Visuotinis naujagimių tikrinimas: ankstyva diagnostika gyvybei gelbėti

Ar yra tekę girdėti, o gal patiems patirti, kai naujagimiui dar būnant gimdymo namuose, jam imamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo ėminys? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl įgimtų retų ligų. Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą.

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.

Kaip ir kada atliekamas tyrimas?

Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Naujagimio kraujo imama 48-72 valandos po gimimo, o tyrimai dėl įgimtų ligų atliekami 3-5 naujagimio gyvenimo dieną. Pagrindinė rekomendacija - nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 valandos.

Naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios tyrimo kortelės. Kraujui išdžiūvus, šios tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į Visuotinės naujagimių patikros laboratoriją, esančią VULSK Medicininės genetikos centre, kurioje detaliai ištiriamas kūdikio kraujas dėl įgimtų retų ligų.

Pasiruošimo jokio nereikia, patikra atliekama visiems naujagimiams, jeigu tėvai jos neatsisako. Taip pat svarbu paminėti, kad tėvai gali dalyvauti atliekant tyrimą, jeigu tik pageidauja.

Visuotinės naujagimių patikros evoliucija Lietuvoje

Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje nuolat tobulėja ir plečiasi, siekiant diagnozuoti kuo daugiau retų ligų ankstyvoje stadijoje. Nuo 1975 m., kai buvo pradėta tikrinti tik dėl vienos ligos, programa apėmė vis daugiau sunkių įgimtų būklių.

Nuo 2023 m. sausio 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų, atliekant tyrimus iš vieno kraujo mėginio.

Ligos, dėl kurių atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas

Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi.

Medžiagų apykaitos ligos

• Fenilketonurija: Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti. Ją sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas.
• Galaktozemija (GAL): Reta paveldima angliavandenių apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas yra itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus - protinės raidos atsilikimą, kepenų padidėjimą, kataraktą, o negydant šios ligos, naujagimis gali mirti. Šiuo atveju naujagimiui reikia skirti specialų mišinį be šių angliavandenių, kūdikio negalima žindyti.
• Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka): Tai riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
• Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
• Karnitino nešiklio stoka (CUD): Tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas. Jis yra būtinas riebalų skaidymui, o kartu - ir energijos gamybai. Trūkstant karnitino organizme kaupiasi nepanaudotos riebalų rūgštys.
• Klevų sirupo šlapime liga (MSUD): Itin reta bei paveldima liga. Ja sergant dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) valino, leucino ir izoleucino.
• Metilmalono acidemija (MMA).
• I tipo gliutaro acidemija (GA1).

Endokrininės ligos

• Įgimta hipotirozė (ĮH): Tai nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
• Įgimta antinksčių hiperplazija (AGS), arba kitaip - adrenogenitalinis sindromas - tai būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.

Kitos genetinės ligos

• Spinalinė raumenų atrofija (SMA): Šią ligą svarbu laiku diagnozuoti, nes pradžioje naujagimis gali neturėtų simptomų, jie pasireiškia vėliau - palaipsniui nyksta kūdikio judesiai.
• Cistinė fibrozė (CF): Tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) lengvai užkemša mažesnio diametro organų, dažniausiai plaučių ir kasos, latakus. Labai svarbu anksti diagnozuoti šią ligą, pažeidžiančią kvėpavimo, virškinimo, endokrininę ir kitas sistemas.

Be tyrimų iš kraujo mėginio, patikra taip pat vykdoma dėl kritinių širdies ydų, klausos sutrikimo ir įgimtų akių ligų.

Rezultatų pranešimas ir tolimesni veiksmai

Visuotinės naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai. Įprastai taikoma tokia praktika, kad tėvai informuojami tik tada, jei diagnozuojama kuri nors iš genetinių ligų. Jeigu rezultatas gaunamas normos ribose, naujagimio šeima nėra informuojama. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai.

Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti ir psichologiškai nuteikti, paaiškinti tvarką. Svarbu nusiraminti ir išklausyti specialisto, kuris su jumis susisiekė, teikiamas rekomendacijas. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti.

Priklausomai nuo to, kokios ligos įtartinas rezultatas gautas, reikia nuvykti konsultacijai pas gydytoją genetiką, vaikų endokrinologą, pulmonologą ar neurologą. Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai. Naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.

Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Kauno klinikose nuo 2015 m. diagnozuoti trys pacientai su galaktozemija, iš kurių dvi pacientės buvo labai sunkios būklės, viena buvo naujagimių reanimacijoje. Visiems šiems pacientams pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėjo.

Rekomendacijos tėvams

Bendrosios praktikos gydytojai ir vaikų ligų gydytojai, dirbantys pirmoje grandyje, turėtų žinoti, kad yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Labai svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Kaip ir kiekvienos medicininės intervencijos, šios taip pat galite atsisakyti. Tokiu atveju apie sprendimą turite informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą.

Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą. Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės.

Daugiau informacijos apie visuotinę naujagimių patikrą galite rasti tinklapyje www.patikrinkmane.lt ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesoriaus VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovo gydytojo genetiko Algirdo Utkaus interviu LRT televizijoje.

tags: #visuotinis #naujagimiu #tikrinimas

• Sužinokite, kaip efektyviai bendrauti su paaugliu
• kaip auklėtojas prisideda prie vaiko savaiminės veiklos
• svarbi informacija apie Actifed vartojimą vaikams
• sužinokite daugiau apie Katažiną Zvonkuvienę
• Sužinokite daugiau apie „Dobiliuką“