Spina Bifida naujagimiams: išsamus vadovas ir svarbi informacija

Spina Bifida yra nervinio vamzdelio defektas - smegenų, stuburo ar nugaros smegenų apsigimimo tipas. Tai atsitinka, jei vaisiaus stuburas per pirmąjį nėštumo mėnesį visiškai neužsidaro, kas gali pažeisti nervus ir nugaros smegenis. Spina Bifida Occulta yra specifinė spina bifida forma, atsirandanti, kai stuburas nevisiškai užsidaro vaisiaus vystymosi metu.

Spina Bifida Occulta yra dažna būklė, kuri dažnai nepastebima, tačiau netinkamai gydoma gali sukelti komplikacijų. Asmenims ir šeimoms, susiduriantiems su šia būkle, labai svarbu suprasti jos priežastis, simptomus, diagnozę, gydymo galimybes ir prevencijos strategijas.

Spina Bifida Occulta: kas tai ir kodėl atsiranda?

Skirtingai nuo sunkesnių atmainų, Spina Bifida Occulta dažnai lieka nepastebima ir gali nesukelti jokių reikšmingų simptomų. Šiai būklei būdingas nedidelis nugaros smegenų kaulinio apvalkalo defektas, paprastai esantis apatinėje nugaros dalyje. Esant Spina Bifida Occulta, stuburas nevisiškai užsidaro, tačiau nugaros smegenys ir nervai lieka nepažeisti ir paprastai nėra atviri. Šis defektas dažnai yra padengtas oda ir gali nesukelti jokių pastebimų simptomų.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Nors tiksli Spina Bifida Occulta priežastis nėra iki galo suprantama, tam tikri aplinkos ir genetiniai veiksniai gali prisidėti prie jos vystymosi. Pavyzdžiui, motinos infekcijos nėštumo metu, tokios kaip raudonukė ar citomegalovirusas, buvo siejamos su nervinio vamzdelio defektais. Genetiniai veiksniai taip pat vaidina svarbų vaidmenį spina bifida occulta vystymuisi, todėl šeimos istorija su nervinio vamzdelio defektais gali padidinti šios ligos atsiradimo tikimybę.

Gyvenimo būdo pasirinkimai ir mitybos įpročiai taip pat gali turėti įtakos spina bifida occulta rizikai. Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu yra gerai žinomas įvairių nervinio vamzdelio defektų rizikos veiksnys. Moterims, planuojančioms pastoti, dažnai patariama vartoti folio rūgšties papildus, kad sumažėtų tokių būklių rizika. Folio rūgštis yra daugumoje multivitaminų ir gali sumažinti riziką susilaukti kūdikio su spina bifida.

Simptomai, diagnozė ir prognozė

Daugelis asmenų, sergančių Spina Bifida Occulta, gali nejausti jokių simptomų. Nors Spina Bifida Occulta dažnai yra besimptomė, tam tikri įspėjamieji požymiai gali rodyti komplikacijas, kurioms reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Galimos komplikacijos yra neurologinės problemos, infekcijos ir skoliozė.

Spina Bifida Occulta diagnozė paprastai prasideda nuo išsamaus klinikinio įvertinimo, apimančio išsamią paciento anamnezę ir fizinę apžiūrą. Gydymas dažnai priklauso nuo simptomų sunkumo, ir daugeliu atvejų gydymas nereikalingas. Asmenų, sergančių spina bifida occulta, prognozė paprastai yra palanki, ypač kai būklė diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma. Ilgalaikė perspektyva paprastai yra teigiama, daugelis asmenų patiria nedaug arba visai nepatiria reikšmingų apribojimų.

Bendroji informacija apie Spina Bifida

Diagnozė nėštumo metu ir paplitimas

Atrankos testai nėštumo metu gali patikrinti spina bifida. Įskilasis stuburas neretai įvardijamas kaip lengviausiai nėštumo metu nustatoma įgimta formavimosi yda, nustatoma atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą. Šiuolaikiniai trimačiai ultragarso aparatai (echoskopai) leidžia sutrikimą nustatyti labai tiksliai, įvardijant netgi nugaros smegenų pažeidimo aukštį. Problema yra tai, kad įskilasis stuburas įprastai diagnozuojamas antrą nėštumo trimestrą, kuomet nėštumo nutraukimas nėra galimas.

