Sprando vaiskumo tyrimas: išsamus vadovas

Sprando vaiskumas (NT), anksčiau vadintas "sprando raukšle", yra vaisiaus kaklo srityje susikaupusio skysčio kiekis, matuojamas ultragarsinio tyrimo metu nėštumo pradžioje. Šis matavimas yra svarbus prenatalinės patikros etapas, padedantis įvertinti chromosominių anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, riziką.

Sprando vaiskumo matavimo esmė

Sprando vaiskumo matavimas atliekamas ultragarsu 11-13 nėštumo savaitę (11+0 - 13+6). Tyrimo metu nustatomas vaisiaus amžius, įsitikinama, ar auga vienas vaisius, ar dvynukai, įvertinama gimdos ir placentos kraujo apytaka, gimdos kaklelio ilgis, apžiūrima, ar nematyti anomalijų (apsigimimų), ir matuojamas sprando vaiskumas.

Šio matavimo tikslumas nėra šimtaprocentinis ir priklauso nuo gydytojo patirties, vaisiaus pozicijos ir kitų veiksnių. Sprando vaiskumo matmuo ir nosies kaulo buvimas ar nebuvimas leidžia įtarti arba atmesti chromosomines vaisiaus ligas, dažniausiai 21 chromosomos trisomiją, t. y. Dauno sindromą.

Sprando vaiskumo norma

Embriono sprando vaiskumas neturėtų būti didesnis nei 3 mm. Jeigu sprando vaiskumo matmuo yra ≥ 2,5 mm, nėščiajai rekomenduojama pirmojo ar antrojo nėštumo laikotarpio prenatalinė diagnostika (pirmenybę teikiant pirmojo nėštumo trečdalio prenatalinei diagnostikai). Kuo didesnis sprando vaiskumo matmuo, tuo didesnė chromosominių anomalijų rizika (apsigimimų).

Svarbu! Dauguma vaisių, kurių išmatuotas sprando vaiskumo matmuo būna per didelis, gimsta sveiki ir jų tolesnė raida būna normali.

Prenataliniai tyrimai

Jeigu sprando vaiskumo matmuo yra ≥ 2,5 mm, nėščiajai rekomenduojama pirmojo ar antrojo nėštumo laikotarpio prenatalinė diagnostika. Jei sprando raukšlės matavimas parodo, kad Dauno sindromo rizika yra didesnė nei 0.25%, tai laikoma reikšminga rizika. Tokiu atveju nėščiajai rekomenduojama atlikti vieną iš šių tyrimų:

• Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): Šio tyrimo metu paimamas vaisiaus vandenų mėginys, kuris tiriamas dėl chromosominių anomalijų.
• Choriono gaurelių biopsija (placentos audinio tyrimas): Šio tyrimo metu paimamas placentos audinio mėginys, kuris tiriamas dėl chromosominių anomalijų.
• PRISCA tyrimas: Kombinuotas testas, kurio metu atliekama ultragarsinė patikra ir imamas kraujas bei tiriami du biocheminiai žymenys. Gauti rezultatai yra suvedami į specialią programą, kuri skaičiuoja riziką.
• NIPT tyrimas: Neinvazinis prenatalinis tyrimas, kurio metu imamas mamos kraujas ir tiriama vaisiaus DNR, kuri patenka į motinos kraują. Šio tyrimo metu taip pat tiriamos chromosominės anomalijos.

Invaziniai ir neinvaziniai tyrimai

Svarbu suprasti skirtumą tarp invazinių ir neinvazinių tyrimų:

• Invaziniai tyrimai (amniocentezė ir choriono gaurelių biopsija): Šie tyrimai yra labai tikslūs, tačiau jie kelia nedidelę persileidimo riziką.
• Neinvaziniai tyrimai (PRISCA ir NIPT): Šie tyrimai yra saugesni, nes jie neatliekami invaziniu būdu, tačiau jų patikimumas yra mažesnis nei invazinių tyrimų.

Gavus tiek vieno, tiek kito tyrimo patologinius rezultatus, yra privaloma patikrinti invaziniu tyrimu.

Rizikos veiksniai

Dažniausia priežastis, kodėl moterys yra nukreipiamos vaisiaus chromosominių anomalijų patikrai, yra amžius. Didžiausią dalį tyrimų atliekame dėl vyresnio moters amžiaus - tai sudaro net 85 proc. visų tyrimų. Ir nors šią patikrą galima atlikti visoms nėščiosioms, tačiau Lietuvoje yra remiamasi padidintos rizikos veiksnių metodika.

