Įgimta antinksčių hiperplazija: druskų netekimo forma

Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) - tai genetinis sutrikimas, dėl kurio antinksčių žievės fermentų trūkumas sutrikdo kortizolio, aldosterono ir androgenų gamybą. Antinksčiai yra trikampio formos liauka, esanti virš abiejų inkstų. Ši būklė dažniausiai perduodama autosominiu recesyviu būdu, reiškianti, kad vaikas turi paveldėti mutuotą geną iš abiejų tėvų, kad sutrikimas pasireikštų. Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (ĮAH) nuo 2015 metų, tiriant 17-hidroksiprogesterono (17OHP) koncentraciją sauso kraujo mėginiuose.

Dažniausia (90-95 proc. atvejų) yra fermento 21-hidroksilazės stoka, dėl ko sumažėja mineralkortikoidų, gliukokortikoidų koncentracija, padidėja androgenų koncentracija ir išsivysto antinksčių hiperplazija. Kortizolio trūkumas sutrikdo angliavandenių, baltymų ir riebalų apykaitą, o aldosterono trūkumas - elektrolitų balansą organizme, dėl ko gali sutrikti kraujospūdis ir skysčių pusiausvyra. Kūdikiams, esant „klasikinei druskų netekimo” formai, organizmas negeba tinkamai išlaikyti druskų ir vandens, todėl būtinas skubus gydymas.

Simptomai ir diagnostika

Pirmieji įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai paprastai yra blogas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas, atsirandantys pirmąją ar antrąją gyvenimo savaitę. Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė nebūna nustatoma iš karto gimus, mergaitėms ir berniukams atsiranda elektrolitų ir vandens netekimo požymiai. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra kritiškai svarbūs, kad būtų išvengta potencialiai rimtų komplikacijų ir užtikrintas kuo normaleresnis paciento gyvenimas.

Pagrindiniai ligos požymiai

• Svorio kritimas ir vėmimas.
• Blogas valgymas bei apetito stoka.
• Dehidratacija ir elektrolitų disbalansas.
• Mergaitėms - išorinių lytinių organų virilizacija (dėl perteklinio vyriškų hormonų poveikio).
• Hipotenzija (žemas kraujospūdis) kritinėse situacijose.

Gydymo principai

Siekiant kompensuoti hormonų trūkumą, yra skiriamos hidrokortizono tabletės. Vaikams, kuriems yra ir aldosterono trūkumas, taip pat skiriamos ir fludrokortizono tabletės. Kūdikiams, esant „klasikinei druskų netekimo” formai, taip pat yra skiriami elektrolitai. Įprastai gydymas apima hormonų pakaitinę terapiją, skirtą kompensuoti trūkstamus ar netinkamai gaminamus hormonus, ir kruopštų būklės stebėjimą.

Chirurginio gydymo prireikia tik kai kurioms mergaitėms. Paprastai tai atliekama maždaug vienerių metų amžiuje, o operacijos apimtis priklauso nuo virilizacijos laipsnio. Operacijos metu siekiama sumažinti klitorį tuo pačiu išsaugant aplinkinius nervus ir kraujagysles. Svarbus yra ir genetinis konsultavimas šeimoms, kuriose yra ĮAH atvejų, kad būtų suprasta paveldėjimo rizika ir galimybės.

tags: #naujagimiui #drusku #netekimo #forma

• Kaip tiksliai nustatyti gimdymo datą
• Drugelių nuotykiai ir atradimai
• Klasikiniai ir šiuolaikiniai animaciniai filmai
• „Katės lopšys“: realybė ir absurdas
• Atraskite edukacinę patirtį „Mano žalioji palangė“