Omfalocelė: pilvo sienelės defektas, kai kepenys ir kiti organai išsikiša

Omfalocelė yra įgimtas naujagimių pilvo sienos defektas, kai dalis pilvo organų, pavyzdžiui, žarnos ar kepenys, išlenda pro pilvo sienos angą bambos srityje. Šiuos organus dengia permatoma membrana, sudaryta iš pilvaplėvės. Omphalocèle ir laparoschisis yra įgimtos anomalijos, kurioms būdingas vaisiaus pilvo sienelės uždarymo defektas, susijęs su pilvo vidaus organų dalies eksterjeru (išvarža). Ši būklė yra reikšminga ne tik dėl fizinių pasekmių, bet ir dėl galimų komplikacijų, kurios gali kilti netinkamai gydant. Omfalocelė yra apsigimimas, kai kūdikio pilvo organai, tokie kaip žarnos, kepenys ar kiti organai, išsikiša pro angą pilvo sienelėje ties virkštelės pagrindu. Pagrindinis omfalocelės simptomas yra matomas pilvo organų išsikišimas per pilvo sienelę virkštelės vietoje.

Omfalocelės atsiradimas ir paplitimas

Omfalocelė susiformuoja vaisiui dar vystantis gimdoje. Šis defektas atsiranda vaisiaus vystymosi metu, kai pilvo sienelė nevisiškai užsidaro. Apie 6-10 nėštumo savaitę augančios žarnos natūraliai išsikiša į virkštelę - ši būsena normali ir laikina. Paprastai iki 11 savaitės žarnos vėl grįžta į pilvo ertmę. Omfalocelė nėra labai dažna - ja gimsta maždaug 1 iš 4 200 naujagimių.

Omfalocelė prieš Gastrošizę (Laparoschizę): esminiai skirtumai

Nors omfalocelė ir gastrošizė yra pilvo sienelės defektai, joms būdingi esminiai skirtumai, kurie lemia ir skirtingą gydymą bei prognozes. Svarbu atskirti šias dvi būkles.

Vaisiams, sergantiems laparoschize, pilvo sienos defektas yra dešinėje bambos pusėje. Jį lydi plonosios žarnos išvarža, o kai kuriais atvejais ir kiti vidaus organai (storosios žarnos, skrandžio, rečiau šlapimo pūslės ir kiaušidžių). Žarnynas, kuris nėra padengtas apsaugine membrana, plaukioja tiesiai vaisiaus vandenyje, o šlapimo komponentai, esantys šiame skystyje, yra atsakingi už uždegiminius pažeidimus. Gali atsirasti įvairių žarnyno sutrikimų: žarnyno sienelių pakitimai ir sustorėjimas, atrezijos ir kt. Paprastai nėra kitų susijusių apsigimimų. Priešingai, jei tai tikrai omfalocelė, o ne gastrošizė, kai žarnelės plaukuoja laisvai vaisiaus vandenyse, toks "defektas" niekada neina su kitais sutrikimais ir vaikas tiek fiziškai, tiek protiškai neatsilieka nuo bendraamžių ir žarnelės operacijos metu "sudedamos" ten, kur ir turi būti.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Nors tiksli omfalocelės priežastis nėra iki galo suprantama, tam tikri infekciniai agentai ir aplinkos veiksniai gali atlikti tam tikrą vaidmenį. Jokios konkrečios pilvo sienelės uždarymo priežastys neįrodomos, kai omfalocelė ar laparoschizė atsiranda atskirai. Mokslininkai vis dar tiria, ar galima paveikti omfalocelės atsiradimą. Kol kas nėra aiškių veiksmų, kurių būtų galima imtis siekiant visiškai išvengti šio defekto.

