Embrionas: nuo apvaisinimo iki vystymosi ir teisinio reguliavimo

Žmogaus gemalas, arba embrionas (lot. embryo), yra žmogaus organizmo raidos stadija, trunkanti 8 savaites nuo apvaisinimo. Po gemalo sekanti žmogaus raidos stadija vadinama vaisiumi.

Embriono vystymasis

Ankstyvasis vystymasis ir implantacija

Iš pradžių, veikiant spermoje esančioms medžiagoms, kiaušialąstė atsiskiria nuo ją supančių folikulinio epitelio ląstelių. Po to ji skaidosi ir susidaro panašios į avietę blastodermos ląstelės. Gemalas kiaušintakiu juda gimdos gleivinės link - tai trunka 7-10 dienų.

Blastocistos laikotarpiu (7-oji vystymosi para) gemalas įsitvirtina gimdos gleivinėje, kuri jau yra prisotinta gemalą maitinančių medžiagų. Gemalo prisitvirtinimo prie gimdos vietoje ima formuotis placenta, per kurią vaisius maitinamas. Įsitvirtinęs gemalas sparčiai vystosi, atsiranda visų svarbiausių organų ir sistemų užuomazgos, formuojasi liemuo, veidas, galva, galūnės.

Pagrindinės vystymosi stadijos

1. 5 stadija (septintoji - dvyliktoji dienos): baigiasi implantacija, diferencijuoja trofoblastas, susidaro dvilapė blastocista ir pirminis trynio maišas.
2. 6 stadija (tryliktoji diena): atsiranda pirminiai choriono gaureliai, formuojasi antrinis trynio maišas.
3. 7 stadija (šešioliktoji - septynioliktoji dienos): susiformuoja trilapė blastocista.
4. 8 stadija (aštuonioliktoji diena): susidaro stuburo styga (notochorda), nervinė plokštelė, pirmieji somitai.
5. 9 stadija (dvidešimt pirmoji diena): yra nervinė vaga, formuojasi mezenchiminis širdies vamzdelis.
6. 10 stadija (dvidešimt antroji diena): formuojasi nervinis vamzdis, pulsuoja širdis, yra somitų.
7. 11 stadija (dvidešimt ketvirtoji diena): yra 13-20 somitų, susidaro galvinė ir uodeginė gemalo dalys, užanka snapinė nervinio vamzdelio anga.
8. 12 stadija (dvidešimt penktoji - dvidešimt septintoji dienos): yra 21-29 somitai, matomos galūnių užuomazgos, ausų vagelės, užanka uodeginė nervinio vamzdelio anga.
9. 13 stadija (dvidešimt aštuntoji diena): yra 30 somitų, susidarę žiaunų lankai, lęšio užuomazgos ir pirminė burna.
10. 14 stadija (trisdešimt antroji diena): matomos plaštakos, veido ataugos, akių taurės.
11. 15 stadija (trisdešimt trečioji diena): matomos pėdos, jungiasi veido ataugos, susidaręs kaklo antis.
12. 16 stadija (trisdešimt septintoji diena): tinklainėje jau yra pigmento, susiformavusi viršutinė lūpa ir ausies kalvelė.
13. 17 stadija (keturiasdešimt pirmoji diena): matomos pirštų užuomazgos, smegenų pūslelės.
14. 18 stadija (keturiasdešimt ketvirtoji diena): matomi kojos pirštai, yra vokai, krūtų speneliai, pradeda kaulėti kaulai (osifikacija).
15. 19 stadija (keturiasdešimt aštuntoji diena): atsiranda alkūnės linkis, suirsta kloakos membrana.
16. 20 stadija (penkiasdešimt pirmoji diena): rankos jau susiformavusios, yra bambos išvarža.
17. 21 stadija (penkiasdešimt antroji diena): ryškūs kojų pirštai, indiferentiški šoriniai lytiniai organai.
18. 22 stadija (penkiasdešimt ketvirtoji diena): kojų pirštai atsiskyrę, akys plačiai atmerktos.
19. 23 stadija (penkiasdešimt septintoji diena): susidariusi galvos ir kūno forma, išoriniai lytiniai organai dar nesaviti.

