Kūdikio laukimas ir tėvystė dažnai kelia klausimų apie tai, kokias „vidines savybes“ tėvai galbūt perdavė savo vaikams - protą, stiprybę, gabumus. Nors mokslininkai, įskaitant genetikus, biologus, psichologus ir elgsenos genetikus, jau daugiau nei šimtą metų stengiasi atsakyti į šį klausimą, vienareikšmio atsakymo nėra, mat atskiros išvados pernelyg prieštarauja viena kitai. Visgi, šiandien genų galia dažnai laikoma tokia stipria, kad nuo jų, atrodo, gali priklausyti beveik viskas - netgi likimas. Tačiau psichogenetikai, tyrinėjantys paveldimumo ir aplinkos sąveikos įtaką žmogaus vystymuisi, tvirtina ką kita, pabrėždami, jog genai yra tik pamatas, o didelę dalį lemia aplinka ir asmeniniai pasirinkimai.
Nors retos ligos gali skambėti kaip problema, turinti jaudinti mažą visuomenės dalį, specialistai skuba prieštarauti, kad taip tikrai nėra. „Retos ligos, viena vertus, tikrai labai retos, tai tokios ligos, kuriomis serga 5 iš 10 tūkst. žmonių arba netgi dar rečiau. Tokių ligų yra apie 6 tūkst., tai - dažniausiai genetinės kilmės ligos. Kita vertus, kokia viena iš tokių retų ligų serga 1 iš 17 gyventojų, tai yra apie 6 proc. populiacijos. Bet žmonių, susiduriančių su viena ar kita reta liga, išties yra daug“, - pabrėžė Laisvės frakcijos narė Monika Ošmianskienė. Ji taip pat atkreipė dėmesį, kad dabar atrandama, jog tam tikri simptomai, kurie buvo vadinami vienokia ar kitokia liga, pasirodo, turi skirtingas kilmės priežastis, dažnai nulemtas genetikos. „Taigi taip dažnos ligos po truputį tampa retomis ligomis“, - pastebėjo parlamentarė.
Sergantieji retomis ligomis ir jų artimieji susiduria su daugybe iššūkių: medikai nelabai žino apie ligas ir jų specifiką, per retai diagnozuoja, nėra išvystyta reabilitacija. Pacientų organizacijų atstovai ir medikai šiandien ypač atkreipia dėmesį, kad vienas iš svarbių klausimų - išplėstinis visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje. Pažymima, kad ankstyva diagnostika gali užtikrinti daug efektyvesnį pacientų gydymą, priežiūrą ir bendrai gyvenimo kokybę ne tik pacientams, bet ir jų šeimoms. „Visuotinis naujagimių tikrinimas - efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kurios pagalba yra kontroliuojamos retos ligos. Neabejotinai visuotinė naujagimių patikra turi neabejotinai akivaizdžią naudą, tai yra anksti diagnozuota liga ir laiku pradėtas gydymas leidžia išvengti ar sumažina mirštamumą bei sergamumą“, - pastebėjo VU Medicinos fakulteto dekanas, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Paveldimos medžiagų apykaitos ligos priklauso retųjų ligų grupei ir atskirai paėmus kiekviena liga yra labai reta. Tačiau sudėjus jas į vieną krūvą, paveldėtos medžiagų apykaitos ligos gaunasi ne tokios ir retos, o apskritai visos šios grupės dažnis yra vienas iš 800-2,5 tūkst. gimusiųjų. Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje funkcionuoja beveik 50 metų ir yra vykdoma nuo 1975 m. Šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai yra tikrinami dėl 4 ligų. Vieno naujagimio ištyrimo kaina yra 16 eurų 10 centų. Nuo 1975 m. Lietuvoje yra diagnozuoti ir gydomi 402 vaikučiai, kurie serga viena iš 4 ligų - fenilketonurija, įgimta hipotiroze, galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. Visų jų atveju taikomas specifinis gydymas, kuris pradedamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, savaitėmis. Jei to nebūtų daroma, vaikui pasireikštų intelektinė negalia, fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis.
