Žmogaus vystymasis yra sudėtingas ir nuostabus procesas, kurio pradiniai etapai apibūdinami terminais „embrionas“ ir „gemalas“. Šie terminai, nors ir vartojami kaip sinonimai, apibrėžia gyvybės pradžią nuo apsivaisinusios kiaušialąstės iki tam tikros vystymosi stadijos. Supratimas, kas yra embrionas, jo vystymosi etapai ir terminologijos subtilybės, yra itin svarbus tiek biologijoje ir medicinoje, tiek kalbant apie pagalbines apvaisinimo technologijas ir embrionų donorystę.
Žmogaus embrionu yra vadinamas organizmas nuo apsivaisinusios kiaušialąstės iki 8 vystymosi savaitės, kuomet embrionas tampa žmogaus vaisiumi ir įgauna žmogui būdingą pavidalą. Terminas „gemalas“ taip pat plačiai vartojamas ir yra kilęs iš graikų kalbos žodžio "ἔμβρυον" (émbruon), reiškiančio "embrionas". Žmogaus gemalas (arba embrionas; lot. embryo) - žmogaus organizmo raidos stadija, trunkanti 8 savaites nuo apvaisinimo. Po gemalo sekanti žmogaus raidos stadija vadinama vaisiumi.
Žodis "embryonal" - tai terminas, kilęs iš lotynų kalbos, kuris naudojamas apibūdinti dalykams, susijusiems su embrionu arba jo vystymusi. Tai formos, būdingos embrionų raidos etapui, apibūdinimas, tačiau ši reikšmė gali būti pritaikyta ir plačiau, kalbant apie pradinius, pirmuosius vystymosi etapus įvairiuose procesuose. Etimologija rodo, kad lotyniškas "embryo" savo ruožtu kildinamas iš graikų kalbos žodžio "ἔμβρυον".
Lietuvių kalboje žodis "embryonal" formuojamas pridedant priesagą "-al", kuri yra būdinga lotyniškiems ir graikiškiems žodžiams, kai siekiama nurodyti su kokiu nors daiktu, reiškiniu ar procesu susijusią savybę. Priesaga "-al" yra plačiai naudojama formuojant būdvardžius, kurie dažniausiai reiškia “susijęs su” arba “būdingas” tam tikram objektui ar procesui. "Embryonal" dažniausiai vartojamas kaip būdvardis, nurodantis į procesus, reiškinius ar būsenas, susijusias su embrionu ar pradiniu vystymosi etapu. Tai gali būti naudojama biologijoje, medicinoje, bet ir platesnėse srityse, apibūdinant pradines formas ar stadijas. Pavyzdžiui, galima kalbėti apie "embryonalinę raidą", tai būtų procesas, kuris vyksta nuo pat pirmųjų embriono formavimosi etapų. Lietuvių kalboje "embryonal" elgiasi kaip būdvardis, todėl jį galima derinti su daiktavardžiais pagal giminę, skaičių ir linksnį. Pavyzdžiui, "embryoninis vystymasis", "embryonalinis audinys", "embryonalus procesas". "Embryonal" naudojimas yra dažnas biologijos ir medicinos terminologijoje. Tai gali būti susiję su įvairiais procesais, susijusiais su vystymusi, ląstelių diferenciacija ar netgi tam tikrų ligų aprašymu.
Organizmuose, kurie dauginasi lytiniu būdu, spermai apvaisinus kiaušialąstę susidaro ląstelė, vadinama zigota, kuri turi abiejų tėvų DNR. Gyvūnų, augalų ir kai kurių protistų zigota pradeda dalintis mitozės būdu ir atsiranda daugialąstis organizmas. Gemalas vystosi iš apvaisintos kiaušialąstės (zigotos).
Iš pradžių, veikiant spermoje esančioms medžiagoms, kiaušialąstė atsiskiria nuo ją supančių folikulinio epitelio ląstelių. Po to ji skaidosi ir susidaro panašios į avietę blastodermos ląstelės. Gemalas kiaušintakiu juda gimdos gleivinės link - tai trunka 7-10 dienų. Blastocistos laikotarpiu (7-oji vystymosi para) gemalas įsitvirtina gimdos gleivinėje, kuri jau yra prisotinta gemalą maitinančių medžiagų. Gemalo prisitvirtinimo prie gimdos vietoje ima formuotis placenta, per kurią vaisius maitinamas.
