Genetiniai tyrimai nėščiosioms: kas tai, kam skirti ir kiek kainuoja?

Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas. Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu. Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra svarbi prenatalinės patikros dalis.

Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas. Tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.

Kas yra NIPT (Neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai)?

NIPT - tai neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Šie tyrimai skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).

NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA).

Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę.

Ką nustato NIPT tyrimas?

NIPT tyrimas gali aptikti įvairius genetinius sutrikimus. Tyrimų paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei su mikrodelecijomis susijusius sindromus.

Pagrindinės NIPT nustatomos būklės:

• Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika. Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
• Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
• Mikrodeleciniai sutrikimai: Mikrodelecijos - tai genetiniai pakitimai, kurie įvyksta netenkant dalies chromosomos. NIPT gali aptikti tokius sindromus kaip DiDžordžo sindromas (22q11.2 del), 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas (17p11.2 del), Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedion (8q24.11-q24.13 del).

Kai kurie išplėstiniai NIPT tyrimai taip pat gali atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB).

Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Nurodoma vaisiaus lytis. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma). Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.

Kaip atliekami NIPT tyrimai?

Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. VERACITY yra saugus jūsų kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys.

1. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
2. Pasiteiraukite gydytojo apie „VERACITY“ ar kitus NIPT tyrimus.
3. Apsilankykite savo gydymo įstaigoje ar laboratorijoje, kur bus paimtas kraujo mėginys iš motinos venos. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.
4. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją.
5. Esant aukštos rizikos rezultatui gydytojas genetikas susisieks ir pakonsultuos pacientę nuotoliniu būdu. Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė.

VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas. Tikslinė genominė analizė VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. Vaisiaus frakcijos matavimas VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Daugialypė analizė Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis.

Ar NIPT rezultatai yra tikslūs ir kada rekomenduojama atlikti?

Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.

PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.

NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Ne. Visoms nėščiosioms nepaisant jų amžiaus galima atlikti VERACITY tyrimą. Sulaukite bent 10 nėštumo savaitės. Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus.

Kam ypač rekomenduojami NIPT tyrimai?

Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami:

• Vyresnis nėščiosios amžius.
• Esant ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimams.
• Jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų.
• Jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys.
• Poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.

Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėje, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui).

Kiti svarbūs genetiniai tyrimai nėštumo metu

Rh faktoriaus nustatymas

Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.

Genetinis tyrimas dėl trombofilijos ir trombozės rizikos

Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė:

• Leideno V faktoriaus mutacija;
• II krešėjimo faktoriaus mutacija;
• beta fibrinogeno mutacija 455 G/A;
• mutacija MTHFR C677T;
• mutacija MTHFR 1298 A>C;
• geno HPA (glikoproteinas IIIa) polimorfizmas;
• krešėjimo faktoriaus V mutacija H1299R;
• apolipoproteino E geno polimorfizmas;
• ACE geno polimorfizmas;
• geno AGT (angiontenzinogenas) mutacija;
• krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas;
• geno Pal-1 (plazminogenas) mutacija;
• apolipoproteino B geno mutacija R3500Q.

Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus. Tyrimas atliekamas „Varelli“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.

Genetinių ligų nešiojimo tyrimas poroms

Kartu abiems partneriams atliekamas tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).

Be šių tyrimų, siūlomas ir neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.

NIPT tyrimų rūšys ir kas jose tiriama

Besilaukiančioms pacientėms prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu.

Žemiau pateikiama lentelė, apibendrinanti įvairių NIPT tyrimų variantus ir jų aptinkamas būkles:

VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei. Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).

Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.

Nuo ko priklauso genetinio tyrimo kaina?

Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies. Kainos priklauso nuo to, kiek išsamus yra pasirinktas tyrimas, t.y., kokias genetines būkles ir ligas jis apima. Bazinis NIPT tyrimas, apimantis dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį, bus pigesnis nei išplėstinis tyrimas, nustatantis ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas, ar net monogenines ligas.

