Dauno Sindromas ir Protinis Atsilikimas: Genetinis Sutrikimas ir Visuomenės Integracija
Kas yra Dauno Sindromas?
Dauno sindromas, Dauno liga, arba trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija ir ši pastaroji yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos - chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu.
Ši liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo John Langdon Down, kuris ligą aprašė 1866 m., garbei. Tačiau šio sindromo klinikinė išraiška buvo aprašyta kiek anksčiau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m. ir Edouard Seguin 1844 m.
Genetinis Pagrindas ir Priežastys
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Trisomija 21
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Translokacija
Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Mozaicizmas
Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas.
Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Paveldimumas
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Dauno Sindromo Paplitimas ir Rizikos Veiksniai
Vidutiniškai vienas iš septynių šimtų naujagimių turi Dauno sindromą. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Manoma, kad įtakos gali turėti vyresnis gimdyvės amžius - nuo 35 iki 44 metų. Trečdaliu atvejų gali lemti vyro sveikatos problemos. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad chromosomų anomalijomis (Dauno sindromas į šią klasifikaciją įtrauktas) sergančiųjų 2010 m. užregistruota 737 (0-17 m. - 456 asmenys; 18 m. ir daugiau - 281).
Diagnostika
Tai, kad vaikas serga Dauno sindromu, galima sužinoti dar prieš jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Prenatalinei diagnostikai naudojami ultragarso tyrimai, pavyzdžiui, padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas yra rodiklis dėl galimo Dauno sindromo. Taip pat atliekami kraujo tyrimai, vaisiaus vandenų bei placentos tyrimai. Išsityrus, jog vaikas gims su Dauno sindromu, dažniausiai tokie nėštumai nutraukiami. Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai, o liga patvirtinama tik po genetinių tyrimų.
Būdingi Dauno Sindromo Požymiai ir Protinis Atsilikimas
Gimus tokiam vaikui iškart matomi išskirtiniai Dauno sindromo požymiai: apvali maža galva, plokščias pakaušis, platus tarpuakis, įstriži vokų plyšiai, pravira burna, išsikišęs liežuvis, specifiniai ausų kaušeliai, trumpos plaštakos su skersine raukšle, platus tarpas tarp pirmo antro kojų ir rankų pirštų, mažas svoris. Taip pat gali pasireikšti dėmelės rainelėje (angl. Brushfield spots). Ne visi šie požymiai gali būti vienodai stipriai išreikšti.
Protinis Atsilikimas
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100.
| Grupė | Vidutinis IQ koeficientas |
|---|---|
| Suaugusieji be sutrikimų | ~100 |
| Suaugusieji su Dauno sindromu | ~50 |
| Protinis atsilikimas (apibrėžimas) | 70 ir žemiau |
Šių vaikų protinis atsilikimas gali būti lengvas, vidutinis arba sunkus. Didžiausią dalį sudaro turintieji vidutinę protinę negalią - apie 75 proc. Daugiausiai - 95 procentai atvejų, esant 21 chromosomos trisomijai - susiduriama su vidutiniu protiniu atsilikimu. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia. Nuo protinio atsilikimo laipsnio priklauso adaptacijos galimybės augant, mokymosi įgūdžiai, savarankiškumas.
Kitos Sveikatos Problemos
Vaikams su Dauno sindromu dažnai būna įgimta širdies yda. Aktuali problema ir dvylikapirštės žarnos artrezija, žemas ūgis, žemas raumenų tonusas (hipotonija), sąnarių jungčių laisvumas. Būtent dėl pastarosios priežasties jie būna silpnesni, gležnesni, nekoordinuoja judesių. Jie turi kalbos, regos problemų, pasitaiko klausos sutrikimų. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija. Sergantieji Dauno sindromu lėčiau auga ir nustoja augti apie 16 metus. Berniukai dažnai būna nevaisingi.
Gyvenimas su Dauno Sindromu: Ne Liga, o Būklė
Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Labai svarbu suvokti, jog Dauno sindromas nėra liga. Su šiuo sutrikimu gimstama ir tenka išmokti gyventi. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės. Jie yra tokie patys žmonės kaip ir mes, tik šiek tiek kitaip mąstantys. Dauno sutrikimą turintis vaikas gali išaugti nuostabiu žmogumi.
