Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Dauno sindromas, Dauno liga, arba trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija ir ši pastaroji yra patrigubėjusi. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Sutrikimą lemia nenormalus chromosomų skaičius.
Dauno sindromas, dažnai net pačių medikų vadinamas Dauno liga, nėra jokia liga, nes juo nesergama ir juolab nėra nuo to vaistų. Tai yra sindromas, kitaip sakant požymių rinkinys. Jis apibrėžiamas kaip sindromas, kuris atsiranda dėl papildomos 21 chromosomos ar jos dalies.
Ši liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo John Langdon Down, kuris ligą aprašė 1866 m., garbei. Tačiau šio sindromo klinikinė išraiška buvo aprašyta kiek anksčiau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m. ir Edouard Seguin 1844 m. Pirmą kartą Dauno sindromą XIX amžiuje aprašė Johnas Langdonas Downas.
XX amžiuje, kai genetikos mokslas buvo labiau pažengęs, buvo nustatyta, kad tiesioginė ligos priežastis yra 21-osios chromosomos struktūros anomalijos. Jau ilgus amžius žmonės, turintys Dauno sindromą, buvo minimi mene, literatūroje ir moksle.

Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija.
Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma. Trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos - chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka.
Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Tikslus ligos pavadinimas yra 21 chromosomos trisomija. Vietoj dviejų autosominės 21 chromosomos kopijų pacientai turi tris kopijas. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Dauno sindromas gali pasireikšti keliais genetiniais tipais, priklausomai nuo to, kaip atsiranda papildoma 21-oji chromosoma.
Paprastoji 21-osios chromosomos trisomija (Non-disjunction)
Didžioji dauguma, net 95 %, Dauno sindromo priežasčių yra paprastosios 21 chromosomos trisomijos rezultatas. Tai yra dėl chromosomų neatsiskyrimo pirmojo ar antrojo mejozinio dalijimosi metu. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalija apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Esant nepakankamam lytinių ląstelių pasidalinimui, atsiranda papildoma visa ar dalis 21 chromosomos, kuri ir nulemia būdingus sindromui pokyčius. 80 % atvejų papildoma chromosoma ateina iš motinos.
Translokacinė trisomija (Translocation)
Be paprastosios trisomijos, reikėtų paminėti ir translokacinę trisomiją, tiksliau vadinamą Robertsono translokacija. Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Mozaikinis Dauno sindromas (Mosaicism)
Rečiausias yra mozaikinis Dauno sindromas. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Jis sukelia apie 1 procentą atvejų. Dėl nenormalaus dalijimosi tik kai kurios kūno ląstelės turi netinkamą chromosomų skaičių. Jeigu mutacija mozaikinė, tai yra asmuo turi tik dalį 21 chromosomos genetinės informacijos ar dalis ląstelių yra sveiko kariotipo, sindromo išraiška gali būti švelnesnė. Žmonėms, turintiems mozaikinį Dauno sindromą, simptomai paprastai būna silpnesni sergantiems nei paprastąja trisomija.

Papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. 21 chromosomoje esanti genetinė medžiaga atsakinga už tam tikro amiloidinio baltymo gamybą smegenyse, kuris panašus į Alzhaimerio ligos atveju besigaminantį amiloidą.
Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Nė vienas nėra apsaugotas - kol kas nenustatyta, kokios priežastys lemia šios ląstelių klaidos atsiradimą. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Vaikas su Dauno sindromu gali gimti ir gimsta bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo odos spalvos, tautybės, socialinės padėties ar išsilavinimo. To neįtakoja religija, mityba, gyvenimo būdas, sveikata, blogi įpročiai. Ir dažniausiai tėvų chromosomų rinkinys atitinka visus standartus.
Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Rizika pagimdyti vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Visuose kontinentuose, visuose visuomenės sluoksniuose maždaug vienas iš 700 vaikų gimsta su papildoma chromosoma.
Tačiau stebima rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką moterims nuo 35 - 40 m. Rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno sindromu, didėja su moters amžiumi. Rizika pradeda stipriai augti nuo 35 metų amžiaus. Dažniausiai sindromą nulemia nepakankamas moters lytinių ląstelių pasidalijimas (80% visų atvejų), tačiau vyresniems vyrams taip pat didėja rizika susilaukti sergančio vaiko, ypač jei moteris vyresnė nei 35 metų amžiaus.
Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja moterims, vyresnėms nei 35 metų amžiaus, tačiau statistiškai yra paskaičiuota, jog 70% Dauno sindromą sergančių vaikų pagimdo moterys iki 35 metų amžiaus. Tokie skaičiavimai pagrindžiami tuo, jog jauni žmonės tiesiog turi daugiau vaikų. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra maždaug 0,16 %. 21 chromosomos trisomija vidutiniškai pasireiškia 1 iš 700 gyvų naujagimių. Ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams. 2004 metų duomenimis, Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad chromosomų anomalijomis (Dauno sindromas į šią klasifikaciją įtrauktas) sergančiųjų 2010 m. užregistruota 737 (0-17 m. - 456 asmenys; 18 m. ir daugiau - 281).
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų.
Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Kai motina yra subalansuotos translokacijos nešėja, rizika susirgti vaikui yra 10 %. Jei už tai atsakingas tėvas, rizika mažesnė ir svyruoja apie du procentus. Translokacinė trisomija nėra susijusi su motinos amžiumi. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%. Jei tėvai jau turi vieną vaiką su šiuo sindromu, rizika vėlesniems vaikams padidėja iki 1 %.
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Sergantiems būdingi fiziniai ir protiniai defektai, augimo atsilikimas, tipingi veido bruožai, vidutinis ar sunkus protinis atsilikimas. Dauginiai pažeidimai nulemia augimo ir protinį atsilikimą, imuniteto silpnumą, demenciją bei tam tikrus išvaizdos aspektus.
Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Vidutinis Dauno sindromu sergančio žmogaus IQ apie 50, kas atitinka 8-9 metų amžiaus vaiko. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, yra mažiau atsparūs infekcijoms ir vėliau subręsta. Ligai taip pat būdinga baltųjų kraujo kūnelių - limfocitų trūkumas, dėl ko ligoniai yra mažiau atsparūs infekcijai. Dauno sindromu sergantys žmonės turi didesnę riziką turėti širdies ydų, sirgti leukemija, skydliaukės ir psichinėmis ligomis.

Tai, kad vaikas serga Dauno sindromu, galima sužinoti dar prieš jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai. Pirmieji simptomai pastebimi nėštumo metu, atliekant genetinį tyrimą ultragarsu.
Diagnostikos metodai apima:
Vaisiaus vandenų tyrimas parodo apsigimimą, bet komplikacijų rizika yra 1%. Vaisiaus vandenų tyrimas atliekamas antrąjį nėštumo mėnesį, tada, kai vaikas jau spurda pilve. Gimus kūdikiui, veido išvaizda dažnai leidžia diagnozuoti šią ligą.
Nėštumai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, neretai yra nutraukiami. Išsityrus, jog vaikas gims su Dauno sindromu, dažniausiai tokie nėštumai nutraukiami.
Valstybė turėtų būti suinteresuota, kad kuo daugiau mamų sužinotų apie Dauno sindromą nėštumo metu ir nutrauktų nėštumą. Tokiu būdu jai nereikia mokėti išmokų, nereikia auginti palikto vaiko. Bet ji nesuinteresuota, nes nemokami tyrimai daromi tik tuo atveju, jei patenkama į rizikos grupę, pvz., esant vyresnei kaip 35 metų, turint genetinių ligų ir pan.
Deja, kol kas efektyvaus Dauno sindromo gydymo nėra. Tokiems žmonėms galima padėti tik bandant sumažinti simptomų keliamus nepatogumus. Priklausomai nuo vyraujančių sutrikimų, taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra, mokymas.

