Genetiniai tyrimai pagalbinio apvaisinimo metu

Preimplantacinė genetinė atranka leidžia ištirti embrionų DNR ir atrinkti tinkamo genetinio profilio embrionus. Preimplantacinis genetinė embrionų tyrimas dėl aneuploidijų PGT-A metodu atliekamas pagalbinio apvaisinimo procedūros metu prieš perkeliant embrionus į gimdos ertmę. Normalus chromosomų skaičius yra labai svarbus sveiko embriono vystymuisi. Bet kokie chromosomų skaičiaus pokyčiai (padidėjimas ar sumažėjimas) yra labai svarbūs, gali lemti persileidimą arba užkirsti kelią nėštumui po IVF. Pagrindinė nesėkmingo embriono perkėlimo priežastis, kai taikomas IVF gydymas, dažnai būna chromosominės embrionų anomalijos. Chromosominės anomalijos taip pat lemia apie 70 procentų persileidimų. Genetinė embrionų analizė, ar nėra chromosominių anomalijų, gali padidinti jūsų nėštumo tikimybę bent 20 procentų.

Genetinių tyrimų svarba nevaisingumo gydyme

„Northway“ vaisingumo centro specialistų svarbiausias tikslas - kaip įmanoma tiksliau nustatyti poros nevaisingumo priežastis, kad būtų galima sudaryti veiksmingą gydymo planą, padedantį šeimai susilaukti kūdikio. Yra daug rizikos veiksnių ir ligų, kurios gali trukdyti pastoti, todėl labai svarbus kryptingas poros ištyrimas, kuris apima bendruosius ir specialiuosius tyrimus. Visus reikiamus laboratorinius, instrumentinius bei genetinius tyrimus galėsite atlikti bet kuriame mūsų vaisingumo centre Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje ar Rygoje.

Genetinis ištyrimas ir genetiko konsultacija yra tikslinga, jei vienam iš partnerių arba abiem yra diagnozuota arba įtariama paveldima liga ar anamnezėje yra įvykę du ir daugiau savaiminių persileidimų. Genetiniai testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiotojo tyrimai / patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą. Ji atlieama neatsižvelgiant į šeimos istoriją, etninę kilmę ir kt. (t.y. Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. O jei yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis paveldės ligą ar genetinį sutrikimą.

Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visoms poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose: juos kompensuoja Ligonių kasos. Jei tyrimų dėl tikimybės perduoti genetinę ligą kūdikiui rezultatai yra teigiami, reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką.

Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Genetinių tyrimų kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Genetiniai tyrimai prieš nėštumą dažniausiai atliekami privačiose klinikose. Daugiausia Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami jau nėštumo metu ar vaikeliui gimus, o praktika tirtis prieš bandant pastoti dar nėra plačiai paplitusi.

Tyrimai pagalbinio apvaisinimo metu

Preimplantacinis genetinė embrionų tyrimas dėl aneuploidijų PGT-A metodu atliekamas pagalbinio apvaisinimo procedūros metu prieš perkeliant embrionus į gimdos ertmę. Normalus chromosomų skaičius yra labai svarbus sveiko embriono vystymuisi. Bet kokie chromosomų skaičiaus pokyčiai (padidėjimas ar sumažėjimas) yra labai svarbūs, gali lemti persileidimą arba užkirsti kelią nėštumui po IVF. Pagrindinė nesėkmingo embriono perkėlimo priežastis, kai taikomas IVF gydymas, dažnai būna chromosominės embrionų anomalijos. Chromosominės anomalijos taip pat lemia apie 70 procentų persileidimų. Genetinė embrionų analizė, ar nėra chromosominių anomalijų, gali padidinti jūsų nėštumo tikimybę bent 20 procentų.

„EMBRACE” - tai neinvazyvus ir saugus genetinis embrionų tyrimas, padedantis padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę. Po apvaisinimo embrionai yra auginami terpėje. Augdami jie natūraliai išskiria savo DNR šioje terpėje, iš kurios yra paimamas mėginys ir siunčiamas į laboratoriją tyrimui atlikti.

Aneuploidija - tai genetinė būklė, kai ląstelėse trūksta chromosomų arba jų yra daugiau nei 46 chromosomos. Tokiu atveju galimi persileidimai, gimdymo defektai, kūdikis gali gimti su Dauno sindromu.

