Prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra

Prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra gali būti visuotinė, atliekama visoms nėščiosioms.

Kaip yra atliekama prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra?

Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją. Kita kombinuotojo testo dalis - kraujo tyrimas ir jo vertinimas. Iš moters kraujo yra tiriami du biocheminiai žymenys: chorioninis gonadotropinas ir su nėštumu susijęs plazmos proteinas-A.

Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai. Trigubo testo metu taip pat yra paimamas moters kraujas ir tiriami trys biocheminiai žymenys (AFP, HCG, nekonjuguotas E3). Tiek kombinuotojo, tiek trigubo testo metu gauti tyrimo duomenys suvedami į specialias rizikos skaičiavimo programas ir apskaičiuojama rizika vaisiaus chromosominėms ligoms.

Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu. NIPT tyrimo metu paimamas moters kraujas ir tiriami moters kraujyje esantys vaisiaus DNR fragmentai.

Kokių ligų riziką šie tyrimai nustato?

Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai. NIPT tyrimas gali būti ir platesnis - apimti kitų autosominių chromosomų aneuploidijų, mikrodelecijų ar net genų tyrimus.

Ar šie tyrimai rekomenduojami visoms moterims?

Lietuvoje vadovaujamasi didesnės rizikos veiksnių metodika ir pagal Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymą, prenatalinė vaisiaus chromosomų anomalijų patikra remiasi didesnės rizikos veiksnių metodika ir atliekant tyrimą pagal indikacijas apmokama iš PSD fondo lėšų. Nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.

Kombinuotas ir trigubas testas apmokamas iš privalomo sveikatos draudimo fondo lėšų, už NIPT tyrimą turi susimokėti pačios pacientės.

Iš kur žinoti, kuris tyrimo būdas yra tinkamiausias?

Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas. Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo dešimtos nėštumo savaitės iki pat gimdymo.

Ką reikėtų žinoti apie NIPT tyrimą?

NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia antsvoris ir nutukimas. Taip pat rezultatas gali būti netikslus, jei dvivaisio nėštumo metu vienas iš dvynių nustojo vystytis, pacientė serga onkologine liga ir kt.

Ar yra reikalingas specialus pasiruošimas prieš NIPT?

Prieš NIPT tyrimą turi būti atliktas ultragarsinis tyrimas, siekiant įsitikinti, kad yra vienvaisis (arba dvivaisis) nėštumas, kurio metu vaisius yra gyvas ir nėra ultragarsu matomos patologijos, kuri būdinga chromosominei vaisiaus ligai.

Kam nerekomenduojama atlikti NIPT tyrimo?

Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50). Tokiu atveju nereikia gaišti laiko NIPT tyrimui ir geriau iškart atlikti diagnostinius tyrimus (chroniono gaurelių biopsiją arba amniocentezę, kurios metu tyrimui paimami vaisiaus vandenys).

Jeigu gaunamas patologinis NIPT rezultatas, kaip reikėtų elgtis?

Svarbiausiai - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Tai yra tik patikros tyrimas. Jeigu NIPT parodo padidintą riziką, visada yra rekomenduojama atlikti diagnostinį tyrimą ir visi tolesni sprendimai bus priimti gavus diagnostinių tyrimų rezultatus.

Tyrimo tikslas ir metodika

Tyrimo tikslas - palyginti, kokia yra prenatalinės diagnostikos nuo 11 nėštumo savaitės iki 13 savaitės ir 6 dienų su LR SAM įsakymu patvirtintomis indikacijomis ir be jų vertė. Uždaviniai: 1. Išsiaiškinti indikacijų prenatalinės diagnostikos tyrimams struktūrą LSMUL Kauno klinikose 2015 m. 2. Palyginti padidėjusios vaisiaus aneuploidijų rizikos nustatymo dažnį tarp moterų, konsultuotų esant LR SAM įsakymu patvirtintoms indikacijoms ir jų nesant. 3. Palyginti vaisiaus chromosomų patologijos diagnozavimo dažnį tarp nėščiųjų, tirtų esant LR SAM įsakymu patvirtintoms indikacijoms ir be jų. 4. Palyginti vaisiaus ultragarsinio tyrimo radinius, kai prenatalinės diagnostikos tyrimai atliekami esant indikacijoms ir jų nesant. 5. Išsiaiškinti ryšį tarp vaisiaus aneuploidijos ir ultragarsinės patikros duomenų.

Metodika. Retrospektyviai analizuojami 780 moterų, 2015 m. apsilankiusių LSMUL KK Perinatologijos centre dėl prenatalinės vaisiaus chromosomų anomalijų patikros, ambulatorinių asmens sveikatos priežiūros istorijų duomenys. Tiriamosios suskirstomos į dvi grupes: konsultuotos esant LR SAM įsakymu patvirtintoms indikacijoms ir be jų. Grupėse vertinama nustatyta vaisiaus chromosomų anomalijų rizika, atlikto ultragarsinio ir invazinių prenatalinės diagnostikos tyrimų rezultatai.

Rezultatai

171 (21,9 proc.) nėščiajai prenatalinė diagnostika atlikta nesant indikacijų, o su jomis konsultuotos 609 (78,1 proc.), iš jų 70,4 proc. dėl vyresnio moters ir 17,2 proc. dėl vyro amžiaus, 11,8 proc. dėl anamnezėje buvusių ≥2 savaiminio persileidimo ar nesivystančio nėštumo atvejų, kitos indikacijos daug retesnės. Didelė aneuploidijų rizika nustatyta 44 (7,2 proc.) atvejais esant indikacijoms, 6 (3,5 proc.) - jų nesant. (p<0,001, φc 0,152). Amniocentezė siūlyta 105 nėščiosioms, atlikta 77, normalus vaisiaus kariotipas rastas 65 (84,4 proc.), o aneuploidija - 12 (15,6 proc.) (p=1,0). Reikšmingo skirtumo tarp tiriamų grupių vertinant UG rezultatus negauta (p=0,278). Normalaus kariotipo atveju patologinis UG vaizdas stebėtas 11 (16,9 proc.), aneuploidijos - 12 (100 proc.) (p<0,001, φc 0,658), iš jų NT↑ 9 (75 proc.), NB- 8 (83,3 proc.), reversinė DV kraujotaka 7 (58,3 proc.), TV regurgitacija 9 (75 proc.), 1 papildomas žymuo - 3 (23,1 proc.), 2 - 4 (80 proc.), 3 - 5 (100 proc.) (p<0,001, φc 0,833).

Išvados

• Daugiausia nėščiųjų konsultuota dėl vyresnio poros amžiaus.
• Esant indikacijoms, didelė aneuploidijos rizika nustatyta dažniau.
• Reikšmingo nustatytų aneuploidijos atvejų skaičiaus skirtumo tarp grupių negauta.
• Ultragarsinio tyrimo rezultatai grupėse reikšmingai nesiskyrė.
• Atsiųstame pranešime docentė pristato patikros atlikimo būdus ir pataria, kada rekomenduojama juos atlikti.

tags: #perinataline #chromosomu #anomaliju #patikra

• Kaip išsirinkti baldus kūdikiui?
• Sužinokite, ką išduoda nėščiųjų sapnai
• Odai priežiūra nėštumo metu
• Vaikų kūrybinės dirbtuvės
• Trečiųjų šalių piliečiai, keliaujantys su vaikais: ko reikia žinoti