Genetiniai ir aplinkos veiksniai

• Genetiniai veiksniai taip pat yra reikšmingi omfalocelės vystymuisi. Tyrimai parodė, kad tam tikros chromosomų anomalijos, tokios kaip 13 ir 18 trisomija, yra susijusios su padidėjusia omfalocelės rizika.
• Maždaug trečdaliu iki pusės atvejų omfalocelė yra polimorfinio sindromo dalis, dažniausiai susijusi su 18 -ąja trisomija (viena papildoma 18 -oji chromosoma), bet taip pat ir su kitais chromosomų anomalijomis, tokiomis kaip 13 ar 21 trisomija, X monosomija (viena X chromosoma vietoj lytinių chromosomų poros) arba triploidija (papildomos chromosomų partijos buvimas).
• Omfalocelė dažnai eina su Patau, Edvardsonu ar Dauno sindromams.
• Be to, šeimyniniai modeliai rodo, kad gali būti paveldimų komponentų, nors tikslūs genetiniai mechanizmai lieka neaiškūs.
• Maždaug kartą iš 10 sindromas atsiranda dėl lokalizuoto geno defekto (ypač omfalocelio, susijusio su Wiedemann-Beckwith sindromu).
• Motinos gyvenimo būdo pasirinkimai ir mitybos įpročiai gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi. Pavyzdžiui, nepakankamas folio rūgšties vartojimas nėštumo metu buvo susijęs su įvairiomis įgimtomis anomalijomis, įskaitant bambos ataugą.
• Vėlyvas nėštumas (po 35 metų) arba apvaisinimas in vitro padidina omfaloceliozės riziką.
• Aplinkos rizikos veiksniai, tokie kaip motinos tabakas ar kokaino vartojimas, gali būti susiję su laparoschize.
• Pavyzdžiui, motinos infekcijos nėštumo metu, tokios kaip raudonukė ar citomegalovirusas, buvo susijusios su padidėjusia įgimtų defektų, įskaitant omfalocelę, rizika.

Susijusios būklės ir organų pažeidimai

Omfalocelė dažnai pasireiškia kartu su kitais sveikatos sutrikimais. Didesnei daliai vaikų, gimusių su omfalocelėmis, kartu gali būti pažeistos ir kitos organų sistemos, tokios kaip stuburas, širdis, virškinimo ar šlapimo sistema, galūnės. Be omfalocelės, naujagimiai dažnai turi ir kitų būklių, tokių kaip Beckwith-Wiedemann sindromas (gimsta su didesniu liežuviu, dideliu insulino kiekiu, mažu cukraus kiekiu kraujyje), širdies ydos ar chromosomų pakitimai. Omfalocelės dažnai eina su kitais sutrikimais, kaip širdies nepakankamumu ir pan. Dažnai omfalocelė yra susijusi su kitais apsigimimais: dažniausiai širdies ydos, genitalijų ar smegenų sutrikimai, virškinimo trakto atrezija (ty dalinė ar visiška obstrukcija).

Diagnostika

Omfalocelės diagnostika prasideda dar nėštumo metu. Nėštumo metu omfalocelė dažniausiai diagnozuojama antro ar trečio trimestro ultragarsu - gydytojai gali matyti, kad dalis vaisiaus organų vystosi už pilvo sienos. Šiuos du apsigimimus galima parodyti ultragarsu nuo pirmojo nėštumo trimestro, paprastai leidžiant nustatyti prenatalinę diagnozę. Kai kuriais atvejais omfalocelė nustatoma tik gimus vaikui. Omfalocelės diagnozė paprastai prasideda nuo išsamaus klinikinio įvertinimo, įskaitant išsamią paciento anamnezę ir fizinę apžiūrą. Vaisiaus vandenų tyrimo metu apžiūrėjęs kitas gydytojas pasakė, kad apart išvaržos jis jokių kitų vystymosi defektų nemato, todėl dar prieš paimant VVT nuramino, kad vaikutis jo akimis žiūrint, sveikas, ką ir patvirtino tyrimo rezultatai.

Gydymas ir priežiūra

Gydymas reikalauja specializuotos priežiūros ir dažnai yra daugiaetapis. Jeigu omfalocelė nustatoma dar nėštumo metu, gimdymas planuojamas ligoninėje, kurioje dirba specializuota komanda ir yra būtina aparatūra. Chirurginis kūdikių, sergančių omfalocelė ar laparoschisis, valdymas skirtas organų reintegracijai į pilvo ertmę ir sienelės angos uždarymui. Tai prasideda netrukus po gimimo. Siekiant sumažinti infekcijos riziką, naudojami įvairūs metodai.

