Dauno sindromas ir vaiko raida: supratimas, parama ir integracija
Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Vienas iš tokių atvejų - Dauno sindromas. Tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21-osios chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi, o ne dviguba kaip sveikų naujagimių. Dauno sindromas pasitaiko maždaug 1 iš 700 gimdymų visame pasaulyje.
Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas, dar kitaip žinomas kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21-osios chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21-oji chromosoma yra patrigubėjusi. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Šiuo metu teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Dauno sindromas atsiranda dėl atsitiktinės chromosomos klaidos apvaisinimo metu. Papildoma 21 chromosoma gali atsirasti keliais būdais:
- Trisomija 21 - dažniausia forma (apie 95 % atvejų), kai visos kūno ląstelės turi papildomą chromosomą.
- Mozaikinis Dauno sindromas - retesnė forma (apie 1-2 % atvejų), kai tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą.
- Translokacija - kai 21 chromosoma prisijungia prie kitos chromosomos. Ši forma pasitaiko maždaug 3-4 % atvejų.
Svarbu pabrėžti, kad Dauno sindromas nėra paveldimas daugeliu atvejų - jis įvyksta atsitiktinai. Vis dėlto tam tikrais atvejais (pvz., translokacijos) gali būti paveldimas iš tėvų. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą.
Rizikos veiksniai:
- Motinos amžius. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Pavyzdžiui, 25 metų moters rizika - 1 iš 1200, o 40 metų moters - apie 1 iš 100.
- Ankstesnis Dauno sindromo atvejis šeimoje. Jei pora jau turi vaiką su šiuo sindromu, rizika kitam vaikui padidėja.
- Paveldėta translokacija. Retais atvejais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, dėl ko didėja rizika vaikui gimti su Dauno sindromu.
Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m.
Kada ir kaip nustatomas Dauno sindromas?
Dauno sindromas gali būti nustatytas tiek nėštumo metu, tiek gimus vaikui. Diagnozė dažniausiai pradedama nuo įtarimo, o galutinai patvirtinama genetiniais tyrimais.
Nėštumo metu
Visoms nėščiosioms rekomenduojama atlikti bent pirminius tyrimus, padedančius diagnozuoti Dauno sindromą, o vyresnėms nei 35 m. Pirminiai tyrimai (pavyzdžiui, Life Cycle ar PRISCA) parodo, kokia tikimybė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (hCH) kiekio tyrimai. Nutolę nuo normų rodmenys gali padėti diagnozuoti ir Dauno sindromą. Kuo vaisiaus sprando raukšlė yra storesnė, tuo didesnė Dauno sindromo ar kitų chromosominių apsigimimų tikimybė. Kai yra anomalijų, šiame kaklo audinyje kaupiasi daugiau nei įprastai skysčių. Rodiklis laikomas normaliu, jeigu sprando vaiskuma yra ne didesnė nei 2,5-3 mm.
Ultragarsinio tyrimo tikslumas. Šis metodas nėra visiškai patikimas, nes nemažai lemia tyrimą atliekančio gydytojo patirtis, vaisiaus padėtis gimdoje ir kt. Didelė chromosominių anomalijų rizika (≥1 : 50). Nėščiajai turėtų būti atliekamas invazinis diagnostinis genetinis tyrimas. Didelė chromosominių anomalijų rizika (≥1 : 250). Nėščioji turi būti siunčiama ir tiriama tretinio lygio sveikatos priežiūros paslaugas teikiančios įstaigos perinatologijos centre, taip pat rekomenduojama invazinė prenatalinė chromosomų anomalijų diagnostika (choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė). Vidutinė chromosominių anomalijų rizika (1 : 251‒1000). Pacientei rekomenduojama antrojo nėštumo trimestro prenatalinė chromosomų anomalijų patikra (ultragarsinis tyrimas 15-20 nėštumo savaitę ir chromosomų anomalijų ultragarsinių žymenų vertinimas, prireikus - trigubas tyrimas). Maža chromosominių anomalijų rizika (<1 : 1000). Antrojo trimestro prenatalinės vaisiaus chromosomų anomalijų patikros metu (15-20 nėštumo sav.) apskaičiuojama vaisiaus chromosomų anomalijų (tarp jų - ir Dauno sindromo) rizika. Nustačius padidėjusią chromosomų anomalijų riziką, atliekama invazinė prenatalinė chromosomų anomalijų diagnostika. Jeigu antrąjį nėštumo trimestrą atliekamo ultragarsinio tyrimo metu nustatomi keli ultragarsiniai žymenys, rizika, kad vaisius turi Dauno sindromą, didėja labai ženkliai nuo kelių ir keliasdešimt kartų.