Įskilasis stuburas yra dažniausiai pasitaikanti reta liga. Lietuvoje 1990-2010 m. įskilojo stuburo dažnis buvo 3,6 iš 10 000 gyvų gimusių vaikų. Tai santykinai didelis rodiklis - 60 % didesnis nei EUROCAT (Europos įgimtų anomalijų registras) priklausančių šalių vidurkis ir dvigubai didesnis nei Prancūzijoje, kuri turėjo mažiausią įskilojo stuburo dažnį. Lietuvoje šiuo metu gyvena apie 180 įskiląjį stuburą turinčių vaikų.

Gydymas ir išgyvenamumas

Deja, bet Spina Bifida neišgydoma. Neurochirurginė operacija yra pagrindinis įgimtų nugaros smegenų išvaržų gydymo metodas, dažniausiai atliekamas per pirmas 2 paras po gimimo. Dabar manoma, kad defekto korekcija turi būti atlikta pirmomis paromis po gimimo. JAV atliekamos neurochirurginės stuburo smegenų operacijos vaisiui dar esant gimdoje. Neurochirurginis gydymas padidina vaikų su Spina Bifida išgyvenamumą, bet negali išspręsti visų jų sveikatos problemų.

Dėl medicinos pažangos, apie 90-95 % šią ydą turinčių vaikų išgyvena ir pasiekia suaugusiojo amžių. Dėl paskutinių dešimtmečių neurochirurgijos laimėjimų ir pasiekimų kartu su antibiotikų taikymu, vaikų su įgimtomis nugaros smegenų išvaržomis išgyvenamumas ryškiai padidėjo nuo 10 % 1950-iais iki 90 % 1990-iais. Naujas galimybes Spina Bifida gydyme atvėrė nuosruvos (šuntavimo) operacijos (užsienyje taikomos nuo 1960 m.). Taikant adekvačius ir savalaikius gydymo metodus, išgyvena 97% vaikų, turinčių pažeidimą sakralinėje srityje, 93% - liumbalinėje srityje ir 75% - torakalinėje srityje.

Fizinės problemos, su kuriomis susiduria įskiląjį stuburą turintys vaikai, priklauso nuo nugaros smegenų pažeidimo lygio. Net pusė vaikų su mielomeningocele (sunkiausia Spina Bifida forma) negydomi gali mirti dėl susijusių sveikatos problemų. Tiesioginė mirties priežastis dažniausiai būna hidrocefalija, meningito infekcija ar inkstų funkcijos sutrikimas.

Susijusios sveikatos problemos ir jų valdymas

Įskilasis stuburas - daugiausiai sveikatos problemų sukelianti daugybinio formavimosi yda, suderinama su gyvybe. Lietuvoje įskiląjį stuburą turintys vaikai gauna kokybišką pagrindinių sveikatos problemų (hidrocefalijos, Chiari II, dubens organų funkcijos sutrikimų) gydymą, tačiau trūksta psichosocialinės pagalbos ir šiuolaikiškos reabilitacijos.

Ortopedinis gydymas apima visapusišką šeimos narių informavimą apie esamas vaiko ortopedines problemas, sąnarių kontraktūrų prevenciją, griaučių-raumenų sistemos deformacijų korekciją, skoliozės monitoringą ir ortopedinių pozicinių priemonių pritaikymą. Ortopediniai defektai (klubų išnirimai, pėdų deformacijos, skoliozės ir kt.), susiję su inervacijos sutrikimu, pradedami gydyti konservatyviai, t. y. gipsuojami, taikomos longetės, įtvarai, korsetai stuburui.

Šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimai yra sunkiai koreguojami. Tėvai turi itin įdėmiai stebėti vaiko būklę. Karščiavimas, pilvo skausmai, šlapimo ėminių pakitimai gali byloti apie šlapimo takų infekciją. Ūmios šlapimo takų infekcijos gydomos antibakteriniais preparatais, bet profilaktinių antibiotikų kursų nauda yra abejotina. Šlapimo takų profilaktikai siūloma kateterizacija. Šią procedūrą reikia atlikti kelis kartus per dieną ir ji bus reikalinga visą paciento gyvenimą, nes tik taip galima išsaugoti sveikus inkstus ir prailginti šių vaikų gyvenimo trukmę.

