Išsamūs tyrimai prieš ir po vaiko gimimo: nuo genetinių patikrų iki naujagimio sveikatos vertinimo

Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Visgi šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis. Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.

Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę pažvelgti į dar negimusios gyvybės sveikatą gerokai anksčiau. Nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai tampa vis populiaresni. Tai ypač svarbu, siekiant užtikrinti vaiko sveikatą ir išvengti galimų paveldėtų susirgimų. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. Jeigu yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis gali paveldėti ligą ar genetinį sutrikimą. Dėl šios priežasties Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visoms poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims.

Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą

Genetiniai tyrimai, planuojant nėštumą, atliekami gerokai rečiau nei nėštumo metu. Genetiniai testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiojimo tyrimai / patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Tai ypač svarbu, siekiant užtikrinti vaiko sveikatą ir išvengti galimų paveldėtų susirgimų.

Tikslinė ir išplėstinė genų nešiotojų patikra

Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Jis tampa aktualus, kai šeimoje ar giminėje yra buvę asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis.

Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą ir atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją ar etninę kilmę. Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną.

Dažniausiai tiriamos genetinės ligos

Atliekant genetinius tyrimus, gali būti nustatomos šios ligos:

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Nėštumo metu genetiniai tyrimai atliekami tuomet, kai siekiama įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką ir užtikrinti kuo didesnį būsimos šeimos ramybės jausmą. Dažnai nėštumas gali sukelti ne tik malonų laukimo jausmą, bet ir nerimą, ypač, jei jis yra rizikingas. Medicininė praktika rodo, kad rizika egzistuoja kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo moters amžiaus ar sveikatos būklės. Vis dažniau nėščiųjų genetiniai tyrimai tampa ne išimtimi, o sąmoningu pasirinkimu - investicija į žinojimą, prevenciją ir saugumą. Genetiniai tyrimai nėštumo metu nėra skirti gąsdinti ar kelti nerimą. Priešingai - jų pagrindinis tikslas yra informuoti. Medicinos praktikoje vis dažniau akcentuojama, kad laiku atlikti genetiniai tyrimai nėštumo metu gali turėti lemiamos reikšmės tiek nėštumo eigai, tiek vėlesnei kūdikio sveikatai ir gyvenimo kokybei.

Kada atliekami prenataliniai tyrimai?

Dažniausiai genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami, kai:

• Moteris yra vyresnė nei 35 m.
• Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
• Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
• Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.

Prenatalinių tyrimų tipai

Šie tyrimai skirstomi į 3 tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius.

PRISCA testas (Prenatal Risk Calculation)

PRISCA - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm.

Pirmasis trimestras - tai ypatingas ir itin jautrus laikotarpis, kai dedami pagrindai tolimesnei vaisiaus raidai, formuojasi svarbiausios organų sistemos ir ima ryškėti individualūs genetiniai bruožai. Būtent šiame etape medicina suteikia galimybę pažvelgti giliau - ne tik stebėti nėštumo eigą, bet ir įvertinti galimas genetines rizikas. Šiame etape genetiniai tyrimai leidžia įvertinti dažniausiai pasitaikančių chromosominių sutrikimų - Dauno, Edvardso ar Patau sindromų - riziką. Tai nėra galutinė diagnozė, tačiau itin svarbus atrankinis įrankis, padedantis gydytojams nustatyti, ar reikalingi papildomi, išsamesni tyrimai. Pirmojo trimestro patikra dažniausiai siejama, kai yra 12 nėštumo savaitė, kuomet tyrimų duomenys yra patys informatyviausi ir tiksliausi.

NIPT testas (Neinvazinis prenatalinis testas)

Pastaraisiais metais itin daug dėmesio ir pasitikėjimo sulaukia genetiniai tyrimai (NIPT), kurie laikomi vienu pažangiausių šiuolaikinės prenatalinės diagnostikos metodų. Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato šių sindromų buvimą. NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus.

Šie tyrimai atliekami iš nėščiosios veninio kraujo mėginio, kuriame cirkuliuoja ir vaisiaus DNR fragmentai. Didžiausias NIPT privalumas yra saugumas ir patikimumas. Skirtingai nei invaziniai metodai, šis tyrimas nesukelia persileidimo rizikos, todėl vis daugiau moterų jį renkasi kaip pirmąjį žingsnį išsamesnei genetinei patikrai. Praktikoje pabrėžiama, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu, atliekami NIPT metodu, leidžia anksti gauti patikimus atsakymus, sumažinti nežinomybę ir išvengti nereikalingo emocinio streso. NIPT tyrimai dažnai pasirenkami ir kaip papildomas metodas po pirmojo trimestro patikrų, kai siekiama dar didesnio tikslumo.

NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens. Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.

Invaziniai tyrimai

Invaziniai tyrimai yra atliekami, jei reikia tikslios diagnozės. Gali būti atliekama choriono gaurelių biopsija - dažniausiai tarp 11-13 savaitės. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys. Taip pat gali būti atliekama amniocentezė, kuri yra atliekama nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jos metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.

Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga. Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.

