Vaisiaus apsigimimo sindromai ir modernios diagnostikos galimybės

Vaisiaus apsigimimai yra sudėtinga ir dažnai nerimą kelianti tema, su kuria susiduria besilaukiančios šeimos. Jų priežastys gali būti įvairios - genetinės mutacijos, chromosomų pokyčiai, aplinkos veiksniai ar infekcinės ligos. Šiandien medicinos pažanga leidžia vis anksčiau ir tiksliau nustatyti vaisiaus sveikatos būklę, suteikiant galimybę priimti atsakingus sprendimus. Šiuolaikinės prenatalinės diagnostikos metodai yra nuolat tobulinami, siekiant užtikrinti saugesnius ir patikimesnius tyrimus, sumažinančius psichologinę įtampą nėščiosioms.

Vaisiaus apsigimimų priežastys ir rizikos veiksniai

Vaisiaus apsigimimai gali atsirasti dėl įvairių priežasčių. Kai kurie iš jų yra susiję su genetiniais faktoriais, kiti - su aplinkos poveikiu.

Motinos amžius ir chromosominės ligos

Medikai teigia, kad nuo 35-erių didėja rizika kūdikiui sirgti chromosominėmis ligomis. Chromosomos yra ląstelių dariniai, kur yra sukaupta visa mūsų genetinė informacija. Normaliai žmogaus lytinėse ląstelėse - moters kiaušialąstėje, vyro spermatozoide - yra po 23 chromosomas. Po apvaisinimo vaikiukas jau vystosi iš ląstelės su 46 chromosomomis.

Metams bėgant sensta visas moters organizmas, vyksta fiziologinis audinių senėjimas. Sensta taip pat ir moters lytinės ląstelės. Nes mergaitė gimsta jau turėdama visas savo lytines ląsteles, kurias ji turės gyvenimo eigoje - naujų neatsiranda. Vyresniame amžiuje kiaušialąstei ruošiantis apvaisinimui, tie procesai gali įvykti klaidingai. Gali įvykti klaida ląstelės dalijimosi metu: chromosomos normaliai neatsiskiria ir kiaušialąstėje gali būti viena chromosoma per daug - ne 23, o 24. Nuo to, kokia chromosoma yra papildoma, priklauso sindromo pavadinimas ir patologijos pobūdis.

Rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus:

Nė viena nėščia moteris nėra apsaugota nuo chromosominių ligų, tačiau chromosominės ligos yra gamtos klaida, kuri dažnėja vyresniame amžiuje. Statistikos departamento duomenimis, Lietuvoje daugėja moterų, kurios gimdo vaikus būdamos vyresnio amžiaus. Skaičiuojama, kad 2000 metais, sulaukusios 35-39 metų amžiaus, pagimdė 2623 moterys. Praėjus dešimčiai metų, 2011 metais, būdamos tokio amžiaus pagimdė 3763 moterys. Tačiau ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė teigia, jog nepastebėta statistikos, kad pastaruoju metu padaugėtų kūdikių apsigimimų.

Aplinkos veiksniai ir infekcijos

3 procentai vaikelių, kuriems rizika vystymosi defektams buvo nepadidinta - sveiki tėvai, giminėje jokių apsigimimų nėra, normali nėštumo eiga, gimsta turėdami kažkokius vystymosi defektus. To priežastys yra priskiriamos aplinkos poveikiui: užterštas oras, maistas, vanduo, elektromagnetinis spinduliavimas nuo kompiuterių, nuo mobiliųjų telefonų, virusinės infekcijos. Kartais moteris net pati nežino, kad nėštumo metu persirgo kokia nors liga. Tai ir lemia tuos apsigimimus.

Raudonukė yra laikoma vaikų liga, kadangi ja dažniausiai serga maži ir mokyklinio amžiaus vaikai. Raudonukės simptomai iš pradžių primena paprastą peršalimą. Peršalimo simptomus staiga papildo bėrimas - beveik iškart išberia visą kūną. Bėrimas neryškus, rausvos spalvos, dėmelės neiškilios, mažos, dažniausiai nesusilieja, išbertų vietų neniežti.

Jeigu raudonuke susergama pirmosiomis nėštumo savaitėmis, nėštumas neretai pasibaigia persileidimu. Jeigu susergama pirmąjį nėštumo trimestrą, tikimybė, kad vaikas turės sunkių apsigimimo formų, yra didesnė nei 80%. Jeigu sulaukusi vaisingo amžiaus ir ateityje pastoti ketinanti moteris nėra tikra, ar ji sirgo raudonuke, ar buvo paskiepyta, vertėtų kreiptis į savo gydytoją. Jeigu tokio įrašo nėra, vertėtų atlikti serologinį tyrimą, parodantį, ar kraujyje yra IgG antikūnų prieš raudonukės virusą. Jeigu tokių antikūnų yra, moteris turi imunitetą.