Prof. A. Utkus pažymėjo, kad visgi yra galimybė taikyti ir išplėstinę naujagimių patikrą. Ji yra atliekama 25 Europos šalyse, iš jų 16 - Europos sąjungos šalyse. Šis tyrimas kaip diagnostinis Lietuvoje veikia nuo 2016 m. ir taikomas tiems vaikams, kuriems jau pasireiškė ligos simptomai, ir naujagimiams. Taip pat - tiems, kurių tėvai šį tyrimą pageidauja atlikti kaip komercinį. Toks komercinis išplėstinis naujagimių tikrinimas apima apie 10 proc. Lietuvos naujagimių. Per ketverius metus yra diagnozuoti 2 atvejai ir pradėtas gydymas. Išplėstinis naujagimių tikrinimas vyksta daugelyje pasaulio ir Europos šalių ir yra apmokamas iš valstybės draudimo lėšų. Todėl ir Lietuvoje, siekiant suvienodinti retų ligų diagnostikos galimybes visiems Lietuvos piliečiams, programa turėtų būti apmokama iš PSDF. Galima manyti, kad kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 12-37 asmenys, kurie serga retomis paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Netaikant ankstyvo gydymo, dalis sergančiųjų miršta, o intelektinė negalia, fizinis atsilikimas yra diagnozuojamas maždaug 50 proc. išgyvenusių vaikučių.
Įdiegus išplėstinę patikrą, vaikų su sunkia ir vidutine negalia skaičius mažėtų. 2020 m. Lietuvoje gyveno daugiau kaip 15 tūkst. vaikų, kuriems buvo negalia, iš jų sunki ar vidutinė negalia - daugiau kaip 11 tūkst. vaikų. Kiek iš jų serga nediagnozuotomis paveldimomis ligomis, kurias galėtume aptikti, nėra žinoma, tačiau skaičiuojant teoriškai galima manyti, kad galėtų būti apie 1-3 proc. visų neįgaliųjų vaikų.
Kalbant apie tai, kokia papildoma finansinė našta tektų taikant išplėstinio ištyrimo programą, profesorius pažymėjo, kad suma nebūtų didelė. „Prisidėtų iki 400 tūkst. eurų per metus. Tai, ką mes dabar vykdome dėl 4 ligų, kaina taip pat yra maždaug 400 tūkst., tai tikrindami dėl 30-ies ligų, prisidėtų dar tiek pat. Bet, kaip matome, mes išvengtume ir tų problemų, kurios kyla, jei laiku nediagnozuojama liga ir nepradedamas gydymas“, - pabrėžė jis. Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) Asmens sveikatos departamento vadovė Odeta Vitkūnienė savo ruožtu teigė, kad ministerija iniciatyvą palaiko ir teigė, kad tai galėtų būti vienas iš šių metų iššūkių ir darbų.

Naujausi tyrimai byloja, kad žmogaus intelektas maždaug 40 procentų sąlygotas genetiškai. Tačiau didžiąją dalį lemia ir aplinka - taigi ir žaidimų draugai, broliai ir seserys, svarbūs įvykiai. Tad žmogus į pasaulį ateina atsinešdamas ir didelį raidos potencialą. Floridos (JAV) universiteto kriminologijos profesorius Kevinas Beaveris tyrė jaunus žmones (taip pat ir tuos, kurie buvo įvaikinti) ir išsiaiškino, kad intelekto koeficientas nėra auklėjimo ar bendravimo rezultatas.
„Ankstesni tyrimai, rodę, kad tėvų auklėjimas turi įtakos protiniams gabumams, veikiausiai nėra visai teisingi, nes nebuvo atsižvelgta į genetinį paveldimumą, - teigė K. Beaveris. - Ankstesnių tyrimų rezultatai rodė, kad vaikų auklėjimas turi įtakos protiniams gabumams, tačiau realybėje juk išmintingesni tėvai labiau ir užsiima su vaikais, t.y. skiria daugiau dėmesio vaikų auklėjimui”.