Įsitvirtinęs gemalas sparčiai vystosi, atsiranda visų svarbiausių organų ir sistemų užuomazgos, formuojasi liemuo, veidas, galva, galūnės. Jis tampa panašus į gimusį žmogų, bet lytinės liaukos dar nediferencijuotos pagal lyties požymius. Tik 8-ąją embriono vystymosi savaitę dėl lytinių chromosomų poveikio gonados tampa sėklidėmis arba kiaušidėmis (priklausomai nuo H-Y antigeno, kurį reguliuoja Y-chromosoma). 8 savaičių gemalas jau yra akivaizdžiai panašus į gimusį žmogų, tik skiriasi proporcijos ir išsivystymas. Visos pagrindinės organų sistemos jau susiformavusios, galima skirti lytį.

Embriono vystymasis yra nuolatinis procesas, kurį galima suskirstyti į detalesnes stadijas:
Gemalas vystosi labai intensyviai, o prisitaikymo mechanizmai dar neišsivystę, todėl jis labai jautrus: jam kenkia deguonies trūkumas, perkaitimas, mikrobai, virusai, alkoholis, nikotinas ir kt. Gemalui gali pakenkti kai kurie vaistai.
Vaisingumo klinikos neįsivaizduojamos be pagalbinio apvaisinimo laboratorijos ir joje dirbančių embriologų. Nuo jų profesionalumo ir kruopštumo dažnai priklauso, ar moters kūne užsimegs nauja gyvybė. Pagalbinio apvaisinimo procedūrų ribose embrionas yra 2 - 8 nediferencijuotų ląstelių organizmas.
Kiaušialąstės yra gaunamos kiaušidžių punkcijos metu, o spermatozoidai - iš spermos mėginio. Jeigu spermoje spermatozoidų nėra, yra nustatyta azoospermija, daliai atvejų spermatozoidai gali būti gaunami iš sėklidžių. Nei kiaušialąstės, nei spermatozoidai nėra dirbtinai sukuriami. Tam, kad kiaušialąstė galėtų būti apvaisinta, užtenka ją patalpinti į terpę, kurioje būtų šimtas tūkstančių spermatozoidų. Kitaip sakant, jeigu moters organizme spermatozoidai neranda kelio pas kiaušialąstę, ar jiems netinka ją supanti aplinka, tai laboratorijoje mes sukuriame kiaušialąstės ir spermatozoido pasimatymą.
Beveik pusę atvejų mes neturime šimtų tūkstančių reikiamo judrumo spermatozoidų. Kartais turime tik pavienius spermatozoidus. Tokiu atveju embriologas turi atrinkti morfologiškai taisyklingus, pačius judriausius bei fiziologiškai subrendusius spermatozoidus. Iš jų vieną, visais atžvilgiais geriausią, plona adatėle, mikroskopo, mikromanipuliatoriaus ir, pageidautina, hialurono rūgšties pagalba, įterpti jį į kiaušialąstę, tai yra atlikti intracitoplazminę spermatozoido injekciją (ICSI).
Visa tai yra atliekama tą pačią dieną, kuomet yra gaunamos lytinės ląstelės. Sekančią dieną yra tikrinamas kiaušialąsčių apsivaisinimas. Apsivaisinusi kiaušialąstė yra vadinama zigota. Zigotos turi būti kruopščiai įvertinamos. Netrukus zigota pradeda dalintis ir sekančią dieną ji tampa dvejų, vėliau keturių ląstelių embrionu. Kritinis lytinių ląstelių, zigotų ir embrionų įvertinimas viso proceso metu priklauso nuo embriologo. Į moters gimdą gali būti patalpinami ne tik aštuonių, bet ir keturių ląstelių embrionai.
Pagrindiniai embriono vertinimo kriterijai yra ląstelių skaičius vertinimo parą, dydžio vienodumas ir fragmentacija. Fragmentai - tai pašaliniai dariniai, susidaryti gali dėl dešimčių priežasčių, jeigu jų yra daug, tolimesnės embriono vystymosi prognozės yra nepalankios. Šie kriterijai yra įvertinami balais, nuo 1 (žemiausias balas) iki 4 (aukščiausias balas). Žemiau pateikiamas pavyzdys:
| Balas (angl. score) | Ląstelių skaičius (antra para) | Ląstelių vienodumas | Fragmentacija | Pavyzdys |
|---|---|---|---|---|
| 4 (aukščiausias) | Keturių | Vienodos | Nebūdinga | 4(4/4) |
| 3 (žemesnis) | Aštuonių (trečia para) | Lygios | Nedidelė | 8(4/3) |
Idealiu atveju antrą parą embrionas bus keturių ląstelių dydžio, jo ląstelės bus vienodos, o fragmentacija nebūdinga, taip embrionas bus pažymėtas 4(4/4). Gali būti, kad trečią parą embrionas bus aštuonių ląstelių dydžio, tai yra labai geras rodiklis, jo ląstelės bus lygios, tačiau būdinga nedidelė fragmentacija, tokiu atveju poros embrionas bus pažymėtas 8(4/3).