Valstybės problema - kad ji tokiems vaikučiams nesuteikia visapusiškos pagalbos. Dauno sindromą turinčių vaikų stacionarios gydymo ir reabilitacijos įstaigos nepriima be slaugančio asmens. Sirgdamas namuose toks vaikas taip pat negali saugiai ir tinkamai pasirūpinti savimi. Šiais atvejais tėvai turi imti nemokamas atostogas, tai apsunkina šeimos finansinę padėtį. Norėtųsi, kad vaikai, turintys Dauno sindromą, gautų sanatorinį gydymą tokiu intensyvumu, kokiu priklauso.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdomi paprastose mokyklose, o kiti reikalauja specialių ugdymo įstaigų.
Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir visi kiti. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Dauno sutrikimą turintis vaikas gali išaugti nuostabiu žmogumi. Visi žmonės su Dauno sindromu unikalūs: kiekvienas su savo charakteriu ir temperamentu. Ir kaip visi kiti žmonės, turi įvairių nuotaikų ir emocijų. Dauno sindromas, kaip diagnozė, nėra pagrindas neįgalumui nustatyti.
Vis dar pasitaiko atvejų, kada žmonės Dauno sindromo terminą sieja su kvailumu, neišmanymu. Toks požiūris būdingas žmonėms, kurie tiesiogiai nėra turėję kontakto su Dauno sindromą turinčiais žmonėmis. Dar viena problema, su kuria susiduria Dauno sindromą turintį vaiką auginančios šeimos - ne visada palanki juos skaudinanti visuomenės nuomonė. Šiandien visuomenėje šį genetinį sutrikimą turinčius žmonės vis dar palydi sutrikę žvilgsniai.
Kai kurie klaidingai teigia, kad vaikai su Dauno sindromu nevaikšto, nekalba, neatpažįsta žmonių, kitaip tariant yra „daržovės“. Šie teiginiai atspindi visuomenėje egzistuojančias klaidingas nuostatas. Iš tiesų, vaikai, augantys mylinčioje šeimoje, gaunantys ankstyvosios reabilitacijos ir kitas paslaugas, raida teikia didelių vilčių specialistams ir tėvams. Daug vaikų kalba, gal prasčiau - dėl žemo raumenų tonuso, gal skurdesniu žodynu - dėl žemesnio intelekto, ir dažniausiai pradeda kalbėti vėliau, nei kiti vaikai, jiems reikia logopedų pagalbos. Jie išmoksta ženklų kalbos. Kitaip sakant, susikalbėti su dauguma tokių vaikų nėra jokios problemos, tereikia noro. Ir, žinoma, jie atpažįsta artimuosius.
Pasaulinė Dauno sindromo diena, minėta kovo 21 d., pasirinkta neatsitiktinai - skaičius 21 tapatinamas su 21 - osios chromosomos pokyčiais - trisomija (patrigubėjimu). Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Minint pasaulinę Dauno sindromo dieną skatinama mūvėti skirtingas kojines ir taip formuoti sveiką visuomenės požiūrį į šį sindromą turinčius žmones, taip išreikšti jiems palaikymą. Skirtingos kojinės visame pasaulyje simbolizuoja kitoniškumą. Neseniai net Pasaulio sveikatos organizacija atsiprašė po to, kai feisbuke pasidalijo įrašu, kuriame Dauno sindromas siejamas su genetiniais defektais.

Medicininės priežiūros dėka žmonės, turintys Dauno sindromą, gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Šiuolaikinės medicinos dėka, žmonės su Dauno sindromu gyvena ženkliai ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. 1983 - 1997 m. atliktų tyrimų duomenimis, vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė buvo 49-eri metai. Dabar, diagnozavus Dauno sindromą, asmuo gali išgyventi iki 60 metų ir ilgiau.

tags: #dauno #sindromo #negalia #turinciu #vaiku #atsiradimo