Dauno sindromas: genetinio sutrikimo ypatumai ir vaiko raidos kelias
Dauno sindromas - tai genetinė liga, kai žmonės gimsta su papildoma chromosoma. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi.
Jau ilgus amžius žmonės turintys Dauno sindromą buvo minimi mene, literatūroje ir moksle. Tačiau tik XIX-ojo amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down pirmą kartą tiksliai aprašė grupę atsilikusių vaikų, kurie visi buvo panašios išvaizdos ir tuo skyrėsi nuo kitų protinį atsilikimą turinčių vaikų.
Genetinis pagrindas ir Dauno sindromo tipai
Dauno sindromą sukelia papildoma chromosoma. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Dauno sindromas atsiranda dėl 21 chromosomos ląstelių dalijimosi būdo pokyčių. Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas.
Trisomija 21
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Trisomija 21 yra dažniausiai pasitaikantis Dauno sindromo tipas. Terminas "trisomija" reiškia papildomą chromosomos kopiją. Trisomija 21 atsiranda, kai besivystančio vaisiaus kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj įprastų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje (angl. The Down Syndrome Research Foundation UK) tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.
Translokacija
Translokacija - tai Dauno sindromo tipas, kai prie kitos chromosomos prijungiama dalis arba visa 21 chromosomos dalis. Skirtingai nuo 21 chromosomos trisomijos, translokacija įvyksta tada, kai 21 chromosoma nėra atskira, bet ji persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą. Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Mozaikinis Dauno sindromas
Mozaikinis Dauno sindromas yra rečiausias Dauno sindromo tipas ir sudaro mažiau nei 1 % visų atvejų. Mozaika pasireiškia, kai tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose - 47 chromosomos. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens.
Paplitimas ir rizikos veiksniai
Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi su chromosomomis susijusi liga Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apskaičiuota, kad kasmet JAV gimsta apie 6000 kūdikių, sergančių šia liga, t. y. maždaug 1 iš 700 kūdikių. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, kuriais siekiama daugiau sužinoti apie Dauno sindromo rizikos veiksnius. Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Ligų ir prevencijos centro duomenimis, 35 metų ir vyresnės motinos turi didesnę tikimybę pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu nei jaunesnės motinos. Tikimybė didėja kartu su amžiumi. Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Tyrimai rodo, kad tėvo (vyriškosios lyties atstovo) amžius taip pat turi įtakos. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja. 2004 metų duomenimis (vėlesnių duomenų rasti kol kas nepavyko), skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą.
Charakteristikos ir raidos skirtumai
Dauno sindromas sukelia fizinius, kognityvinius ir elgesio simptomus. Ne visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms pasireiškia visi šie simptomai. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant. Jūsų vaikas, turintis Dauno sindromą, dėl papildomos chromosomos gali turėti pažinimo raidos sunkumų. Tai gali sukelti intelekto ar raidos sutrikimų. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija. Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų. Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma lemia didesnę Alzheimerio ligos riziką.
Diagnostika
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti:
- Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS). Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė). Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės.
Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu.
Palaikymas ir raidos intervencijos
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Dauno sindromu sergantys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus, nors ir vėliau nei bendraamžiai. Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Gydant daugiausia dėmesio skiriama tam, kad jūsų vaikas klestėtų fiziškai ir psichiškai. Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis tikriausiai lankysis pas įvairius specialistus, kad būtų užtikrinta jo sveikata. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles.
Darbas su tokiais vaikais prasideda nuo gimimo: lavinimas, mankštos, masažai, įvairiausios reabilitacijos ir užsiėmimai. Svarbiausia - nuoseklumas. Pasak vienos mamos, didžiausią postūmį raidoje pastebėdavo po sanatorijų reabilitacijos, o kalboje - po delfinų terapijos. Šiandien jos sūnus - savarankiškas berniukas, kartais prireikia pagalbos užsegant kokį sunkesnį užtrauktuką, bet su rutininiais veiksmais susitvarko pats.