Kada moteriai yra reikalinga chromosominių anomalijų patikra?

• Gimdymo metu bus 35-eri ir daugiau metų.
• Moters vyrui yra 42 metai ir daugiau.
• Moteris yra pagimdžiusi arba nutraukusi nėštumą dėl vaisiaus raidos ydų.
• Pagimdžiusi vaiką su chromosomine patologija.
• Ji ar vaiko tėvas serga paveldima liga.
• Buvo du ir daugiau persileidimų.
• Jeigu ultragarsu matomi pakitimai.
• Jeigu atliko kraujo tyrimą ir jis rodo padidintą riziką.
• Buvo paveikta teratogeninių veiksnių, pavyzdžiui, karščiavo nėštumo metu, vartojo nėštumo metu neleistinus medikamentus, buvo atliktas rentgenologinis tyrimas ir pan.

3D/4D Echoskopija

Tai inovatyvus tyrimas, kurio dėka galima matyti ryškų vaisiaus ar kelių vaisių vaizdą. Šio tyrimo metu galima pamatyti savo vaikelio veido bruožus, stebėti, kaip jis žiovauja ar čiulpia nykštį. Tiriant ultragarsu ankstyvoje nėštumo stadijoje atliekamas sprando raukšlės matavimas dėl galimų chromosominių vaisiaus ligų, vėliau matomos smegenų struktūros, stuburo ir kitų vidaus organų vystymasis, nustatomas tikslus vaisiaus dydis, gimdymo data, lytis, 34-35 nėštumo savaitę tiriama fetoplacentinė (tarp vaisiaus ir placentos) virkštelės kraujotaka. Atliekant 3D/4D echoskopiją, taikoma pažangiausia vaisiaus širdutei tirti STIC programa. Taip pat 4D ultragarsinis tyrimas gali 100% tikslumu nustatyti kūdikio lytį, jei tik tyrimo metu mažylis nebus pasislėpęs.

Kuo 3D/4D ultragarso tyrimas ypatingas?

Monitoriuje iš karto rodomas nuskenuotas gimdos vaizdas. Speciali technologija leidžia vaizdą užfiksuoti ir sujungti vaizdus į visumą. Vaizdai sujungiami į trumpą filmuką, kuris leidžia pamatyti kūdikio ar kelių kūdikių judesius. 4D ultragarsinio tyrimo dėka galima išsamiai apžiūrėti vaisiaus veidą bei stebėti kaip mažylis judina galūnes ar bando apsiversti. Taip pat ši šiuolaikiška technologija leidžia tiksliau apžiūrėti vaisiaus anatomines struktūras, diagnozuoti įgimtus vaisiaus vystymosi sutrikimus, smegenų struktūros patologijas. 4D echoskopija skiriasi nuo 3D echoskopijos, kadangi skenuojamas vaisiaus paviršius ir vaizdas iš karto matomas ekrane.

Kada geriausia atlikti 3D/4D ultragarso tyrimą?

Dažniausiai tyrimas atliekamas tarp 24 ir 34 nėštumo savaičių, o apie 27-28 nėštumo savaitę yra idealiausias laikas, nes kūdikio veido bruožai jau būna susiformavę, kūdikis būna užsiauginęs šiek tiek riebalinio sluoksnio ir dar turi pakankamai vietos judėti. Nerekomendotina tyrimą nukelti į nėštumo pabaigą, nes mažylis susilenkia ir tuomet tampa sunkiau pamatyti jo ar jos veido bruožus.

Ar šis tyrimas yra saugus? 4D ultragarso tyrimas yra visiškai saugus ir mamai, ir vaisiui.

Kiek laiko trunka 3D/4D ultragarso tyrimas? 4D ultragarso tyrimas įprastai trunka 30-45 minučių.

Ar reikalingas specialus pasiruošimas prieš tyrimą? Specialus pasiruošimas 4D echoskopijos tyrimui nėra reikalingas. Valanda prieš tyrimą patartina lengvai pavalgyti, tuomet kūdikis galimai bus judresnis.

Dauno sindromas: rizika ir diagnostika

Kalbant apie Dauno sindromą, dažnai jis siejamas su vėlyvu tėvų amžiumi. Tačiau tokie vaikučiai gali gimti ir jaunoms moterims. Ši galimybė gali atitekti bet kuriai šeimai. Dauno sindromo tikimybė didėja moteriai sulaukus 35 metų, o vyrui - 42 metų. Kadangi lytinėse ląstelėse vyksta chromosomų persitvarkymas, vyresnio amžiaus tėvams didėja tikimybė, kad jie susilauks chromosomine liga sergančio kūdikio. Tyrimais nustatyta, kad vėlesniame amžiuje klaidos tikimybė, kad į lytinę ląstelę pateks ne 23, o 24 chromosomos, yra didesnė. Jeigu chromosomos sutrigubės 21 poroje - gims kūdikis su Dauno sindromu.

