Genetiniai tyrimai po IVF: naujausi metodai ir jų reikšmė

Preimplantacinė genetinė atranka (PGT-A) yra pažangi pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros dalis, leidžianti ištirti embrionų DNR ir atrinkti tinkamo genetinio profilio embrionus prieš jų perkėlimą į gimdos ertmę. Normalus chromosomų skaičius yra kritiškai svarbus sveiko embriono vystymuisi. Bet kokie chromosomų skaičiaus pokyčiai, tiek padidėjimas, tiek sumažėjimas, gali lemti persileidimą arba užkirsti kelią nėštumui po IVF. Dažnai pagrindinė nesėkmingo embriono perkėlimo priežastis taikant IVF gydymą būna būtent chromosominės embrionų anomalijos, kurios lemia apie 70 procentų persileidimų. Genetinė embrionų analizė, ar nėra chromosominių anomalijų, gali padidinti jūsų nėštumo tikimybę bent 20 procentų.

Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) - tai sudėtinga reprodukcinė technologija, leidžianti atlikti embrionų genetinį patikrinimą prieš juos implantuojant į gimdą apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) ciklo metu. Ši procedūra skirta nustatyti genetines embrionų anomalijas, užtikrinant, kad implantacijai būtų atrinkti tik tie, kurie neturi specifinių genetinių sutrikimų.

Kaip vyksta genetinis tyrimas?

Procedūra PGD prasideda kiaušialąsčių paėmimu iš kiaušidžių, kurios vėliau apvaisinamos spermatozoidais laboratorinėje aplinkoje, siekiant sukurti embrionus. Po kelių vystymosi dienų, paprastai maždaug nuo trijų iki penkių dienų, iš kiekvieno embriono kruopščiai pašalinamos kelios ląstelės, atliekant procesą, vadinamą blastomerų biopsija. Šios ląstelės tada analizuojamos dėl genetinių ligų, tokių kaip cistinė fibrozė, pjautuvinė ląstelių anemija arba chromosomų anomalijos, pvz., Dauno sindromas. PGD padeda sumažinti paveldimų ligų, galinčių paveikti vaiko ir šeimos gyvenimo kokybę, riziką.

Kam rekomenduojama PGD?

PGD paprastai rekomenduojama poroms, kurioms yra padidėjusi genetinių sutrikimų perdavimo vaikams rizika. Simptomai ar būklės, dėl kurių rekomenduojama atlikti PGD, gali labai skirtis. Pavyzdžiui, poros, kurių šeimoje yra žinomas genetinis sutrikimas, gali siekti PGD, kad išvengtų šio sutrikimo perdavimo savo palikuoniams. PGD taip pat rekomenduojama poroms, kurios anksčiau turėjo vaikų su genetiniais sutrikimais, arba toms, kurios patyrė kelis nesėkmingus IVF ciklus. Be to, PGD gali būti naudingas vyresnio amžiaus tėvams, nes chromosomų anomalijų rizika didėja su motinos amžiumi.

Keletas klinikinių situacijų ir tyrimų rezultatų gali lemti, ar pacientas yra tinkamas PGD kandidatas. Šios indikacijos dažnai kyla dėl genetinių tyrimų, šeimos anamnezės ar ankstesnių reprodukcinių problemų:

• Nešiotojo statusas: asmenys, kuriems atlikti genetiniai tyrimai ir nustatyti recesyvinių genetinių būklių nešiotojai, gali apsvarstyti PGD. Pavyzdžiui, jei abu partneriai yra cistinės fibrozės nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25 % tikimybė, kad jų vaikas paveldės šią ligą.
• Pažėjęs motinos amžius: vyresnėms nei 35 metų moterims yra didesnė chromosomų anomalijų, tokių kaip aneuploidija, rizika, kuri gali sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas.
• Vieno geno sutrikimai: PGD taip pat taikoma esant ligoms, kurias sukelia vieno geno mutacijos, tokioms kaip pjautuvinė anemija ar cistinė fibrozė.