Nors protingesnių vaikų galbūt negalime „padaryti“ vien auklėjimu, galime sužadinti jiems smalsumą. Mokslininkai vienareikšmiškai sako taip, mat smalsumas, noras domėtis - charakterio stiprumas, susijęs su visuotine gerove. Smalsūs, noriai besimokantys žmonės įprastai yra laimingesni ir optimistiškesni už tuos, kuriems neįdomu mokytis. Be to, smalsiems žmonėms geriau sekasi akademiniai mokslai, jiems įdomu ieškotis darbo.
Šiandien mokslininkai jau žino, kuris genas atsakingas už gebėjimą skaityti ar įsiminti, kuris lemia žmogaus agresyvumą, asocialų elgesį, depresiją ir polinkį į dažną partnerių kaitą. Jei apžvelgtume visus per pastaruosius 20 m. atliktus tyrimus, kuriais buvo gilinamasi į paveldimas problemas, vargu ar pavyktų rasti bent vieną žmogaus charakterio bruožą ar sugebėjimą, už kurį neatsako joks genas. Genetikai gana tiksliai nuspėja ligas, tačiau kalbėti apie talentus ir ypač elgesį nėra taip paprasta. Visame pasaulyje atlikta daugybė tyrimų, bet jų rezultatai nėra vienareikšmiai.
Daugeliu psichogenetinių tyrimų, atliekamų tik su žmonėmis, stengiamasi išsiaiškinti genų arba aplinkos įtaką asocialiam elgesiui arba priklausomybėms. Norėdami tinkamai įvertinti aplinkos įtaką ir elgesio paveldimumą, mokslininkai lygina vienodos biologinės ir socialinės aplinkos žmones: identiškus ir neidentiškus dvynius, tų pačių tėvų vaikus - brolius ir seseris, skirtingų tėvų, bet toje pačioje šeimoje augančius brolius ir seseris, įvaikintus ir biologinius vaikus. Tai, kad žmogaus genuose gali būti užkoduotas asocialus elgesys, yra faktorius, bauginantis potencialius įtėvius: savo šeimoje auginti vaiką, kada nors tapsiantį nusikaltėliu, nepaisant to, kiek dedama pastangų, bijo daugelis šeimų, ketinančių įsivaikinti kūdikius. Juk įvaikinami mažyliai dažniausiai būna biologinės asocialių tėvų atžalos.
Švedų ir amerikiečių mokslininkams atlikus tyrimus paaiškėjo, kad patekę į aukšto socialinio statuso šeimą nuteistų tėvų vaikai beveik niekuomet nepažeidžia įstatymų ir nepatenka į teisėsaugos akiratį. Tačiau jei šeima, įvaikinusi mažylį, priklauso žemesniam socialiniam sluoksniui, nusikaltėlių biologinių vaikų asocialaus elgesio tikimybės rizika padidėja. Dar vienas įdomus tyrimas buvo atliktas Naujojoje Zelandijoje. Buvo tiriami berniukai, patyrę smurtą ir matę žiaurų elgesį šeimoje. Tie, kurie turėjo geną, užtikrinantį didesnį fermento MAO-A aktyvumą, buvo mažiau linkę į asocialų elgesį, nei tie, kurie turėjo kitokį geną. Tarp vaikų, augusių socialiai tvarkingose šeimose, ryšio tarp asocialaus elgesio ir geno, atsakingo už MAO-A, nepastebėta. Šis tyrimas privertė mokslininkus susimąstyti: ar tikrai galima kalbėti apie tai, kad asocialus elgesys paveldimas?