Amniocentezė - antrojo nėštumo trimestro tyrimas, atliekamas 16-18 sav. Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas, po to per pilvo ir gimdos sieną specialia adata paimama 2-20 ml vaisiaus vandenų. Po tyrimo nėščioji gali jausti nedidelį maudimą: paprastai jis greitai praeina. Tyrimas kelia 0,25-0,5 proc. persileidimo riziką.
Choriono gaurelių biopsija - choriono gaureliai supa vaisiaus membraną bei jungia gimdos audinį su placenta. Atliekant tyrimą iš placentos naudojant ploną adatą paimama ląstelių. Šis tyrimas įprastai atliekamas pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 10 iki 13 (+6 d.) nėštumo savaitės). Tyrimas atliekamas per priekinę pilvo sieną arba gimdos kaklelį. Prieš procedūrą gali būti taikoma vietinė nejautra. Procedūra trunka apie 10 min. Tiesa, atliekant šį invazinį tyrimą taip pat yra nedidelė persileidimo rizika (maždaug 0,5 proc.).
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) atliekamas jau nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimą galima atlikti vietoje kraujo dvigubo ar trigubo tyrimų, tačiau jis jokiu būdu nepakeičia ultragarsinės patikros ir invazinių genetinių tyrimų (jeigu yra poreikis juos atlikti). Šaltiniuose teigiama, kad NIPT tyrimas yra labai jautrus ir padeda diagnozuoti daugiau nei 99 proc. Dauno sindromo atvejų (skirtingose klinikose atliekami NIPT tyrimai skiriasi, kai kurie jų diagnozuoja 91-99 proc. atvejų). NIPT ir mozaikinis Dauno sindromas. Mozaikinis Dauno sindromas yra labai reta (1-2% iš visų Dauno sindromo atvejų) Dauno sindromo forma, kuomet yra patrigubėjusios ne visos 21 chromosomos, o tik jų dalis. Mozaikinis Dauno sindromas siejamas su NIPT tyrimo netikslumais, t.y. NIPT tyrimas ne visuomet gali nustatyti Dauno sindromą, jeigu yra jo mozaikinė forma.
Po gimimo
Gydytojai gali pastebėti būdingus išvaizdos bruožus ir raumenų silpnumą. Atliekamas kariotipas - chromosomų analizė, kuri patvirtina diagnozę. Svarbu, kad tėvai gautų aiškią informaciją ir emocinę paramą iš specialistų iškart po diagnozės.
Gyvenimas su Dauno sindromu ir vaiko raida
Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija. Šiuolaikinė medicina ir ankstyva pagalba leidžia vaikams su Dauno sindromu gyventi visavertį gyvenimą.
Šiandien dauguma vaikų su Dauno sindromu gali augti, mokytis ir kurti santykius taip pat, kaip ir kiti. Svarbiausia - tinkama pagalba nuo pat pradžių. Ankstyva pagalba labai svarbi: kineziterapija padeda sustiprinti raumenis, logopedas - lavinti kalbą, o ergoterapija moko kasdieninių įgūdžių, pavyzdžiui, apsirengti ar laikyti šaukštą. „Kiekvienas vaikas su Dauno sindromu yra unikalus. Kai kurie turi daugiau sveikatos iššūkių, kiti - mažiau, tačiau tinkama medicininė priežiūra ir ankstyva pagalba gali ženkliai pagerinti jų gyvenimo kokybę,“ - pabrėžia dr. Brian Skotko, genetikas.
Mokykla dažnai kelia klausimų tėvams. Vieni vaikai lanko bendrojo lavinimo klases, kiti - specializuotas programas. Svarbiausia, kad ugdymas būtų pritaikytas prie vaiko galimybių, o aplinka - palaikanti. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Žinoma, reikia nepamiršti ir sveikatos patikrinimų - reguliariai tikrinama širdis, klausymas, regėjimas. Tai padeda laiku pastebėti ir išspręsti problemas.
„Kiekvienas žmogus su Dauno sindromu turi potencialą augti, mokytis ir prisidėti prie visuomenės. Mūsų užduotis - suteikti jiems galimybių tai padaryti,“ - teigia dr. Ar Dauno sindromas yra paveldimas? Daugeliu atvejų (apie 95 %) Dauno sindromas nėra paveldimas - jis atsiranda atsitiktinai apvaisinimo metu. Ar galima išvengti Dauno sindromo? Ne. Šis sindromas nėra susijęs su tėvų gyvenimo būdu ar veiksmais nėštumo metu.
Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacijos tinklalapyje saulytes.lt rašoma, jog kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.
