Nėščiųjų genetiniai tyrimai: svarba, galimybės ir rekomendacijos, ypač sulaukus 35 metų

Nėštumas - tai normali fiziologinė sveikatos būsena. Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Gera medicinos priežiūra yra viena svarbiausių sąlygų, kad kūdikis gimtų sveikas. Dažnų patikrinimų svarba - tikimybė susilaukti sveiko kūdikio yra dar didesnė, jei būsimoji mama kuo anksčiau apsilanko pas gydytoją ir nepraleidžia profilaktinių patikrinimų, tačiau dažnai vien profilaktinių tyrimų neužtenka.

Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus).

Kodėl genetiniai tyrimai yra svarbūs, ypač sulaukus 35 metų?

Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35-erių metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė pastebi, kad brandaus amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Vyresnės moterys sėkmingai išnešioja ir pagimdo sveikus kūdikius, bet su amžiumi didėja įvairių ligų rizika.

„Taip nutinka todėl, kad žmogaus lytinės ląstelės dalinasi 2 kartus: iš pradžių padvigubėja, o vėliau dalinasi ne į 2, o į 4. Tam, kad turėtų lygiai po pusę genetinės medžiagos, pilną genų rinkinį. Su amžiumi šie reparacinės sistemos sugebėjimai mažėja, ji pradeda daryti klaidas, nors jos ir yra suderinamos su gyvybe. Dauno sindromo atveju dalinantis į vieną ląstelę patenka dvi 21 chomosomos, o kitą nepatenka nė vienos. Tokių genetinių klaidų vyresniame amžiuje pasitaiko daugiau“, - teigia gydytoja.

Apsisprendžiant dėl 35 metų amžiaus rizikingumo, medikės teigimu, buvo vertinta statistika, kada tų apsigimimų pradeda daugėti. „Nustatyta riba, kai 1 atvejis iš 250 nėštumų jau priskiriama didelei rizikai. Buvo stebėta, skaičiuota, kiek Dauno sindromo pasitaiko statistiškai. Ir nuo 35 metų tas skaičius yra 1 atvejis ir 240."

Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos. Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan. Visos indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr.

Genetiko konsultacija ir indikacijos

„Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato“, - sako gydytoja genetikė S. Tumėnė. Genetinė konsultacija rekomenduojama, jei: Moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos. Moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčius turėti teratogeninį poveikį. Moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

Gydytoja S. Tumėnė teigia, kad pirmiausia vyksta pokalbis su paciente. „Reikia išsiaiškinti visus veiksnius, labai gerai, kai moteris žino, kokius vaistus vartojo, nuo kada iki kada, jeigu neprisimena pavadinimo, gali atsinešti pakuotę. Tada rizikas galima įvardinti tiksliau“, - pasakoja medikė. Po to moteris yra apžiūrima, pasveriama. „Pravartu žinoti savo šeimos narių genetines, jeigu tokių yra, ligas. Jeigu yra neįgalus artimas giminaitis, naudinga atsinešti jo nuotrauką. Specifiniai požymiai gali daug pasakyti apie paciento būklę“ , - sako genetikė. Vėliau pacientė ištiriama echoskopu.

Prenataliniai genetiniai tyrimai: metodai ir jų ypatumai

Prenataliniai genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo. Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT ir PRISCA)

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt. NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing).

NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus dėl didelio jautrumo ir specifiškumo. NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų). Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiami per 3-5-7 d. d. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.

Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų). VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.

PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. PRISCA tyrimo metu chromosominių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.

Invaziniai prenataliniai tyrimai

Invaziniai tyrimai yra atliekami, kai neinvaziniai tyrimai parodo padidėjusią riziką arba esant kitoms medicininėms indikacijoms. Šie tyrimai yra tikslesni, tačiau turi nedidelę komplikacijų riziką.

• Choriono gaurelių biopsija: Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys. Iki 14 moters nėštumo savaitės yra atliekamas choriono gaurelių biopsija.
• Amniocentezė: Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė - tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai. Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.

Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių. Pasak S. Tumėnės, šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. „Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus."

