Visuotinė naujagimių patikra: kodėl ji gyvybiškai svarbi jūsų kūdikiui
Visuotinė naujagimių patikra - tai prevencinė priemonė, skirta ankstyvam sunkių, kartais išoriškai nepastebimų susirgimų diagnozavimui. Ši patikra vykdoma dėl kritinių įgimtų širdies ydų, klausos sutrikimų, įgimtų akių ligų bei daugybės genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų. Patikra atliekama dar gimdymo namuose, antrą, trečią kūdikio gyvenimo parą. Ji atliekama visiems naujagimiams, jeigu tėvai jos neatsisako, o pasiruošimo šiai procedūrai nereikia.
Ką apima visuotinė naujagimių patikra?
Lietuvoje atliekamas platus tyrimų spektras. Seniausiai patikra atliekama dėl fenilketonurijos. Taip pat tikrinama dėl galaktozemijos - ligos, kai naujagimis netoleruoja angliavandenio laktozės ir galaktozės. Vystosi kepenų, inkstų nepakankamumas, katarakta, o negydant šios ligos, naujagimis gali mirti. Šiuo atveju naujagimiui reikia skirti specialų mišinį be šių angliavandenių, kūdikio negalima žindyti.
Iš endokrinologinių ligų tiriama nuo įgimtos hipotrozės ir įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrogenitalinio sindromo). Nuo šių metų dar pradėta tikrinti dėl retų medžiagų apykaitos ligų, tokių kaip:
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka;
- Metilmalono acidemija;
- I tipo gliutaro acidemija;
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka;
- Karnitino nešiklio stoka;
- Klevų sirupo šlapime liga.
Taip pat kūdikiai tikrinami nuo spinalinės raumenų atrofijos. Šią ligą svarbu laiku diagnozuoti, nes pradžioje naujagimis gali neturėti simptomų, jie pasireiškia vėliau - palaipsniui nyksta kūdikio judesiai. Labai svarbu anksti diagnozuoti kitą retą genetinę ligą - cistinę fibrozę, pažeidžiančią kvėpavimo, virškinimo, endokrininę ir kitas sistemas.
Tyrimo eiga ir rezultatai
Kalbant apie patikrą nuo 12 genetinių ligų, imami keli kraujo lašeliai iš naujagimio kulniuko, jie užlašinami ant specialios kortelės. Kraujui išdžiūvus, kortelė siunčiama į Visuotinės naujagimių patikros laboratoriją, kurioje detaliai ištiriamas kūdikio kraujas. Jeigu rezultatas gaunamas normos ribose, naujagimio šeima nėra informuojama.
Kulno dūrio paėmimas naujagimių kraujo dėmių patikrai
Svarbi informacija tėvams
Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti. Visų pirma - nusiraminti ir išklausyti specialisto, kuris su jumis susisiekė, teikiamas rekomendacijas. Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia nuvykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą. Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą.
tags: #naujagimiu #pulsoskimetrijostyrimas #del #ydu
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