Visuomenės integracija ir iššūkiai
Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Dažnai diagnozė, kad vaikas turės Dauno sindromą, lydi ir didelis netekties skausmas, nes sudūžta visos tėvų svajonės, iliuzijos. Pavyzdžiui, daugelis statistinių šeimų svajoja apie įprastą viduriniosios klasės gyvenimą: jog vaikas sėkmingai baigs mokyklą, įstos į universitetą, susikurs karjerą, ves arba ištekės, pats susilauks vaikų ir t.t. Tačiau smerkti ir kreivais žvilgsniais varstyti tokių tėvų nereikėtų, nes jie šį sprendimą priima sąmoningai ir žinodami, kas jų laukia. Platesne prasme sprendimas gimdyti vaiką su Dauno sindromu - tai pasirinkimas nesulaužyti savo vertybių. Visų pirma reikia nusiteikti ir susitaikyti, kad pagimdžius kūdikį su Dauno sindromo diagnoze viskas bus šiek tiek kitaip.
Šiuo metu išsivysčiusiose pasaulio šalyse atliekant genetinius tyrimus ir vaisiui diagnozavus Dauno sindromą nutraukiami per 90 proc. nėštumų. Pavyzdžiui, žiniasklaidoje buvo plačiai nagrinėjama, jog Danijoje 2019 m. gimė vos 18 Dauno sindromą turinčių vaikų. 2004 m. Danija tapo viena pirmųjų šalių pasaulyje, pradėjusi specializuotą prenatalinę chromosomų anomalijų patikrą nepriklausomai nuo moters amžiaus ar kitų Dauno sindromo rizikos veiksnių.
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus. Tėvai, auginantys vaikus su Dauno sindromu, sako pasigendantys pagalbos, kaip susidoroti su netikėtai užklupusia žinia, kad vaikas gimė neįgalus. Pasak tėvų, labiausiai trūksta psichologinių konsultacijų. Krizinio nėštumo centro vadovė pabrėžia, kad nėščiosios kartais jaučia spaudimą darytis abortą, o patiems medikams trūksta žinių, kaip tinkamai pranešti žinią, kad vaikas serga. „Kūdikio lizdelius“ naujagimių tėvams dovanoja Krizinio nėštumo centras. Palaikymo krepšelis būtų skirtas ne tik tėvams, bet ir medikams. „Kai būna tai planuotas ir lauktas vaikelis ir tėvai sužino, kad gali turėti kažkokį apsigimimą, būna labai didelis šokas ir labai reikia tuomet psichologinės pagalbos pirmiausia, nes susitaikyti su ta žinia, kuriai buvai nepasiruošęs,“ - teigiama. Asociacijos atstovų teigimu, šeimos, auginančios neįgalius vaikus dažniau skiriasi, susiduriama su psichologinėmis problemomis.
Šeimos, auginančios Dauno sindromą turinčius vaikus, išgirsta pačių įvairiausių stereotipų. Pavyzdžiui, gana dažnas - jog šią genetinę ligą turintys vaikai gimsta tik asocialiems tėvams. Vaikus, turinčius Dauno sindromą, auginantys tėvai visuomenei teikia daug žinių apie savo gyvenimą, prisideda prie tyrimų. Kaip rodo surinkta medžiaga, žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimas dažniausiai klostosi gerai, o kasdienybė nesiskiria nuo kitų. Turintys šį genetinį sutrikimą vaikai yra labai meilūs, mieli, geri, nuoširdūs ir draugiški.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Visgi, integracijos kelyje pasitaiko ir iššūkių. Viena mama pripažįsta, kad iššūkių buvo visada - dažniausiai dėl žmonių, kurie pirmiausia mato ne vaiką, o diagnozę. Ji teigia, kad „Švietimo įstaigos privalo priimti visus vaikus, bet yra nepasiruošusios to padaryti. Jei ne specialioji pedagogė, turbūt prapultume. Kita vertus, mokyklos niekada ir nepasiruoš, jei neatvesime savo vaikų į šią sistemą.“ „Išsikraustykime iš stereotipų!“ - VšĮ Centrinės projektų valdymo agentūros (CPVA) inicijuota komunikacijos kampanija, kuria siekiama skatinti suvokimą, kad asmuo su intelekto ar psichosocialine negalia yra pilnavertis visuomenės narys ir kaimynas. Taip pat siekiama keisti išankstines neigiamas visuomenės nuostatas, skatinant didesnę žmonių su intelekto ir psichosocialine negalia integraciją į visuomenę. Projektas finansuojamas Europos socialinio fondo lėšomis. Europos Sąjungos investicijų lėšomis šiuo metu Lietuvoje yra įrengiami grupinio gyvenimo bei apsaugoto būsto namai žmonėms su intelekto ar psichosocialine negalia.
Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