Štai lentelė, apibendrinanti pagrindinius prenatalinius genetinius tyrimus:

Kiti svarbūs prenataliniai tyrimai

Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje. Tyrimų programas nėščiosioms sudaro pagrindiniai laboratoriniai tyrimai, kurie yra įprastinė prenatalinės diagnostikos dalis. Tyrimų svarba yra neatsiejama nuo sveiko naujagimio gimimo. Kraujo tyrimai ne tik nustato kraujo grupę ir rezus faktorių dėl grupių nesuderinamumo, bet ir geležies kiekį kraujyje, kuris nėštumo metu yra itin svarbus. Tyrimų programas taip pat sudaro ir mikroelementų bei elektrolitų, kepenų, skydliaukės, rizikingų infekcijų serologinė bei lytiškai plintančių ligų molekulinės diagnostikos PGR metodu, tyrimai. Programa sudaryta atsižvelgiant į simptomatiką ir visuomenėje dažniausiai pasitaikančias ligas. Privalomieji tyrimai patvirtinti Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2006m. gruodžio 29d. įsakymu Nr. Sveikatos priežiūros specialistų rekomenduojami tyrimai visoms nėščiosioms.

Infekcinių ligų patikra

Bakterijų ir virusų nešiojimas labai paplitęs reiškinys ir dažnai būna besimptomis, dažnai subklinikinis, nustatomos tik laboratorinių tyrimų pagalba. Sukėlėjus nešiojanti moteris yra infekcijos šaltinis ir nėštumo metu gali sukelti pavojų vaisiui.

• Toksoplazmozė (Toxoplasma gondii): Nėščiajai I-ame nėštumo trimestre susirgus toksoplazmoze, liga gali sukelti vaisiaus apsigimimą, savaiminį persileidimą, priešlaikinį gimdymą, vaisiaus augimo sulėtėjimą ar žūtį gimdoje. Užsikrėtus III-ame nėštumo trimestre, yra didesnė vaisiaus užkrėtimo rizika. Toksoplazmozės eiga tiek nėščiai moteriai, tiek gimusiam užkrėstam naujagimiui dažniausiai yra besimptomė, o jei būna simptomų, jie panašūs į gripo. Įgimtai toksoplazmozei būdingi trys požymiai: kalcifikatai smegenyse, chorioretinitas ir hidrocefalija. Toksoplamozei diagnozuoti atliekami specifinių antikūnų prieš toksoplazmą IgM ir IgG tyrimai. Jei pirmą trimestrą IgM (-), IgG (-), - infekcijos nėra.
• Raudonukė: Didžiausią problemą raudonukė sukelia nėščioms moterims: raudonukės RNR virusas pasižymi stipriu teratogeniniu poveikiu, todėl raudonuke susirgus nėščiai moteriai kyla didelis apsigimimų pavojus. Vaisius užsikrečia hematogeniu (kraujo) keliu. Vaisius jautrus raudonukės virusui pirmus 3 nėštumo mėnesius. Užsikrėtus nėštumo metu vaisiui išsivysto sisteminė infekcija: katarakta, kurtumas, širdies ydos, sklaidos ir mokymosi sutrikimai, kepenų ir blužnies padidėjimas, hepatitas, ausų defektai, mažas svoris.
• Citomegalo viruso (CMV) sukelta infekcija: Šia infekcija užsikrečiama per kvėpavimo takus, taip pat lytinių santykių metu, atliekant kraujo perpylimą, turint kitų kontaktų su infekuoto individo organizmo skysčiais. Infekcija gali būti pirminė (ūminė) - jos atveju vaisiaus užkrečiamumo tikimybė yra 40 - 50 proc., arba lėtinė, kurios atveju vaisiaus užkrėtimo rizika yra maža. Ligos eiga nėščiai moteriai dažniausiai yra besimptomė. Užkrėstam naujagimiui būdingas sulėtėjęs vystymasis, galvos smegenų, akių, vaisiaus organų pažeidimai, širdies ydos. Šiai infekcijai diagnozuoti atliekamas specifinių citomegalo viruso imunoglobulinų IgM ir IgG tyrimas. 80 000 įgimtos CMV infekcijos per metus diagnozuojama JAV ir Europoje.
• Hepatitas B: Šia hepatito B viruso sukelta liga užsikrečiama parentaliniu būdu bei lytinio kontakto metu. Nėščiajai sergant ūmia ar aktyvia lėtine infekcija, nėštumo metu vaisius užkrečiamas 5 proc., gimdymo metu - 95 proc. atvejų. Virusu užkrėsti naujagimiai suserga besimptomiu lėtiniu hepatitu. Liga sukelia kepenų uždegimą, cirozę, kuri vėliau gali išvirsti į kepenų vėžį. Kasmet nuo šios ligos ir jos sukeliamų pasekmių miršta daugiau kaip 1 mln. žmonių. Hepatitui B diagnozuoti atliekami laboratoriniai tyrimai: HbsAG, Anti-Hbs, Anti-Hbcore.
• Lytiškai plintančios infekcijos:
  • Gonorėja: Tai gonokokų (Neisseria gonorrhoea) sukelta, lytiniu keliu plintanti infekcija.
  • Chlamidiozė: Sukėlėjas Chlamydia trachomatis - viena iš dažniausiai pasitaikančių lytiškai plintančių ligų, dažnai besimptomė.
  • Ureaplasma urealyticum: Ureaplazmozė - bakterinės kilmės lytiškai plintanti liga.
  • Mycoplasma hominis PGR / Mycoplasma genitallium PGR: Lytiškai plintančių ligų sukėlėjai nustatomi moderniu PGR metodu.
  • Sifilis: Ligos eiga susideda iš trijų stadijų, gali sukelti vidaus organų pažeidimus. Diagnostikai atliekami RPR ir TPHA tyrimai.
  • ŽIV: Žmogaus imunodeficito virusas - viena iš pavojingiausių lytiškai plintančių ligų, pažeidžianti limfocitus.
• B grupės beta hemolizinis streptokokas (BGS): Šios bakterijos sukelta infekcija yra pagrindinė ankstyvo naujagimių sepsio ar meningito priežastis. Randamas makštyje apie 20 proc. nėščiųjų. Diagnozuojama atliekant pasėlį po 35 nėštumo savaitės.