Specifiniai PGD metodai

Nors terminas „preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD)“ paprastai reiškia bendrą embrionų genetinio tyrimo procedūrą, šioje srityje yra specifinių metodų ir metodų, kurie yra kliniškai pripažinti:

• PGD vieno geno sutrikimams nustatyti: šio tipo PGD naudojamas specifinėms genetinėms mutacijoms, susijusioms su vieno geno sutrikimais, tirti.
• PGD chromosomų anomalijoms nustatyti: šis metodas skirtas embrionų chromosomų anomalijų, tokių kaip aneuploidija, nustatymui.
• Preimplantacinis genetinis patikrinimas (PGS): nors ir nėra griežtai PGD, PGS yra susijusi technika, kurios metu embrionai tikrinami dėl chromosomų anomalijų, nesigilinant į konkrečius genetinius sutrikimus.
• Išplėstinė nešiotojų atranka: šis naujesnis metodas leidžia patikrinti platesnį genetinių būklių spektrą, neapsiribojant tradiciniais vieno geno sutrikimais. Jis gali nustatyti kelių recesyvinių būklių nešiotojus, suteikdamas išsamesnės informacijos būsimiems tėvams.

Kontraindikacijos ir pasiruošimas PGD

Nors PGD teikia didelę naudą poroms, kurioms gresia genetinių sutrikimų perdavimas, yra tam tikrų kontraindikacijų, dėl kurių pacientas gali netikti šiai procedūrai:

• Sunkios kiaušidžių rezervo problemos
• Nekontroliuojamos sveikatos būklės
• Genetinio konsultavimo rekomendacijos
• Amžiaus veiksniai
• Ankstesnės IVF nesėkmės
• Etiški ar religiniai įsitikinimai
• Nepakankamos paramos sistemos
• Teisiniai apribojimai

Pasiruošimas PGD apima kelis svarbius veiksmus, siekiant užtikrinti geriausią įmanomą rezultatą:

• Konsultacija su vaisingumo specialistu
• Genetinis konsultavimas
• Medicininiai įvertinimai
• Kiaušidžių rezervo tyrimas
• Gyvenimo būdo pokyčiai
• Vaistai ir papildai
• Emocinis pasiruošimas
• Finansiniai aspektai
• Logistika ir laikas

PGD procedūros žingsniai

Žingsnis po žingsnio suprantant PGD procesą, galima išsklaidyti šios procedūros paslaptį ir pasiruošti tam, ko tikėtis:

1. Pradinė konsultacija ir tyrimai: kelionė prasideda nuo pirminės konsultacijos su vaisingumo specialistu.
2. Kiaušidžių stimuliavimas: jums bus suleistos hormonų injekcijos, kurios paskatins kiaušides gaminti daug kiaušinėlių.
3. Kiaušialąsčių išėmimas: atliekama nedidelė chirurginė procedūra, taikant sedaciją.
4. Spermos surinkimas: tą pačią dieną, kai paimamas kiaušinėlis, iš jūsų partnerio arba spermos donoro paimamas spermos mėginys.
5. Apvaisinimas: ištraukti kiaušinėliai apvaisinami paruoštais spermatozoidais.
6. Embrionų kultūra: apvaisinti kiaušinėliai kelias dienas kultivuojami, kad galėtų vystytis.
7. Embriono biopsija: kai embrionai pasiekia tinkamą vystymosi stadiją, iš kiekvieno embriono paimama nedidelė ląstelių dalis.
8. Genetinis tyrimas: biopsijos būdu paimtos ląstelės yra genetiškai analizuojamos.
9. Embrionų perkėlimas: gavus genetinių tyrimų rezultatus, perkėlimui atrenkami sveikiausi embrionai.
10. Priežiūra po perkėlimo: jums bus patarta ilsėtis ir vengti sunkaus fizinio krūvio.
11. Nėštumo testas: maždaug po 10-14 dienų po embriono perkėlimo atliekamas kraujo tyrimas.

