Visuotinis naujagimių tikrinimas: kodėl tai svarbu ir ką reikia žinoti tėvams
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - tai svarbi visuomenės sveikatos apsaugos programa, kurios tikslas - anksti diagnozuoti paveldėtas retas ligas ir pradėti gydymą dar prieš pasireiškiant pirmiesiems simptomams. Ši programa Lietuvoje vykdoma nuo 1975 metų, o pasaulyje pradėta dar 1960-aisiais. Pirmąja liga, dėl kurios pradėta tikrinti naujagimius, buvo fenilketonurija - paveldima medžiagų apykaitos liga, galinti sukelti sunkią fizinę ir intelektinę negalią.
Šiuo metu Lietuvoje visi naujagimiai, tėvams sutikus, nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Šie tyrimai yra kompensuojami Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis. Programa nėra privaloma, tačiau tėvai, atsisakantys patikros, privalo pasirašyti atsisakymo formą, suprasdami su tuo susijusią riziką. Nors dauguma tėvų pasirenka patikrą, kasmet apie 100 šeimų atsisako tikrinti savo naujagimius, o tai yra pakankamai didelis skaičius, lyginant su kitomis išsivysčiusiomis šalimis.
Kaip atliekamas naujagimių tikrinimas?
Procedūra atliekama labai panašiai visose pasaulio šalyse, įskaitant Lietuvą. Viskas prasideda nuo nedidelio kiekio kraujo surinkimo iš naujagimio kulniuko ant specialios testo kortelės. Šis kraujo mėginys paimamas 3-5 parą po gimimo, bet ne anksčiau nei po 48 valandų, ir svarbu, kad naujagimis būtų pavalgęs. Išdžiovintas kraujas siunčiamas į Medicininės genetikos centro laboratoriją, kur atliekami tyrimai dėl retų ligų. Kraujo paėmimas yra labai paprastas, saugus ir minimaliai invazyvus - kartais naujagimis net nepajunta, kad jam buvo paimtas kraujas.
Per metus Lietuvoje patikrinama beveik 99,8% visų gimusių naujagimių, o tai yra vienas geriausių rodiklių Europoje. Dėl šios programos kasmet diagnozuojama apie 6-12 retų ligų, kurioms nedelsiant pradedamas gydymas.
Kokios ligos tikrinamos ir kodėl svarbu ankstyva diagnostika?
Nuo 2023 m. sausio 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. Tarp jų yra:
- Fenilketonurija
- Įgimta hipotireozė (skydliaukės nepakankamumas)
- Galaktozemija
- Įgimta antinksčių hiperplazija
- Ir kitos.
Ankstyva diagnostika ir savalaikis gydymas yra itin svarbūs, nes daugelis šių ligų pirmosiomis gyvenimo dienomis gali neturėti jokių simptomų. Simptomai gali išryškėti tik po savaičių ar mėnesių, o tada gydymą pradėti gali būti per vėlu. Pavyzdžiui, negydoma įgimta hipotireozė gali sukelti rimtų raidos sutrikimų, o įgimta antinksčių hiperplazija, jei negydoma, gali sukelti antinksčių krizę.
Dr. Robertas Kemežius, vaikų endokrinologas, pabrėžia, kad laiku pradėjus gydymą, asmenys, sergantys įgimta hipotireoze ar įgimta antinksčių hiperplazija, gali gyventi visiškai normalų gyvenimą. Gydymas dažniausiai yra geriamieji vaistai, nereikalaujantys sudėtingų procedūrų ar hospitalizacijos.
Išplėstinė naujagimių patikra
Be nemokamos valstybinės programos, VUL Santaros klinikų Genetikos centras siūlo ir mokamą išplėstinę naujagimių patikrą, kurios metu galima ištirti naujagimį dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30). Šiam tyrimui nereikia papildomai imti kraujo - pakanka to paties kraujo lašo, kuris buvo paimtas nemokamai patikrai. Detalesnę informaciją apie šią paslaugą galima rasti gimdymo namuose arba internetiniame puslapyje www.patikrinkmane.lt.
Taip pat siūloma ir dar išsamesnė genetinė patikra, kurios metu analizuojami 407 genai, galintys sukelti ligas, pasireiškiančias ankstyvame amžiuje. Šiam tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos ar net panaudoti placentos kraujo mėginį.
Ką daryti, jei tėvai persigalvoja?
Pasitaiko atvejų, kai patikros ligoninėje atsisakiusi šeima vėliau persigalvoja. Tokiu atveju reikėtų nedelsiant susisiekti su Genetikos centru, kuris suteiks informaciją, kaip pateikti reikiamą kraujo mėginį tyrimui.
Klaidingai teigiami rezultatai ir kitos aplinkybės
Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atrankinis tyrimas, skirtas atrinkti naujagimius, turinčius padidintą riziką sirgti tam tikra reta liga. Kaip ir kiekvieno tyrimo, taip ir šio rezultatai gali būti nulemti įvairių veiksnių. Kartais pasitaiko klaidingai teigiamų rezultatų, kai įtariama liga, nors naujagimis yra visiškai sveikas. Taip pat reti yra ir klaidingai neigiami atvejai, kai tyrimas neparodo ligos, nors ji yra. Jei tyrimų rezultatai viršija nustatytas ribas, tėvai informuojami ir naujagimis nukreipiamas specialistų konsultacijai bei papildomiems tyrimams.
Svarbu suprasti, kad net ir neigiami genetinės ligos atvejai šeimoje, rizika gimti su liga vis tiek išlieka. Todėl retų ligų nustatymas iki pirmųjų požymių yra gyvybiškai svarbus.
Medikai ragina visus tėvus atsakingai žiūrėti į visuotinę naujagimių patikrą ir pasinaudoti nemokama galimybe užtikrinti savo vaiko sveikatą. Ankstyva diagnostika ir savalaikis gydymas gali užkirsti kelią sunkioms sveikatos komplikacijoms, užtikrinti tinkamą vystymąsi ir leisti naujagimiui gyventi visavertį gyvenimą.
tags: #naujagimio #testas #centrasc #8
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