Sunku paneigti, kad paveldimumas daro didelę įtaką žmogaus fiziniams duomenims. Tokios savybės kaip vikrumas, greiti judesiai ir lankstumas dažniausiai perduodamos iš kartos į kartą - dėl to treneriai labai džiaugiasi, kai šeimą sukuria du sportininkai. Rusų mokslininkė Inna Ravich-Scherbo savo darbuose teigia, kad įspūdingus, išskirtinius rezultatus šokių arba sporto srityse dažniausiai pasiekia žmonės, turintys įgimtų gabumų. Tačiau ir paprastas žmogus, neturintis ypatingų gabumų, gali šiose srityse išlavinti įgūdžius iki stulbinamų aukštumų. Juk viena iš svarbiausių tobulo judesio paslapčių - lavinimas. Savaime suprantama, yra žmonių, kuriems įgimtas talentas leidžia gana lengvai įsisavinti net pačius sudėtingiausius dalykus, tačiau istorijoje daug pavyzdžių, kai profesines aukštumas pasiekia ypatingų gabumų neturintys žmonės. Garsi XIX a. balerina Marie Taglioni buvo labai aukšta ir išskirtinai liesa. Pasak specialistų, dėl silpno raumenyno jai buvo neverta nė svajoti apie baletą. Tačiau mergaitės tėvo dukters fiziniai duomenys netrikdė - jis jai sukūrė sudėtingą mokymosi pratimų sistemą ir, kad raumenys visuomet būtų standūs, žadindavo ją net naktį treniruotis.
Genetinis polinkis į nutukimą - vienas iš labiausiai paplitusių mitų ir vienas iš dažniausiai minimų nutukusių žmonių pasiteisinimų. Savaime suprantama, kad jeigu visos giminės moterys yra plačių klubų ir didelės krūtinės, jų palikuonės niekada nebus panašios į Kate Moss, kad ir kiek stengtųsi. Tačiau jos tikrai gali išsaugoti dailias kūno linijas. Lygiai tokia pat galimybė nutukti ir tapti panašiai į Rubenso moterį yra merginai, kurios giminėje visos moterys liesos, o jų kaulai - smulkūs. Mokslininkai pripažįsta, kad kūno formas lemia genai. Tai ypač akivaizdu, kai peržvelgiamos nuotraukos, kuriose įamžinti giminės, fotografavimosi metu buvę panašaus amžiaus. Polinkis į nutukimą gali būti paveldimas, tačiau ne visų nutukusių tėvų vaikai būtinai turi būti stambūs.
Genai apie 70 % lemia žmogaus kūno masę ir turi įtakos kūno formoms, tačiau nereikėtų pamiršti ir aplinkos įtakos. Pasaulyje nutukimas plinta it epidemija, neaplenkia ji ir Lietuvos. Lietuvos statistikos departamento duomenimis, 2000-2008-aisiais nutukusių gyventojų skaičius mūsų šalyje augo. Jeigu 2000 m. Lietuvoje buvo 14,9 proc. nutukusių žmonių, tai 2008-aisiais - jau 18,5 proc. Praėjusių metų mokslininkų tyrimų duomenimis, dabar apie 30 proc. Lietuvoje gyvenančių suaugusių vyresnio amžiaus žmonių yra nutukę. Įrodytas ryšys tarp žmogaus amžiaus ir nutukimo paplitimo. Pavyzdžiui, 20-34 metų amžiaus grupėje yra apie 13 proc. nutukusiųjų, o 45-54 - jau per 32 proc. Trijose Baltijos šalyse - Estijoje, Suomijoje ir Lietuvoje - dažniau nutukę yra vyresni nei 50 m. amžiaus žmonės. Todėl galime daryti išvadą, kad nutukimu dažniau serga suaugusieji, kurie mažai laiko skiria savo sveikatai, t.y. netinkamai maitinasi, neskiria pakankamai laiko mitybai (valgo skubotai, prabėgomis užkandžiauja) ir, be abejo, mažai juda. Prie nutukimo rizikos priskiriamas ir stresas.
