Genetinis kraujo tyrimas nėštumo metu: ką svarbu žinoti
Nėštumas - tai ne tik džiugus laukimo laikotarpis, bet ir atsakomybės metas. Viena svarbiausių temų, iškylančių nėščiajai ar planuojančiai pastoti moteriai - genetiniai tyrimai. Tai būdas įvertinti, ar vaisius gali turėti įgimtų genetinių ligų, chromosomų pakitimų ar kitų raidos sutrikimų.
Kada atliekami genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami pirmoje nėštumo pusėje - nuo 9 iki 20 nėštumo savaitės, priklausomai nuo tyrimo rūšies. Laikas labai svarbus, nes kuo anksčiau nustatomas galimas sutrikimas, tuo daugiau pasirinkimo turi šeima ir gydytojai: planuoti tolesnę nėštumo priežiūrą, numatyti galimus medicininius veiksmus.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) atliekamas iš įprastinio nėščiosios kraujo mėginio jau nuo 9 - 10 nėštumo savaičių. Šis tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui.
Viskas apie NIPT tyrimą ir kamienines ląsteles| Placenta.lt kokybės vadovė Agnė Vilkoicaitė
Kokias ligas galima įtarti?
Genetiniai tyrimai padeda įvertinti riziką susirgti įvairiais genetiniais sindromais, tokiais kaip:
- 21 trisomija (Dauno sindromas): labiausiai paplitusi trisomija. Klinikiniai požymiai apima būdingus veido bruožus, įvairaus laipsnio intelektinę negalią, širdies ydas ir raidos atsilikimą.
- 18 trisomija (Edvardso sindromas): sunkus genetinis sutrikimas, pasireiškiantis augimo atsilikimu, specifinėmis rankų bei pėdų deformacijomis, sunkiomis vidaus organų (širdies, inkstų) ydomis.
- 13 trisomija (Patau sindromas): sukelia itin sunkius sklaidos defektus, tokius kaip lūpos/gomurio skeltumas, mažos akys (mikroftalmija), galvos smegenų bei širdies ydos.
- Lyties chromosomų aneuploidijos: pasižymi tuo, kad jos dažnai nekelia rimtų sveikatos sutrikimų, tačiau sukelia specifinių endokrininių, reprodukcinių ir raidos sutrikimų (pvz., Ternerio sindromas 45, X ar Klainfelterio sindromas 47, XXY).
- Mikrodeleciniai sindromai: (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausi mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų.
Tyrimų tipai ir jų ypatumai
Lietuvoje dažniausiai minimi šie metodai, padedantys įvertinti vaisiaus sveikatą:
- Biocheminiai testai (PRISCA/Dvigubas/Trigubas testas): vertina medžiagas nėščiosios kraujyje. PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminius rodiklius įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika.
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): labai tikslus kraujo tyrimas (patikimumas 98-99%). Jis parodo riziką Dauno, Edvardso, Patau sindromams ir kai kuriems lytinių chromosomų sutrikimams.
- Invaziniai tyrimai: skiriami tik tada, kai neinvaziniai tyrimai parodo aukštą riziką. Tai amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas nuo 16 sav.) arba choriono gaurelių biopsija (nuo 11 sav.).
| Tyrimo pavadinimas | Atlikimo laikas | Pagrindinė paskirtis |
|---|---|---|
| Dvigubas testas | 9 - 13 nėštumo savaitė | Statistinės rizikos vertinimas |
| Trigubas testas | 15 - 18 nėštumo savaitė | Papildomas rizikos patikslinimas |
| NIPT | Nuo 10 nėštumo savaitės | Aukšto tikslumo patikros metodas |
Kada rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus?
Svarbu atkreipti dėmesį į indikacijas, kada genetiniai tyrimai yra ypač rekomenduojami:
- Kai moteris yra vyresnė nei 35 m.
- Ankstesnių nėštumų metu buvo nustatyti vaisiaus chromosomų pokyčiai.
- Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga.
- Ultragarsinio tyrimo metu nustatyta vaisiaus patologija.
Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tėvai turi patys sau atsakyti, ar nori žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų. Dėl tyrimo atlikimo kreipkitės konsultacijai pas gydytoją akušerę ginekologę.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