Gyvenimas su Spina Bifida: Igno istorija

Aušra sužinojo apie sūnaus Igno negalią 22-ąją nėštumo savaitę, echoskopijos metu. Pirmiausia kūdikiui buvo diagnozuota smegenų vandenė (hidrocefalija), o po savaitės gydytojų konsiliumas pranešė galutinę diagnozę - įskilasis stuburas. Pirmą parą po gimimo Igną operavo Kauno klinikų neurochirurgas Algimantas Matukevičius, uždaręs atvirą nugaros smegenų defektą. Netrukus išryškėjo smegenų vandenės problema, ir Ignui, sulaukusiam dviejų savaičių, buvo implantuotas ventrikuloperitoninis šuntas - speciali vamzdelių ir vožtuvo sistema, užtikrinanti smegenų skysčio pertekliaus nutekėjimą iš galvos smegenų į pilvo ertmę.

Kasdieniai iššūkiai ir jų valdymas

Šešerių metų Ignas turi didelius nugaros smegenų pažeidimus, todėl jo apatinė kūno dalis yra nejautri, ir jis negali judinti kojų. Berniuką nuolatos lydi šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimai, o jo kojų raumenys lengvai stingsta, todėl būtina nuolatinė mankšta. Bendras Igno kūno jautrumas yra mažesnis, todėl traumos atveju sunku pastebėti, kad kažkas negerai. Visgi Aušra džiaugiasi, kad baisiausia gydytojų prognozė dėl protinių vaiko gabumų neišsipildė. „Labiau už viską norėjau, kad galėčiau su Ignu bendrauti, kalbėtis“, - sako ji.

Pirmas darbas, tekęs Aušrai po Igno gimimo, buvo išmokti jį kateterizuoti pačiai. Ji džiaugiasi turinti galimybę dienos metu nuvykti į Igno lankomą darželį ir pati atlikti kateterizaciją. Aušra pabrėžia: „Kateterizaciją būtina atlikti reguliariai, nes tik taip galima išsaugoti sveikus inkstus ir prailginti šių vaikų gyvenimo trukmę.“

Reabilitacija ir socialinė integracija

Šeima reguliariai lankosi reabilitacijose ir kartą per metus vyksta į sanatoriją. Tai vertinga ne tik iš sveikatinimosi perspektyvos, bet ir todėl, kad parodo kryptį, į ką reikėtų orientuotis, ko siekti, ką tokio amžiaus vaikas turėtų mokėti, lavinant protinius sugebėjimus ir stiprinant raumenyną. Aušra priduria, kad šeima išmoko prisiderinti prie Igno poreikių ir mankštą įtraukti į šeimos gyvenimą. „Ignui mankšta yra būtina, turime mankštinti ne tik viršutinę kūno dalį, bet ir visą kūną, kad jis kuo mažiau stingtų. Į tai galime žiūrėti kaip į prievolę arba pabandyti sportą integruoti į šeimos gyvenimą, kad tai taptų natūralia jo dalimi“, - teigia ji. Namuose pakabinti gimnastikos žiedai, o kartais visa šeima žaidžia kamuolių mūšį svetainėje ar kartu vyksta į vandens pramogų parką.

Aušra pasakoja, kad iš pradžių šeima buvo įsikibusi minties pastatyti Igną ant kojų. „Turbūt daugeliui tėvų yra sunku sodinti savo vaiką į neįgaliojo vežimėlį, nes tai tarsi pralaimėjimas mūšyje dėl vaiko galimybės vaikščioti“, - sako ji. Prireikė nemažai laiko, kol šeima susitaikė su mintimi, kad esant tokiam sunkiam nugaros smegenų pažeidimui Ignas vaikščioti negalės. „Bet kai priėmėme realybę tokią, kokia yra, pasidarė lengviau ir dabar stengiamės gyventi kuo įmanoma geriau. Pirmą kartą stebėdami kaip Ignas savo vežimėlyje nulėkė koridoriumi, negalėjome atsidžiaugti.“

Ignas lanko įprastą darželį. „Mes norėjome, kad vaikas turėtų galimybę socializuotis, būti tarp vaikų. Esame laimingi, kad jį priėmė „Pilaituko“ darželis, kurį anksčiau lankė Igno vyresnysis brolis“, - džiaugiasi Aušra. Buvo iššūkių: pritaikyti lovytę, kėdę, sudaryti galimybę laisvai judėti po grupę ratukais. Čia labai padėjo Igno grupės auklėtoja. Artimiausiu metu Ignas pradės lankyti mokyklą, kur prieš tai bus nustatytas jo intelekto koeficientas ir, jei reikės, paskirtas pedagogo padėjėjas.