Gemalo branda ir jautrumas

Per pirmąsias dvi embriogenezės savaites beformis embrioblastas įgyja gemalinio disko formą. Trečiąją savaitę gemalinis diskas pasidaro cilindro formos. Jo skiriasi galvinė, uodeginė dalys ir liemuo. Gemalo ilgis - 2 mm. Jame yra apie 10 somitų. Abu nervinio vamzdžio galai yra atviri, o stuburo styga nuo endodermos dar ne visai atsiskyrusi. Iš trynio maišo susidaręs alantojis įauga į jungiamąjį stiebelį. Šiuo laikotarpiu širdis jau susitraukinėja.

Ketvirtąją savaitę, riečiantis gemalo kūnui, išryškėja pirmykštė žarna, kepenų, kasos užuomazgos. Pradeda formuotis rankos, vėliau - ir kojos, susidaro širdies pertvaros, uoslės plakodės, akių taurės ir lęšio bei ausies pūslelės. Nervinis vamzdis užanka, formuojasi galvos smegenų pūslelės. Iš nugaros smegenų išauga nervai.

Šešių savaičių gemalo galva ir uodeginė dalis pakrypusios į pilvo pusę. Uodeginė dalis yra visiškai susiformavusi. Galva didelė, nes greitai auga galvos smegenys. Būna jau penkios galvos smegenų pūslelės. Skiriasi apatinis ir viršutinis žandikauliai. Nosies šnervės susiformavusios, toliau formuojasi išorinė ausis, vidinės ausies sraigė tik pradeda formuotis. Iš ryklinių (žiaunų) maišelių susidaro užkrūčio liauka, prieskydinės liaukos ir užžiauniai kūneliai. Liežuvio užuomazgos susijungusios, vyksta raumenų histogenezė. Ji vyksta ir virškinamojo kanalo sienoje. Augant rankoms ir kojoms, ryškėja pirštų užuomazgos, be to, kartu galūnės lenkiasi į priekį (pronacija) ir antrąjį mėnesį delnai jau būna pasisukę žemyn.

Aštuntąją savaitę baigiasi lytinių liaukų diferenciacija: jau galima atskirti individo lytį. Aštuonių savaičių gemalo visos pagrindinės struktūros ir organų sistemos jau būna diferencijuotos. Gemalas įgyja aiškią žmogaus išvaizdą. Susidaranti vaga skiria galvą nuo liemens. Akys iš galvos šonų pasislinkusios į priekį. Atsiradę vokai yra sulipę. Galūnės pailgėjusios.

Gemalas vystosi labai intensyviai, o prisitaikymo mechanizmai dar neišsivystę, todėl jis labai jautrus: jam kenkia deguonies trūkumas, perkaitimas, mikrobai, virusai, alkoholis, nikotinas ir kt. Gemalui gali pakenkti kai kurie vaistai.

Embrionų šaldymas ir saugojimas

Kriokonservavimo technologija

Daugelis vaisingumo klinikų tiek Lietuvoje, tiek pasaulyje siūlo gametų (kiaušialąsčių ir spermatozoidų) bei embrionų (zigotų, 2-3 dienos embrionų ir blastocistų) šaldymą. Kiaušialąsčių šaldymas dėl sudėtingos vidinės ląstelės struktūros bei nepakankamų įgūdžių vis dar yra labiau eksperimentinis, bet embrionų šaldymas šiuo metu jau tapo rutininiu kasdieninėje praktikoje.

Tam, kad kriokoncervavimo pasekoje embrionai ne tik išgyventų, bet ir sėkmingai implantuotųsi gimdoje, reikia optimalaus šaldymo-atšildymo protokolo. Atsiradus „greitam“ embrionų šaldymui („vitrifikacija“) embrionų išgyvenimas po atšildymo ženkliai pagerėjo. Prieš užšaldant ląstelės apdorojamos specialiomis medžiagomis (krioprotektoriais), apsaugančiomis jas nuo neigiamo šalčio poveikio. Mėginiai išskirstomi ir dedami į talpas, pripildytas skystojo azoto.

