Genetiniai tyrimai nėštumo metu: išsamus gidas vyresnėms moterims

Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos.

Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę pažvelgti į dar negimusios gyvybės sveikatą gerokai anksčiau. Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami tuomet, kai siekiama įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką ir užtikrinti kuo didesnį būsimos šeimos ramybės jausmą. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu.

Kada rekomenduojami genetiniai tyrimai nėštumo metu?

Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai, todėl svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos. Genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.

Dažniausiai genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami tuomet, kai nėščioji yra vyresnio amžiaus, šeimoje jau buvo genetinių ligų ar chromosominių sutrikimų atvejų, ankstesni nėštumai baigėsi persileidimais, vaisiaus raidos sutrikimais ar kitomis komplikacijomis. Moters amžius virš 35 metų yra viena iš pagrindinių indikacijų. Tačiau medicininė praktika rodo, kad rizika egzistuoja kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo moters amžiaus ar sveikatos būklės. Vis dažniau nėščiųjų genetiniai tyrimai tampa ne išimtimi, o sąmoningu pasirinkimu - investicija į žinojimą, prevenciją ir saugumą.

Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą

Optimaliausia genetinį tyrimą atlikti dar prieš planuojamą nėštumą. Genetiniai tyrimai prieš nėštumą - tai moderni profilaktikos priemonė poroms, planuojančioms šeimą. Genetiniai tyrimai planuojantiems pastoti atliekami „Eurofins“ laboratorijoje Europoje. Tikslinga, kuomet tyrimą atlieka abu nėštumą planuojantys partneriai, nes jei abu jie yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja rizika perduoti šią ligą savo palikuonims.

Poros genetinio suderinamumo (nešiotojų) tyrimai (Genescreen) - leidžia nustatyti, ar abu partneriai yra tos pačios paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojai. Jei abu partneriai turi tą pačią mutaciją, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 %. Dauguma genetinių ligų atsiranda net ir tada, kai šeimoje iki tol jomis niekas nesirgo. Jei tik vienas partneris yra geno mutacijos nešiotojas, vaikui liga nepasireiškia. Rizika kyla tik tada, kai abu partneriai turi patogeninę mutaciją tame pačiame gene.

Kariotipas - klasikinis citogenetinis tyrimas, kuris atskleidžia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius. Kariotipas atskleidžia chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius. Fertiscan rekomenduojamas tiek moterims, tiek vyrams, kai ilgą laiką nepavyksta pastoti, nepavyksta IVF procedūros ar kyla įtarimų dėl genetinių nevaisingumo priežasčių. Priklausomai nuo priežasties, gali būti atliekamas kariotipas, trombofilijos ar kiti tiksliniai tyrimai.

Kitas svarbus tyrimas - genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė. Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus. Šis tyrimas atliekamas „Varelli“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.

Taip pat svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)

Pastaraisiais metais itin daug dėmesio ir pasitikėjimo sulaukia genetiniai tyrimai (NIPT), kurie laikomi vienu pažangiausių šiuolaikinės prenatalinės diagnostikos metodų. NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).

Šis tyrimas yra vienas moderniausių ir saugiausių, atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Nėščios moters kraujyje yra genetinės medžiagos (DNR) iš besivystančio vaisiaus placentos. Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Tai tyrimas, remiantis laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize.

Kaip atliekami NIPT tyrimai? Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Didžiausias NIPT privalumas yra saugumas ir patikimumas. Skirtingai nei invaziniai metodai, šis tyrimas nesukelia persileidimo rizikos, todėl vis daugiau moterų jį renkasi kaip pirmąjį žingsnį išsamesnei genetinei patikrai. NIPT tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui.

Ką nustato NIPT tyrimas?

Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų, pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.

NIPT tyrimu nustatoma:

• Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika. Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
• Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
• Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas. Mikrodelecijos - tai genetiniai pakitimai, kurie įvyksta netenkant dalies chromosomos. Dažniausiai atlieka aneuploidijų su mikrodelecijomis - tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas.
• Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo. Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma).

VERACITY ir VERAGENE tyrimai

VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).

VERACITY - tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant - X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti. VERACITY sukūrė speciali mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, molekulinės medicinos, genomikos, transkriptomikos, metilomikos ir bioinformatikos srityse. VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas.

Galime pasiūlyti ir labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų). VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei.

Tyrimo paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus. VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

VERAGENE tiriamų ligų ir genų pavyzdžiai

VERAGENE tyrimas apima patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Nurodoma vaisiaus lytis.

Kartu abiems partneriams atliekamas tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).

Tikslinė genominė analizė VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. Vaisiaus frakcijos matavimas VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Daugialypė analizė Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis.

NIPT tikslumas ir apribojimai

Ar NIPT rezultatai yra tikslūs? Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Praktikoje pabrėžiama, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu, atliekami NIPT metodu, leidžia anksti gauti patikimus atsakymus, sumažinti nežinomybę ir išvengti nereikalingo emocinio streso. NIPT tyrimai dažnai pasirenkami ir kaip papildomas metodas po pirmojo trimestro patikrų, kai siekiama dar didesnio tikslumo. Jie padeda ne tik įvertinti genetinių sutrikimų riziką, bet ir suteikia galimybę gydytojams tiksliau planuoti tolimesnę nėštumo priežiūrą.

Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Atrankiniai tyrimai (pvz., pirmojo trimestro patikra, NIPT) įvertina tik riziką, bet nenustato galutinės diagnozės. Tai nėra galutinė diagnozė, tačiau itin svarbus atrankinis įrankis, padedantis gydytojams nustatyti, ar reikalingi papildomi, išsamesni tyrimai. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga. Pirmiausia bus atliekami papildomi neinvaziniai tyrimai. Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo.

Ar NIPT tyrimas gali pakeisti visus kitus genetinius tyrimus? NIPT yra labai tikslus ir saugus atrankinis tyrimas, tačiau jis nepakeičia visų kitų tyrimų. Jei NIPT parodo padidėjusią riziką, galutinei diagnozei patvirtinti reikalingi invaziniai diagnostiniai tyrimai.

Kiti prenatalinės diagnostikos metodai

Genetinių tyrimų, atliekamų nėštumo metu, yra labai daug. Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėjė, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui).

Atrankiniai tyrimai

1. Ultragarsinis ištyrimas: Vaisiaus tyrimas ultragarsu - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Tačiau tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
2. Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas (PRISCA ir trigubas testas): PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga. Šių tyrimų duomenys analizuojami kartu su moters amžiumi ir svoriu, kad būtų įvertinta Dauno ir kitų sindromų rizika. Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.

Invaziniai diagnostiniai tyrimai

Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Invaziniai tyrimai turi labai nedidelę komplikacijų riziką, todėl atliekami tik tada, kai nauda viršija galimą riziką. Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines ligas (pvz., Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.).

1. Choriono gaurelių biopsija: Gali būti atliekama anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
2. Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės.
3. Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas): Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.

Svarbu žinoti apie genetinius tyrimus

Ar genetiniai tyrimai nėštumo metu yra privalomi? Ne, genetiniai tyrimai nėra privalomi - tai yra šeimos pasirinkimas. Tačiau jie yra stipriai rekomenduojami kaip atsakingos prenatalinės priežiūros dalis, padedanti anksti įvertinti galimas rizikas ir priimti informuotus sprendimus. Priešingai - jų pagrindinis tikslas yra informuoti. Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%.

Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.

Ar teigiami genetinių tyrimų rezultatai visada reiškia, kad vaikas sirgs? Ne, atrankiniai tyrimai gali parodyti tik padidėjusią arba nesančią riziką. Net ir esant padidėjusiai rizikai, tai dar nereiškia galutinės diagnozės. Tokiais atvejais skiriami papildomi diagnostiniai tyrimai, kurie patvirtina arba paneigia įtarimus. Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas. Tuo tarpu genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo.

Kaip pasiruošti tyrimams ir kur juos atlikti?

Daugumai genetinių tyrimų specialaus pasiruošimo nereikia. NIPT atliekamas iš veninio kraujo, galima valgyti ir gerti. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia. Prieš ultragarsinius tyrimus svarbu laikytis gydytojo pateiktų rekomendacijų ir atvykti nurodytu laiku.

NEBŪTINA registruotis iš anksto, jei turite siuntimą / rekomendaciją iš gydytojo ginekologo atlikti NIPT tyrimą ir tiksliai žinote, kokį NIPT atliksite. Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Laboratorinių tyrimų komentavimas nuotoliu (iki 10 min.) galimas Hila lab.

Informuojame, jog mūsų padaliniuose paimtų ėminių genetiniai NIPT tyrimai yra atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre. Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo. Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. paštu.

Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies. Čia nurodytos paslaugų kainos galioja Lietuvos Respublikos ir Europos Sąjungos piliečiams. Lietuvoje didžiuosiuose miestuose, pavyzdžiui, Kaunas (BIOFIRST klinika), šios paslaugos yra lengvai pasiekiamos, o profesionalių specialistų ir informacijos apie genetinius tyrimus netrūksta. Tiek viešosios, tiek privačios klinikos siūlo modernius tyrimų metodus, suteikiančius galimybę pasirinkti tinkamiausią variantą pagal individualius poreikius ir lūkesčius.

Genetinė priežiūra po gimimo

Genetinė priežiūra nesibaigia gimdymu. Vos gimus, atliekami privalomi tyrimai naujagimio sveikatai įvertinti. Šie tyrimai dažniausiai atliekami paimant kraujo lašą iš kulniuko, siekiant kuo anksčiau nustatyti retas, tačiau gydomas genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą dar tuomet, kai kūdikiui nepasireiškė jokie ligos simptomai, o tai gali iš esmės pakeisti tolimesnę sveikatos ir gyvenimo kokybės eigą. Būtent todėl kalbant apie genetinę sveikatą vis dažniau akcentuojama nenutrūkstama grandinė: nuo prenatalinių sprendimų, kai atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu, iki atsakingos, moksliškai pagrįstos priežiūros jau po gimimo.

tags: #vyresniu #moteru #nestumas #genu #tikrinimas

• Matematikos programėlės vaikams
• Daugiau apie vaikiškas daineles ir šokolado magiją
• Naujagimis Agnės Ditkovskytės šeimoje
• Išsamus vadovas būsimoms mamoms
• Tobulai virti kiaušiniai