Kiti svarbūs kraujo tyrimai nėštumo metu

Tyrimų programas nėščiosioms sudaro pagrindiniai laboratoriniai tyrimai, kurie yra įprastinė prenatalinės diagnostikos dalis. Tyrimų svarba yra neatsiejama nuo sveiko naujagimio gimimo. Kraujo tyrimai ne tik nustato kraujo grupę ir rezus faktorių dėl grupių nesuderinamumo, bet ir geležies kiekį kraujyje, kuris nėštumo metu yra itin svarbus. Tyrimų programas taip pat sudaro ir mikroelementų bei elektrolitų, kepenų, skydliaukės, rizikingų infekcijų serologinė bei lytiškai plintančių ligų molekulinės diagnostikos PGR metodu, tyrimai. Programa sudaryta atsižvelgiant į simptomatiką ir visuomenėje dažniausiai pasitaikančias ligas.

Genetinių tyrimų kaina ir prieinamumas

Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Ji gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Genetiniai tyrimai prieš nėštumą dažniausiai atliekami privačiose klinikose. Daugiausia Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami jau nėštumo metu ar vaikeliui gimus, o praktika tirtis prieš bandant pastoti dar nėra plačiai paplitusi. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose ir yra kompensuojami Ligonių kasų. Jei gimdymo metu ar po jo kyla įtarimų dėl galimų genetinių ligų, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją genetiką.

Lietuvoje didžiuosiuose miestuose šios paslaugos yra lengvai pasiekiamos, o profesionalių specialistų ir informacijos apie genetinius tyrimus netrūksta. Tiek viešosios, tiek privačios klinikos siūlo modernius tyrimų metodus, suteikiančius galimybę pasirinkti tinkamiausią variantą pagal individualius poreikius ir lūkesčius.

Kur atlikti tyrimus Lietuvoje?

• Vilniuje: Kareivių g. 9; Viršuliškių g. 65A; Antakalnio g. 45, Lvivo g.
• Kaune: Birželio 23-iosios g. 4; Karaliaus Mindaugo pr. 38; Savanorių pr.
• Klaipėdoje: Priestočio g. 16, Taikos pr. 141A (PC BIG-2); Pajūrio g. 5B; Laukininkų g.
• Šiauliuose: Vytauto g. 88 ir Gegužių g.
• Panevėžyje: Klaipėdos g.
• Marijampolėje: Kauno g.
• Alytuje: Naujoji g.
• Šilutėje: Turgaus g.
• Gargžduose: Klaipėdos g.
• Palangoje: Vytauto g.

Naujagimio sveikatos patikra po gimimo

Genetinė priežiūra nesibaigia gimdymu. Vos gimus, atliekami privalomi tyrimai naujagimio sveikatai įvertinti. Pirmosios dvi valandos po gimimo yra itin svarbios - naujagimį apžiūri gydytojas neonatologas. Jei gimdymas buvo sklandus, nekilo komplikacijų, pirmą kartą naujagimių gydytojas - neonatologas - gimusį vaikelį apžiūrėti privalo per pirmas dvi valandas po gimimo, greičiausiai po pirmojo maitinimo, prieš perkeliant naujagimį su mama į pogimdyminę palatą. Jeigu gimdymas nevyksta sklandžiai, numatoma bent menkiausia rizika, naujagimių gydytojas dalyvauja gimdyme ir vaikelį apžiūri vos gimus bei suteikia jam visą reikiamą pagalbą.

APGAR įvertinimas

Pagal APGAR skalę naujagimiai yra vertinami visame pasaulyje. Šią skalę sugalvojo ir pasiūlė JAV naujagimių gydytoja V. Apgar. Pagal APGAR skalę vertinamas naujagimių širdies plakimas, kvėpavimas, odos spalva, raumenų tonusas ir refleksai. Skiriami 0, 1 arba 2 balai. Viską susumavus, gaunamas APGAR balas, kuris skaičiuojamas po 1 ir 5 minučių nuo gimimo. Įprastai, jei naujagimio būklė yra gera, jis įvertinamas 8-10 balų.

Papildomi tyrimai ir vakcinacija

Iki išvykstant namo, naujagimiui atliekamas akių dugno raudono reflekso tyrimas ir patikrinama klausa otoakustinės emisijos metodu. Taip pat naujagimis tikrinamas dėl kritinių įgimtų širdies ydų. Esant būtinybei, gali būti paskirti ir papildomi tyrimai.

Akių patikra

Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekamas privalomasis akių dugno reflekso tyrimas. Jo tikslas - laiku nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai. Tyrimas atliekamas tiesioginio vaizdo oftalmoskopu. Jei tyrimas nepavyksta atlikti ligoninėje, per dvi savaites jį turėtų atlikti gydytojas oftalmologas. Šis tyrimas svarbus, nes užkerta kelią potencialiems regos sutrikimams ar net aklumui. Apie tyrimo rezultatus naujagimio tėvus informuoja gydytojas ar kitas gimdymo namų darbuotojas. Tėvai turi teisę atsisakyti šio tyrimo, tačiau tokiu atveju negauna informacijos apie naujagimio regėjimo sveikatos būklę.