Dažniausiai pasitaikantys vaisiaus apsigimimų sindromai

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai žinomų chromosominių ligų. Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija (vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys). Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią. Tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus. Dauno ligą sukelia 21-a chromosoma. Ji yra palyginti nedidelė. Tas papildomas genų kiekis, kuris būna su ta papildoma chromosoma, leidžia ir išnešioti, ir pagimdyti vaikelį, ir jis gali išgyventi iki 20-40 metų. Be abejo, būna įvairių Dauno sindromo formų - ne visus vaikus reikia operuoti dėl širdies ydų, bet, deja, daugumos vaikučių netenkama dėl įvairių ligų. Literatūros duomenimis, daugelis vaikų su Dauno sindromu gyvena iki 18 metų, kiti miršta nesulaukę penkerių.

Edvardso sindromas

Edvardso sindromas atsiranda dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas mažas gimimo svoris, skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus. O vaikai su sunkesnėmis ligomis - Patau ir Edvardso sindromais - miršta per pirmuosius gyvenimo metus. 18-a chromosoma yra kur kas didesnė. Joje yra daugiau genų. Vaisius turi daugiau papildomos nereikalingos genetinės informacijos, kuri suardo jo normalų vystymąsi. Ir tai būna nesuderinama su gyvybe.

Patau sindromas

Patau sindromas lemia 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai. Būdingi kiti daugybiniai vystymosi sutrikimai. Patalogijos dydis priklauso nuo to, kokio dydžio chromosoma yra papildoma. 13-a chromosoma yra kur kas didesnė. Joje yra daugiau genų. Vaisius turi daugiau papildomos nereikalingos genetinės informacijos, kuri suardo jo normalų vystymąsi. Ir tai būna nesuderinama su gyvybe.

Chiari apsigimimas

Kai kaukolė yra mažesnė nei įprasta arba yra netinkamos formos, ji spaudžia smegenis ir verčia žemyn į stuburo kanalą, žinoma kaip Chiari apsigimimas. Daugeliu Chiari malformacijos atvejų jis atsiranda gimus. Tačiau kai kurių tipų simptomai pasireiškia vėliau vaikystėje. Devintajame dešimtmetyje šią smegenų anomaliją pirmą kartą aprašė austrų patologas Hansas Chiari. Sutrikimas dažniausiai yra genetinis.

Chiari apsigimimo tipai:

• Chiari 1 tipas: dažniausia Chiari apsigimimų forma vaikams. Pacientams, sergantiems šiuo sutrikimu, simptomai nepasireiškia arba simptomai nepasireiškia paauglystėje ar pilnametystėje. Tai paveikia apatinę smegenėlių dalį, o ne smegenų kamieną. Smegenėlės patenka į skylę, esančią smegenų apačioje, vadinamą foramen magnum. Paprastai per šį kanalą praeina nugaros smegenys.
• Chiari 2 tipas: paprastai išsivysto pacientams, sergantiems sunkia Spina Bifida, vadinama mielomeningocele. Tai atsiranda gimdoje, kai nugaros smegenys ir stuburas tinkamai neužsidaro prieš vaiko gimimą. Chirurgija būtina netrukus po gimimo, kad būtų uždarytos nugaros smegenys ir stuburas, ir tikimybė paralyžius yra aukšta.
• 3 tipo Chiari apsigimimas: tai reta ir sunki Chiari apsigimimo forma. Šiuo atveju smegenėlės arba smegenų kamienas patenka į nugaros smegenis per angą kaukolės gale, vadinamą foramen magnum. Dėl anomalija atsiranda patinimas kaukolės gale, žinomas kaip encefalocelė. 3 tipas sukelia gyvybei pavojingas komplikacijas ir neurologinius simptomus, įskaitant mokymosi vėlavimą ir traukulius. Pacientai, turintys 3 tipo Chiari apsigimimą, taip pat gali nukentėti galvos smegenų vandenė - cerebrospinalinio skysčio kaupimasis smegenyse.
• 4 tipo Chiari apsigimimas: retenybė, kai smegenėlės neišsivysčiusios arba trūksta tam tikrų dalių. Tačiau nugaros smegenys ir kaukolė yra atviri.
• Chiari malformacijos tipas 0: kai kuriems ekspertams ši forma yra prieštaringa, nes smegenėlės mažai išsikišusios į didįjį foramen. Tai rečiausia Chiari apsigimimo forma.