Tačiau gąsdina ir tai, kad nutukimas jaunėja, t.y. daugėja antsvorio turinčių vaikų. Prieš ketverius metus Vilniaus visuomenės sveikatos centro atliktas tyrimas su Lietuvos moksleiviais parodė, kad normalaus svorio yra 83 proc. sostinės moksleivių, tačiau 7,5 proc. tyrimo dalyvių svėrė per daug, iš jų 2 proc. buvo nutukę. Teigiama, kad nutukimą lemia genetika, elgesys, kultūra ir netgi žmogaus mąstymas. O nutukimo mechanizmas paprastas: svoris auga, nes su maistu kalorijų gaunama daugiau negu jų išeikvojama energijai. Tada maisto medžiagų perteklius virsta riebalais. 60-90 proc. atvejų nutukimo priežastis - persivalgymas. Be to, tokie žmonės dažniausiai dar ir per mažai juda. Paveldimas ne nutukimas, o polinkis tukti. Žmogui didesnis pavojus nutukti (tikimybė 25-30 proc.), jei jo šeimoje buvo nutukusiųjų.
Deoksiribonukleorūgštis (DNR) yra genetinė medžiaga, perduodanti paveldimus požymius. 99,9 proc. žmonių DNR yra identiška. Tačiau tas likęs 0,1 proc., apie 3 000 000 specifinių DNR skirtumų, ir skiria mus vieną nuo kito. Tokie skirtumai turi įtakos mūsų išvaizdai, elgesiui, imlumui ligoms, polinkiui tukti ir atsakui į vaistus.
Dabartiniai pasiekimai genetikos ir molekulinės biologijos srityse leido atrasti genus (ir jų baltyminius produktus), susijusius su nutukimu. Vieno nukleotido polimorfizmas (VNP) - vienas populiariausių genetinių žymenų, dažnai nustatomas žmogaus genome. Tai įvairios mutacinio proceso nulemtos atskirų nukleotidų pakaitos. Kalbant toliau apie genus, reikia paaiškinti, kas yra alelis. Dauguma žmogaus ląstelių turi du poras sudarančių chromosomų rinkinius. Juose yra genai, kurie išsidėstę atitinkamomis poromis - vadinamaisiais aleliais, t.y. alternatyviųjų genų poroje vienas genas antrojo atžvilgiu yra vadinamas aleliu.
Nustatyta daug genų, susijusių su kūno svoriu, vienas iš jų yra FTO (angl., fat mass and obesity associated). Tad jeigu FTO genas yra pakitęs, mutavęs, t.y. turintis A alelį (A raidė žymi tai, kad DNR grandinėje vietoje azotinės bazės timino (T) yra azotinė bazė adeninas (A)), tai siejama su padidėjusiu riebalų, energijos suvartojimu. Nes FTO genas ypač įtakoja pogumburį, kuris ir susijęs su energijos apykaitos reguliavimu. Šis genas yra zonoje, kuri dalyvauja reguliuojant apetitą, sotumo jausmą. Taigi FTO genas susijęs su tuo, kad kai yra jo mutacija, žmonėms labiau kaupiasi riebalinės ląstelės: rizika padidėja daugiau kaip 30 proc.
| Genotipas | A alelių skaičius | Nutukimo rizika | Ypatumai |
|---|---|---|---|
| TT | 0 | Nėra mutacijos nulemto polinkio | Nutukimas gali būti dėl kitų genų mutacijų arba ne genetinių veiksnių |
| AT | 1 | Padidėjusi | Priskiriamas rizikos grupei, didesnė tikimybė sustorėti valgant tą patį maistą |
| AA | 2 | Labai padidėjusi (apie 1,5 karto) | Didžiausia genetiškai nulemta nutukimo rizika |
Kiekvienas žmogus turi vieną iš trijų genotipų: AA, AT arba TT. Jeigu žmogaus genotipas TT, - mutacijos nėra. Jeigu AT, jis priskiriamas rizikos grupei ir turi geno nulemtą polinkį tukti. Tokiu atveju skirtumas tarp žmogaus genotipo TT ir AT tas, kad, valgydami tą patį maistą, AT genotipo žmonėms yra didesnė rizika sustorėti. Turintys AA genotipą apie 1,5 karto yra daugiau nutukę, palyginti su nenutukusiais asmenimis. Tačiau ir tie, kurių FTO genas nepakitęs, t.y. turi TT genotipą, gali būti nutukę, bet šiuo atveju nutukimas gali būti nulemtas mutacijų kituose, su nutukimu susijusiuose, genuose arba nulemtas kitų, ne genetinių veiksnių. Žmonėms, kurių nutukimas nenulemtas genetiškai, yra daug lengviau normalizuoti kūno svorį sureguliavus mitybą ir fizinį aktyvumą negu turintiems mutavusius genus.