Embrionai gali būti šaldomi įvairiose stadijose, t. y. esant vienai ląstelei arba ląstelėms pradėjus dalytis.

Embrionų šaldymo privalumai

Vieni pagrindinių embrionų šaldymo privalumų - galimybė išvengti rizikos, susijusios su kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromu, kuomet ciklo metu embriono perkėlimas nėra atliekamas, bet visi embrionai yra užšaldomi, ir minimalus medikamentinis gydymas. Tai reiškia, kad keliant į gimdą atšildytus embrionus, nereikia vartoti kiaušides stimuliuojančių hormoninių vaistų, ruošiama tik gimdos gleivinė.

Užšaldyti embrionai naudojami nepavykus pasiekti nėštumo „šviežio“ ciklo eigoje ar porai planuojant susilaukti daugiau vaikų. Esant tokiems akivaizdiems privalumams bei būtinybei ir vertinant tai, kad beveik pusė pacientų turi ką šaldyti, tampa svarbu, kaip sėkmingai yra šaldomi bei atšildomi embrionai.

Priežastys, dėl kurių reikalingas embrionų šaldymas

Lytinių ląstelių ir embrionų šaldymas - ne tik privačiose klinikose, bet ir valstybinėse ligoninėse vis dažniau atliekama procedūra. Naudojant pagalbinio apvaisinimo procedūras galima šaldyti spermatozoidus, kiaušialąstes ir embrionus, taip pat kiaušidžių ir sėklidžių audinį. Pagrindinės šaldymo priežastys:

• Sunkios traumos, dėl kurių gali sumažėti / nukentėti vaisingumas.
• Reprodukcinės sistemos ligos.
• Lėtinės ligos.
• Onkologinės ligos. Vaisingumą ypač aktualu išsaugoti onkologinėmis ligomis sergantiems žmonėms. Remiantis statistiniais duomenimis, onkologinės ligos yra diagnozuojamos vis jaunesniems pacientams.
• Noras susilaukti vaikų ateityje. Labai dažnai moterys į vaisingumo specialistus kreipiasi išgirdusios, kad jų kiaušidžių rezervas jau yra išsekęs. Tai reiškia, kad artėja premenopauzė ir menopauzė, o ateityje pastoti gali būti labai sunku ar net neįmanoma.
• Kitos priežastys.

Embriono perkėlimas

Procedūros eiga

Embriono perkėlimas - tai laboratorinėje aplinkoje pageidaujamą stadiją pasiekusio embriono ar embrionų įdėjimas į besilaukiančios motinos gimdą. Nors kartais tai gali būti atliekama taikant anesteziją tokiais atvejais kaip vaginizmas, paprastai anestezijos nereikia.

Perkėlimo procesas atliekamas nuo 2 iki 6 dienų po OPU (kiaušinių paėmimo), įvertinant įvairius kriterijus, tokius kaip embriono vystymasis ir skaičius, paciento amžius, ankstesnių bandymų skaičius. Kai kuriais atvejais, jei intrauterinė sritis nėra tinkama pernešimui, embrionai užšaldomi ir saugomi.

Embriono perkėlimo metu būsimoji mama guli ginekologinėje padėtyje. Įkišamas veidrodis, makštis ir gimdos kaklelis išvalomi steriliu tirpalu. Į švirkštą perkeliamus embrionus embriologas mikroskopu pakrauna labai mažu kiekiu specialaus skysčio.

Perkėlimas atliekamas spaudžiant šlapimą, kad ultragarsu būtų galima aiškiai matyti gimdą, stebėti kateterio eigą išilgai endometriumo ir lengvai atlikti perkėlimą. Embriono perkėlimo kateteris įdedamas pusantro cm nuo gimdos lubų, vadovaujant pilvo ertmės ultragarsu išilgai makšties, pastumiamas tol, kol lieka atstumas. Embrionai išleidžiami į gimdos ertmę, tada atsargiai ištraukiamas kateteris. Perkeltų embrionų implantacija į gimdą prasideda po 3-4 dienų.