Chiari apsigimimo simptomai:

Kiekvieno žmogaus simptomai skiriasi vienas nuo kito. Kai kuriems gali pasireikšti lengvi simptomai, o kitiems - sunkūs simptomai. Kai kurie simptomai atsiranda gimus, o kiti gali pasireikšti vėlyvoje vaikystėje ar pilnametystėje.

• Galvos skausmas: tai dažnas simptomas. Galvos skausmas gali prasidėti arba pablogėti po to, kai asmuo kosėja, čiaudi ar įsitempęs, dažnai išsivysto pakaušyje. Tačiau skausmas gali plisti į kaklą ir petį.
• Pusiausvyros ir judėjimo problemos: Chiari malformacija gali sukelti raumenų silpnumą, koordinacijos stoką ir galūnių tirpimą, dėl kurio gali trūkti smulkiosios motorikos.
• Klausos ir regėjimo problemos: kai kurie pacientai jaučia zvimbimą ar skambėjimą ausyje ir turi klausos sutrikimų.
• Valgymo, gėrimo ir kalbėjimo problemos: rijimas tampa sunkus.

Chiari apsigimimai paveikia bet ką. Tačiau moterims tai dažniau nei vyrams. Kūdikiai gali gimti su šia liga, tačiau ji gali būti aptikta tik iki paauglystės ar pilnametystės. Pacientams, sergantiems kitomis neurologinėmis ir kaulų ligomis, taip pat yra didesnė Chiari apsigimimo rizika. Pririšto laido sindromas yra sutrikimas, kai nugaros smegenys prisitvirtina prie stuburo kaulo ir pažeidžia apatinę kūno dalį.

Chiari apsigimimo gydymas ir komplikacijos:

Atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, gydytojas nusprendžia gydymo planą. Jei pacientas nejaučia jokių simptomų, gali padėti nuolatinis paciento sveikatos stebėjimas įvairiais tyrimais. Esant silpniems simptomams, įskaitant galvos skausmą ir skausmą, gali padėti vaistai nuo skausmo. Tačiau sunkiais atvejais gali prireikti operacijos.

Dažniausia Chiari malformacijos gydymo operacija yra užpakalinės duobės dekompresija. Šios procedūros metu gydytojas pašalina kaukolės užpakalinės dalies dalį, vadinamą užpakaline duobė. Atsižvelgdamas į ligos sunkumą, chirurgas gali nuspręsti pašalinti nedidelę stuburą dengiančio kaulo dalį (laminektomija). Duraplastika yra dekompresinė operacija, kurios metu gydytojas atidaro kietąją membraną - membraną, esančią už smegenų - ir prisiuva pleistrą membranai padidinti. Elektrokauterija reiškia, kai chirurgas siunčia nedidelį kiekį elektros, kad sutrauktų smegenų tonzilės - nedidelę smegenų dalį, nesukeliant neurologinės žalos.

Chiari apsigimimas taip pat gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir vėluoti vystymąsi:

• Hydrocephalus: gyvybei pavojinga būklė, kai smegenyse susikaupia per daug CSF (cerebrospinalinio skysčio), nes jis neefektyviai cirkuliuoja. Didėjant skysčių kaupimuisi, didėja ir spaudimas smegenyse. Negydoma būklė gali būti mirtina. Siekiant efektyviai išleisti skystį, įdedamas šuntas.
• Spina bifida: Chiari malformacijos atveju gali atsirasti būklė, kai nugaros smegenys arba jų dangalas nėra visiškai išsivysčiusios. Atidengiama dalis nugaros smegenų, o tai gali sukelti rimtų būklių, tokių kaip paralyžius.
• Pririšto laido sindromas: būklė, kai stuburo smegenys prisitvirtina prie stuburo, todėl jos išsitempia.

Kai kurie pacientai, turintys Chiari apsigimimą, gyvena ilgai, be jokių simptomų. Tačiau yra ir kitų, kuriems būdingi sunkūs simptomai, sukeliantys nervų pažeidimą. Chiari apsigimimų negalima išvengti, nes tai atsiranda dėl genetinės mutacijos. Deja, Chiari malformacijos išgydyti nėra.