Chirurginis gydymas

Pagrindinis omfalocelės gydymo būdas yra chirurginis. Laikas ir metodas priklauso nuo omfalocelės dydžio ir kūdikio sveikatos būklės. Didesnei omfalocelės atveju, kai iš pilvo išsiveržia daugiau organų (žarnos, kepenys, blužnis), o defekto plotis viršija 5 cm, gydymas vyksta keliais etapais: gydytojai po truputį, per kelias dienas ar savaites, grąžina organus į pilvo ertmę, o išorėje juos apsaugo steriliu uždangalu. Tokia taktika saugiausia, nes kūdikio pilvo ertmė dar būna per maža visiems organams talpinti, o staigus jų įkėlimas gali pakenkti jų kraujotakai. Pilvo ertmė, kuri nėštumo metu lieka tuščia, ne visada yra pakankamai didelė, kad tilptų išvaržiniai organai, todėl gali būti sunku ją uždaryti, ypač kai mažas kūdikis turi didelę omfalocelę. Tuomet būtina tęsti laipsnišką reintegraciją per kelias dienas ar net kelias savaites. Siekiant apsaugoti vidaus organus, taikomi laikini sprendimai. Esant dideliam defektui, kartais prireikia odos tempimo ar net odos lopų - audinių perkelimo iš kitos kūno vietos, kad būtų uždengta anga. Išrašant vaiką namo, jis dažniausiai jau maitinamas įprastai. Be chirurginių galimybių, būtinas palaikomasis gydymas. Grįžus namo po operacijos svarbu stebėti žaizdos būklę.

Prenatalinė ir postnatalinė priežiūra

Prenatalinė terapinė nuostata siekiant išvengti pernelyg didelių žarnyno pažeidimų vaisiams, sergantiems laparoschize, trečiąjį nėštumo trimestrą galima atlikti amnio infuzijas (fiziologinio serumo įvedimą į amniono ertmę). Abiejų šių būklių atveju nuo pat gimimo turi būti organizuojama specializuota daugiadalykės komandos, kurią sudaro vaikų chirurgijos ir naujagimių gaivinimo specialistai, priežiūra, kad būtų išvengta didelės infekcinės rizikos ir žarnyno kančių, įskaitant pasekmes. Paprastai suplanuotas gimdymas palengvina valdymą. Omfalocelėms paprastai pirmenybė teikiama gimdymui iš makšties. Cezario pjūvis dažnai pageidaujamas sergant laparoschize.

Prognozė ir ilgalaikiai rezultatai

Tolimesnė vaikų, gimusių su omfalocelėmis, sveikata priklauso nuo defekto dydžio bei kitų sveikatos sutrikimų. Kūdikių, sergančių omfalocelė, prognozė labai priklauso nuo defekto dydžio ir susijusių anomalijų buvimo. Išgyvenamumas esant omfalocelėms - apie 95 %.

Prognozę lemiantys veiksniai

• Jei be omfalocelės nėra kitų rimtų būklių, vaikas dažniausiai visiškai pasveiksta.
• Lokalizuota omfalocelė, kai įtraukimas į tą pilvo pūslę yra nedidukas ir tik nedaug žarnų įtraukta, tada jau prognozės gerokai geresnės ir nesant indikacijų dėl prieš tai mano minėtų sindromų viskas tvarkoma chirurginiu būdu.
• Infekcinių ir chirurginių komplikacijų ne visada galima išvengti ir jos kelia susirūpinimą, ypač ilgo buvimo ligoninėje atveju.
• Trumpalaikės komplikacijos gali apimti tiesioginę chirurginę riziką, o ilgalaikės komplikacijos gali būti lėtinės virškinimo trakto problemos, augimo sulėtėjimas ir vystymosi iššūkiai.
• Reintegracija į didelio omfalocelio mažo dydžio pilvo ertmę gali sukelti kūdikio kvėpavimo sutrikimą.
• Kitais atvejais izoliuotos omfalocelės prognozė yra gana palanki, greitai atnaujinamas žindymas ir labai daugumos kūdikių, kurie normaliai augs, išgyvenimas iki vienerių metų.
• Susijusių apsigimimų atveju prognozė yra daug blogesnė, kai mirtingumas kinta, o tam tikruose sindromuose jis siekia 100%.
• Nesant komplikacijų, laparoschizės prognozė iš esmės yra susijusi su žarnyno funkcine kokybe. Gali prireikti kelių savaičių, kol motoriniai įgūdžiai ir žarnyno absorbcija atsigaus.

Asmeninės patirtys ir iššūkiai

Daugelio šeimų patirtys, susidūrus su omfalocelės diagnoze, atskleidžia šios būklės sudėtingumą ir emocinį krūvį. Vienai šeimai nėštumas buvo nutrauktas 14 savaitę dėl omfalocelės ir kitų pakitimų. Kitai šeimai, kuriai 13-14 nėštumo savaitę buvo diagnozuota omfalocelė ir prognozės buvo tragiškos, minimos 13 ir 18 genų trisomijos, tačiau vėliau vaisiaus vandenų tyrimas parodė, kad kūdikis yra sveikas, apart išvaržos jokių kitų vystymosi defektų nebuvo nustatyta.

