Kelinta nėštumo savaitė atliekami genetiniai tyrimai ir ką svarbu apie juos žinoti

Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių. Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima, o prenataliniai tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę pažvelgti į dar negimusios gyvybės sveikatą gerokai anksčiau ir įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką.

Kada atliekami skirtingi genetiniai tyrimai?

Nėščiųjų genetiniai tyrimai atliekami skirtingais nėštumo etapais: nuo ankstyvųjų atrankinių patikrų iki išsamesnių diagnostinių tyrimų. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.

• NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas): tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
• Pirmojo trimestro patikra (PRISCA ir ultragarsinis tyrimas): dažniausiai atliekama 11-13+6 nėštumo savaitę. Šiuo laikotarpiu atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai leidžia įvertinti ne tik chromosominių anomalijų riziką, bet ir bendrą vaisiaus raidos harmoningumą.
• Choriono gaurelių biopsija: invazinis tyrimas, kurio metu paimamas placentos audinio mėginys. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
• Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): invazinė procedūra, kuri atliekama nuo 15-16 nėštumo savaitės.
• Antrojo trimestro biocheminiai tyrimai: atliekami 15-21 nėštumo savaitės laikotarpiu.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)

NIPT yra neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ar Patau sindromai. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija 99 proc. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.

Kada rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus?

Nors specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, kai kuriais atvejais jie yra ypač rekomenduojami:

• Moteris yra vyresnio amžiaus (35 metų ir vyresnė);
• Vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis);
• Šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų;
• Šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos arba chromosominės anomalijos;
• Nėštumo metu moteris vartojo tam tikrus vaistus arba patyrė infekcines ligas;
• Ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus patologija arba rizikos žymenys.

Svarbu suprasti, kad atrankiniai tyrimai (pvz., NIPT ar PRISCA) įvertina tik riziką, bet nenustato galutinės diagnozės. Jei atrankiniai tyrimai rodo padidėjusią riziką, gali būti skiriami invaziniai diagnostiniai tyrimai. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.

tags: #kelinta #nestumo #savaite #atliekami #genetiniai #tyrimai

• Kaip pasirinkti gimdymo pozą
• Dydžių pasirinkimas Zara mokasinams
• Nauda magnetinių žaislų
• Vonios reikmenys naujagimiui
• Gimimo datos ir karjeros gairės: Suho ir Baekhyun