„Auginu dukrą, turinčią Dauno sindromą. Ką reiškia turėti kitokį vaiką? Ar visuomenė palaiko šias šeimas, ar valstybė padeda?.. „Nuo 28 nėštumo savaitės žinojome, kad mūsų dukra gims turėdama širdies ydą. Deja, apie Dauno sindromą beveik prieš dešimt metų niekas nekalbėjo. Tik vyrui slaugytoja pasakė: „Įtariamas Dauno sindromas. Jūs ką, nežinojote? Kam gimdote nesveikus vaikus?“ Guliu po operacijos pilnoje palatoje, kūdikio net ant rankų neėmiau, tik pabučiavau. Ir staiga stingdanti baimė, beviltiškumas lyg cunamis nuteškia j nežinomybę. Kelias valandas jautiesi kaip sustingęs, kas bus? Kodėl? O po to begalinis noras kuo greičiau pas vaiką. Kai paėmiau dukrytę ant rankų, supratau - mums viskas bus gerai. Nuostabus naujagimių skyriaus personalas, slaugytojos pirmą Mildos gyvenimo mėnesį buvo mokytojos, ramintojos, įkvėpėjos. Gydytoja sustiprino tikėjimą, kad mūsų dukrytė visko išmoks, tik savo tempais. Dukra turi klausos, endokrinologinių problemų, tačiau visur sulaukiame nuoširdaus dėmesio ir profesionalios pagalbos.“
Dalia Bacevičienė, auginanti 7 metų Dauno sindromą turintį Donatą: „Žinia buvo netikėta ir skaudi. Gimdymo namų personalas buvo rūpestingas, bet informaciją labai ribojo, kalbėjo ne padrąsinančiai, o su apgailestavimu. Psichologo pagalbos nesulaukėme, nors prašėme. Susitaikymo periodas nebuvo labai ilgas, nes mums neigimo laikotarpis užtruko tik tol, kol sulaukėme genetikų išvados. Tuomet aktyviai ieškojome informacijos.
Odrės mama Rasa Lazauskaitė tikina: „Kai matai vaiką, o ne diagnozę, nėra sunku. Didžiausi iššūkiai dėl sveikatos problemų buvo pirmus metus, trijų mėnesių Odrei buvo atlikta širdies operacija. Na, o kaip vaikas Odrė itin rami, fiziškai jos auginimas buvo netgi lengvesnis nei vyresnės sesės. Dabar Odrė linksma, išdykusi mergaitė, mažai besiskirianti nuo bendraamžių. Žinoma, mes turime daug papildomos veiklos, skiriame daug dėmesio jos lavinimui, nuo mažens lankomės raidos centre. Vis dėlto tėvai, auginantys Dauno sindromą turinčius vaikus, pripažįsta, kad problemų dar yra gausu: trūksta psichologinės pagalbos, žinių. „Svarbu, kad šeimos kartu su žinia apie sindromą gautų ir informacinį paketą, kas jiems priklauso, kur jie gali kreiptis. Čia svarbų vaidmenį atlieka šeimos gydytojai. Norėtųsi, kad vaikai, turintys Dauno sindromą, gautų sanatorinį gydymą tokiu intensyvumu, kokiu priklauso (mūsų atveju, mes, deja, nė vieno karto nebuvome sanatorijoje, ir ne todėl, kad neprašėme).“
„Kol Ema buvo mažytė, visai nesijautė, kad ji kitokia, nes darželyje turėjo supratingas auklėtojas, jos sugebėjo vaikus auklėti taip, kad Ema jiems buvo mergaitė, „kuriai kartais reikia padėti“. Ir vaikai su ja žaisdavo, ir visose veiklose, išvykose dalyvavo aktyviai, - pasakoja R.Pranskaitytė.- Situacija pasikeitė, kai pradėjo lankyti mokyklą. Nei pedagogė, nei vaikai nežino, kaip reaguoti į tokį vaiką. „Dauno sindromą turintiems vaikams reikalinga kineziterapeuto, ergoterapeuto, logopedo pagalba. Valstybės problema - kad ji tokiems vaikučiams nesuteikia visapusiškos pagalbos. D. ir A.Bacevičių nuomone, būtina peržiūrėti įstatymus ir sudaryti galimybę tėvams gauti figos išmoką, slaugant susirgusį vyresnį nei 7 m. „Dauno sindromą turinčių vaikų stacionarios gydymo ir reabilitacijos įstaigos nepriima be slaugančio asmens. Sirgdamas namuose toks vaikas taip pat negali saugiai ir tinkamai pasirūpinti savimi. Šiais atvejais tėvai turi imti nemokamas atostogas, tai apsunkina šeimos finansinę padėtį. Dar viena problema, su kuria susiduria Dauno sindromą turintį vaiką auginančios šeimos - ne visada palanki juos skaudinanti visuomenės nuomonė. „Vis dar pasitaiko atvejų, kada žmonės Dauno sindromo terminą sieja su kvailumu, neišmanymu. Toks požiūris būdingas žmonėms, kurie tiesiogiai nėra turėję kontakto su Dauno sindromą turinčiais žmonėmis.“
Dauno sindromas ir pagalba Vaiko raidos klinikoje
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