Kainos taip pat gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos, kurioje atliekamas tyrimas, ir papildomų paslaugų, tokių kaip konsultacijos. Pavyzdžiui, prie tyrimo papildomai įskaičiuojama konsultacijos kaina. Taip pat, jei paslaugą suteikia gydytoja Inga Gruzdienė ir dr. mokslų daktarė V. Tarasevičienė prie kainos skaičiuojami papildomi 10 €.

Čia nurodytos paslaugų kainos galioja Lietuvos Respublikos ir Europos Sąjungos piliečiams.

Tyrimų atlikimo vieta ir rezultatų gavimo trukmė

Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys. Informuojame, jog mūsų padaliniuose paimtų ėminių genetiniai NIPT tyrimai yra atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.

Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo. Tyrimo rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją. Rezultatai myPrenatal pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.

Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. paštu. Nereikia registruotis iš anksto, jei turite siuntimą / rekomendaciją iš gydytojo ginekologo atlikti NIPT tyrimą ir tiksliai žinote, kokį NIPT atliksite.

NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.

Bendra informacija apie genetinius tyrimus

Genetiniai tyrimai yra svarbi diagnostikos ir prevencijos priemonė įvairiais gyvenimo etapais. Jie padeda nustatyti paveldimas ligas, įvertinti polinkį sirgti onkologinėmis, širdies ar metabolinėmis ligomis, paaiškinti nevaisingumo priežastis ar prenataliniu laikotarpiu įvertinti vaisiaus sveikatą.

Profilaktiniai genetiniai tyrimai ypač aktualūs onkologinių ligų prevencijoje - jie leidžia nustatyti, ar žmogus priklauso padidintos rizikos grupei, ypač jei šeimoje yra buvę vėžinių susirgimų. Jei kas nors iš šeimos sirgo bet kuria onkologine liga, padidėja tikimybė, kad ir giminaičiai gali susirgti vėžiu. Atskirų genų mutacijos dažniausiai rodo polinkį į specifinę onkologinę ligą, todėl genetinė diagnostika padeda imtis prevencinių priemonių arba suplanuoti ankstyvą gydymą.

Genetiniai tyrimai yra svarbūs ne tik profilaktikai, bet ir jau sergant neoplastinėmis (onkologinėmis) ligomis. Naviko genetinė analizė leidžia nustatyti, kokie genų pokyčiai lėmė ligos išsivystymą, ir pagal tai parinkti tinkamiausią gydymo strategiją. Genetinė diagnostika padeda nustatyti gydymo taikinius, prognozuoti terapijos efektyvumą bei numatyti galimą vaistų toksiškumą.

Genetiniai tyrimai naudingi ne tik pacientams, bet ir visiškai sveikiems asmenims, norintiems atsakingai rūpintis savo sveikata. Jie leidžia iš anksto nustatyti polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, metabolinius sutrikimus ar kitas paveldimas sveikatos problemas, net jei šiuo metu jokių simptomų nėra. Ypatingą reikšmę turi farmakogenetiniai tyrimai, kurie parodo, kaip organizmas metabolizuoja dažniausiai vartojamus vaistus - nuo uždegimą malšinančių preparatų ar antibiotikų iki antidepresantų ir kraujospūdžio reguliatorių.

Genetiniai tyrimai svarbūs ir poroms, kurios planuoja šeimą arba susiduria su nevaisingumo problema. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami ir vaikams - tiek naujagimiams, tiek vyresniems. Jie padeda anksti nustatyti genetinius defektus, įvertinti medžiagų apykaitos sutrikimus, imuninius ar neurologinius sutrikimus. Naujagimiams genetinė informacija gali būti gauta net iš virkštelės kraujo ar burnos tepinėlio, o ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą.

tags: #kiek #kainuoja #atlikti #genetiniai #tyrimai #nesciosioms

• kaip turiningai praleisti laiką su vaikais
• Vaikų lavinimo žaidimai
• Skaitykite daugiau apie gijimą ir siūlų priežiūrą po gimdymo
• Kiaušiniai šunų mityboje: svarbiausi faktai
• kaip išsirinkti saugias užuolaidas vaikų kambariui