Galimos rizikos ir komplikacijos

Kaip ir bet kuri medicininė procedūra, PGD kelia tam tikrą riziką ir galimų komplikacijų:

• Kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromas (OHSS)
• Daugiavaisis nėštumas
• Infekcija
• Kraujavimas arba sužalojimas
• Emocinis stresas
• Genetinė klaidinga diagnozė
• Embrionų gyvybingumo problemos

Atsigavimas po PGD

Po PGD pacientams gali būti taikomas skirtingas atsigavimo laikotarpis, kuris priklauso nuo individualių aplinkybių:

• Procedūros diena: pacientės gali jausti lengvus mėšlungius ar diskomfortą.
• Pirmosios kelios dienos: dauguma pacientų gali grįžti prie įprastos veiklos per dieną ar dvi.
• Vieną savaitę po procedūros: paprastai numatomi tolesni vizitai.
• Hidratacija ir mityba: pakankamas skysčių vartojimas ir subalansuota mityba gali padėti atsigauti.
• Poilsis: pakankamas poilsis yra labai svarbus.
• Emocinė parama: emocinis PGD aspektas gali būti reikšmingas.

PGD privalumai

PGD suteikia daug privalumų, ypač poroms, susiduriančioms su genetiniais sutrikimais ar vaisingumo problemomis:

• Sumažinta genetinių sutrikimų rizika
• Padidėjęs IVF sėkmės rodiklis
• Asmeninis šeimos planavimas
• Emocinis palengvėjimas
• Pagerėjusi gyvenimo kokybė

Genetinių tyrimų kaina ir gyvenimo būdas

PGD kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Prieš atliekant PGD, patartina laikytis subalansuotos mitybos, kurioje gausu vaisių, daržovių, neskaldytų grūdų ir liesų baltymų. Taip pat gali būti naudinga gerti pakankamai skysčių ir vengti perdirbtų maisto produktų. Prieš pradedant PGD, būtina aptarti visus vaistus su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Po PGD (pooperacinės ginekologijos) susitelkite į maistingą mitybą, kurioje gausu vaisių, daržovių ir liesų baltymų. Maistas, kuriame gausu antioksidantų, gali padėti atsigauti. PGD gali būti saugi vyresnio amžiaus pacientams, tačiau reikia atsižvelgti į individualius sveikatos veiksnius. PGD gali būti ypač naudinga šeimoms, turinčioms genetinių sutrikimų istoriją. Taip, PGD gali būti atliekama embrionams, gautiems iš pacientų, turinčių nutukimą. Diabetas gali paveikti PGD procesą, ypač bendrą sveikatą ir vaisingumą. Pacientai, sergantys hipertenzija, prieš atliekant PGD, turėtų pasikonsultuoti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad įsitikintų, jog jų būklė yra gerai kontroliuojama.

PGD procesas paprastai trunka kelias savaites, įskaitant IVF ciklą ir embrionų tyrimus. Jei PGD rezultatai rodo genetinį sutrikimą, poros gali nuspręsti neimplantuoti paveiktų embrionų. PGD sėkmės rodiklis priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant moters amžių ir konkrečias tiriamas genetines ligas. PGD atliekama embrionams prieš implantaciją, siekiant atrinkti sveikus embrionus. Po PGD labai svarbu palaikyti sveiką gyvenimo būdą. PGD emocinis poveikis gali būti įvairus. Taip, PGD prireikus gali būti atliekama kelis kartus.

Naujausi tyrimai ir PGT-A

Naujausi tyrimai rodo, kad atlikus genetinius tyrimus sumažėtų pakartotinių pagalbinio apvaisinimo (in vitro fertilizacija - IVF) ciklų daroma „emocinė žala“ ir taip būtų užtikrinama mažesnė nesėkmingos implantacijos ir persileidimo rizika. Preimplantacinė genetinė diagnostika su aneuploidijos tyrimu (PGT-A) - tai papildoma pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūra, atliekama prieš implantuojant embrionus į gimdą. Ja siekiama patikrinti, ar embrionai turi teisingą chromosomų skaičių. Aneuploidija - tai genetinė būklė, kai ląstelėse trūksta chromosomų arba jų yra daugiau nei 46 chromosomos. Tokiu atveju galimi persileidimai, gimdymo defektai, kūdikis gali gimti su Dauno sindromu. Vyresnės nei 35 m. moterys susiduria su didesne aneuploidijos rizika, kadangi su amžiumi kiaušinėlių kokybė blogėja.