Aušra naujo Igno gyvenimo etapo laukia su viltimi ir nerimu. Mokykloje, į kurią planuojama leisti Igną, yra specialus liftas, tačiau gali iškilti daugiau judėjimo problemų, nes mokykla didelė. Vaikai, turintys galvos šuntus, yra jautresni triukšmui, jiems sunkiau susikoncentruoti ir jie greičiau pavargsta. Tačiau Aušra mato ir gerąją pusę: „Smagu, kad vis atsiranda mokyklų, kurios po remonto yra labiau pritaikytos vaikams su negalia. Mačiau, kad šalia sporto salės yra įrengtas neįgaliesiems skirtas kambarys. Tikriausiai būsime pirmieji, kurie juo pasinaudos.“

Paklausta apie santykį su gydytojais ir gaunamo gydymo kokybę, Aušra negaili gerų žodžių Ignu besirūpinantiems specialistams ir sako, kad nuo Igno gimimo iki dabar pastebėjo teigiamų pokyčių. Visgi šiuo metu gydymas vis dar yra pavienis, tenka vaikščioti iš vieno gydytojo pas kitą. Geriausia, ką gali padaryti įskiląjį stuburą turinčio vaiko tėvai - užtikrinti vaikui laimingą vaikystę: teisę gyventi namuose (kiek įmanoma mažiau ligoninių ir sanatorijų), žaisti, bendrauti su kitais vaikais, turėti mėgstamą veiklą, mokytis.

Parama ir advokacija

Lietuvoje įsteigta Lietuvos spina bifida ir hidrocefalija asociacija vienija šia liga sergančius vaikus ir jų šeimos narius. Šiuo metu jai priklauso 26 nariai, o bendruomenėje - daugiau nei 100. „Dažna šeima, išgirdusi, kad jų vaikas gims su įskiluoju stuburu, nežino ko laukti ir ko tikėtis“, - teigia asociacijos atstovai.

Lietuvoje veikianti asociacija yra tarptautinės asociacijos narė, ir Lietuvos atstovai kasmet dalyvauja jos renginiuose, naudojasi sukaupta informacija bei kontaktais. Aktyviai bendradarbiaujama su vaikų reabilitacijos ligonine „Lopšelis“ bei Kauno klinikų neurochirurgijos skyriumi. „Lietuvos specialistai - geri, teikiamos paslaugos - taip pat neblogos, tačiau susiduriame su problemomis dėl reikalingų priemonių teikimo ir finansavimo. Bandome tai keisti, tačiau, deja, procesas užtrunka“, - sako asociacijos atstovė.

Šioje srityje asociacija jau yra pasiekusi ir reikšmingų pokyčių. 2016 m., po 1,5 metų trukusių derybų su LR sveikatos apsaugos ministerija, valstybės kompensuojamų kateterių skaičius buvo padidintas nuo 5 iki 150 per mėnesį. Deja, pastaruosius mėnesius tiekimas sutriko. Egzistuoja daug sisteminių problemų, kurios yra aktualios visoms neįgaliuosius vienijančioms asociacijoms, pavyzdžiui, medicininių paslaugų teikimas mokykloje. Anot Rūtos, vienas didžiausių siekių - vaikams ir jų tėvams skiriamas asistentas, kuris padėtų kasdieninėje veikloje.

Etiniai aspektai

Ilgus dešimtmečius medicinos etikos klausimas, gydyti ar negydyti naujagimius su sunkiais neurologiniais ir fiziniais defektais, lieka aktualus ir diskutuotinas. Humanizmas šiais laikais suprantamas nevienareikšmiškai. Vieni įsitikinę, kad gailestingiausia būtų taikyti tokiems naujagimiams aktyviąją ar pasyviąją eutanaziją, nes ateityje jų gyvenimo kokybės lygis vis tiek bus žemas. Jų oponentai sako, kad žmogaus gyvybės vertė yra savaiminė ir nepriklauso nuo jos kokybės ar kiekybės.