Chromosomų ligų pasitaiko ir jauniems tėvams. Tikimybė, kad lytinėse ląstelėse įvyks klaida, gali pasitaikyti kiekvienoje šeimoje, tiesiog vėlesniame amžiuje tokios klaidos tikimybė didesnė. Apie 1-7 proc. visų žmogaus lytinių ląstelių yra vienaip ar kitaip pakitusios. Ir jei ta pakitusi lytinė ląstelė dalyvauja apvaisinime, embrionas užsimezga su defektu. Tačiau įsijungia ir antrinės apsaugos sistemos - maždaug 70 proc. embrionų, pažeistų chromosominės ligos, neišgyvena - įvyksta persileidimas.

Jauniems tėvams pakitimų lytinėse ląstelėse gali įvykti, jei jie dirba kenksmingomis sąlygomis. Pakilusi temperatūra labai netinkama lytinėms ląstelėms susidaryti, nes lytinės ląstelės nemėgsta perkaitimo. Pastebėta ir tai, kad darbas su elektromagnetine spinduliuote - radarais, rentgeno aparatu, cheminiais tirpikliais - gali didinti chromosomų ligų riziką. Naujausi tyrimai parodė, kad naujausios reprodukcinės technologijos (dirbtinis apvaisinimas) irgi didina Dauno sindromo riziką.

Kaip Dauno sindromas, be chromosomų tyrimo, nustatomas nėštumo metu?

Žinome vaisiaus sprando raukšlės matavimą tam tikru metu. Dauno sindromas gali būti įtariamas ir nustatomas dar iki gimimo. Kraujo tyrimai atliekami nuo 11 nėštumo savaičių. Tuo pat metu svarbūs yra ir kiti tyrimai - embriono sprando raukšlytės peršviečiamumo matavimas tiriant ultragarsu. Šią raukšlytę turi kiekvienas embrionas. Jei nustatoma, kad ji didesnė nei 3 mm, tai rodo didesnę chromosominių ligų tikimybę, įskaitant ir Dauno sindromą. Šios raukšlytės matavimo tikslumas ir patikimumas nėra šimtaprocentinis. Matavimo tikslumas labai priklauso ir nuo gydytojo patirties bei kvalifikacijos. Jei raukšlytės dydis normalus, tai irgi nerodo, kad vaikutis sveikas. Jei nustatoma, kad raukšlytė didesnė nei normali, tai tiesiog reiškia, kad rizika sirgti Dauno sindromu yra didesnė.

Yra ir tikslūs tyrimai, kurie 100 proc. parodo, ar nėra apsigimimų. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, dažniausiai atliekamas 17-20 nėštumo savaitę. Šis tyrimas turi didesnę komplikacijų, persileidimo riziką. Ta rizika yra maždaug 1 proc.

Daliai vaikučių, sergančių Dauno sindromu, galima pastebėti pokyčius, tiriant ultragarsu, tačiau ne visiems. Vienokius ar kitokius pakitimus galima pamatyti maždaug 30 proc. sergančių vaikučių. Tai gali būti širdies yda, inkstų ar smegenų cistelės, sutrumpėję šlaunikauliai. Net ir nesant šių požymių, Dauno sindromo tikimybės negalima atmesti, nes ultragarso tyrimas yra tik papildomas. Dėl kitų chromosomų ligų, kai yra didelių ydų, ultragarsas gali parodyti tiksliai, tačiau Dauno sindromas ultragarsu yra aptinkamas sunkiau, ypač tada, kai vaisius neturi širdies ydos.

Dažniausiai Dauno sindromas užsimezga kaip loterija. Įsivaizduokite, kad turite tūkstantį bilietų ir tik vieną pažymėtą. Ir jūs ištraukiate būtent tą pažymėtą - taip ir būna tai šeimai, kuri susilaukia Dauno sindromu sergančio vaiko. Iš visų lytinių ląstelių tik keliose yra pakitimų, ir vaiko chromosominės ligos atveju būtent tos pakitusios dalyvauja apvaisinime.