Embrionų kokybė ir nėštumo dažnis

Perkeltų embrionų kokybė yra vienas iš pagrindinių veiksnių, turinčių įtakos rezultatui. Paprastai embrionai yra tiriami mikroskopu, atsižvelgiant į ląstelių skaičių, ląstelių formas ir tarpląstelines atliekas, vadinamas fragmentacija, ir atliekama kokybės klasifikacija. Didėjant embriono kokybei, didėja ir jo galimybė prisitvirtinti prie gimdos.

Renkantis kliniką, kurioje bus atliekamas pagalbinis apvaisinimas, labai svarbu pasidomėti, kiek moterų pastoja po šaldytų-atšildytų embrionų perkėlimo, nes tai susiję ir su galimybe susilaukti palikuonių vienos kiaušidžių punkcijos metu. Šiam reiškiniui apibūdinti naudojamas kumuliacinio nėštumų dažnio (KND) terminas, kuris skaičiuojamas įvertinant pastojimų skaičių (NS) ir kiaušidžių punkcijų (PS) skaičių: KND=NS/PS. Kadangi skaičiuojant KND svarbiausia yra nėštumas, o ne tai, švieži ar atšildyti embrionai buvo perkelti, esant geriems embrionų šaldymo-atšildymo rezultatams, ženkliai išauga pastojimo galimybė. Taigi, kumuliacinio nėštumų dažnio dėka didėja procedūros sėkmės procentas bei optimizuojami pagalbinio apvaisinimo procedūros kaštai.

Rekomendacijos prieš ir po embriono perkėlimo

Prieš perkėlimą

Pacientams nereikia daug keisti savo gyvenimo būdo prieš perkeliant embrioną. Būsimoji mama turi būti klinikoje likus 1 valandai iki perkėlimo laiko.

Po perkėlimo

Po perkėlimo pakanka pusvalandžio gulėti, ir žinoma, kad ilgas gulėjimas neatsikėlus nėštumo rezultatams teigiamos įtakos neturi. Nėra jokios žalos poroms, atvykusioms iš užmiesčio, keliaujant 2-3 valandas po persėdimo. Poros, atvykstančios iš didesnių atstumų, prireikus gali grįžti namo, pabuvusios vieną dieną mieste, kuriame buvo atlikta procedūra.

Po perkėlimo proceso besilaukiančiai mamai pakanka klausytis 3 dienas. Tada ji gali grįžti į savo kasdienį gyvenimą. Čiaudėjimas, kosulys, sukimasis į dešinę ar kairę miegant neturi neigiamos įtakos sukibimui. Be to, lipant laiptais aukštyn ir žemyn nėra jokios žalos. Naudinga nesilaikyti sunkių pratimų ir sunkaus darbo iki pastojimo ir būti atsargiems ir nedaryti staigių judesių.

Pilnumas krūtyse, skausmas kirkšnyje, tarsi menstruacijų metu, ir rausvai rudos lašo formos išskyros - tai būklės, kurios gali atsirasti po perkėlimo procedūros. Nereikia bijoti ar nerimauti, kai susiduriate su tokiomis situacijomis. Tačiau jei išskyros panašios į raudonas mėnesines, būtinai pasitarkite su gydytoju.

Po perkėlimo nusiprausti duše nėra jokios žalos. Turėtumėte būti atsargūs, kad negertumėte rūgščių gėrimų, kavos ir žolelių arbatos tiek po pernešimo, tiek nėštumo metu. Tikrai neturėtumėte rūkyti ir vartoti alkoholio. Jums būtų naudinga vengti pernelyg aštraus ir riebaus maisto, atsargiai vartoti šviežias daržoves, vaisius ir baltymų turintį maistą, gerti daug vandens. Nevartokite jokių vaistų nepasitarę su gydytoju.