Kraujo ir kiti bendrieji tyrimai

• Kraujo grupė: Kraujo tipavimo tyrimai atliekami siekiant nustatyti ABO ir Rh grupės antigenus.
• Rh antikūnų nustatymas: Jeigu moters kraujo grupė yra Rh(-), o jos partnerio kraujo grupė yra Rh(+), kūdikis gali būti Rh(+). Tokiu atveju nustatomi Rh antikūnai, kurie gali pereiti per placentos barjerą ir sunaikinti vaisiaus eritrocitus.
• Bendras kraujo tyrimas: Tai pats pirminis profilaktinis laboratorinis kraujo tyrimas, rodantis eritrocitų, trombocitų, leukocitų kiekius, tūrį, formą. BKT parodo uždegimus, padeda atskirti bakterinės ir virusinės kilmės infekcijas, mažakraujystę.
• Glikemijos tyrimas ir gliukozės tolerancijos mėginys: Glikuoto hemoglobino tyrimas leidžia spręsti apie vidutinį cukraus kiekį kraujyje per 2-3 mėnesius. Gliukozės toleravimo tyrimas yra labai svarbus cukrinio diabeto diagnostikai.
• Skydliaukės funkcijos tyrimai: Skydliaukės funkcijos sutrikimas yra antra pagal dažnumą endokrininė patologija, galinti turėti neigiamą įtaką nėštumo eigai ir vaisiaus raidai. Netgi esant nedideliam jodo stygiui, pasireiškia nuovargis, sumažėja darbingumas, didėja jautrumas, nervingumas.
• Kepenų fermentų ir pigmentų tyrimai: ALT, AST ir bilirubino koncentracija normalaus nėštumo metu nekinta, jeigu padidėja - kepenų pažeidimas.
• ENG (eritrocitų nusėdimo greitis): ENG pagreitėja esant anemijai, uždegimui, infekcinėms ligoms. Fiziologiškai ENG padidėja antroje nėštumo pusėje.
• Makšties tepinėlis: Tepinėlyje matomos makšties gleivinės ląstelės, makšties lazdelės, leukocitai, bakterijos.

Genetinių tyrimų reikšmė ir apribojimai

Genetiniai tyrimai atliekami analizuojant DNR, RNR arba chromosomas iš įvairių biologinių mėginių, pavyzdžiui, kraujo, seilių, amniono skysčių arba audinių. Tuomet rezultatus interpretuoja genetikai, kurie pateikia įžvalgas apie išvadų poveikį asmens sveikatai, galimą ligos riziką arba paveldimų būklių nešiotojo statusą. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių. Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.

Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga. Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.

Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų. Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.

Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų

Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų - tai išsamus tyrimų ir anamnezės įvertinimo procesas, kurio tikslas yra nustatyti galimas genetines ar kitas priežastis, galinčias lemti nėštumo nesėkmes. Ši konsultacija yra itin svarbi poroms, kurios patyrė pasikartojančius persileidimus arba nėštumo vystymosi sutrikimus, nes ji suteikia galimybę identifikuoti genetinius rizikos veiksnius bei parengti individualizuotą planą tolimesniam nėštumo planavimui.

