytinį gyvenimą nėra, išskyrus tuos atvejus, kai moteris yra ypač jautri ir jau anksčiau patyrė vieną ar kelis persileidimus. 4-6 mėnesiais apribojimų išvis nėra. Sekso poreikis nėštumo metu moterims pasireiškia nevienodai. Kai kurioms lytinis potraukis stipriai padidėja, visų pirma dėl pradingusios baimės pastoti. Gali padidėti lytinis jaudrumas, padažnėti erotiniai sapnai, multiorgazmas ir kt.
Po metų bandymo pastoti pora iš esmės laikoma nevaisinga, nors tai tikrai nereiškia, kad jie niekada neturės kūdikio. Chromosominėms ligoms priskiriamas įgimtas Ternerio sindromas - liga, būdinga tik moterims. Dažna vyrų nevaisingumo priežastis yra septintoje chromosomoje esančio CFTR geno mutacija, sukelianti įgimtą dvišalį vas deferens (CBAVD) nebuvimą. 2010 m. tyrimas parodė, kad moterims, turinčioms 0 (I) kraujo grupę, dėl prastesnės kokybės kiaušialąsčių ir mažesnio jų kiekio gali būti sunkiau pastoti nei kitų kraujo grupių savininkėms.
Nesivystantis nėštumas yra embriono arba vaisiaus iki 21 savaitės žūtis gimdoje. Tai liūdnas įvykis, galintis sukelti daug streso ir nerimo būsimiems tėvams. Nesivystantis nėštumas skirstomas į du tipus:
Jei kiaušialąstė sutriko, moteris galėjo pajusti nėštumo požymius. Pavyzdžiui, nėštumo testas gali būti teigiamas arba išnykti menstruacijos. Gali atsirasti persileidimo požymių, tokių kaip: pilvo skausmai, makšties tepimas arba kraujavimas, metas yra sunkesnis nei įprastai. Jei jaučiate bet kurį iš šių požymių ar simptomų, gali būti, kad įvyko persileidimas. Tačiau ne visi kraujavimai pirmąjį trimestrą baigiasi persileidimu.
Tokiu atveju moteris gali nieko blogo nejausti, net neįtarti, kad nėštumas nesivysto. Tačiau atidžiau stebint savo savijautą galima pastebėti, kad sumažėja krūtų tempimas, gali šiek tiek nukristi svoris. Nustojus nėštumui vystytis dažniausiai po kelių dienų prasideda kraujavimas ir įmanomas savaiminis gimdos išsivalymas.
Neišsivysčiusio nėštumo priežastys yra įvairios, jos dažnai derinamos. Embriono vystymąsi gali lemti tiek genetiniai (imunologinis nesuderinamumas, genų ar chromosomų mutacijos), tiek aplinkos veiksniai (motinos sergamumas, cheminis ar fizinis poveikis motinos ir vaisiaus organizmui). Taip pat, nepaisant intensyvaus šios nėštumo tyrimo, 26-66% atvejų neišsivysčiusio nėštumo priežasčių lieka neaiškios.
Kad nėštumas nenutrūktų, patartina nustatyti šios komplikacijos atsiradimo rizikos veiksnius ir, jei įmanoma, juos pašalinti. Akušeriai-ginekologai šiems veiksniams priskiria šias pozicijas:
Labai svarbu paminėti, kad dominuojančios priežastys, lemiančios neišsivysčiusį nėštumą, yra infekcija, genetiniai ir hormoniniai sutrikimai. Tuo pačiu metu autoimuninis (APS) nėra reikšmingas. Nesivystančio nėštumo išsivystymo rizika daug kartų padidėja dėl dviejų ar daugiau veiksnių derinio. 22,2% atvejų nustatoma mišri nėštumo nutraukimo genezė.

Kiti rizikos veiksniai:
Molekulinis (genetinis) savaiminio persileidimo medžiagos tyrimas, atliekamas remiantis kompleksine visų vaisiaus chromosomų analize NGS metodu (naujos kartos sekvenavimas), gali padėti nustatyti nesubalansuotus chromosomų pokyčius 1-22 autosomų porose ir X, Y lytinėse chromosomose bei gauti aiškų atsakymą į klausimą, ar nutrūkusio nėštumo priežastis yra vaisiaus chromosomų anomalijos.
Rezultatas gali padėti pacientams išsiaiškinti persileidimo priežastį ir sukurti strategiją, kaip sėkmingai pastoti ir planuoti nėštumą. Atliekama kontaminacijos analizė norint atmesti galimą motinos DNR buvimą/nebuvimą persileidimo medžiagoje. Užteršimo analizė yra motinos periferinio kraujo DNR ir savaiminio persileidimo DNR medžiagos palyginimas. Nustatyti, ar persileidimas įvyko dėl chromosominės patologijos, galima tik atlikus kariotipo tyrimą iš savaime abortavusios medžiagos.