Nyderlanduose, kur eutanazija yra legalizuota, 2004 m. Groningeno miesto klinikos pediatrų buvo priimtas ir įteisintas kūdikių eutanazijos protokolas, žinomas kaip „Groningeno protokolas“. Remiantis šiuo protokolu, 22 vaikų gyvybė buvo nutraukta aktyviosios eutanazijos būdu. Visi vaikai turėjo nervinio vamzdelio defektus. Šis įvykis sukėlė didžiulį tarptautinį rezonansą. Tarptautinė Spina Bifida ir Hidrocefalija federacija 2006 m. Helsinkyje priėmė rezoliuciją „Kūdikių su Spina Bifida ir/ar Hidrocefalija aktyvus gyvenimo nutraukimas ir teisė gyventi“.

Vystomoji klubo sąnario displazija (VKSD)

Vystomoji klubo sąnario displazija (VKSD) - tai būklė, kai naujagimio ar kūdikio klubo sąnarys yra subliuksacija (šlaunikaulio galvutė iš dalies liečiasi su dubeniu) arba dislokacija (šlaunikaulio galvutė nesiliečia su dubeniu). Kūdikių klubo sąnario displazija dažniausiai vienpusė (dvipusė - apie 20 %), pasitaiko 1 iš 1000 gyvų gimusiųjų, ir šešis kartus dažniau mergaitėms.

Vaisiaus padėtis yra VKSD išsivystymo rizikos veiksnys. Manoma, kad nenormali vaisiaus padėtis gimdoje yra priežastis, dėl kurios atsiranda klubų sąnarių displazija. Vystymosi displazija paprastai nustatoma ortopedinės apžiūros metu klinikoje, kurioje atliekama preliuksacijos diagnostika. Gydymas susideda iš plačios diafragmos naudojimo arba abdukcinės ortezės nešiojimo.

Kai klubo sąnario displazija kūdikiams nustatoma pakankamai anksti, gydymas yra paprastesnis ir gali būti atliekamas neinvaziniu būdu. Jei nustatoma displazija pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais, rekomenduojamas gydymas yra Pavliko diržai. Tai neinvazinis metodas, kuriuo apatinės galūnės išlaikomos abdukcijoje. Pakinktai prižiūrimi maždaug vieną mėnesį, o šio metodo veiksmingumas yra beveik 90 %. Svarbu atkreipti dėmesį, kad tai nėra neurologinių displazijos formų, tokių kaip spina bifida ar cerebrinis paralyžius, gydymo metodas.

Jei konservatyvus gydymas nepadeda, reikėtų apsvarstyti galimybę atlikti operaciją. Klubo sąnario displazijos operacija apima atvirą repoziciją, t. y., šlaunikaulio galvutės įdėjimą į acetabulumą. Priklausomai nuo anatominio sutrikimo sunkumo, atliekama dubens osteotomija. Kartais, norint pasiekti pakankamą galvutės uždengimą dubenkaulyje, papildomai reikia atlikti šlaunikaulio osteotomiją. Sunkiais atvejais, kai yra didelis išnirimas, atliekamas nedidelis šlaunies sutrumpinimas, kuris neturi įtakos galūnių ilgio skirtumui vėlesniais metais.

Operacijos metu sutrumpinamas raištis, kuris fiziologiškai laiko galvutę sąnaryje, ir vėl prijungiamas prie kaulo. Tada, dar būnant operacinėje, uždedamas gipsas, dengiantis apatines galūnes ir pilvą, kuris palaiko kojų abdukciją. Po 3-4 dienų hospitalizavimo pacientas išleidžiamas namo. Po šešių savaičių atliekama rentgeno nuotrauka be ortezų, kad būtų galima įvertinti gydymo rezultatus.

tags: #spina #bifida #naujagimiui

• Nėštumo fiziologija
• Apie psichologo darbą globos namuose
• Gimdos atsistatymo procesas po gimdymo
• Gimtadienio sveikinimai seserims dvynėms
• Nėščiųjų peršalimo simptomai ir gydymas