Visuotinis naujagimių tikrinimas: svarba ir medicinos kontekstas Didžiojoje Britanijoje
Ar esate girdėję, o gal patyrę, kai naujagimiui, dar esant gimdymo namuose, paimamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo mėginys? Tai visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 12 įgimtų retų ligų.
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo. Ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą.
Kodėl svarbu atlikti visuotinį naujagimių tikrinimą?
Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi.
Visuotinio naujagimių tikrinimo istorija pasaulyje
Pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų gyvuoja jau daugiau nei penkis dešimtmečius. Visuotinio naujagimių tikrinimo istorijos pradžia - 1934 metai - fenilketonurijos (FKU) atradimas. Klasikinės FKU simptomai pirmą kartą buvo aprašyti 1932 metais. Rašytoja Pearl S. Buck, Pulicerio premijos laimėtoja ir Nobelio premijos laureatė knygoje „The Child Who Never Grew” aprašė savo FKU sergančią dukrą.
1934 m. jauna dviejų vaikų motina, Borgny Egeland, atvyko į konsultaciją pas gydytoją A. Folling, kuris tuo metu dirbo Oslo ligoninėje (Norvegija). Jos du vaikai - duktė Liv ir sūnus Dag - gimė sveiki, tačiau vėliau tapo protiškai atsilikę. Kai sūnui buvo vieneri metai, motina pajuto aštrų šlapimo kvapą. Gydytojas A. Folling paprašė atnešti šlapimo ir pradėjo jį analizuoti. Pastebėjo, kad įpylus į šlapimą 10 proc. geležies chlorido, šlapimas nusidažė tamsiai žalsva spalva. Atlikęs tolimesnius tyrimus nustatė, kad nemalonus šlapimo kvapas atsiranda dėl fenilpirovynuogių rūgšties.
Per 1936-1945 m. laikotarpį buvo ištirta biocheminė ligos kilmės priežastis, nustatytas jos paveldėjimo tipas, įrodyta, jog ribojant suvartojamų baltymų kiekį (t. y. su maistu gaunamą fenilalaniną), sumažėja sutrikimui būdingų metabolitų išsiskyrimas su šlapimu.
1950 m. buvo parodytos pirmosios pastangos anksti diagnozuoti fenilketonuriją. Kai kuriose ligoninėse buvo pradėtas taikyti Folling geležies chlorido testas šlapime ar ant šlapių vystyklų.
1960 m. R. Guthrie atrado paprastą naujagimių kraujo surinkimo būdą ant filtrinio popieriaus kortelės (sinonimai: naujagimio testo kortelė, Guthrie kortelė), kuri, išdžiovinus kraują, galėjo būti į laboratoriją siunčiama paštu. R. Guthrie ir A. Susi pasiūlė fenilketonurijos diagnostikos metodą - mikrobiologinį mėginį. 1962 m. Masačiusetsas tapo pirmąja valstija, kurioje pradėti tikrinti visi naujagimiai dėl FKU.
Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje: pavyzdys
Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.
Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. 2015 m. ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio.
Kokios ligos tiriamos Lietuvos visuotinės naujagimių patikros metu?
Visuotinės naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai. Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti, - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos. Pridėtos šešios papildomos paveldimos medžiagų apykaitos ligos (riebiųjų rūgščių oksidacijos sutrikimai, organo acidurijos ir kt.), cistinės fibrozė, spinalinė raumenų atrofija.
Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.
Statistika Lietuvoje
Nuo 1975 iki 2022 metų diagnozuoti ir gydomi 211 pacientai, sergantys fenilketonurija, o nuo 1993 iki 2022 metų - 194 pacientai, sergantys įgimta hipotiroze.
Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų Lietuvoje duomenys:
| Liga | Diagnozuotų pacientų skaičius | Laikotarpis |
|---|---|---|
| Fenilketonurija | 211 | 1975 - 2022 |
| Įgimta hipotirozė | 194 | 1993 - 2022 |
Kaip atliekamas kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui?
Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.
Svarbi informacija tėvams
Labai tikimės iš šeimos gydytojų ir vaikų ligų gydytojų, kad jeigu gimdyvė gaus pakartotino tyrimo lapelį ir pranešimą iš VUL SK Medicininės genetikos centro - pirmos grandies gydytojai pakartotiną tyrimą atliks nedelsiant. Svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga - atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti. Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės.
Medicinos kontekstas Didžiojoje Britanijoje
Nors konkretūs visuotinio naujagimių tikrinimo programos aspektai Didžiojoje Britanijoje šiame kontekste nėra detaliai aprašyti, galime apžvelgti bendrą medicinos praktiką ir istorinius demografinius rodiklius, susijusius su kūdikių sveikata.
Medicininės intervencijos Didžiojoje Britanijoje dažnai skiriasi nuo kitų šalių, pavyzdžiui, Lietuvos. Dovilė Stankutė, anksčiau besidarbavusi Londone, tikino, jog Lietuvoje kur kas dažniau taikomos medicininės intervencijos, o britų medicina yra konservatyvi, tiki savigyda, propaguoja kuo mažesnę intervenciją. Kartu ji patikino, kad Lietuvoje ligoninės priėmimo skyriuose gydytojo įvertinimo sulaukiama kur kas greičiau nei Britanijoje.
Kūdikių mirtingumo tendencijos Didžiojoje Britanijoje
Istoriniai duomenys rodo, kad kūdikių mirtingumas Didžiojoje Britanijoje žymiai sumažėjo. 1930 m. kūdikių mirtingumas Britanijoje buvo 6,3 proc., kas dvidešimtas kūdikis mirdavo, nesulaukęs vienerių metų. Pernai kūdikių mirtingumas buvo daugiau, nei 10 kartų mažesnis - sudarė 0,45 proc. Mokslininkų išvadose apie 20 m. pailgėsiančią žmonių gyvenimo trukmę rašoma: „Viena iš pagrindinių priežasčių yra žymiai sumažėjęs kūdikių mirtingumas. 2010 m. jis buvo mažiausias visais laikais.“
Nors kūdikių mirtingumas mažėja, visuotinis mirtingumas Britanijoje yra rekordinio dydžio. Pernai antrus metus iš eilės Anglijoje ir Velse mirė 500 tūkst. žmonių. Pvz., 2000-aisiais mirė 493 242 žmonės.
tags: #visuotinis #naujagimiu #tikrinimas #didziojoje #britanijoje
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
