Dauno sindromas: svarbiausia informacija tėvams ir visuomenei
Dauno sindromas, dažnai net pačių medikų vadinamas Dauno liga, nėra jokia liga, nes juo nesergama ir juolab nėra nuo to vaistų. Tai - genetinis sutrikimas, įgimta būklė, nulemta papildomos, priedinės, 21 chromosomos. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos.
Kas lemia genetinį sutrikimą?
Prof. A. Utkaus teigimu, apie 96 proc. visų Dauno sindromų atvejų lemia 21 chromosomos trisomija, apie 2 proc. - translokacijos atvejai, o kita grupė yra mozaikinis Dauno sindromo variantas, kai žmogaus dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metai ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Svarbu prisiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį.
21 chromosoma – kaip atsitiktinis paveldėjimas gali sukelti Dauno sindromą
Fiziniai ir kognityviniai požymiai
Dauno sindromas sukelia fizinius, kognityvinius ir elgesio simptomus. Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant. Pasižiūrėję į vaiką ar suaugusįjį galime įtarti, kad jam yra Dauno sindromas, nes yra labai specifiniai veido bruožai: įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis. Vaikas su Dauno sindromu gali turėti pažinimo raidos sunkumų, tai gali sukelti intelekto ar raidos sutrikimų.
| Sutrikimo tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Trisomija 21 | Besivystančio vaisiaus kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj įprastų dviejų. |
| Translokacija | Prie kitos chromosomos prijungiama dalis arba visa 21 chromosoma. |
| Mozaikinis variantas | Tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose - 47. |
Diagnostika ir priežiūra
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą vaisiuje. Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus diagnozei patikslinti:
- Amniocentezė: Gydytojas paima amniono skysčio mėginį.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS): Gydytojas paims ląstelių iš placentos.
- Kordocentezė: Bambos virkštelės kraujo tyrimas po 18 nėštumo savaitės.
Gimus kūdikiui, diagnozei patvirtinti gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą - kariotipo tyrimą. Nors Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Intervencinės programos pradedamos praktiškai nuo pat gimimo - lavinimai, mokymai, reabilitacinės priemonės, kurios užtikrina tiek fizinį, tiek intelektinį vystymąsi.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
