Svarbiausi prenataliniai tyrimai: išsami informacija būsimoms mamoms
Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas. Prenataliniai tyrimai yra skirti tik nėščioms moterims. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu.
Kodėl prenataliniai tyrimai yra svarbūs?
Jie atliekami siekiant atpažinti vaisiaus apsigimimus dar prieš jam išvystant šį pasaulį. Prenataliniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti arba atmesti galimybę vaisiaus apsigimimams nėštumo stadijoje, dar prieš gimdymą. Prenatalinis tyrimas nėštumo metu nėra privalomas, bet labai rekomenduojamas.
Juos tikrai turėtų rinktis vyresnės nei 35 metų mamos, nes su amžiumi didėja vaisiaus defektų rizika. Prenatalinis tyrimas rekomenduojamas ir moterims, kurios jau pagimdė sergantį vaiką arba kurių šeimos sveikatos istorija rodo tikimybę vaiko apsigimimams. Tai reiškia, kad vienam iš jūsų giminaičių buvo diagnozuotos medžiagų apykaitos ar genetinės ligos. Jie skirti ypač tada, kai moteris jau kadaise pagimdė vaiką su negalia arba kai šeimoje buvo diagnozuoti genetiškai nulemtų ligų atvejai.
Prenatalinių tyrimų tipai ir atlikimo laikas
Šiuolaikinė medicina leidžia atlikti prenatalinius tyrimus įvairiais metodais. Jie skirstomi į neinvazinius ir invazinius. Pirmieji atliekami nepažeidžiant odos sluoksnių ir, apskritai, nekeliant pavojaus nei būsimai mamai, nei vaisiui, esančiam įsčiose. Antrieji, savo ruožtu, yra šiek tiek pavojingesni, nes tiriamoji medžiaga imama per moters pilvą.
Prenatalinių tyrimų datos paprastai yra nustatomos gimdyvės nėštumo kalendoriuje. Nereikėtų jų nepastebėti ar pamiršti, nes kai kurie tyrimai kitais nėštumo etapais negali būti atlikti arba jų rezultatai gali neatitikti tikrovės. Pirmieji prenataliniai tyrimai galimi nuo 9 nėštumo savaitės. Tada pacientei atliekamas kraujo tyrimas, kurio dėka galima nustatyti ir nėštumo eigą, ir, neretai, kūdikio lytį. Tyrimas yra neinvazinis ir visiškai saugus abiems - tiek mamai, tiek vaisiui.
Neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai (NIPT)
Vienas iš moderniausių neinvazinių tyrimų yra NIPT, kuris suteikia išsamią informaciją apie vaisiaus sveikatą, nesukeliant jokios rizikos nei nėščiajai, nei vaisiui.
Kas yra NIPT?
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).
Kaip atliekami NIPT tyrimai?
Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.
Ar NIPT rezultatai yra tikslūs?
Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas
Kas nustatoma NIPT tyrimu?
NIPT tyrimu galima nustatyti įvairias genetines anomalijas, suteikiant būsimiems tėvams svarbią informaciją apie galimas rizikas:
| Kategorija | Nustatomi sutrikimai |
|---|---|
| Autosominės aneuploidijos |
|
| Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai |
|
| Mikrodeleciniai sutrikimai |
|
Vaisiaus lyties nustatymas iš motinos kraujo
Be genetinių sutrikimų, neinvaziniai kraujo tyrimai leidžia nustatyti ir vaisiaus lytį ankstyvame nėštumo etape.
Vaisiaus DNR nustatymas motinos kraujyje suteikia saugią ir neinvazinę galimybę nustatyti vaisiaus lytį, nesukeliant jokio pavojaus nei nėščiajai, nei vaisiui. Šis tyrimas ypač svarbus nėščiosioms, kurios arba kurių partneris turi padidėjusią riziką su lytimi susijusioms genetinėms ligoms, perduodamoms su lytinėmis chromosomomis. Tokiais atvejais vaisiaus lytis parodo tikimybę sirgti genetinėmis ligomis.
Kodėl turėčiau atlikti vaisiaus lyties nustatymo tyrimą?
- SAUGU. Vaisiaus lyties nustatymas iš motinos kraujo nesukelia persileidimo rizikos.
- ANKSTYVA. Genetinė medžiaga iš vaisiaus ląstelių yra aptinkama motinos kraujyje nuo 10+0 nėštumo savaitės (tyrimą rekomenduojama atlikti nuo 11 nėštumo savaitės).
- GREITA. Rezultatai gaunami per 7-10 d. d.
- AIŠKU. Tyrimas aptinka SRY geną, jei vaisius yra vyriškos lyties.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
