Ternerio sindromas: apžvalga, simptomai ir gydymas

Ternerio sindromas - tai genetinė liga, pasireiškianti tik mergaitėms, kai vietoj dviejų lytinių XX chromosomų, jos turi tik vieną lytinę X chromosomą.

Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 45. Kai kuriais atvejais antroji X chromosoma visgi yra, tačiau ji yra nepilna, todėl normaliai funkcionuoti negali. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant - pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu.

55 % atvejų būna X chromosomos monosomija - 45, X - kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi lytinės chromosomas. Mozaikinis Ternerio sindromas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu.

Diagnozė nustatoma, remiantis būdingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis.

Respublikinės Šiaulių ligoninės Vaikų ligų klinikoje kas ketveri metai diagnozuojamas vienas Ternerio sindromo atvejis.

Vasario 28-ąją, minint Tarptautinę retų ligų dieną, pristatome Ternerio sindromą - genetinį sutrikimą su specifiniu fenotipu ir visišku ar daliniu antros lytinės chromosomos nebuvimu. Sindromo paplitimas yra gana dažnas - 1 atvejis 2-2,5 tūkstančio mergaičių, tad šalyje turėtų gimti apie aštuonias dešimt mergaičių, turinčių Ternerio sindromą. Retomis ligomis medikai vadina ligas, kuriomis serga mažiau nei vienas iš 2000 žmonių.

Genetikų nustatyta, kad Ternerio sindromu sergančioms mergaitėms nėra vienos lytinės chromosomos, arba ji yra tik dalinė. Pagrindiniai simptomai, dėl kurių gydytojui kyla mintis, kad reikia atlikti genetinį tyrimą dėl galimo Ternerio sindromo, kai į gydytojo kabinetą atvedama mergaitė dėl žemo ūgio.

Klinikiniai požymiai ir simptomai

Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi.

Po gimimo

Ternerio sindromo požymiai priklauso nuo to, kokio amžiaus mergaitė yra tiriama. Iki gimimo gali būti stebima limfedema. Tai organizmo skysčių transporto sutrikimas, nulemiantis audinių bei organų paburkimą ir patinimą. Kai kurie vaisiams būdingas kaklo audinių patinimas, vadinamas cistine higroma, ar mažas kūno svoris. Naujagimės, sergančios Ternerio sindromu, dažnai turi patinusius delnus ir pėdas bei odos perteklių kaklo srityje.

Dažniausiai tai būna: žemas ūgis, plati krūtinės ląsta, specifiniai veido bruožai (platus kaklas, aukštas ir siauras gomurys, užritę akių vokai, žema plaukų augimo linija nugarinėje galvos pusėje, žemai prisitvirtinusios ausys), trumpi pirštai, pakitę nagai, strazdanota oda su ryškiu kraujagyslių piešiniu, širdies, inkstų ar šlapimo sistemos sutrikimai, kiaušidžių veiklos sutrikimus.

Pažymėtina, jog Ternerio sindromu sergančios mergaitės, turi normalią makštį ir gimdą, todėl gali gyventi normalų lytinį gyvenimą.

Vaikystėje ir brendimo metu

Be žemo ūgio, lytinio brendimo vėlavimo ir nevaisingumo Ternerio sindromą gali išduoti ir kiti išoriniai požymiai: užpakalinės kaklo dalies žema plaukų augimo linija, platus kaklas, dar vadinamas sfinkso kaklu. Reliatyviai - plati krūtinės ląsta, speneliai vienas nuo kito neįprastai toli, žema ausų prisitvirtinimo linija.

Negydant brendimo metu ir po jo ryškiausi požymiai būna žemas ūgis (apie 144 cm), beveik neišsivystę antriniai lytiniai požymiai, gonadų disgenezė, amenorėja (menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, trumpas kaklas, „kaklo sparnelis“ (pterygium coli).

Odos ir kitos apraiškos

Odoje gali būti pigmentinių apgamų, baltmė (vitiligo).

Tarp sergančiųjų Ternerio sindromu yra daug sergančių depresija, nerimo sindromu, kenčiančių dėl vienišumo, didelė savižudybių rizika.

Be minėtų pakitimų, Ternerio sindromui būdingos ir įvairios somatinės anomalijos: gali būti pa-žeistos beveik visos organizmo sistemos: širdies ir kraujagyslių sistema, širdies ydos. Esant Ternerio sindromui dažnai būna diagnozuojama inkstų patologija, būdingas sensorinis kurtumas, besikartojantis vidurinės ausies uždegimas, būdingos autoimuninės ligos, skydliaukės tiroiditas, dažniau nei bendroje populiacijoje diagnozuojama celiakija.

Priežastys

Geno, atsakingo intrauterininiu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą edemoms. Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir/ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Diagnozė nustatoma, remiantis būdingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis.

Diagnozės sudėtingumas prasideda dėl to, kad vienos mergaitės, turinčios Ternerio sindromą, turi labai specifiškus veido bruožus, kitos, kurioms kariotipų pakitimai nėra ryškūs, jų neturi. Dėl to apie 38 % atvejų diagnozė nustatoma vėliau.

Dažniausiai į medikus moterys kreipiasi dėl nevaisingumo, kartais - dėl ankstyvos menopauzės.

Gydymas ir priežiūra

Ūgio stygiui mažinti nuo 10 m. skiriama žmogaus augimo hormono somatotropino. Lytinių liaukų funkcijos nepakankamumo požymiams šalinti nuo 12 m. taikomas pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu.

