Dažniausios vaikų įgimtos anomalijos ir raidos sutrikimai

Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos atsiranda dėl sutrikusios embriono ar vaisiaus raidos. Įgimtas raidos defektas - tai organo, organo dalies ar didesnės kūno srities morfologinis defektas dėl vidinių veiksnių sąlygotos raidos anomalijos. Didieji įgimti raidos defektai sutrikdo normalias organizmo funkcijas ir būtina medicinos pagalba. Apie 0,7 proc. pacientų, kuriems diagnozuota įgimtų raidos defektų, yra dauginių raidos defektų.

Įgimti raidos defektai gali būti skirtingos etiologijos: 6-15 proc. - dėl chromosomų aberacijų, 2-10 proc. - dėl vieno geno mutacijos, 7-10 proc. - dėl aplinkos veiksnių poveikio nėštumo laikotarpiu, 20-25 proc. - dėl daugiaveiksmės etiologijos, 40-60 proc. - dėl nežinomų priežasčių.

Reprodukcinių organų anomalijos

Reprodukcinių moters organų anomalijos - tai sudėtingi sutrikimai, o norint išsiaiškinti jų atsiradimo priežastis, būtina atkreipti dėmesį į embriologinius ir genetinius raidos aspektus. Dvigubas gimdos kaklelis ir/ar gimda, makšties skersinė pertvara ar dviragė gimda susiformuoja dėl sutrikusio paramezonefrinių latakų susiliejimo.

• Aklina mergystės plėvė: gali sukelti kriptomenorėją, kuri pasireiškia kaip pirminė amenorėja.
• Įgimta antinksčių hiperplazija: patogenezės pagrindas - įgimta fermentų, reikalingų kortizolio sintezei, stoka.
• Testikulinė feminizacija: vyriškosios lyties asmenims, kurių genotipas yra 46XY, nustatoma visiška ar dalinė testosterono receptorių stoka.

Chromosominės ligos ir sindromai

Chromosominės ligos - tai įgimtų ligų grupė dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčių. Dažniausiai klinikoje pasitaikantis pavyzdys yra Dauno sindromas, kuriam būdingi dauginiai raidos defektai, mikroanomalijos bei sutrikusi protinė raida. Maždaug 1 iš 800 gyvų gimusiųjų diagnozuojamas Dauno sindromas.

Pagrindinės sąvokos:

1. Sekvencija: tai dauginių raidos defektų kompleksas, susiformavęs dėl vieno lokalizuoto defekto morfogenezės laikotarpiu.
2. Asociacija: tai neatsitiktinis dažniausiai kelių raidos defektų derinys.
3. Sindromas: tai simptomų kompleksas, turintis bendrą patogenezę ir apibūdinantis tam tikrą organizmo patologinę būklę.

Vaikų onkologinės ligos

Vaikų onkologija yra medicinos šaka, nagrinėjanti kūdikių, vaikų ir paauglių vėžį. Nors priežastys dažnai nėra aiškios, kai kuriais atvejais vėžinės ligos siejamos su genetiniais veiksniais. Vaikams, sergantiems tam tikromis ligomis, pvz., Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti vėžiu, pavyzdžiui, leukemija.

Dažniausi vaikų onkologiniai susirgimai:

• Leukemija: sukelia nenormalų baltųjų kraujo kūnelių augimą.
• Smegenų augliai: dažniausios yra meduloblastomos ir gliomos.
• Retinoblastoma: pažeidžia tinklainę ir dažniausiai paveikia vaikus iki dvejų metų.
• Neuroblastoma: vienas iš labiausiai paplitusių kietųjų navikų, besivystantis nerviniuose audiniuose.

Tretinio lygio gydymo įstaigose ultragarso aparatūra nėščiosioms atliekami detalūs tyrimai, kurie nustato arba paneigia vaisiaus chromosomų patologiją ir kitas ligas. Iš anksto sudarytas gydymo planas ir profesionalų komanda, kurie nuolat rūpinasi vaisiumi, suteikia šeimai ramybės ir saugumo, padeda pasiruošti artėjančiam gimdymui ir naujagimio gydymui.

tags: #dazniausios #vaiku #igimtos #anomalijos

• Išsamus vaiko dydžių vadovas
• Atsakomybė vairuojant su klevo lapu Lietuvoje
• Naujagimiui reikalingi daiktai
• Vilnonė antklodė vasarą: ar nebus per karšta kūdikiui?
• kelias nuo Varėnos iki muzikos pasaulio