Gana dažnai embrionai yra auginami ir ilgiau, iki blastocistos stadijos. Susiformavusi blastocista nedelsiant turi būti perkeliama į gimdą, nes kitu atveju, neturėdama kur implantuotis, ji žūsta. Jeigu ji yra gimdoje - sėkmės atveju implantuojasi. Auginant embrionus iki blastocistos stadijos yra atrenkami patys stipriausi embrionai, nes ne visi embrionai pasiekia šią vystymosi stadiją, dalis embrionų nustoja vystytis 2-3 parą. Jei susiformuoja daugiau blastocistų, nei perkeliama į moters gimdą, jos užšaldomos.
Vienas svarbiausių veiksnių, įtakojančių sėkmę - kiaušialąsčių ir spermatozoidų kokybė, kurią dažnai lemia poros amžius. Taip pat svarbu tinkamai subalansuota stimuliacija moteriai, kontroliuojamas kiaušialąsčių paėmimas punkcijos metu, atsakingas ir kvalifikuotas ginekologo ir embriologo darbas bei tinkamos priemonės - aukščiausios kokybės embrionų auginimo terpės, specialios lėkštelės, kuriose auginami embrionai, naujausi inkubatoriai, palaikantys tinkamą temperatūrą ir dujų koncentraciją, naujos technologijos (pvz.: „Time-lapse“ technologija, leidžianti stebėti embriono vystymąsi 24 valandas per parą kompiuterio ekrane) ir t.t. Neabejotinai, pagalbinio apvaisinimo sėkmė labai priklauso ne tik nuo šias paslaugas teikiančių specialistų įgūdžių ir kvalifikacijos, modernios įrangos, bet ir nuo aplinkos sąlygų pagalbinio apvaisinimo laboratorijoje.
“Northway” vaisingumo centro laboratorijoje veikia nustatyta kontrolės sistema, kasdien vykdoma dviguba patikra, kuri atitinka nustatytas normas ir užtikrina gerą laboratorijos darbą. Nuolat vykdoma paviršių užterštumo kontrolė, imami ir vertinami mikrobiologiniai mėginiai. Kaip teigia Vilniaus visuomenės sveikatos centras, vienas svarbiausių veiksnių pagalbinio apvaisinimo laboratorijoje apdorojant audinius ir ląsteles yra oro kokybė. Ji gali turėti įtakos audinių ir ląstelių užteršimo rizikai. Bakterijos, virusai, kiti mikroorganizmai gali sąlygoti embrionų žūtį. Todėl laboratorijos patalpose taikomi aukšti patalpų švaros reikalavimai, o oras filtruojamas Hepa filtrais. Šie filtrai sulaiko itin smulkias daleles, tokias kaip virusai, dujų molekulės ir bakterijos. Tai labai svarbu, nes aplinkos sąlygų veikiamų ląstelių apdorojimas turi būti atliekamas aplinkoje, kurioje yra nustatytos kokybės oras ir švarumas, kad būtų kuo labiau sumažinta užteršimo rizika. Europoje yra labai nedaug pagalbinio apvaisinimo laboratorijų, kur būtų įrengta tokia ventiliacinė sistema.
Embrionų donorystė - tai embriono perkėlimas į moters organizmą, kai perkeliamam embrionui sukurti nebuvo panaudotos tos moters lytinės ląstelės. Kitaip sakant, tai likusių nepanaudotų vienos poros embrionų, sukurtų po pagalbinio apvaisinimo, donavimas kitai porai. Kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Ispanijoje, be embrionų donorystės galimas ir embrionų įvaikinimas. Pirmu atveju, partneriai savo valia atsisako ikiimplantacinio embriono ir donuoja jį kitai nevaisingai porai. Embrionų įvaikinimo atveju, partneriai neišreiškia valios dėl saugomų embrionų, neatsako į lytinių ląstelių banko paklausimus, todėl embrionais pradeda „rūpintis“ juos sauganti įstaiga, kuri gali perduoti embrionus „įvaikinimui“. Lietuvos Respublikos pagalbinio apvaisinimo įstatyme apibrėžiama tik embrionų donorystė.