Pasidalinta ir istorija, kai nustatyta buvo gan anksti, o „mūsų atveju buvo kepenys išlindę ir dalis žarnelių, darė genetinius tyrimus - viskas tvarkoje. Vaikas buvo lauktas ir tokia žinia smogė iš pasalų, niekada net nebuvau girdėjusi apie tai, tai buvo šokas... Pas mus dar buvo VAS ir omfalocelė, daugiau nieko blogo nematė.. po gimdymo vaikutį iškart paėmė operuoti, aš jo net nemačiau, tik kitą dieną galėjau aplankyti reanimacijoje, viskas sklandžiai pavyko, po savaitės keliavome namo... Be viso šito mes dar turim ir širdutės ydelę ir kelias kitas, kur irgi buvo operuota.. bet deja šių nematė nėštumo metu. Bet ir tai praeina, sutvarkoma, svarbu išlikti stipriai, juk tai mūsų kūdikėliai.“

Kitas atvejis, kai „Kauno klinikose buvome prižiūrimi, operavo Kilda, tad ją ir rekomenduoju, paaugus darė kitą operaciją hipospadijos, tai prie to pačio darė ir bambytės korekciją, tai labai gražiai sutvarkė. Mums po gimimo rado ir širdies ydų, ir kirkšnių išvaržos abiejų pusių, tai tų bėdelių turėjome, bet dabar laimingas vaikas auga.“

Kita patirtis pasakoja apie gastrošizės atvejį, kuris iš pradžių buvo įtariamas kaip omfalocelė: „Nėštumas buvo lengvas ir pilvukas nedidelis, džiaugėmės visi. 31 savaitę dėl labai mažo vandenų kiekio... ginekologė apžiūrėjus pasiūlė nuvažiuot į antrą ligoninę pasitikrinti... budinti gydytoja apžiūrėjus pasakė, kad galiu būti rami, priešlaikinis negresia, bet pasiliksiu per naktį, nes ryte mane turi apžiūrėti kita gydytoja dar. Iš pat anksto ryto 4 gydytojai įgriuvo į palatą ir iš lovos išsivedė echoskopuot. Jie vienas po kito echoskopavo mane ir vis kraipė galvas kažką vienas kitam tyliai murmėjo ir traukė pečiais. Tada paklausiau kas negerai ir atsakymas buvo, kad kol kas jų įranga nepajėgi diferencijuoti konkrečiai kas per apsigimimas, išvardijo tris galimus variantus, kurių vienas buvo omfalocelė, kitas gastrošizė. Kitą dieną jau buvau klinikose skubos tvarka... gavau atsakymą, kad tai gastrošizė - žarnų dalis per skylę pilve iškritę į vaisiaus vandenis. Vėliau po 3 savaičių kontrolės metu buvo pastebėtas defekto didėjimas ir tada konsiliumo metu visos gydytojų komandos klinikose man pasakė sprendimą neleisti gimdyti ir tik sulaukus 37 savaičių išnešiotumo daryti Cezarį ir iškart operuoti mergaitę. Viskas vyko taip, kaip planuota, ir stebuklo dėka vietoj žadėtų mėnesių ligoninėje po 2 savaičių po gimimo mes grįžome namo. Dabar mergaitė 8 mėn. visiškai sveika ir gyvas sidabras. Pradžia buvo sunki, niekam to nelinkėčiau, bet istorija mano, manau, gali įkvėpti kitas mamas, kad net tada, kai prognozių nėra, viskas gali būti labai gerai, reikia tik labai tikėti. Mergaitei buvo žarnytės išlindusios? Taip, ji gimė su skyle pilvelyje ir žarnos plonosios ir storosios buvo lauke. Operacijos metu viską chirurgui pavyko sudėti atgal ir mums pakako vos vienos operacijos, vėliau sekė ilgas gijimas. Jos nemaitino savaitę. Nuolat verkdavau prie jos inkubatoriaus reanimacijoje, nes ji verkdavo alkana, o maitinti pradėjo tik kai pati pasituštino. Po to pradėjo maitinti po kelis ml pieno ir kateterių bei lašinių vis mažiau reikėjo.“

tags: #kidikiai #gime #su #kepenimis #maisuose

• Palengvėjimas ir harmonija laukimo metu
• Kodėl „Lietuvos balsas. Vaikai“ yra daugiau nei tik konkursas?
• Kodėl kūdikiui atsirado raudonos dėmės ant veido?
• Grikiai 9 mėnesių kūdikio mityboje
• Išsamus vadovas apie kūdikio gimimo lentą