Ne visada pavyksta užauginti ląstelių kultūrą. Priklausomai nuo įvykusio persileidimo aplinkybių, pvz., jau žuvęs embrionas kurį laiką išbuvo gimdoje, rezultato nepavyksta gauti 5-42 % atvejų. Įvairių studijų duomenimis įrodyta, kad jei persileidimas įvyko dėl vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčio, daugiau kaip 2/3 sekančių nėštumų būna sėkmingi. Jei tyrimo metu paaiškėja būtent tokia persileidimo priežastis - tai gera žinia - galima prognozuoti sėkmingą kitą nėštumą. Tais atvejais, jeigu nustatomas normalus kariotipas, rekomenduojama papildomai tirti moterį.
Vaisiaus kariotipo tyrimas būtinas, jeigu:
Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Žmogus turi 46 chromosomas (22 poros autosomų ir dvi lytinės chromosomos - XX arba XY). Kiekvienoje žmogaus somatinėje ląstelėje yra visas chromosomų rinkinys (46 chromosomos - 2n). Chromosomų visuma ląstelėje vadinama kariotipu. Moters kariotipas yra 46, XX, vyro - 46, XY. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, kuriai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai - gali atsirasti papildoma chromosoma poroje (trisomijos) arba gali trūkti vienos chromosomos (monosomijos). Gali atsirasti kartotinis chromosomų skaičiui (2n+n) - tada organizmas vadinamas poliploidiniu. Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios lytinės ląstelės (gametos) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija. Daugelis tokių įvykusių klaidų nesuderinami su gyvybe ir gamta pati jas „ištaiso“ - jau ankstyvame nėštume įvyksta savaiminis persileidimas. Gydytoja ginekologė Lina Rudaitienė sako, kad 80 procentų visų persileidimų įvyksta iki 12 savaitės. Nėštumo eigos pati moteris įtakoti negalėjo - nei savo mintimis, nei veiksmais. Ir, žinoma, persileidimo priežastis tikrai nėra ta, kad nėščioji šia žinia pasidalino su kitais žmonėmis.
Gydytojo genetiko konsultacija visų pirma prasideda nuo detalaus pokalbio su nėščiąja, įsiklausant į jos nusiskundimus, nuojautas, surinkus visą jos anamnezę, apie ankstesnius nėštumus, išsiklausinėjus, kokiomis ligomis yra sirgę jos giminaičiai, ar nebuvo kažkokių paveldimų ligų. Įvertinama, ar nėščioji turi kokių indikacijų genetinėms ligoms. Taip pat svarbu išsiaiškinti, kokį darbą dirba pora, ar neturi kontakto su kenksmingais faktoriais. Tuomet teoriškai genetikas vertina, kokia yra rizika vaisiaus raidos anomalijoms. Ir nuo teorijos pereinama prie praktikos - atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, kuris gydytojui yra labai informatyvus.
Pirmojo trimestro genetiniai tyrimai nėščioms moterims atliekami - nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-os savaitės +6 dienos, antrajame trimestro tyrimus reikėtų atlikti nuo 15-os savaitės iki 22-os savaitės, bet yra ir tokių tyrimų, kuriuos galima daryti iki pat nėštumo pabaigos.
Moterims visų pirma atliekamas populiariai vadinamas PRISCA tyrimas, patenkančioms į rizikos grupę nėščiosioms jis yra nemokamas. Gydytojai pirmojo trimestro PRISCA tyrimą vadina kombinuotu testu - jis atliekamas nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-tos savaitės +6 dienos. Gautas šio tyrimo rezultatas yra dviejų faktorių kombinacija: tai biocheminiai kraujo serumo tyrimai chromosominės patologijos vertinimui (kraujyje tiriamos BhcG ir PAPP-A medžiagos) bei ultragarsinio tyrimo matavimai, jų abiejų kombinacija ir parodo, ar Dauno, Edvardso ir Patau sindromų rizika yra padidinta, ar ne.
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) nuo PRISCA tyrimo skiriasi savo informatyvumu ir, žinoma, kaina. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 10 savaitės iki pat gimdymo. Tiriamoji NIPT medžiaga yra vaisiaus DNR, kaip ir invazinių tyrimų atveju, todėl ir šio tyrimo tikslumas yra nepalyginamai didesnis. Skirtumas nuo invazinių tyrimų yra tik tas, kad NIPT tyrimo metu vaisiaus DNR išskiriamas iš motinos kraujo.
Invazinės yra trys procedūros. Tai yra choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ir kordocentezė - tyrimas iš virkštelės veninio kraujo.