Ką reikia apsvarstyti po embriono perkėlimo:

• Pirmosios kelios dienos metu negalima daryti sunkių sporto pratimų.
• Plaukimas nerekomenduojamas, kad nesukeltumėte makšties infekcijos.
• Ypač neturėtų būti vengiama dažų ir skysčių, kuriuose gali būti švino, poveikio.
• Sunkių daiktų negalima kelti ir nešti.
• Nereikėtų rūkyti ir vartoti alkoholio.
• Dvi savaites reikia vengti lytinių santykių.
• Vartotini vaistai turi būti vartojami pasitarus su gydytoju. Progesterono injekcijos ir kiti vaistai, skiriami liuteiniui palaikyti, turi būti vartojami taip, kaip aprašyta ir jų negalima nutraukti. Paprastai liuteino palaikymas progesteronu tęsiasi iki 12-osios nėštumo savaitės pabaigos.

Teisinis reguliavimas ir etikos klausimai

Lytinių ląstelių ir embrionų bankas

Lietuvos Respublikos pagalbinio apvaisinimo įstatymo 10 straipsnis reguliuoja embrionų saugojimą ir panaudojimą. Valstybė skatina pagalbinio apvaisinimo technologijų, kuriomis siekiama embrionų gyvybingumo ir didžiausios saugaus nėštumo bei gimdymo tikimybės, taip pat kuriomis embrionai sukuriami panaudojant šaldytas moteriškas lytines ląsteles, vystymą.

Embrionų gali būti sukuriama tiek, kiek vienu metu pavyksta sukurti, tačiau galutinį sprendimą dėl sukuriamų embrionų skaičiaus priima abu sutuoktiniai (partneriai), pasitarę su gydytoju. Sprendimas fiksuojamas medicinos dokumentuose, gavus informuoto paciento rašytinį sutikimą. Vienu metu į moters organizmą perkeliamų embrionų skaičius negali viršyti trijų.

Sukurti, tačiau į moters organizmą neperkelti besivystantys embrionai laikomi lytinių ląstelių banke. Lytinių ląstelių banke embrionai saugomi ir naudojami sveikatos apsaugos ministro nustatyta tvarka. Embrionai pagal sutuoktinių (partnerių) raštu pareikštą valią saugomi informuoto paciento sutikime nurodytą laiką, bet ne trumpiau kaip dvejus metus nuo pagalbinio apvaisinimo pradžios ir ne ilgiau kaip dešimt metų, nebent sutuoktiniai (partneriai) yra pareiškę valią dėl ilgesnio embrionų saugojimo termino. Dvejus metus nuo pagalbinio apvaisinimo pradžios embrionų saugojimas lytinių ląstelių banke Vyriausybės nustatyta tvarka finansuojamas valstybės biudžeto lėšomis. Embrionų saugojimas pagal sutuoktinių (partnerių) pareikštą valią iki informuoto paciento sutikime nurodyto embrionų saugojimo termino pabaigos tęsiamas sutuoktinių (partnerių) lėšomis. Valstybinėse trečiojo lygio ligoninėse sunkiomis ligomis sergantiems pacientams suteikiama galimybė lytines ląsteles ir embrionus užšaldyti ir laikyti nemokamai. Šie mėginiai nemokamai valstybės lėšomis gali būti saugomi iki 2 m. Kitais atvejais, embriono šaldymo paslauga kainuoja nuo ~450-600 Eur. Tipinėje vaisingumo klinikoje embriono saugojimas 1 metų laikotarpiui kainuoja nuo ~350 Eur (2025 m.).

Embrionų donorystė ir naujasis reglamentavimas

Anksčiau įstatymas reglamentavo, kad embrionų saugojimo trukmė yra neribota (t. y. jie turi būti saugojami net ir porai išsiskyrus), o naikinti tokius embrionus buvo draudžiama.