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijos Kardiologijos instituto Molekulinės kardiologijos laboratorijos mokslo darbuotoja dr. Alina Smalinskienė teigia, kad genų, susijusių su nutukimu, yra labai daug. „Negalima išskirti kurio nors vieno geno kaip svarbiausio ar labiausiai lemiančio nutukimą. Visi su nutukimu susiję genai turi įtakos svoriui, tačiau veikia per skirtingus mechanizmus“, - aiškina mokslininkė. Pvz., yra genų, kurie nulemia, kad žmogus nuolat jaučiasi alkanas. Suprantama, kad toks žmogus valgys daugiau, todėl ir tikimybė turėti antsvorio bus didesnė. Kitų genų, susijusių su nutukimu, veikimo mechanizmas siejamas su energijos sunaudojimu ir t.t. Yra genų, kurie susiję su cholesterolio apykaita. Nustatyta, kad, esant tokių genų mutacijai, net ir maitinantis labai taisyklingai ir turint normalų kūno svorį, gali būti blogi kraujo lipidų tyrimo rezultatai, t.y. mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio („blogojo“) kiekis gali būti labai didelis.

„Genų nepakeisime, bet galime pakeisti gyvenseną. Jeigu tam tikro geno mutacija yra nutukimo žymuo, tai laiku (pvz., vaikystėje) nustatytas genotipas galėtų apsaugoti nuo įvairių ligų išsivystymo ir ankstyvos mirties, nes žmogus galėtų kuo anksčiau pradėti rūpintis sveikata, vengti rizikos veiksnių, koreguoti mitybą, didinti fizinį aktyvumą ir taip užkirsti kelią nutukimui ir su tuo susijusioms ligoms. Tiesa, pastangų tai gali pareikalauti daugiau negu žmonėms, neturintiems tokių genų mutacijų. Tačiau pabrėžiu: paveldimas ne nutukimas, o tik polinkis tukti. Tad viskas mūsų rankose“, - įsitikinusi dr. A. Smalinskienė. Mitas apie genų galią smarkiai prasilenkia su realybe. Tarp genetinių žmogaus duotybių ir jo elgesio visuomet plyti didžiulė erdvė, kurios centre - asmenybė. Genai - ne kompiuterinė programa, užprogramuota dirbti griežtai tik pagal vieną algoritmą. Net jei genetiškai nulemtas vienoks elgesys, žmogus visuomet gali pasirinkti kitokį elgesio modelį. Nuostata, kad dėl netinkamo elgesio kalti tik genai, dažnai padaro meškos paslaugą. Žmogus, nebandydamas ko nors pakeisti arba pasukti norima linkme, išsižada savasties ir autentiškumo. Nors pakeisti genotipo kol kas neįmanoma, tačiau tikrai galima teisingai pasirinkti savo kultūrinę ir socialinę aplinką bei vaikų auklėjimo būdą. Genai lemia daug, nors kai kam atrodo, kad genai atsakingi tik už tai, kas susiję su ligomis ir požymiais. Tenka pripažinti, kad žmogui labai didelę įtaką daro aplinka.
tags: #ar #vaiku #skaicius #nulemtas #genetiskai