Moksliniame tyrime dalyvavo šimtas 35-42 m. moterų, kurios gydėsi nevaisingumą „King’s Fertility“ klinikoje. Pusei jų buvo atlikti PGT-A testai. PGT-A testą atlikusių moterų grupėje taip pat fiksuotas didesnis gimstamumas po trijų embrionų perkėlimų - 72 proc., lyginant su 52 proc. „Vis daugiau vyresnių nei 35 m. moterų kuria šeimas, o šio amžiaus grupės moterims labiau linkę susidaryti embrionai su netinkamu chromosomų skaičiumi“, - sakė Karališkojo koledžo Londone ir „King’s Fertility“ atstovas dr. „Mūsų tyrimų rezultatai rodo, kad tikslingas PGT-A tyrimo taikymas šioje amžiaus grupėje galėtų padėti daugiau moterų greičiau susilaukti vaiko tuo pačiu sumažinant emocinę žalą, kurią daro nesėkmingi pakartotiniai ciklai“, - sakė dr. Y. Mokslininkų teigimu, žurnale „Journal of Clinical Medicine“ paskelbto tyrimo rezultatams patvirtinti reikalingi platesnio masto tyrimai. Tyrimui taip pat buvo pasitelkti mozaikiniai embrionai, kurie turi tiek normalių, tiek ir anomalinių ląstelių. „Sutelkdami dėmesį tik į 35-42 metų moteris ir įtraukdami mozaikinius embrionus, sprendėme klausimus, kurie ankstesniuose tyrimuose nebuvo pakankamai išnagrinėti“, - teigė Karališkojo koledžo Londone ir „King’s Fertility“ mokslininkė dr. „Tikėjau, kad PGT-A [diagnostika] suteiks man santykinį ramybės jausmą, jog mano nėštumai ateityje bus sėkmingesni. „Manau, kad PGT-A taip pat padėjo man apvaisinimo mėgintuvėlyje procese, kadangi man pavyko tapti nuostabaus vaiko mama jau po pirmojo embriono perkėlimo. Pasak Dr. „Didžiuojamės, kad vadovavome šiam novatoriškam tyrimui, sprendžiančiam vieną svarbiausių klausimų, susijusių su apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūromis moterims, kurios yra vyresnės nei 35-erių.

Kai kurios poros, susidūrusios su nevaisingumu, pasirenka pagalbinio apvaisinimo kelius, tačiau patiria nusivylimą dėl nepasisekusio gydymo. Tokiais atvejais genetiniai tyrimai gali atskleisti priežastis ir padėti rasti sprendimą. Viena iš pasakojimo autorių, susidūrusi su nevaisingumu, po daugybės bandymų ir neigiamų rezultatų sužinojo, kad jai nustatyta genetinė patologija. Tai leido jai suprasti nevaisingumo priežastį ir pasirinkti gydymą su PGT-A, kuris padėjo sėkmingai susilaukti vaiko.

Kitos poros, atlikusios IVF be genetinio tyrimo, taip pat susidūrė su nesėkmėmis. Tai paskatino juos ieškoti kitų sprendimų ir galiausiai pasirinkti genetinį tyrimą, kuris padėtų suprasti ir galbūt išspręsti nevaisingumo problemą.

Kiti genetiniai tyrimai ir jų reikšmė

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, jau pastojus, yra pakankamai įprasti ir populiarūs, tačiau genetiniai tyrimai planuojant nėštumą yra atliekami gerokai rečiau. Poros genetinio suderinamumo (nešiotojų) tyrimai (Genescreen) - leidžia nustatyti, ar abu partneriai yra tos pačios paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojai. Jei abu partneriai turi tą pačią mutaciją, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 %.

Kariotipas - klasikinis citogenetinis tyrimas, kuris atskleidžia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius. Tikslinga, kad tyrimą atliktų abu partneriai, nes jei abu yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja 25 % rizika perduoti šią ligą savo palikuonims.

Dauguma genetinių ligų atsiranda net ir tada, kai šeimoje iki tol jomis niekas nesirgo. Jei tik vienas partneris yra geno mutacijos nešiotojas, vaikui liga nepasireiškia. Rizika kyla tik tada, kai abu partneriai turi patogeninę mutaciją tame pačiame gene.

Fertiscan rekomenduojamas tiek moterims, tiek vyrams, kai ilgą laiką nepavyksta pastoti, nepavyksta IVF procedūros ar kyla įtarimų dėl genetinių nevaisingumo priežasčių. Kariotipas atskleidžia chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius. Priklausomai nuo priežasties, gali būti atliekamas kariotipas, trombofilijos ar kiti tiksliniai tyrimai. Optimaliausia - dar prieš planuojamą nėštumą.

Keletas pavyzdžių genetinėmis ligomis, kurias galima nustatyti genetiniais tyrimais:

• Cistinė fibrozė. Tai liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus.
• Trapios X chromosomos sindromas (kitaip - fragilios X sindromas). Tai viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių.
• Spinalinė raumenų atrofija. Vienas iš 6 tūkst. naujagimių gimsta turėdamas šį genetinį sutrikimą, sukeliantį raumenų susilpnėjimą. Liga pažeidžia nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų susitraukimus, kitas organizmo ląsteles.
• GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs sindromas). Tai labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija ir kt.
• Pjautuvinė anemija. Tai paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą.

Genetiniai tyrimai planuojantiems pastoti atliekami „Eurofins“ laboratorijoje Europoje. Tikslinga, kuomet tyrimą atlieka abu nėštumą planuojantys partneriai, nes jei abu jie yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja rizika perduoti šią ligą savo palikuonims.

