Prenatalinė diagnostika ir genetinių sutrikimų rizikos vertinimas
Nėštumas - ypatingas gyvenimo laikotarpis, kupinas ne tik džiugių emocijų, bet ir klausimų dėl būsimo kūdikio sveikatos. Prenataliniai genetiniai tyrimai padeda anksti, saugiai ir tiksliai įvertinti genetinių ligų riziką vaisiui. Nėštumo metu į motinos kraujotaką patenka mažas kūdikio DNR kiekis, todėl naujos technologijos suteikia galimybę ištirti kūdikio DNR, gautą tiesiogiai iš motinos kraujo.
Pagrindiniai prenatalinės patikros metodai
Šiuo metu sutrikimai tiriami taikant dviejų tipų prenatalinius tyrimus: diagnostinius arba atrankinės patikros testus. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus ir problemas, kylančias nėštumo metu.
- Kombinuotasis testas: Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą ir veninį lataką.
- Trigubas testas: Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai.
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): Tai modernus genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis itin tiksliai įvertinti Dauno, Patau, Edvardso sindromų, lytinių chromosomų pakitimų, mikrodelecijų ir net monogeninių ligų riziką vaisiui.
Viskas apie NIPT tyrimą ir kamienines ląsteles| Placenta.lt kokybės vadovė Agnė Vilkoicaitė
Invazinės procedūros: kada jos reikalingos?
Jeigu atliekant pirminius patikros testus nustatoma padidėjusi rizika, gali būti rekomenduojami invaziniai diagnostiniai tyrimai. Nors invaziniai tyrimai yra tikslūs, jie susiję su nedidele, bet realia komplikacijų (pvz., persileidimo) rizika.
Pagrindiniai invazinės diagnostikos metodai:
- Amniocentezė: Procedūra, kai punkcine adata pro nėščiosios pilvo ir gimdos sieną kontroliuojant ultragarsu paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
- Choriono gaurelių biopsija: Procedūra, kai punkcine adata pro gimdos kaklelį arba per pilvo sieną paimamas choriono gaurelių mėginys.
NIPT tyrimo ypatumai
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tyrimas yra labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių.
| Tyrimo kriterijus | Neinvaziniai tyrimai (NIPT) | Invaziniai tyrimai |
|---|---|---|
| Metodas | Motinos veninis kraujas | Vaisiaus audinių ėminys |
| Rizika vaisiui | Nėra | Nedidelė (0,5-1%) |
| Tikslumas | Labai aukštas | Diagnostinis (artimas 100%) |
Indikacijos genetiniam ištyrimui
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika. Pagrindinės indikacijos genetinei konsultacijai ar papildomiems tyrimams yra šios:
- Vyresnio amžiaus moterys (35 metai ir daugiau).
- Vyresnis vaisiaus tėvo amžius (42 metai ir daugiau).
- Nėštumas po pagalbinio apvaisinimo.
- Du ar daugiau patirtų persileidimų.
- Genetinės ligos šeimos sveikatos istorijoje.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimas nėra vaisiaus gyvybingumo ar visų galimų defektų nustatymo tyrimas. Nustačius padidėjusią chromosomų anomalijų riziką, visada rekomenduojama kreiptis į perinatologijos centrą, kur specialistai aptars tolimesnes galimybes ir invazinės diagnostikos poreikį.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