Jei reikia, operacija taisomos širdies ydos, kai kariotipas 45,X/46,XY, šalinamos (iki mokyklos) neišsivysčiusios lytinės liaukos. Esant hipotirozei, taikoma pakaitinė hormonų terapija, simptomiškai gydoma arterinė hipertenzija, daromos plastinės operacijos.

Medikų pagrindinis tikslas - kuo anksčiau diagnozuoti Ternerio sindromą ir pradėti gydymą augimo hormonu bei lytiniais hormonais, kad mergaitė paūgėtų ir prasidėtų lytinis brendimas.

Gydymas augimo hormonu - tai ir osteoporozės, lydimos kaulų lūžių, profilaktika. Gimusios su mažesniu chromosomų kiekiu mergaitės dėl sveikatos problemų pirmiausia gali patekti pas bet kurios srities specialistus: pas endokrinologus patenka dėl žemo ūgio, pas kardiologus - dėl širdies ydos, dėl dažnų ostitų, sensorinio kurtumo - pas ausų, nosies, gerklės ligų gydytojus.

Diagnozavus Ternerio sindromą apie 11-12 metus pradedamas dirbtinai indukuoti lytinis brendimas. 85 % atvejų lytinis brendimas savaime neprasideda.

Vienas iš ankstyvos diagnostikos tikslų yra siekti išsaugoti pagal galimybes moters vaisingumą, kai mergaičių dėl įgimto lytinių chromosomų defekto kiaušidės dar neišsekusios, paimti folikulus ir, užšaldžius, išsaugoti. Tai galima atlikti aštuonerių-dešimties metukų mergaitėms. Kai ji suaugs, galima dirbtinio apvaisinimo metu bandyti pastoti ir išnešioti kūdikį.

Diagnozavus Ternerio sindromą mergaitės gydomos augimo hormonu, kol sukaulėja kaulinės zonos. Skiriamas ir gydymas lytiniais hormonais iki 50 metų, imituojant normalų moters menstruacijų ciklą.

Gydytoja endokrinologė M. Valūnienė akcentuoja, kad 85 % atvejų lytinis brendimas savaime neprasideda, o 15-20 % atvejų jis prasideda savaime.

Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (D. Vaidas Dirsė. Klausimas. Ruošiuosi būti kiaušinėlio donoru. Ar paveldimas mozaikinis Ternerio sindromas? Mozaikinis Ternerio sindromas nėra paveldimas. Tačiau moters kiaušinėliuose yra padidėjusi tikimybė formuotis pakitusioms gametoms - ji gali perduoti nemozaikinį Ternerio sindromo variantą. Tad tapti kiaušinėlio donore, mano manymu, yra prastas sumanymas. Tačiau kiekvienas pacientas yra unikalus atvejis, su savo genealogija, anamneze ir pan. Dėl asmeninių sveikatos problemų VLMEDICINA.LT rekomenduoja kreiptis į šeimos gydytoją arba su jo siuntimu - į specialistą.

Sergančios mergaitę turėtų stebėti endokrinologas, jei yra širdies ir kraujagyslių anomalijų - ir kardiologas. Jei reikia, ligonė dispanserizuojama ir okulisto, stomatologo, ortopedo, nefrologo, LOR gyd., surdologo (klausos specialisto) konsultacijai.

2015 metais Lietuvoje yra įkurta Ternerio sindromu sergančiųjų ir jų artimųjų asociacija, kuri padeda spręsti ne tik fizines, bet ir psichologines problemas. Tai skatina dažniau ieškoti ir medikų pagalbos.

Reabilitacija ir ilgalaikė perspektyva

Pediatrų tikslas - Ternerio sindromu sergančią mergaitę užauginti normalaus ūgio iki 18 metų.

Gimusios su mažesniu chromosomų kiekiu mergaitės dėl sveikatos problemų pirmiausia gali patekti pas bet kurios srities specialistus: pas endokrinologus patenka dėl žemo ūgio, pas kardiologus - dėl širdies ydos, dėl dažnų ostitų, sensorinio kurtumo - pas ausų, nosies, gerklės gydytojus.

Ternerio sindromas tarp moterų yra dažniausias lytinis sutrikimas. Mergaitės, kurioms yra spontaninis (savaime prasidedantis) lytinis brendimas, šiandieninių technologijų pagalba gali pastoti.

Kai lytinis brendimas neprasideda, tai, pasak gydytojos, yra ankstyvas kiaušidžių išsekimas. Jis realiai prasideda 11-12 metų mergaitėms. Tos mergaitės, kurios į gydytojus akušerius ginekologus kreipiasi dėl nevaisingumo, jau ateina per vėlai. Jos būna žemo ūgio, su lytinio brendimo sutrikimais, ankstyvu klimaksu ar menopauze ir labai išreikšta osteoporoze.

Sergančiųjų Ternerio sindromu intelektas beveik normalus.

Mišri gonadų disgenezė - vienoje pusėje randama sėklidė, o kitoje - neišsivysčiusi gonada, ir kariotipas esti 45,X/46,XY.

tags: #apsigimimas #kernerio #sindromas

• Kaip atsikratyti utėlių
• patikimi kūdikio stebėjimo sprendimai
• Sužinokite daugiau apie priešmokyklinį ugdymą
• Kada pradėti duoti arbatos kūdikiui?
• Skaitymas ir rašymas ikimokyklinukams