Prenatalinė diagnostika ir tyrimo metodai

Vaisiaus ištyrimas visada pradedamas nuo neinvazinių tyrimų: ultragarsinio ir mamos kraujo. - Visų pirma svarbu nustatyti, dėl kokių ligų ar būklių reikalingi genetiniai tyrimai. Jeigu šeimoje yra genetiniai susirgimai, žinome, kad tėvai yra tam tikrų genetinių klaidų nešiotojai, tuomet renkamės tuos diagnostinius įrankius, kurie leis įvertinti, ar vaisius paveldėjo šiuos specifinius pakitimus. Jeigu konkrečių genetinių susirgimų šeimoje nėra, tačiau yra padidėjusi rizika genetinių ligų, sietinų su vyresniu tėvų amžiumi, dirbtinio apvaisinimo procedūromis, buvusiais persileidimais ar šeimos noru daugiau sužinoti apie vaisiaus sveikatos būklę, tyrimams ir diagnostikai naudojame įvairius metodus.

Neinvaziniai tyrimai

Yra dvi didelės tyrimų grupės - invaziniai ir neinvaziniai. Vaisių tiriant ultragarsu, vertinama bendra būklė, tiriamos tam nėštumo laikui susiformavusios ar besiformuojančios sistemos ir organai, taip pat vertinami konkretūs chromosominių ligų žymenys, kurie gali būti būdingi sergant tam tikroms genetinėms ligoms. Kita neinvazinių tyrimų grupė - besilaukiančios mamos kraujo tyrimai. Šių tyrimų spektras šiai dienai yra pakankamai didelis. Ypač plačiai naudojami atrankiniai genetiniai tyrimai tokioms ligoms kaip Dauno sindromas, Patau, Edvardso.

Atrankiniai kraujo tyrimai atliekami tarp 11 ir 14 savaičių. Jų tikslas yra nustatyti, ar moteris yra padidėjusios, vidutinės, ar mažos rizikos grupėje pagimdyti sergantį vaikutį. Tyrimai neatsako „taip“ ar „ne“, tiesiog nustato, kiek moterų su tokiais pačiais parodymais gimdė sveikus vaikus, ir kiek - ne. Tai nėra aiškus atsakymas, bet leidžia nustatyti, ar reikalingi tolimesni tyrimai.

Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT)

Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Vaisiaus apsigimimo riziką galima nustatyti iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės. Nėščiosios kraujas tiriamas labai tiksliu naujos kartos molekulinės genetikos metodu, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, iki šiol minėtos genetinės ligos buvo nustatomos mažiau tiksliais biocheminiais tyrimais.

NIPT tyrimas saugus, patikimas, greitas, nėščiosios nejaučia psichologinės įtampos dėl galimos persileidimo rizikos, kuri egzistuoja po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų. Moteris nebeturi pagrindo nerimauti, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors ji ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99 proc., be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo savaitės. Kiekvienas kraujo ėminys tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Specialia metodika iš motinos kraujo išskiriama bei išgryninama vaisiaus DNR. Tyrimui naudojama MiSeq (Illumina, JAV) naujos kartos sekoskaitos. Clarigo metodika yra patikrinta. Clarigo nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tyrimo rezultatas pateikiamas tik nustačius, kad motinos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR pakanka tyrimui atlikti. Jei vaisiaus DNR motinos kraujyje per mažai (pvz., tyrimas atliktas per anksti, t. y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidinančių neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio.

Šiuo tyrimu tiriama ne tik chromosomų skaičiaus pakitimų nulemtos ligos, tokios kaip Dauno, Edvardso, Patau, lyties chromosomų skaičių pokyčiai, bet ir struktūros pakitimai - dalies chromosomų praradimai - mikrodelecijos, gali būti tiriamos atskirų genų mutacijos - monogeninės ligos. Šiuolaikinių technologijų pritaikymas labai išplėtė saugias neinvazinės vaisiaus DNR diagnostikos galimybes. NIPT tyrimo patikimumas yra 99 proc. NIPT tyrimai patikimi yra dėl tų trijų genetinių ligų, bet viskas priklauso nuo to, kokią technologiją renkamės. - O jei NIPT tyrimu nenustatyta patologija, ar tikslinga moteriai vis tiek darytis amniocentezės tyrimą? Amniocentezė - invazinė procedūra, kuri atliekama tik esant medicininėms indikacijoms, tai yra padidėjusi konkrečiom ligoms. Jeigu nustatoma didelė rizika, jei yra ultragarsiniai žymenys, yra struktūros pakitimai, tai gal ne visada ir NIPT‘as turi būti pirmo pasirikinimo. Tuo tarpu NIPT yra saugus tyrimas, kuris gali būti atliktas saugiai bet kuriai moteriai.

