Choriono gaurelių biopsija: svarbus prenatalinės diagnostikos metodas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų, pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio sindromų. Nors egzistuoja neinvaziniai metodai, tokie kaip ultragarsas ar PRISCA ir NIPT testai, padedantys įvertinti riziką, kartais prireikia tikslesnių, invazinių procedūrų. Viena iš jų - choriono gaurelių biopsija (CGB).

Kas yra choriono gaureliai ir kodėl jie tiriami?

Nėštumo pradžioje aplink būsimą vaikutį gimdoje formuojasi ypatingas organas - placenta, kuri maitina vaikutį ir teikia jam deguonį. Choriono gaureliai yra mažytės, pirštelius primenančios išaugėlės, kurios yra pačios placentos dalis. Šie gaureliai yra labai svarbūs, nes jie turi tokią pačią genetinę informaciją kaip ir pats vaikutis. Paprastai tariant, tiriant šiuos gaurelius, galima sužinoti apie vaikelio chromosomas ir nustatyti kai kurias genetines būkles.

CGB dažniausiai siūloma, kai ankstesni patikros tyrimai (pvz., kraujo tyrimai ar ultragarsas) parodė padidėjusią tikimybę, kad vaikutis gali turėti chromosomų ypatumų, arba kai šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų.

Kaip atliekamas tyrimas?

Tyrimas paprastai atliekamas gana anksti - nuo 11-os iki 14-os nėštumo savaitės. Tai leidžia anksčiau sužinoti svarbią informaciją. Yra du pagrindiniai būdai paimti choriono gaurelių mėginėlį, abu jie atliekami stebint vaizdą ultragarso ekrane:

• Per pilvo sieną (dažniausias būdas): Plona adata per Jūsų pilvo odą ir gimdos sienelę įduriama iki placentos, ir paimamas mažas choriono gaurelių gabalėlis.
• Pro gimdos kaklelį (retas būdas): Plonas vamzdelis (kateteris) įvedamas per makštį ir gimdos kaklelį iki placentos, ir paimamas mėginėlis.

Pati procedūra trunka apie 10-15 minučių. Dauguma moterų jaučia nedidelį diskomfortą ar tempimą, panašų į mėnesinių skausmą.

Pagrindiniai tyrimo aspektai

Ką galima nustatyti CGB tyrimo metu?

CGB yra diagnostinis tyrimas, tai reiškia, kad jo rezultatai laikomi labai tiksliais. Pagrindiniai dalykai, kuriuos galima nustatyti:

1. Vaisiaus chromosomų rinkinys (kariotipas): Tai leidžia patvirtinti arba paneigti dažniausias chromosomų skaičiaus ligas, tokias kaip Dauno, Edvardso ar Patau sindromai.
2. Specifinės genetinės ligos: Jei šeimoje yra žinoma konkreti paveldima genų liga (pvz., cistinė fibrozė), iš tų pačių choriono gaurelių ląstelių galima atlikti specialius tyrimus būtent tai ligai nustatyti.

Svarbu žinoti apie rizikas ir ribotumus

Nors CGB yra vertingas tyrimas, tai yra invazinė procedūra, todėl yra susijusi su nedidele rizika. Šiuolaikiniais duomenimis, papildoma persileidimo rizika dėl procedūros yra maždaug 0,5% - 1%. Labai retais atvejais tyrimo rezultatai gali būti neaiškūs (pvz., dėl placentos ypatumų), todėl gydytojas gali pasiūlyti pakartoti tyrimą arba vėliau atlikti amniocentezę.

Svarbu pabrėžti, kad CGB nenustato visų įmanomų vaiko sveikatos problemų ar raidos ypatumų. Pavyzdžiui, ji neparodo tokių dalykų kaip nesuaugusi lūpytė ar stuburo problemos - tam reikalingas išsamus ultragarsinis tyrimas vėlesniu nėštumo laikotarpiu.

tags: #kodel #choriono #gaureliu #lasteles #tinkamos #nustatyti

• hemorojaus valdymas laukiantis kūdikio
• Sužinokite apie knygų vaidmenį augant
• Sužinokite apie Montessori ugdymo principus
• Monografija apie Užpaliečių kraštą
• Prasmingos dovanos krikštynoms