Moterų nevaisingumo priežasčių tyrimai

Moterų nevaisingumo priežasčių tyrimai - tai išsamūs medicininiai ir genetiniai tyrimai, padedantys nustatyti galimas vaisingumo problemas, kurios gali trukdyti pastoti arba išnešioti vaisių. Moterų nevaisingumą gali lemti hormoniniai sutrikimai, genetinės mutacijos, struktūriniai reprodukcinės sistemos pokyčiai ar imuninės sistemos veiksniai. Šie tyrimai leidžia tiksliai diagnozuoti problemą ir parinkti tinkamiausią gydymo metodą.

Indikacijos tyrimui

• Per vienerius metus reguliarių lytinių santykių be apsaugos nepastoja.
• Patyrė pasikartojančius persileidimus.
• Turi nereguliarų menstruacinį ciklą arba anovuliaciją (ovuliacijos nebuvimą).
• Kenicza nuo policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS).
• Yra patyrusios dubens uždegimines ligas arba endometriozę.
• Turi genetinių ligų šeimos istorijoje.
• Susiduria su ankstyva menopauze arba priešlaikiniu kiaušidžių išsekimu.

Pagrindiniai moterų nevaisingumo tyrimai

Hormoniniai tyrimai

• FSH (folikulus stimuliuojantis hormonas) - vertinamas kiaušidžių rezervas ir ovuliacijos funkcija.
• LH (liuteinizuojantis hormonas) - padeda nustatyti ovuliacijos procesą.
• Estradiolis (E2) - vertinamas kiaušidžių aktyvumas.
• AMH (anti-Miulerio hormonas) - rodo kiaušidžių rezervą ir galimą menopauzės amžių.
• Prolaktinas - padidėjęs lygis gali slopinti ovuliaciją.
• Testosteronas ir DHEA-S - svarbūs diagnozuojant policistinių kiaušidžių sindromą (PCOS).
• Skydliaukės hormonai (TSH, T3, T4) - jų disbalansas gali trukdyti pastoti.

Genetiniai tyrimai

• Kariotipo analizė - nustato chromosomų anomalijas (pvz., Turnerio sindromą, lytinių chromosomų mozaicizmą).
• CFTR geno mutacijų tyrimas - padeda nustatyti cistine fibroze susijusias problemas, galinčias paveikti moters reprodukciją.
• FMR1 geno analizė - naudojama ankstyvos menopauzės (priešlaikinio kiaušidžių išsekimo) rizikai įvertinti.
• POLG geno mutacijos - gali būti susijusios su kiaušidžių funkcijos išsekimu.

Imunologiniai tyrimai

• Antifosfolipidinių antikūnų tyrimai - nustato autoimunines reakcijas, galinčias sukelti persileidimus.
• NK (natūralių žudikių) ląstelių tyrimai - padeda įvertinti imuninės sistemos poveikį embriono implantacijai.

Kiaušintakių praeinamumo tyrimai

• Histerosalpingografija (HSG) - rentgeno tyrimas, leidžiantis nustatyti, ar nėra kiaušintakių užsikimšimo.
• Sonohisterografija (SIS) - ultragarsinis tyrimas, įvertinantis gimdos ertmės struktūrą ir kiaušintakių praeinamumą.

Kiaušidžių ir gimdos tyrimai

• Ultragarsinis tyrimas (echoskopija) - vertinamas kiaušidžių rezervas, folikulų vystymasis ir gimdos būklė.
• Histeroskopija - invazinė procedūra, leidžianti apžiūrėti gimdos ertmę ir pašalinti struktūrines anomalijas (polipus, miomas).
• Endometriumo biopsija - gali būti atliekama norint nustatyti lėtinius gimdos gleivinės uždegimus ar implantacijos sutrikimus.

Kaip atliekami tyrimai?

• Kraujo tyrimai - hormoniniai ir genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami iš veninio kraujo mėginio.
• Ultragarsiniai tyrimai - neinvaziniai, atliekami per pilvo sieną arba transvaginaliniu būdu.
• Biopsija ir invaziniai tyrimai - kai kuriems tyrimams (pvz., endometriumo biopsijai ar histeroskopijai) gali prireikti nedidelės chirurginės procedūros.

Tyrimų nauda ir tolimesni sprendimai

• Nustatomos konkrečios nevaisingumo priežastys, kas leidžia pasirinkti efektyviausią gydymo strategiją.
• Anksti aptinkami hormoniniai, genetiniai ar struktūriniai sutrikimai.
• Leidžia įvertinti galimybes pastoti natūraliai ar pasitelkti pagalbinio apvaisinimo metodus (IVF, IUI).
• Suteikia galimybę sumažinti persileidimų riziką ir pagerinti nėštumo baigtis.

Procedūros kaina priklauso nuo konkretaus atvejo specifikos.

tags: #genetiniai #tyrimai #pagalbiniam #apvaisinimui

• Išsamiau apie autizmo ugdymą
• Patarimai, kaip atsisakyti sauskelnių
• Kaip veikia kūdikių kvėpavimo monitoriai?
• sužinokite daugiau apie Aistį Zabarauską
• Maistinė vertė vaikams