Invaziniai tyrimai

Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidėjusią chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Jei nustatome, kad rizika padidėjusi, reikalingi vaisiaus DNR tyrimai. Tuomet, priklausomai nuo situacijos, renkamės. Galimi invaziniai tyrimai: nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės - choriono ląstelių biopsija, virš 16 savaičių - vaisiaus vandenų tyrimais, amniocentezė, kai su ultragarso kontrole įeinama su adata į gimdos ertmę ir paimama arba placentos dalis arčiau vaisiaus arba vaisiaus vandenys. Kartais dar atliekamas tyrimas iš virkštelės kraujo.

Šiandien prenatalinėje diagnostikoje auksiniu standartu pripažįstama amniocentezė - tai yra vaisiaus vandenų tyrimas. Šitie tyrimai 99,9 procentų tikslumu duoda atsakymą, ar vaikelis neserga chromosomine liga. Tokiu būdu yra ištiriamos jo chromosomos, ir matoma, ar nėra jų skaičiaus ar struktūros pokyčių. Yra rizika persileisti, gali būti vaisiaus žūtis, infekcijos įnešimas. Persileidimo rizika yra 0,5-1 proc. Tačiau vis tik ji išlieka. Būtent dėl to visi genetiniai pasiekimai, naujų technologijų atradimai labai stipriai buvo nukreipti į neinvazinių vaisiaus DNR tyrimų paieškas.

Tyrimų rezultatų interpretacija ir tolesni veiksmai

Dažniausiai yra parašoma nustatyta arba nenustatyta, bet reikia turėti galvoje, kad jautrumas nėra 100 proc., amniocentezės tyrimas taip pat negarantuoja 100 proc., nes yra specifinės biologinės būklės, kurių prenataliai nepavyksta nustatyti. Jei rizika yra labai maža, turi būti nurodytas metodo jautrumas, jeigu nenustatyta ir jautrumas yra 99,9 proc., tai reiškia, kad mums lieka 0,01 proc., kad patologija gali būti. Tik labai svarbu, kad neinvazinę prenatalinę diagnostiką skirtų gydytojas ir jis paaiškintų rezultatus.

Šiandien, pagal galiojančią tvarką, jei atliekant neinvazinę prenatalinę diagnostiką nustatoma vaisiaus genetinę patologija, tolimesnis žingsnis yra invazinė procedūra - vaisiaus DNR tyrimas iš vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių. Jeigu diagnozuota liga sukelia sunkią negalią, nesuderinama su gyvybe, gydytojų konsiliumo sprendimu, jeigu šeima to pageidauja, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaitės. Didžioji dalis chromosominių ligų, tarp jų ir Dauno sindromas, yra liga, kuri dažnai baigiasi ankstyva vaiko mirtimi, sukelia sunkią negalią.

Genetinės diagnostikos galimybės Lietuvoje

Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad būtų įvertinti, tenka laukti 11-os nėštumo savaičių. Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijose atliekami visi reikalingi molekulinės genetikos tyrimai: realaus laiko kiekybinė bei kokybinė PGR, Sanger sekoskaita, naujos kartos sekoskaita, PGR fragmentų analizė, citogenetikos metodai - įprastinis kariotipavimas, MLPA, FISH, molekulinis virtualus kariotipavimas bei daugelis kitų. Šie molekulinės genetikos tyrimai taikomi skirtingose medicinos srityse, o ypač paveldimoms, onkologinėms, kraujo, imuninėms, nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių ligoms nustatyti. Daugėja moterų, gimdančių vaikučius vyresniame amžiuje, šeimos labai atsakingai žiūri ir į savo, ir į planuojamų vaikų sveikatą. Tai pat pagalbiniai apvaisinimo būdai šeimoms, negalinčioms susilaukti vaikučių, tampa efektyvesni ir labiau prieinami. Todėl genetinių tyrimų vaisiui atliekama kasmet vis daugiau. Vis daugiau šeimų renkasi saugius neinvazinės diagnostikos tyrimo būdus. Ir labai smagu, kad dauguma prenatalinės diagnostikos galimybių yra Lietuvoje.

tags: #apsigimimo #sindromaiu #poveikio

• Ką daryti, jei 5 metų vaikui stipriai plaka širdis?
• Apie gyvenimo iššūkius ir pasirengimą jiems
• Nėštumo planavimas ir genetiniai tyrimai
• Mezgimo vadovas pradedantiesiems: vaikiškas megztinis
• Švelnumas Jūsų Šventei: Melsvai Rožinės Krikštynos