Embrionų donorystė skirta poroms, kuomet abu partneriai yra nevaisingi ir medikamentinis gydymas ar bandymai pastoti po pagalbinio apvaisinimo nėra sėkmingi. Jei nevaisingas yra vienas iš partnerių, galima pasitelkti kiaušialąsčių ar spermatozoidų donorystę. Vertinant, kad Lietuvoje yra apie 50 tūkst. nevaisingų porų, o 20 proc. visų atvejų nustatomas abiejų partnerių nevaisingumas, embrionų donoryste teoriškai galėtų pasinaudoti apie 10 tūkst. porų. Tačiau tikėtina, kad realiai šie skaičiai būtų daug mažesni, nes daugelis porų taptų embriono recipientais tik išbandę visus įmanomus gydymo metodus. Embrionų donorystė tikslinga ir poroms, kurios rizikuoja perduoti palikuonims didelę negalią sukeliančią ligą. Šiuo atveju dar gali būti atliekama „savų“ embrionų ikiimplantacinė genetinė diagnostika, tačiau nustačius, jog visi embrionai turi genetinius pokyčius ir nėra tikimybės susilaukti sveiko palikuonio, poros galėtų pasinaudoti lytinių ląstelių banke saugomais donuotais embrionais.

Lietuvoje embrionų donorystės programa patvirtinta vos prieš kelias savaites. Kadangi mūsų šalyje embrionų donorystės praktikos nebuvo, reikės ir specialistų, ir papildomos įrangos. Specialistų komanda, kurią sudarytų ne tik akušeris-ginekologas ir embriologas, bet ir psichologas, socialinis darbuotojas, teisininkas turėtų tiek donorams, tiek recipientams suteikti informaciją apie donorystę, pasekmes šeimai ir būsimam vaikui, supažindinti su teisiniais aspektais. Embrionų donorystės programoje specialistų paruošimui, papildomos įrangos įsigijimui bei informacinės sklaidos priemonėms numatytas finansavimas.
Kadangi embrionų donorystė yra anoniminė, embrionų donorai nežinos jokių poros recipientės duomenų ir atvirkščiai. Vaikai, gimę iš donuotų embrionų, taip pat negalės sužinoti biologinių tėvų, nebent donorai sutiks, kad tam tikra informacija būtų atskleista. Kadangi embrionus galima donuoti praėjus 2 metams po pagalbinio apvaisinimo, teoriškai yra tikimybė susitikti broliams ir seserims, jei ne viename suole tai galbūt tos pačios mokyklos koridoriuje. Panašioms rizikoms valdyti yra kuriama donorų duomenų bazė, įvedami tam tikri apribojimai. Pavyzdžiui, pora gali donuoti visus embrionus tik vienai kitai nevaisingai porai.
Kita rizika yra susijusi su donuojamo embriono „sveikata“. Rutiniškai nėra atliekama embrionų ikiimplantacinė genetinė diagnostika, todėl lytinių ląstelių banke gali pasitaikyti embrionų su genų ar chromosomų defektais. Jei toks embrionas bus donuotas ir perkeltas recipientei į gimdą, yra tikimybė susilaukti vaiko su negalia. Taigi, nors embrionų donorystės programa skirta ir toms poroms, kurios rizikuoja susilaukti palikuonių su didelę negalią sukeliančia liga, tačiau realiai tokia rizika nėra eliminuojama. Tuomet belieka pasikliauti tik labai ištobulėjusia poimplantacine diagnostika.
Embrionus donuoti gali poros, kurios turi saugomų embrionų lytinių ląstelių banke. Pagrindinė sąlyga yra ta, kad nuo pagalbinio apvaisinimo, t. y. embrionų sukūrimo, turi būti praėję ne mažiau kaip 2 metai. Vertinant tai, kad apie pusei porų, kurioms atliekamas pagalbinis apvaisinimas, yra šaldomi likę neperkelti į gimdą embrionai, lytinių ląstelių bankuose yra sukaupta išties nemažai embrionų. Be abejo, dalis pacientų jais pasinaudoja patys, jei nepavyksta pastoti po šviežių embrionų perkėlimo ar siekdami susilaukti daugiau vaikų. Tačiau daliai pacientų teks susidurti su dilema: amžinai saugoti užšaldytus nepanaudotus embrionus ar donuoti kitai porai. Sunku prognozuoti, kiek bus norinčių savo valia atsisakyti embrionų. Nors tikslas kilnus, tačiau sprendimas donuoti embrionus tikrai ne iš lengvųjų. Statistikos duomenimis, net kas penkta pora susiduria su nevaisingumo problema. Ir nors tokių porų vis daugėja, dažnai vis dar vengiama atvirai apie tai kalbėtis, o pagalbinio apvaisinimo procedūras gaubia paslaptis.