Ugdymas ir Integracija į Visuomenę
Šiuos vaikus patariama kuo anksčiau ugdyti ir lavinti. Tokiems vaikams svarbus nešiojimas, mylavimas, bendravimas, švelnumas. Jie patys yra meilūs ir paslaugūs, tad šito tikisi ir iš aplinkinių. Šie vaikai mažina psichinę įtampą. Mėgsta žaisti, pamėgdžioti kitus. Jiems svarbi stimuliacija muzika, spalvomis, judesiu.
Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdomi paprastose mokyklose, o kiti reikalauja specialių ugdymo įstaigų. Šiandien įrašyti tokį vaiką į įprastą darželio grupę - titaniškas darbas. Tačiau yra įrodyta, kad tokiose integruotose grupėse geriau vystosi tiek turintieji Dauno sindromą, tiek „normalūs“ vaikai. Pastarieji tokiu atveju turi tapti mokytojais - žinoti daugiau ir taip tobulėti.
Atžalą būtina išmokyti pasirūpinti elementaria buitimi namuose, elgtis gatvėje, įstaigoje, mokėti bendrauti su draugais. Tokiu būdu žymiai lengviau parodyti, kaip yra naudojami aplinkui esantys daiktai, atrasti jų funkcijas. Sunkiausia jiems išmokti savitarnos įgūdžių. Bet jie turi pranašumų - dėl trumpalaikės atminties sugeba nemažai išmokti. Augant nukenčia abstraktus mąstymas, tad jie nesugeba susivokti aplinkoje, nesupranta kitaip besielgiančių bendraamžių. Tėvams nereikėtų vaiko atriboti nuo aplinkos ir tarsi uždaryti į stiklinį narvą. Dauno sindromą turintiems žmonėms ypač svarbu atrasti savo gabumus, mėgiamą veiklą, dar geriau, jei ji atneša naudos. Tuomet ir žmogus jausis reikalingas, didės jo savivertė.
Šiandien visuomenėje šį genetinį sutrikimą turinčius žmonės vis dar palydi sutrikę žvilgsniai. Mūsų visuomenėje šį genetinį sutrikimą vis dar lydi gajūs mitai. Skaudžių pastabų tenka išgirsti net iš medikų. Apžiūrai atvestą vaiką gydytojas vadina ne vardu, o dauniuku. Net atsitiktinė pastaba priverčia pasijausti antrarūše. Tarp Anglijos ir Lietuvos gyvenanti moteris pastebi, kad tik pas mus vaikai skirstomi į sveikus ir neįgalius.
Pasaulinė Dauno Sindromo Diena
Kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę. 2014 metais kovo 21 dieną Lietuvoje pirmą kartą paminėta Pasaulinė Dauno sindromo diena. Kovo 21 - oji pasirinkta neatsitiktinai - skaičius 21 tapatinamas su 21 - osios chromosomos pokyčiais - trisomija (patrigubėjimu).
Gydymas ir Pagalba
Deja, kol kas efektyvaus Dauno sindromo gydymo nėra. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Tokiems žmonėms galima padėti tik bandant sumažinti simptomų keliamus nepatogumus.
Terapijos ir Parama
Elgesio terapija siekia keisti sergančiojo vaiko elgesį, keičiant jo aplinką ir tos aplinkos reakciją į vaiko elgesį. Elgesio reikalavimai turi atitikti vaiko amžių, jo psichinio išsivystymo galimybes. Bendravimo metu vaikas turi sulaukti grįžtamojo ryšio iš suaugusio apie savo elgesį. Šeimos psichologinis konsultavimas / šeimos psichoterapija padeda šeimoms prisiminti, kad vaiko elgesio ypatumai yra šeimos gyvenimo dalis. Šeima turi priimti vaiką tokį, koks jis yra ir dalintis atsakomybe. Psichologinio tėvų mokymo grupės siekia vilties skatinimo, jose susipažįstama su kitų gyvenimu, jų patyrimu, problemų sprendimo būdais.
Gyvenimo Trukmė ir Medicinos Pažanga
Šiuolaikinės medicinos dėka, žmonės su Dauno sindromu gyvena ženkliai ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, išgyvenamumas padidėjo iki 19-20 metų. Dabar, diagnozavus Dauno sindromą, asmuo gali išgyventi iki 60 metų ir ilgiau. Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą.
tags: #dauno #sindromu #sergantis #vaikas #protiskai #atsilikes
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