Moksliniame tyrime dalyvavo šimtas 35-42 m. moterų, kurios gydėsi nevaisingumą „King’s Fertility“ klinikoje. Pusei jų buvo atlikti PGT-A testai. Mokslininkai nustatė, kad tos moterys, kurioms buvo atlikti PGT-A testai, pastojo greičiau - joms prireikė mažiau embrionų perkėlimo procedūrų. PGT-A testą atlikusių moterų grupėje taip pat fiksuotas didesnis gimstamumas po trijų embrionų perkėlimų - 72 proc., lyginant su 52 proc. grupėje, kurioje buvusioms moterims minėti testai nebuvo atliekami.

„Vis daugiau vyresnių nei 35 m. moterų kuria šeimas, o šio amžiaus grupės moterims labiau linkę susidaryti embrionai su netinkamu chromosomų skaičiumi“, - sakė Karališkojo koledžo Londone ir „King’s Fertility“ atstovas dr. Yusufas Beebeejaunas. Pasak jo, dėl šių priežasčių išauga nesėkmingos implantacijos ir persileidimo rizika. „Mūsų tyrimų rezultatai rodo, kad tikslingas PGT-A tyrimo taikymas šioje amžiaus grupėje galėtų padėti daugiau moterų greičiau susilaukti vaiko tuo pačiu sumažinant emocinę žalą, kurią daro nesėkmingi pakartotiniai ciklai“, - sakė dr. Y. Beebeejaunas.

Mokslininkų teigimu, žurnale „Journal of Clinical Medicine“ paskelbto tyrimo rezultatams patvirtinti reikalingi platesnio masto tyrimai. Jie daro išvadą, kad tyrimai yra „tinkami“ moterims, vyresnėms nei 35 m., bet siūlo „ypač daug dėmesio skirti pacientėms, kurioms yra daugiau nei 39-eri, ir sumažinti aukštos kokybės embrionų kartelę nuo trijų iki dviejų“, kad padidėtų pastarųjų tinkamumas. Tyrime taip pat buvo pasitelkti mozaikiniai embrionai, kurie turi tiek normalių, tiek ir anomalinių ląstelių. Tokių embrionų dažnai pasitaiko apvaisinimo mėgintuvėlyje atvejais, bet mokslininkai juos retai tiria.

„Nors šiems rezultatams patvirtinti reikalingi platesnio masto daugiacentriniai tyrimai, efektyvesnis gydymas sutrumpinus kelią iki nėštumo ir kūdikio gimimo galėtų sumažinti pagalbinio apvaisinimo keliamą fizinę ir emocinę naštą vyresnio reprodukcinio amžiaus moterims“, - tvirtino dr. Sesha Sunkara.

Tyrime dalyvavusi 39-erių Ana pagimdė po pirmojo embriono perkėlimo. „Tikėjau, kad PGT-A [diagnostika] suteiks man santykinį ramybės jausmą, jog mano nėštumai ateityje bus sėkmingesni. (...) Be to, kad bus mažesnė su aneuploidija siejamų sindromų, pvz., Dauno, tikimybė“, - sakė ji. „Manau, kad PGT-A taip pat padėjo man apvaisinimo mėgintuvėlyje procese, kadangi man pavyko tapti nuostabaus vaiko mama jau po pirmojo embriono perkėlimo. Tai, kad jis buvo genetiškai normalus, galbūt padidino šią tikimybę, nes genetiškai normalūs embrionai rečiau sukelia persileidimus“, - pridūrė moteris.

tags: #genetiniai #tyrimai #po #ivf

• Ką svarbu žinoti apie inhaliacijas vaikams?
• Visapusiškas ugdymas „Varpelyje“
• Paklotai kūdikiams
• Vaikiškų dantų šepetėlių pasirinkimo gidas
• Vadovas apie paramos galimybes daugiavaikėms šeimoms