Kas yra nėštumo genetiniai tyrimai ir kodėl jie atliekami?

Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių. Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima, o moteriai atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Prenataliniai genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.

Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų spektru. Medicinoje jie yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)

NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. NIPT tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.

NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę:

• Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
• Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas, Trigubos X sindromas, Klainfelterio sindromas, Džeikobso sindromas, XXYY sindromas.
• Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.

Biocheminiai ir ultragarsiniai tyrimai

Vaisiaus tyrimas ultragarsu yra labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą, nosies kauliuką ir kt.).

Biocheminiai genetiniai tyrimai atliekami iš nėščiosios kraujo. Pagrindiniai jų skirtumai pateikiami lentelėje:

Invaziniai tyrimai

Kai neinvazinių tyrimų rezultatai rodo padidėjusią riziką, gali būti atliekami invaziniai tyrimai, leidžiantys nustatyti tikslią diagnozę:

• Choriono gaurelių biopsija: invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
• Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.

Kam rekomenduojami genetiniai tyrimai?

Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami esant konkretiems rizikos faktoriams, pavyzdžiui, kai mama ar tėtis yra vyresnio amžiaus, šeimoje yra buvę savaiminių persileidimų, nustatytos sunkios įgimtos ligos arba tėvai yra artimi giminės. Svarbu paminėti, kad nors šie tyrimai suteikia galimybę laiku įvertinti situaciją ir atsakingai planuoti nėštumo eigą, kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.

tags: #nestumas #genetiniai #tyrimai

• Kaip užregistruoti vaiką į darželį Lietuvoje
• Gyvenimas ir darbas Tailande: užsienietės patirtis
• Priešmokyklinis ugdymas
• Hiperaktyvaus vaiko auklėjimas: patarimai tėvams
• Patarimai dėl būrelių vaikams