Apsaugoti vaikus nuo grėsmingų pasekmių, kurias sukelia įgimtos medžiagų apykaitos ligos, galima tik diagnozavus šias ligas vos gimus naujagimiams. Sveikatos apsaugos ministro įsakymu patikslinta visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų, paimant kraujo mėginius, tvarka.
Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas nuo 1975 metų. Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams 3-5 dieną po gimimo iš kulniuko paimama kraujo ant specialios tyrimo kortelės. Šiuo metu tikrinama dėl 12 įgimtų retų ligų, tokių kaip fenilketonurija, įgimta hipotirozė, įgimta antinksčių hiperplazija, galaktozemija, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija ir kitos.

Kai imame kraują iš piršto ar kulniuko, kraujo mėginys paimamas iš smulkiųjų paviršinių kapiliarų. Tai yra labai plonos kraujagyslės su lėta kraujo tėkme, tad tokio kraujo daug surinkti tiesiog neįmanoma. Visuotinio naujagimių tikrinimo metu sauso kraujo mėginyje tiriamos medžiagos, kurios leidžia anksti aptikti dar nepasireiškusias retas ligas.
Svarbu suprasti skirtumus tarp skirtingų kraujo paėmimo būdų:
Prieš paimant kelis lašus naujagimio kraujo tyrimams specialistai turi informuoti naujagimio tėvus apie riziką ir sunkias pasekmes, kurias kelia laiku nenustatyta ir nepradėta gydyti fenilketonurija bei hipotirozė. Pirmosios ligos atveju vaikui gresia sunki protinė negalia, antrosios - augimo ir vystymosi sutrikimai. Kasmet patikrinama 99,3-99,8 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių ir diagnozuojama 11-22 įgimtų retų ligų atvejai.
| Ligos tipas | Galimos pasekmės negydant |
|---|---|
| Fenilketonurija | Sunki protinė negalia |
| Įgimta hipotirozė | Augimo ir vystymosi sutrikimai |
| Cistinė fibrozė | Kvėpavimo takų infekcijos, virškinimo sutrikimai |
Visuotinis naujagimių tikrinimas - laisvanoriška programa. Jeigu tėvai nesutinka tikrinti savo vaikų, turi pasirašyti atsisakymo formą. Kasmet registruojama 95-114 atsisakymų tikrinti naujagimį - tiek tėvų rizikuoja, kad paaiškėjus, jog naujagimis serga reta liga, ji nebus laiku diagnozuota ir nebus pradėta efektyviai gydyti. Medikai ramina, kad tai tik akimirka diskomforto, galinti apsaugoti nuo visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų.

Nors kraujas kūdikio išmatose dažniausiai nėra itin pavojingas simptomas, apie tai visuomet reikėtų informuoti gydytoją. Kartais išmatose galima pastebėti ir kraujo pėdsakų - dažniausiai tėvai dėl to labai susirūpina. Tai gali būti išangės įtrūkimai, alergija maisto produktams (pvz., karvių pieno baltymui) ar virškinamojo trakto infekcija. Bet kuriuo atveju, jeigu vaiko išmatose pastebėjote kraujo, kreipkitės į gydytoją, kad būtų nustatyta tiksli priežastis.