Naujuoju reglamentavimu (2022 05 24 įstatymu Nr. XIV-1116, įsigaliojusiu 2022 07 01) iš esmės yra numatyta, jog dvejus metus nuo pagalbinio apvaisinimo pradžios embrionai yra privalomai saugomi lytinių ląstelių banke, o embrionų saugojimo išlaidos yra dengiamos valstybės biudžeto lėšomis. Pagrindinė embrionų donorystės sąlyga - nuo embrionų sukūrimo turi būti praėję ne mažiau kaip 2 metai. Praėjus 10 m. nuo embrionų donacijos datos, embrionai gali būti sunaikinti, jei nėra kitos valios.

Naujuoju reguliavimu skatinama donuoti pagalbinio apvaisinimo metu sukurtus ir užšaldytus embrionus, numatant, jog sutuoktiniams (partneriams) sutikus donuoti nepanaudotus embrionus, tokie embrionai būtų saugomi dešimt metų nuo pagalbinio apvaisinimo pradžios ir toks saugojimas yra atliekamas valstybės biudžeto lėšomis.

Pagalbinio apvaisinimo įstatymo pakeitime taip pat yra numatyta nuostata, kuria įtvirtinama pasyvi embrionų donorystė. Konkrečiai, jeigu asmenys, kurie pagalbinio apvaisinimo paslaugomis yra pasinaudoję iki šių metų liepos 1 d., nepareikš savo valios dėl embrionų donorystės iki šių metų gruodžio 31 d. - bus laikomi nutylėjimu davę sutikimą embriono donorystei ir tokie embrionai bus panaudoti kitų porų pagalbiniam apvaisinimui. Pažymėtina, jog embrionų donorystė yra neatšaukiama.

Nepaisant to, jog nurodyta pasyvios donorystės nuostata jau yra įsigaliojusi, ji kelia ganėtinai daug teisinių klausimų, o konkrečiai, ar įteisinta pasyvi donorystė yra suderinama su žmogaus autonomijos principu bei informuoto paciento sutikimo koncepcija. Pagalbinio apvaisinimo paslaugas teikusios sveikatos priežiūros įstaigos iki šių metų rugpjūčio 1 d. turėjo raštu susisiekti su poromis (pasinaudojusiomis pagalbinio apvaisinimo paslaugomis iki šių metų liepos 1 d.), kad pastarosios pareikštų valią dėl embrionų saugojimo bei donavimo. Nepaisant to, natūralu, kad atsiras porų, kurios dėl techninių priežasčių negaus rašytinio pranešimo ir nebus susipažinusios su pasikeitusiu reglamentavimu arba nespės pareikšti savo tikrosios valios dėl embrionų donavimo iki šių metų pabaigos. Vadinasi, tokiu nutylėjimo būdu šios poros sutiks, kad embrionai būtų panaudoti donorystei ir suteikti kitoms, nevaisingoms poroms, nesuteikiant galimybės vėliau atšaukti pasyviais veiksmais suteikto sutikimo. Tiek lytinės ląstelės, tiek ir embrionai negali būti komercinių sandorių objektas.

Pagalbinio apvaisinimo paslaugų statistika Lietuvoje

Valstybinės ligonių kasos prie Sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, pagalbinio apvaisinimo paslaugų naudojimas Lietuvoje rodo augančią tendenciją.

Embrionų sklaidos ydos

Priežastys

Sklaidos ydos nėra lemiamos kokio nors vieno etiologinio veiksnio. Daug žalingų aplinkos veiksnių gali pažeisti gemalo formavimąsi gimdoje.

Aplinkos veiksniai

Daugumą sklaidos ydų sukelia virusai. Raudonuke sergant motinai pirmųjų trijų nėštumo mėnesių laikotarpiu yra tikimybė, kad atsiras sklaidos ydos, susijusios su akių, ausų, širdies bei smegenų formavimusi. Sklaidos ydas taip pat lemia gripo, raupų, infekcinio hepatito sukelėjai. Jei infekcija pažeidė gemalą labai ankstyvuoju embriogenezės laikotarpiu, gali įvykti persileidimas. Taip pat nustatyta, kad sklaidos ydas sukelia citomegalovirusas, kurio užsikrėtusi motina gali nejausti. Jis gali sukelti aklumą, hepatosplenomegaliją, kartais gali sukelti ir mirštamus padarinius, pažeidus CNS (centrinę nervų sistemą).