Vakcinacija

Jau per pirmas dvi valandas dar gimdymo palatoje, sutikus tėvams, visiems naujagimiams į raumenis yra suleidžiamas vitaminas K. Tai hemoraginės ligos profilaktika. Raumenukuose susidaro vitamino K atsargos, kurios lėtai naudojamos ir taip naujagimis apsaugomas nuo galimo kraujavimo. Pirmą parą atliekama ir vakcinacija nuo hepatito B, tačiau jeigu mama serga hepatitu B, naujagimis paskiepijamas per pirmas 12 valandų po gimimo. Ši vakcina atliekama į priekinę šlaunies dalį. Antrą-trečią parą bus atliekama BCG vakcinacija, kuri apsaugo pirmų metų kūdikius nuo itin sunkių tuberkuliozės formų ir sumažina mirties riziką. Visi skiepai yra rekomenduojami, bet neprivalomi, todėl tėvai turi teisę rinktis.

Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų

Dar vienas dūris laukia naujagimio ne mažiau kaip po 48 valandų po pirmo maitinimo - tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Kraujas imamas iš kulniuko ir siunčiamas į laboratoriją. Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Tėvai gali užsisakyti papildomą patikrą ir dėl kitų paveldimų ligų. Tėvai papildomai gali užsisakyti mokamą (apie 70 EUR) patikrą ir dėl kitų 30 gydomų paveldimų ligų (VNT30).

Šie tyrimai dažniausiai atliekami paimant kraujo lašą iš kulniuko, siekiant kuo anksčiau nustatyti retas, tačiau gydomas genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą dar tuomet, kai kūdikiui nepasireiškė jokie ligos simptomai, o tai gali iš esmės pakeisti tolimesnę sveikatos ir gyvenimo kokybės eigą. Būtent todėl kalbant apie genetinę sveikatą vis dažniau akcentuojama nenutrūkstama grandinė: nuo prenatalinių sprendimų, kai atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu, iki atsakingos, moksliškai pagrįstos priežiūros jau po gimimo.

Naujagimiai namo išrašomi, kai visos gyvybinės funkcijos yra normalios, tuštinasi ir šlapinasi, gerai valgo, o svorio kritimas yra iki 10 procentų.

Dažniausiai užduodami klausimai apie genetinius tyrimus

Ar genetiniai tyrimai nėštumo metu yra privalomi?

Ne, genetiniai tyrimai nėra privalomi - tai yra šeimos pasirinkimas. Tačiau jie yra stipriai rekomenduojami kaip atsakingos prenatalinės priežiūros dalis, padedanti anksti įvertinti galimas rizikas ir priimti informuotus sprendimus.

Kuo skiriasi atrankiniai ir diagnostiniai genetiniai tyrimai?

Atrankiniai tyrimai (pvz., pirmojo trimestro patikra, NIPT) įvertina tik riziką, bet nenustato galutinės diagnozės. Diagnostiniai tyrimai (pvz., vaisiaus vandenų tyrimas ar choriono gaurelių biopsija) leidžia tiksliai nustatyti chromosomines ar genetines ligas, tačiau yra invaziniai ir taikomi tik esant indikacijoms.

Ar NIPT tyrimas gali pakeisti visus kitus genetinius tyrimus?

NIPT yra labai tikslus ir saugus atrankinis tyrimas, tačiau jis nepakeičia visų kitų tyrimų. Jei NIPT parodo padidėjusią riziką, galutinei diagnozei patvirtinti reikalingi invaziniai diagnostiniai tyrimai.

Ar genetiniai tyrimai kelia riziką vaisiui?

Neinvaziniai tyrimai (ultragarsas, kraujo tyrimai, NIPT) yra visiškai saugūs vaisiui. Invaziniai tyrimai turi labai nedidelę komplikacijų riziką, todėl atliekami tik tada, kai nauda viršija galimą riziką.

Kaip pasiruošti genetiniams tyrimams nėštumo metu?

Daugumai genetinių tyrimų specialaus pasiruošimo nereikia. NIPT atliekamas iš veninio kraujo, galima valgyti ir gerti. Prieš ultragarsinius tyrimus svarbu laikytis gydytojo pateiktų rekomendacijų ir atvykti nurodytu laiku.

Ar teigiami genetinių tyrimų rezultatai visada reiškia, kad vaikas sirgs?

Ne, atrankiniai tyrimai gali parodyti tik padidėjusią arba nesančią riziką. Net ir esant padidėjusiai rizikai, tai dar nereiškia galutinės diagnozės. Tokiais atvejais skiriami papildomi diagnostiniai tyrimai, kurie patvirtina arba paneigia įtarimus.

tags: #kiek #testu #atliekama #pries #gimstant #vaikui

• Kaip sukurti vertikalų sodą
• Valentino dienos tradicijos šeimai
• Vaikų globa Mažeikių rajone
• Karinis auklėjimas ir mokymas
• žurnalistas ir keliautojas Liudas Dapkus