Perinatalinė genetinė konsultacija: išsamus vadovas

Genetinė konsultacija - tai medicininė paslauga, teikiama asmenims, kuriems kyla įtarimas, kad jie ar jų šeimos nariai serga arba gali susirgti paveldima liga. Daugelyje Europos šalių genetinės konsultacijos veikia kaip medicininės (arba žmogaus) genetikos centrai, dažnai būdami universitetinių ligoninių padaliniai. Genetinio konsultavimo sąvoką ir apibrėžimą 1947 metais pasiūlė S. C. Reedas (Jungtinės Amerikos Valstijos). Pirmoji pasaulyje genetinė konsultacija buvo įkurta 1940 metais Mičigano universitete (Jungtinės Amerikos Valstijos), Europoje - 1946 metais Londone. 2000 metais genetinė konsultacija veikė 29 Europos šalyse.

Perinatalinė genetinė konsultacija, dar vadinama prenataline, yra itin svarbi prieš gimdymą, vaisiui dar esant gimdoje. Jos metu apskaičiuojama rizika susilaukti sergančių palikuonių, o labai dažnai nustatoma išsami diagnozė dar iki gimstant vaikui. Šeimai, be to, išsamiai patariama, kokį sprendimą priimti.

Kada rekomenduojama kreiptis į genetiką?

Genetinis konsultavimas yra tikslingas ir rekomenduojamas tam tikrais atvejais, kuriuos numato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas. Šeimos, kurių giminėje esama paveldimų ligų, kviečiamos konsultuotis dar iki pastojimo. Svarbiausios indikacijos, rodančios padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją, yra šios:

• Šeimoje gimė paveldima liga sergantis vaikas.
• Vienas iš tėvų serga paveldima liga ir nori sužinoti, kokia tikimybė ligą lemiantį geną perduoti palikuoniams.
• Nėščioji vyresnė nei 35 metai (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau).
• Vaisiaus tėvas vyresnis nei 42 metai ir daugiau.
• Nėštumo pradžioje nustatyti genetiniai (biocheminiai, ultragarsiniai ar kiti) vaisiaus raidos anomalijų arba paveldimųjų ligų žymenys.
• Reikia įvertinti galimus giminių santuokos padarinius.
• Pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo.
• Patirti du ar daugiau persileidimų moters vaisingumo istorijoje.
• Moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas, įskaitant sunkias įgimtas ligas ar anomalijas.
• Šio nėštumo metu moteris vartojo vaistus ar chemikalus, galėjusius pažeisti vaisių.

Genetiniai tyrimai prenataliniu laikotarpiu rekomenduojami esant konkretiems rizikos faktoriams, pavyzdžiui, kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos. Jeigu moteriai yra 35 m., o vyrui - 42 m., ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus, tai taip pat yra indikacija. Kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visos poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims. Tiesa, kai kurios nėščiosios atsisako genetinės konsultacijos, tai jų valia.

Genetinio konsultavimo eiga

Skiriamos 5 genetinio konsultavimo pakopos:

1. Šeimos genealoginės schemos (genealogija) sudarymas.
2. Probanto ir jo giminių tyrimas.
3. Ligos diagnozės nustatymas.
4. Genetinės prognozės sudarymas ir jos pateikimas šeimai.
5. Tolesnis šeimos stebėjimas.

Konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, įskaitant informacijos apie paveldimas ligas šeimoje rinkimą, paveldėjimo tipų nustatymą ir galimų rizikų įvertinimą, nepalankios akušerinės anamnezės giminėje analizę (pasikartojantys persileidimai, įgimtos patologijos), sutuoktinių fenotipo įvertinimą ir galimus genetinius veiksnius, bei ankstesnių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatų peržiūrą. Genealoginių duomenų įvertinimas padeda identifikuoti genetines anomalijas, paveldimų ligų polinkį ir kitas galimas priežastis, kurios gali turėti įtakos nėštumo baigčiai.

Šeimai paaiškinamos reprodukcijos galimybės, pvz., galimybė pastoti dar kartą ir nėštumo metu taikyti prenatalinę diagnostiką; apvaisinti dirbtiniu būdu donoro sperma; atlikti apvaisinimą in vitro taikant preimplantacinę diagnostiką; įsivaikinti. Genetinėje konsultacijoje taip pat nustatoma biologinė tėvystė, atliekamas visuotinis populiacijos tikrinimas paveldimoms ligoms nustatyti, šeimos konsultuojamos dėl galimo įvairių agentų teratogeninio ar mutageninio poveikio gemalui ir vaisiui.

Prenataliniai genetiniai tyrimai

Prenataliniai genetiniai tyrimai yra svarbi perinatalinės genetinės konsultacijos dalis, padedanti įvertinti vaisiaus riziką sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis. Jie skirstomi į atrankos (screening) ir diagnostinius tyrimus.

