Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje: svarba, procesas ir teisinė bazė

Ar yra tekę girdėti, o gal patiems patirti, kai naujagimiui dar būnant gimdymo namuose, jam imamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo ėminys? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 12 įgimtų retų ligų. Ši procedūra yra reglamentuota LR SAM įsakymu dėl visuotinės naujagimių patikros, užtikrinant, kad kiekvienas Lietuvoje gimęs vaikas sulauktų ankstyvos diagnostikos galimybės.

Programos raida ir dabartinė situacija

Lietuvoje naujagimiai pradėti tikrinti 1975 metais dėl fenilketonurijos, 1993 metais - dėl įgimtos hipotirozės, 2015 metais - dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.

Programos apimtys nuolat plečiasi:

• 1975 m. - pradėta patikra dėl fenilketonurijos.
• 2015 m. - programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio.
• Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d. - visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų.

Kodėl ši patikra yra gyvybiškai svarbi?

Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą. Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo.

Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų:

1. Sutrikdyti vaiko vystymąsi.
2. Sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą.
3. Pažeisti smegenis.
4. Būti staigios mirties priežastimi.

Patikros procedūra ir vykdymas

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose.

Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.

Ekonominis pagrįstumas ir PSDF lėšos

Programos plėtra reikalauja didelių investicijų, tačiau jos atsiperka išvengiant sunkių neįgalumo atvejų. J. Gališanskio pateiktais duomenimis, naujagimių patikros dėl retų ligų paslaugai apmokėti iš PSDF biudžeto užpernai skirta 384 tūkst. eurų, pernai - daugiau nei milijonas eurų. Žemiau pateikiami orientaciniai gydymo ir prevencijos kaštai:

Paraiškos ruošimas naujoms ligoms įtraukti į sąrašą apima ekonominio pagrįstumo įvertinimą, mokslinius ir kitus aspektus. Tai sudėtingas procesas, tačiau būtinas siekiant užtikrinti, kad vaikas po ankstyvos diagnostikos galėtų gyventi normalų gyvenimą.

Specializuota pagalba nustačius įtarimus

Svarbu suprasti, kad visuotinės naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai. Jei nustatomi nukrypimai, šeimos nukreipiamos pas atitinkamos srities specialistus:

• Gydytojai genetikai: konsultuoja ir gydo naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija.
• Gydytojai vaikų endokrinologai: (VUL Santaros klinikų ir LSMU Kauno klinikų) gydo įgimtą hipotireozę arba įgimtą antinksčių hiperplaziją.
• Gydytojai vaikų neurologai: konsultuoja, kai įtariama spinalinė raumenų atrofija (SMA).
• Gydytojai vaikų pulmonologai: rūpinasi vaikais, kuriems įtariama cistinė fibrozė.

Daugiau informacijos apie visuotinę naujagimių patikrą galima rasti tinklapyje www.patikrinkmane.lt.

tags: #lr #sam #isakymas #del #visuotines #naujagimiu

• Ikimokyklinukų mitybos kalorijų svarba
• Birželio priežiūros gidas
• viskas apie Remigijaus Šimašiaus asmeninį gyvenimą
• Specialieji poreikiai „Giliuke“
• Stasio Juškaus gyvenimas ir kūryba