Dauno sindromas, dažnai net pačių medikų vadinamas Dauno liga, nėra jokia liga, nes juo nesergama ir juolab nėra nuo to vaistų. Tai yra sindromas, kitaip sakant - požymių rinkinys. Tai genetinė būklė, nulemta papildomos, priedinės, 21 chromosomos. Žmogus turi 46 chromosomas, tačiau asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, taigi iš viso - 47 chromosomas. Visuose kontinentuose, visuose visuomenės sluoksniuose maždaug vienas iš 700 vaikų gimsta su papildoma chromosoma.
Sindromo tipai ir atsiradimo priežastys
Apie 96 proc. visų Dauno sindromo atvejų lemia 21 chromosomos trisomija, apie 2 proc. - translokacijos atvejai. Dar viena grupė yra mozaikinis Dauno sindromo variantas, kai žmogaus dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą. Kuo daugiau ląstelių ją turės, tuo bus ryškesni simptomai.
Prof. A. Utkaus teigimu, priedinė 21 chromosoma susijusi su lytinių ląstelių dalijimusi. Nėra konkrečių priežasčių, pavyzdžiui, tam tikro geno, kuris lemia lytinių ląstelių dalijimosi sutrikimą, tačiau amžius yra vienas iš rizikos veiksnių. Moterims, kurioms yra 35-eri ir daugiau metų, nėštumo laikotarpiu rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.
| Sindromo tipas | Apibūdinimas |
|---|---|
| Trisomija 21 | Besivystančio vaisiaus kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos. |
| Translokacija | 21 chromosoma nėra atskira, bet ji persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą. |
| Mozaikinis | Tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose - 47 chromosomos. |
Diagnostika ir tėvų išgyvenimai
Tėvai, auginantys vaikus su Dauno sindromu, sako pasigendantys pagalbos, kaip susidoroti su netikėtai užklupusia žinia, kad vaikas gimė neįgalus. Pasak tėvų, labiausiai trūksta psichologinių konsultacijų. Nors dėl ligos tėvų džiaugsmas nesumenko, sužinojus apie sūnaus būklę - ištinka šokas.
Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę atlikti įvairius tyrimus nėštumo metu:
- Ultragarsinis tyrimas (sprando raukšlės matavimas).
- Kraujo tyrimai (pvz., keturgubo žymenų ekrano testas).
- Amniocentezė (amniono skysčio tyrimas).
- Neinvazinis genetinis tyrimas (NIPT), kurio jautrumas siekia 99,99 %.
Integravimas ir kasdienybė
Dauno sindromas nėra gydomas, tačiau pasiduoda korekcijai, ypač jei ji ankstyva, įvairiapusė ir kvalifikuota. Vaikų, augančių mylinčioje šeimoje, gaunančių ankstyvosios reabilitacijos ir kitas paslaugas, raida teikia didelių vilčių specialistams ir tėvams. Mes, tokių vaikučių mamos, vadiname juos „saulytėmis“. Iš tikrųjų tai tiesiog vaikai su raidos ypatumais.
3 strategijos, kaip valdyti elgesį sergant Dauno sindromu
Vaikai su Dauno sindromu yra artistiški, imlūs, jie nori bendrauti, dirbti, būti kartu su visais. Gydytojai pabrėžia, kad asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški - jie gali baigti mokslus, dirbti paprastesnius darbus ir pilnavertiškai gyventi. Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos įtraukti į bendrą veiklą, o tai rodo, kad einame teisinga linkme.