Atrankos tyrimai

Atrankos tyrimai padeda nustatyti padidėjusią riziką tam tikroms ligoms, tačiau negalutina diagnozė. Jie yra neinvaziniai ir saugūs motinai bei vaisiui.

Kombinuotasis testas (pirmo trimestro)

Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų (CRL), taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma (NT), nosies kaulas (NB), kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą (TVR), kraujotaka per veninį lataką (DV) bei, kiek įmanoma, ištiriama vaisiaus anatomija. Antra kombinuotojo testo dalis - biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ßhCG), atliekami iš nėščiosios kraujo. Apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.).

Trigubas testas (antro trimestro)

Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 iki 21 nėštumo savaitės, galima atlikti trigubą (arba Triplo/PRISCA) testą. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai. Taip pat nustatoma trijų hormonų (AFP+hCG+uE3) koncentracija iš nėščiosios kraujo ir pagal specialias kompiuterines lenteles apskaičiuoti jos pokyčiai nurodo galimą riziką. Juo vertinama rizika vaisiui sirgti Dauno liga, Edvardso sindromu, Patau sindromu bei turėti nervinio vamzdelio defektų. Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.

NIPT / NIPS tyrimas (neinvazinis prenatalinis tyrimas)

NIPT tyrimas - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimas (>99,9 proc. Dauno sindromui), atliekamas iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu. Tyrimas atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai, o priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ir kitų genetinių susirgimų (>100 ligų) nustatymą. NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau) arba kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).

Svarbiausia - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Tai yra tik patikros tyrimas.

Diagnostiniai tyrimai (invaziniai)

Jei atrankos tyrimų rezultatai rodo didelę riziką arba yra kitų indikacijų, gali būti atliekami invaziniai diagnostiniai tyrimai, kurie leidžia gauti galutinę diagnozę.

Choriono gaurelių biopsija

Choriono gaurelių biopsija atliekama 11-13 nėštumo savaitę, kai yra rizika vaisiui sirgti retomis, bet pavojingomis paveldimomis ligomis, pavyzdžiui, cistine fibroze, spinaline raumenų atrofija ir kitomis. Plona adata iš nėščiosios gimdos imama nedidelis gabaliukas audinio - choriono.

Amniocentezė

Amniocentezė yra vaisiaus vandenų paėmimas ir tyrimas, siekiant išsiaiškinti galimai pakitusias chromosomas, taip pat jų skaičiaus pokyčius, pasireiškiančius įvairaus sunkumo ir laipsnio išvaizdos, fizinio ir protinio vystymosi nukrypimais. Amniocentezė atliekama 15-19 nėštumo savaitę. Paprastai tai tolesnis tyrimo metodas ir etapas, atliekamas po ultragarsinio ir Triplo testo, esant šio nukrypimams.

Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų

Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų - tai išsamus tyrimų ir anamnezės įvertinimo procesas, kurio tikslas yra nustatyti galimas genetines ar kitas priežastis, galinčias lemti nėštumo nesėkmes. Ši konsultacija yra itin svarbi poroms, kurios patyrė pasikartojančius persileidimus arba nėštumo vystymosi sutrikimus, nes ji suteikia galimybę identifikuoti genetinius rizikos veiksnius bei parengti individualizuotą planą tolimesniam nėštumo planavimui.

Vyrų genetiniai tyrimai

Vyrų genetiniai tyrimai yra svarbi nevaisingumo ar nėštumo nesėkmių diagnostikos dalis. Atliekami tyrimai:

• Kariotipo tyrimas - leidžia nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali turėti įtakos spermos kokybei ir vaisiaus genetinei raidai.
• Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas - tiriama, ar nėra smulkių chromosominių pokyčių, susijusių su spermatogenezės sutrikimais.
• CFTR geno mutacijų tyrimas - įvertinama, ar nėra genetinių pakitimų, susijusių su įgimtais sėklinių latakų defektais.
• Hormonų ir spermatozoidų analizė - gali būti atliekama papildomai siekiant išsamesnio įvertinimo.

Moterų persileidimo ar nesivystančių nėštumų priežasčių tyrimai

Moterims gali būti atliekami šie genetiniai ir negenetiniai tyrimai:

• Kariotipo tyrimas - nustato, ar nėra chromosominių anomalijų, galinčių turėti įtakos nėštumo eigai.
• Policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) genetiniai tyrimai - įvertinama genetinė predispozicija šiai būklei, kuri gali sukelti ovuliacijos sutrikimus ir padidinti persileidimo riziką.
• Antifosfolipidinių antikūnų tyrimas - padeda nustatyti autoimunines būkles, kurios gali sukelti nėštumo komplikacijas.
• Trombofilijos genetiniai tyrimai - nustato kraujo krešėjimo sutrikimus, kurie gali sukelti persileidimus.
• Negenetinių persileidimo priežasčių tyrimai - hormonų, infekcinių ligų, gimdos struktūrinių anomalijų diagnostika.

Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą

Genetiniai tyrimai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiojimo tyrimai/patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Daugiausia Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami jau nėštumo metu ar vaikeliui gimus, o praktika tirtis prieš bandant pastoti dar nėra plačiai paplitusi.

• Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Pavyzdžiui, jis aktualus, kai šeimoje ar giminėje buvo asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis.
• Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą. Ji atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją, etninę kilmę ir kt.

Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. Jei yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis gali paveldėti ligą ar genetinį sutrikimą.

Tarp ligų, kurioms nustatyti atliekami genetiniai tyrimai, yra:

• Cistinė fibrozė. Tai liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus.
• Trapios X chromosomos sindromas (kitaip - fragilios X sindromas). Tai viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių.
• Spinalinė raumenų atrofija. Vienas iš 6 tūkst. naujagimių gimsta turėdamas šį genetinį sutrikimą, sukeliantį raumenų susilpnėjimą. Liga pažeidžia nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų susitraukimus, kitas organizmo ląsteles.
• GM2 gangliozidozė (Tay-Sachso sindromas). Tai labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija ir kt.
• Pjautuvinė anemija. Tai paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą.

Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Genetinių tyrimų kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose: juos kompensuoja Ligonių kasos. Jei tyrimų dėl tikimybės perduoti genetinę ligą kūdikiui rezultatai yra teigiami, reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką.

Gydytojo genetiko vaidmuo

Gydytojas genetikas yra medicinos specialistas, kuris dirba su pacientais, turinčiais genetinių sutrikimų. Gydytojai genetikai patys paprastai neskiria ir neatlieka operatyvių intervencijų, tačiau kiekvienu atveju gali suteikti profesionalią pagalbą. Genetinės diagnozės nustatymo tikslas yra išlaikyti žmogų kuo sveikesnį. Net, jeigu pacientas turi specialių poreikių, kurie buvo ilgą laiką valdomi, genetinė diagnozė gali padėti specialistams rasti geriau pritaikytą gydymo ar priežiūros planą.

Daugybė sveikatos sutrikimų yra paveldimi. Pacientai, kurių tėvai ar seneliai serga rimtomis ligomis, gali norėti sužinoti gresiančią riziką. Dažnai tai būna aktualu ir būsimiems tėvams, norintiems įvertinti ligų, kurias gali paveldėti kūdikis, tikimybę. Konsultuojantys gydytojai genetikai gali atsakyti į įvairius Jums rūpimus klausimus.

Prieš lankantis pas genetiką derėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie savo tėvų, senelių, tetų, dėdžių, brolių ir seserų ligų istorijas. Taip pat turėtumėte pateikti kuo daugiau informacijos apie savo asmeninę ligų istoriją. Genai lemia žmogaus plaukų, akių spalvą, ūgį. Taip pat jie lemia polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Kaip pavyzdį galima paminėti fenilketonuriją - sutrikimą, dėl kurio padidėja medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis kraujyje. Tokia liga nėra pilnai išgydoma, tačiau gali būti kontroliuojama, taip gerinant paciento būklę. Kita vertus net ir turint geną, glaudžiai susijusį su tam tikru sutrikimu, tai nebūtinai reiškia, kad juo bus susergama.

Jeigu nerimaujate, kad Jūs ar Jūsų šeimos nariai gali turėti genetinių sutrikimų, nedvejodami kreipkitės į specialistus.

Genetinės konsultacijos Lietuvoje

Lietuvoje genetinė konsultacija įkurta 1971 metais Respublikinėje Vilniaus klinikinėje ligoninėje Raudonasis Kryžius. 1986-1991 metais pavadinta Medicininės genetikos centru, 1991-2002 metais - Žmogaus genetikos centru. 2002 metais genetinė konsultacija perorganizuota į Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą, kuris kartu yra ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros klinikinė bazė. 2003 metais genetinė konsultacija dar veikė Kaune, Panevėžyje ir Šiauliuose (dirbo po 1 gydytoją genetiką).

Žmogaus genetikos centre konsultuojamos nėščiosios nuo 11 nėštumo savaitės. Įvertinus galimą riziką ir aukščiau minėtas indikacijas, nėščiajai duodamas siuntimas konsultacijai. Konsultacijos nemokamos. Jeigu nėra indikacijų, konsultacija ir visi tyrimai, jei nėščioji jų pageidauja, atliekami mokamai.

tags: #perinataline #genetiko #konsultacija

• Išsamiau apie emocinę, socialinę ir kalbinę kūdikių raidą
• Vaikų didvyrių reikšmė
• Pagalba ir globa gyvūnams
• pedagoginė veikla darželyje: auklėtojų ir padėjėjų vaidmenys
• Ką mato kūdikis pirmosiomis savaitėmis?