Genealoginių duomenų anamnezės įvertinimas

Konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, įskaitant: Informacijos apie paveldimas ligas šeimoje rinkimą. Paveldėjimo tipų nustatymą ir galimų rizikų įvertinimą. Nepalankios akušerinės anamnezės giminėje analizę (pasikartojantys persileidimai, įgimtos patologijos). Sutuoktinių fenotipo įvertinimą ir galimus genetinius veiksnius. Ankstesnių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatų peržiūrą. Genealoginių duomenų įvertinimas padeda identifikuoti genetines anomalijas, paveldimų ligų polinkį ir kitas galimas priežastis, kurios gali turėti įtakos nėštumo baigčiai.

Vyrų genetiniai tyrimai

Vyrų genetiniai tyrimai yra svarbi nevaisingumo ar nėštumo nesėkmių diagnostikos dalis. Atliekami tyrimai: Kariotipo tyrimas - leidžia nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali turėti įtakos spermos kokybei ir vaisiaus genetinei raidai. Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas - tiriama, ar nėra smulkių chromosominių pokyčių, susijusių su spermatogenezės sutrikimais. CFTR geno mutacijų tyrimas - įvertinama, ar nėra genetinių pakitimų, susijusių su įgimtais sėklinių latakų defektais. Hormonų ir spermatozoidų analizė - gali būti atliekama papildomai siekiant išsamesnio įvertinimo.

Moterų persileidimo ar nesivystančių nėštumų priežasčių tyrimai

Moterims gali būti atliekami šie genetiniai ir negenetiniai tyrimai: Kariotipo tyrimas - nustato, ar nėra chromosominių anomalijų, galinčių turėti įtakos nėštumo eigai. Policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) genetiniai tyrimai - įvertinama genetinė predispozicija šiai būklei, kuri gali sukelti ovuliacijos sutrikimus ir padidinti persileidimo riziką. Antifosfolipidinių antikūnų tyrimas - padeda nustatyti autoimunines būkles, kurios gali sukelti nėštumo komplikacijas. Trombofilijos genetiniai tyrimai - nustato kraujo krešėjimo sutrikimus, kurie gali sukelti persileidimus. Negenetinių persileidimo priežasčių tyrimai - hormonų, infekcinių ligų, gimdos struktūrinių anomalijų diagnostika.

Kodėl svarbu atlikti genetinę konsultaciją?

• Leidžia nustatyti paveldimas ligas ir genetinius polinkius, galinčius lemti nėštumo nesėkmes.
• Padeda sudaryti asmeninį nėštumo planavimo ir stebėjimo planą.
• Suteikia galimybę pasirinkti tinkamiausią gydymą ar pagalbinio apvaisinimo metodą.
• Leidžia laiku imtis prevencinių priemonių, siekiant sėkmingo nėštumo.

Praktinė informacija apie genetinius tyrimus

Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos. Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių.

Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija. UAB „Diagnostikos laboratorija“ vykdo tik ėminio paėmimo ir persiuntimo atliekančiai laboratorijai paslaugą.

Kur atlikti tyrimus „Antėja“ klinikose?

Ėminys genetiniams tyrimams gali būti paimamas bet kurioje „Antėja“ klinikoje ar procedūriniame kabinete.

Vilniuje: Kareivių g. 9; Viršuliškių g. 65A; Antakalnio g. 45, Lvivo g.Kaune: Birželio 23-iosios g. 4; Karaliaus Mindaugo pr. 38; Savanorių pr.Klaipėdoje: Priestočio g. 16, Taikos pr. 141A (PC BIG-2); Pajūrio g. 5B; Laukininkų g.Šiauliuose: Vytauto g. 88 ir Gegužių g.Panevėžyje: Klaipėdos g.Marijampolėje: Kauno g.Alytuje: Naujoji g.Šilutėje: Turgaus g.Gargžduose: Klaipėdos g.Palangoje: Vytauto g.

tags: #anteja #nesciajai #35 #m #genetiniai #tyrimai

• Sužinokite daugiau apie Vilkaviškio rajono „Ežerėlio“ ugdymo įstaigą
• vaikų avalynė namuose
• Sužinokite apie endometriozės priežastis ir gydymo galimybes
• Pilvo odos stangrinimas po gimdymo
• Paslaptingi nuotykiai vaikų detektyvuose