Sklaidos ydos nėra lemiamos kokio nors vieno etiologinio veiksmo. Daug žalingų aplinkos veiksnių gali pažeisti gemalo formavimąsi gimdoje. Daugumą sklaidos ydų sukelia virusai. Raudonuke sergant motinai pirmųjų trijų nėštumo mėnesių laikotarpiu yra tikimybė, kad atsiras sklaidos ydos, susijusios su akių, ausų, širdies bei smegenų formavimusi. Sklaidos ydas taip pat lemia gripo, raupų, infekcinio hepatito sukėlėjai. Jei infekcija pažeidė gemalą labai ankstyvuoju embriogenezės laikotarpiu, gali įvykti persileidimas. Taip pat nustatyta, kad sklaidos ydas sukelia citomegalovirusas, kurio užsikrėtusi motina gali nejausti. Jis gali sukelti aklumą, hepatosplenomegaliją, kartais gali sukelti ir mirtinus padarinius, pažeidus CNS (centrinę nervų sistemą).

Sklaidos ydas dažnai sukelia motinos vartojami vaistai nėštumo metu, ypač pirmaisiais trimis mėnesiais. Labai žalingai veikia narkotikai, alkoholis, nikotinas. Vartojant alkoholį, didėja tikimybė sulaukti palikuonių, sergančių silpnaprotyste. Sklaidos ydas gali sukelti nėščiosios išgąstis, užsitęsusi nervinė (stresinė) įtampa, triukšmas, vibracija. Normaliam vaisiaus formavimuisi svarbu motinos mityba, sveikata, gyvenamoji aplinka, jos užterštumas. Įrodytas žalingas pesticidų poveikis gemalo raidai.
Chromosominės kilmės raidos ydos būna susijusios su chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiais. Chromosomų skaičius pakinta mejozės I ar mejozės II metu, kai kuri nors chromosomų pora neišsiskiria. Esant autosominei monosomijai, gemalas žūva gimdoje. Autosominės trisomijos atveju formuojasi dauginės sklaidos ydos, naujagimis miršta per pirmus mėnesius po gimimo. Taip įvyksta esant 17-18 ir 13-15 chromosomų trisomijai. Ilgiau išgyvena asmenys, turintys 21 chromosomų poros trisomiją. Šiuo atveju taip pat būna dauginių sklaidos ydų: protiškai atsilikusieji turi būdingų išorės bruožų (įstrižas akių plyšys, platus tarpuakis, epikantas, pusiau pravira burna, trumpi pirštai), raumenų hipotoniją, endokrininių liaukų funkcijų sutrikimus.
Lytinių Y chromosomų monosomijos atveju gemalas žūva. X - monosomija pasireiškia simptomų deriniu ir vadinamas Ternerio sindromu. Lytinių chromosomų trisomijos galimos esant trims X chromosomoms. Esant XXX - fenotipiška moteris, turi infantiliškus lytinius organus, protiškai atsilikusi. Tokia yda atsiranda apvaisinus kiaušinėlį, turintį dvi lytines chromosomas (XX), spermatozoidu, kuris taip pat turi X chromosomą.
Daugelis įgimtų sklaidos ydų yra paveldimos ir palikuonims persiduoda pagal Mendelio paveldimumo dėsnius. Tokiais atvejais ydas lemia neporinių genų pokyčiai, mutacijos. Kadangi genai koduoja medžiagų apykaitos fermentus, gali sutrikti tam tikrų medžiagų metabolizmas. Dėl to audiniuose gali susikaupti tarpiniai ar pakitę galutiniai medžiagų apykaitos produktai. Sutrikus katalizinei tirozinasės funkcijai, tirozinas neverčiamas melaninu. Tokiu būdu atsiranda albinizmas. Galaktozemijos atveju (sutrikus galaktozės virtimui į gliukozę) galaktozės metabolitai kaupiasi kepenyse ir kituose audiniuose, atsiranda gelta, protinis atsilikimas. Nesant fermentų (lizosomose), skaldančių mukopolisacharidus, jungiamojo audinio ląstelių ir net neuronų lizosomose kaupiasi mukopolisacharidai. Tokiais atvejais būna graičių, kraujagyslių sklaidos ydų, taip pat protinis atsilikimas ir pan. Sunkias ir tam tikras sklaidos ydas sukelia autosominiai recesyvinių genų sutrikimai (cistinė fibrozė, glikogenozė, sfingolipidozė).