Genetinis tyrimas nėščiosioms: PRISCA ir kiti metodai

Nėštumas - tai ypatingas metas, kupinas ne tik džiaugsmo, bet ir nerimo dėl būsimo vaikelio sveikatos. Šiuolaikinė medicina siūlo neinvazinius genetinius tyrimus, kurie leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje įvertinti vaisiaus būklę ir išsklaidyti abejones dėl tam tikrų sveikatos sutrikimų. Šie tyrimai yra saugūs mamai ir vaisiui, kadangi nereikalauja jokių intervencijų į gimdą.

Vienas iš tokių tyrimų yra PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai kraujo tyrimų programa, skirta nėščiosioms pirmajame nėštumo trimestre. PRISCA tyrimas padeda įvertinti tikimybę, kad vaisius gali sirgti viena iš pagrindinių chromosominių ligų: Dauno sindromu arba Edvardso sindromu. Taip pat gali būti vertinama rizika dėl Patau sindromo ir nervinio vamzdelio defekto.

Kas yra PRISCA tyrimas?

PRISCA tyrimas yra neinvazinis, atliekamas iš motinos kraujo. Jis apima biocheminius žymenis, vaisiaus ultragarsinius matavimus ir kitus motinos bei nėštumo duomenis. Su specialia programine įranga apskaičiuojama apsigimimo tikimybė.

PRISCA I (kombinuotas tyrimas) atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu, paprastai tarp 11 ir 13 savaitės + 6 dienos. Jo metu vertinami šie biocheminiai žymenys motinos kraujyje:

• PAPP-A (nėštumo plazmos baltymas A)
• β-hCG (laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas)

PRISCA I tyrimo tikslumą didina sprando raukšlės (NT - nuchal translucency) matmenys, kuriuos akušeris-ginekologas nustato 11-12 nėštumo savaitės ultragarsinio tyrimo metu. Taip pat gali būti vertinamas vaisiaus nosies kaulo išsivystymas ir vaisiaus ilgis (CRL - Crown-Rump Length).

PRISCA II (trigubas testas) atliekamas antrojo nėštumo trimestro metu, nuo 14 savaitės + 3 dienos iki 22 nėštumo savaitės, optimalus laikas - apie 15-16 nėštumo savaitę. Jo metu motinos kraujyje matuojami šie biocheminiai žymenys:

• AFP (alfa fetoproteinas)
• HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas)
• u-Estriolis (nekonjuguotas laisvas estriolis)

Šie rodikliai padeda apskaičiuoti riziką ir nustatyti galimas problemas, susijusias su vaisiaus vystymusi, įskaitant nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip anencefalija ar spina bifida.

Tyrimui atlikti reikalingi šie nėščiosios duomenys:

• Gimimo data
• Svoris
• Rūkymas
• Gretutinės ligos
• Nėštumo duomenys: dvyniai, dirbtinis apvaisinimas, nėštumo laikas (apskaičiuojamas pagal paskutinių mėnesinių datą arba ultragarsinio tyrimo duomenis)
• Ultragarsinio tyrimo rodmenys (nosies kaulas, NT, CRL)

Būtina kruopščiai užpildyti siuntimo PRISCA tyrimui formą, kadangi visi papildomi duomenys yra svarbūs tyrimo rezultatų patikimumui. Netikslus duomenų įvedimas gali duoti klaidingai didelės arba klaidingai mažos tikimybės rezultatus. Taip pat skaičiavimą apsunkina dvynukų ar trynukų situacija, kadangi pakyla PAPP-A ir fβ-hCG rodikliai.

Kaip suprasti PRISCA tyrimo rezultatus?

PRISCA programa, įvertinusi biocheminių žymenų rodiklius, vaisiaus ultragarsinius matavimus ir kitus motinos bei nėštumo duomenis, apskaičiuoja individualią riziką susilaukti vaisiaus su chromosomų anomalijomis. Rezultatai pateikiami kaip tikimybė (pvz., 1 iš 300) arba kaip žodinis įvertinimas: "normali rizika" arba "padidėjusi rizika". Paprastai laikoma, kad tikimybė 1 iš 300 (~0,003) ar didesnė jau yra rizikos grupė.

Svarbu suprasti, kad PRISCA tyrimai nėra vaisiaus apsigimimų diagnostika. Tai yra tikslus vaisiaus apsigimimo tikimybės apskaičiavimas. Gavus padidėjusios rizikos rezultatą, būtina aptarti tyrimų programos rezultatus su specialistu, genetikų. Jis gali pasiūlyti kitus, tikslesnius tyrimus, kurie gali patikslinti situaciją.