Sklaidos ydas dažnai sukelia motinos vartojami vaistai nėštumo metu, ypač pirmaisiais trim mėnesiais. Labai žalingai veikia narkotikai, alkoholis, nikotinas. Vartojant alkoholį, didėja tikimybė sulaukti palikuonių, sergančių silpnaprotyste.

Sklaidos ydas gali sukelti nėščiosios išgąstis, užsitęsusi nervinė (stresinė) įtampa, triukšmas, vibracija. Normaliam vaisiaus formavimuisi svarbu motinos mityba, sveikata, gyvenamoji aplinka, jos užterštumas. Įrodytas žalingas pesticidų poveikis gemalo raidai.

Chromosominės ir genetinės priežastys

Chromosominės kilmės raidos ydos būna susijusios su chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiais. Chromosomų skaičius pakinta mejozės I ar mejozės II metu, kai kuri nors chromosomų pora neišsiskiria. Esant autosominei monosomijai, gemalas žūva gimdoje.

Autosominės trisomijos atveju formuojasi dauginės sklaidos ydos, naujagimis miršta per pirmus mėnesius po gimimo. Taip įvyksta esant 17-18 ir 13-15 chromosomų trisomijai. Ilgiau išgyvena asmenys, turintys 21 chromosomų poros trisomiją (Dauno sindromas). Šiuo atveju taip pat būna dauginių sklaidos ydų: protiškai atsilikusieji turi būdingų išorės bruožų (įstrižas akių plyšys, platus tarpuakis, epikantas, pusiau pravira burna, trumpi pirštai), raumenų hipotoniją, endokrininių liaukų funkcijų sutrikimus.

Lytinių Y chromosomų monosomijos atveju gemalas žūva. X - monosomija pasireiškia simptomų deriniu ir vadinamas Ternerio sindromu. Lytinių chromosomų trisomijos galimos esant trims X chromosomoms. Esant XXX - fenotipiška moteris, turi infantiliškus lytinius organus, protiškai atsilikusi. Tokia yda atsiranda apvaisinus kiaušinėlį, turintį dvi lytines chromosomas (XX), spermatozoidu, kuris taip pat turi X chromosomą.

Daugelis įgimtų sklaidos ydų yra paveldimos ir palikuonims persiduoda pagal Mendelio paveldimumo dėsnius. Tokiais atvejais ydas lemia neporinių genų pokyčiai, mutacijos. Kadangi genai koduoja medžiagų apykaitos fermentus, gali sutrikti tam tikrų medžiagų metabolizmas. Dėl to audiniuose gali susikaupti tarpiniai ar pakitę galutiniai medžiagų apykaitos produktai.

Pavyzdžiui, sutrikus katalizinei tirozinasės funkcijai, tirozinas neverčiamas melaninu, kas sukelia albinizmą. Galaktozemijos atveju (sutrikus galaktozės virtimui į gliukozę) galaktozės metabolitai kaupiasi kepenyse ir kituose audiniuose, atsiranda gelta, protinis atsilikimas. Nesant fermentų (lizosomose), skaldančių mukopolisacharidus, jungiamojo audinio ląstelių ir net neuronų lizosomose kaupiasi mukopolisacharidai. Tokiais atvejais būna griaučių, kraujagyslių sklaidos ydų, taip pat protinis atsilikimas ir pan. Sunkias ir tam tikras sklaidos ydas sukelia autosominiai recesyvinių genų sutrikimai (cistinė fibrozė, glikogenozė, sfingolipidozė).

tags: #kas #yra #embrionai

• sužinokite apie paslaugas Jiezno vaikų globos namuose
• Išmokos tėvams pirmaisiais vaiko metais
• Vaikų vystymosi pagrindai
• Kaip sportininkės suderina motinystę ir olimpines ambicijas?
• kodėl nėščiosioms svarbūs probiotikai