Užsienyje žmonės tolerantiškesni kitokiems, ten labiau išvystyta socialinė infrastruktūra. Vaikai, turintys ydų - Dauno sindromą, autizmą ar kokią kitą ligą - aktyviai gyvena. Vyksta jų reabilitacija - gimnastika, psichomotorinis ugdymas, lankomos bendraamžių paramos grupės, jie integruojami į visuomenę. Lietuvoje dar daug netolerancijos, tai pastebima ir pacientų, sergančių chromosominėmis ligomis, atžvilgiu, nes valstybė skiria mažai lėšų šių ligonių reabilitacijai ir gydymui.

Jei rezultatai rodo ligą, galima padėti psichologiškai susitaikyti su sergančio vaiko atėjimu. Viskas priklauso nuo šeimos nuostatų ir pasirinkimo. Šeima supažindinama su tyrimų privalumais, ir pagal tai ji gali nuspręsti, ką rinktis - atlikti tyrimą ar ne. Dažnai šie tyrimai būna ir pozityvūs. Kartais pastojusios vyresnio amžiaus moterys būna aplinkinių labai išgąsdintos, kad jos tikrai laukiasi nesveiko kūdikio. Jeigu moteris svarsto apie abortą, kartais genetiniai tyrimai gali išgelbėti gyvybę. Net jei tėvams ir 42 metai, tikimybė vaikeliui sirgti Dauno sindromu yra 2 proc. Jei moters tyrimų rezultatai geri, ji ramiai gali laukti kūdikio.

Jau nuo 10 nėštumo savaitės kiekviena nėščioji gali saugiai pasitikrinti dėl galimų kūdikio apsigimimų atliekant neinvazinį genetinį tyrimą NIPT (jautrumas 99,99%), kuriuo patikrinama ar vaisius neturi Dauno sindromo ar kitų chromosominių sutrikimų bei tiksliai nustato lytį labai anksti.

11+0 - 13+6 nėštumo savaitę ultragarsinio tyrimo metu (kartais tiriama vaginaliniu davikliu) nustatomas vaisiaus amžius, įsitikinama ar auga vienas vaisius ar dvynukai, įvertinama gimdos ir placentos kraujo apytaka, gimdos kaklelio ilgis, apžiūrima ar nematyti anomalijų (apsigimimų) ir matuojama sprando vaiskuma (NT, angl. nuchal translucency), anksčiau vadinta „sprando raukšle“. Sprando vaiskumo matmuo ir nosies kaulo buvimas ar nebuvimas leidžia įtarti arba atmesti chromosomines vaisiaus ligas, dažniausiai 21 chromosomos trisomiją, t. y. Dauno sindromą. Jam būdinga stora vaisiaus sprando raukšlė: kuo ji storesnė, tuo Dauno sindromo tikimybė yra didesnė. Tyrimo rezultatas bus aiškus iš karto. Svarbu, kad embriono sprando vaiskuma nebūtų didesnė nei 3 mm.

Kuo didesnis sprando vaiskumo matmuo, tuo didesnė chromosomų anomalijų rizika (apsigimimų). Atminkite, kad šio matavimo tikslumas nėra šimtaprocentinis - priklauso nuo gydytojo patirties, vaisiaus pozicijos ir kt. Šio metodo patikimumas 80 proc. Ir atvirkščiai, jei sprando vaiskumo tyrimas nerodė rizikos, tai nereiškia, kad vaikutis tikrai gims sveikas.

Jei sprando vaiskumo matmuo yra ≥ 2,5 mm, nėščiajai rekomenduojama pirmojo ar antrojo nėštumo laikotarpio prenatalinė diagnostika. Jums bus duotas siuntimas į perinatalinį centrą (Kauno klinikose arba Vilniaus Santaros klinikose). Labai svarbu! Dauguma vaisių, kurių išmatuotas sprando vaiskumo matmuo būna per didelis, gimsta sveiki ir jų tolesnė raida būna normali.

Jei sprando raukšlės matavimas parodo, kad Dauno sindromo rizika yra didesnė nei 0.25%, tai laikoma reikšminga rizika. Tokiu atveju nėščiajai rekomenduojama atlikti amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą) ar choriono gaurelių biopsiją (placentos audinio tyrimą). Šių tyrimų rezultatai labai tiksliai atsakys į klausimą ar vaisius serga Dauno sindromu, tačiau patys tyrimai gali kelti persileidimo riziką.

tags: #kudikio #rauksles #tyrimas

• Kaip teisingai išmatuoti vaiką drabužiams
• kūdikio verksmas
• Kūdikio viduriavimo priežastys ir simptomai
• Rusų moterų asmeniniai išgyvenimai
• Pirmųjų dienų lavinimas ir pramogos