Dažnos chromosominės ligos

• Dauno sindromas - įgimta liga, kuriai būdingos raidos anomalijos, protinis ir fizinis sutrikimas, širdies ydos, kvėpavimo ir virškinamojo trakto sutrikimai, raumenų sutrikimai. Rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno sindromu, didėja su motinos amžiumi: moterims iki 25 m. tikimybė yra 1 iš 1250, o sulaukus 49 m. ji padidėja iki apytiksliai 1 iš 13.
• Edvardso sindromas - įgimta liga, kuriai būdingi daugybiniai psichinės ir fizinės raidos sutrikimai, dažnai nulemiantys ankstyvą mirtį. Sergantys Edvardso sindromu dažnai turi mažas plaštakas, įgimtas širdies ydas, virškinamojo trakto anomalijas, neišsivystymą ar deformacijas ir kt.
• Nervinio vamzdelio defektai, tokie kaip spina bifida (įgimta stuburo smegenų išvarža) ar anencefalija (smegenų neišsivystymas), taip pat gali būti vertinami PRISCA II tyrimo metu.

Kada atliekami prenataliniai tyrimai?

Prenataliniai genetiniai tyrimai, įskaitant PRISCA, rekomenduojami atlikti šiais atvejiais:

• Kai moteris yra vyresnė nei 35 metai.
• Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
• Motina arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
• Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos požymių.

Visoms nėščiosioms Lietuvoje 11 sav.+0d. - 13 sav.+6d. nėštumo laikotarpiu privaloma atlikti I-ojo nėštumo trečdalio vaisiaus ultragarsinę patikrą.

PRISCA palyginimas su NIPT

Nors PRISCA tyrimas yra svarbus įvertinant vaisiaus apsigimimų riziką, egzistuoja ir tikslesni metodai. Vienas tokių yra NIPT (angl. Non-Invasive Prenatal Testing) - modernus neinvazinis prenatalinis tyrimas, kurio metu tiriama laisva vaisiaus DNR motinos kraujyje. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo maždaug 9 nėštumo savaitės, optimalus laikas - 11-12 nėštumo savaitės.

NIPT tyrimo patikimumas nustatant dažniausias chromosomų anomalijas (Dauno, Edvardso, Patau sindromus) siekia apie 99%, tuo tarpu PRISCA testas apskaičiuoja tik statistinę riziką ir gali pateikti ne tokius tikslius rezultatus. Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99% tikslumu nustato šių sindromų buvimą.

Dėl šios priežasties, jei PRISCA I rezultatai rodo padidintą riziką, gydytojai gali rekomenduoti atlikti tikslesnį NIPT tyrimą arba invazinius diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija, kurie gali patvirtinti ar paneigti chromosomų anomalijos buvimą.

Vienas dažniausių klausimų - ar reikia atlikti visus tyrimus. Jei atliktas NIPT tyrimas, papildomai daryti PRISCA testo nebereikia, nes NIPT tiesiogiai tiria vaisiaus DNR ir pateikia žymiai tikslesnę informaciją. PRISCA yra rizikos apskaičiavimas.

Kiek kainuoja PRISCA tyrimas?

Tyrimo kaina svyruoja apie 30-50 eurų už vieną tyrimą. Jei bus atliekami abu tyrimai (PRISCA I ir PRISCA II), bendra kaina bus apie 60-100 Eur.

Nors tiek PRISCA, tiek NIPT, tiek ultragarso tyrimai siekia įvertinti genetinę vaisiaus būklę, jie skiriasi savo tikslumu ir paskirtimi. NIPT pasižymi didžiausiu tikslumu, PRISCA apskaičiuoja riziką, o ultragarsinis tyrimas padeda aptikti anatominius vystymosi sutrikimus ir gali parodyti kai kuriuos genetinių sindromų požymius.

Svarbiausia - visas abejones dėl genetinių tyrimų aptarti su savo gydytoju. Jis padės pasirinkti tinkamiausią tyrimų planą, atsižvelgiant į individualią situaciją ir nėštumo eigą.

tags: #prisca #genetinis #tyrimas #nesciosioms

• Vaikų muzikiniai instrumentai
• Privatus lopšelis-darželis "Apelsinų pieva"
• Natūralus komfortas su Tencel
• Kūdikio vystymasis nėštumo metu
• Kaip pasirinkti kūdikių maistą internetu