Apsigimimo tyrimai: išsamus vadovas
Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Būtina paminėti ir tai, kad yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai.
Gyd. Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.
Kas yra NIPT?
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).
NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.
Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
Kokios ligos gali būti nustatytos NIPT tyrimu?
NIPT tyrimu galima nustatyti šias ligas:
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
Dauno sindromas - įgimta liga, kuriai yra būdingos raidos anomalijos, protinis ir fizinis sutrikimas, širdies ydos, kvėpavimo ir virškinamojo trakto sutrikimai, raumenų sutrikimai. Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra vadinama Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.
Edvardso sindromas - įgimta liga, kuriai būdingi daugybiniai psichinės ir fizinės raidos sutrikimai, nulemiantys ankstyvą mirtį. Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Sergantys Edvardso sindromu dažnai turi mažas plaštakas, įgimtas širdies ydas, virškinamojo trakto anomalijas, lytinių liaukų, plaučių, galvos smegenų neišsivystymą ar deformacijas ir kt. sutrikimus.
Spina bifida arba įgimta stuburo smegenų išvarža - vienas dažniausių nervinio vamzdelio raidos defektų, kuris sukelia galūnių paralyžius bei kitus organizmo funkcijų pažeidimus. Anencefalija - sutrikimas dėl kurio neišsivysto smegenys arba jų apimtis yra labai nedidelė.
VERACITY - tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant - X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei. Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
Natera Panorama testas analizuoja tiek laisvą vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, kas didina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 %.
Kaip atliekami NIPT tyrimai?
Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir siunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. VERACITY yra saugus jūsų kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys.
VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas. Tikslinė genominė analizė VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. Vaisiaus frakcijos matavimas VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Daugialypė analizė Patentuota bioinstrumentų sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis.
VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir analizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas.
Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Natera Panorama testas analizuoja tiek laisvą vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, kas didina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 %.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą rekomenduojama atlikti šiais atvejiais:
- Jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų.
- Jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys.
- Jei buvo mažiausiai du persileidimai.
- Svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.
NIPT tyrimą galima atlikti kaip pirminis tyrimas įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų. Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėje, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui).
Visoms nėščiosioms nepaisant jų amžiaus galima atlikti VERACITY tyrimą. Sulaukite bent 10 nėštumo savaitės. Pasiteiraukite gydytojo apie „VERACITY“. Apsilankykite savo gydymo įstaigoje ar Medicina practica laboratorijoje, kur bus paimtas kraujo mėginys.
Alternatyvos NIPT tyrimams
Anksčiau plačiai taikytų biocheminių nėščiosios tyrimų (Prisca) efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas: 80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. (PPV rodiklis 1-5%). Tikslieji invaziniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija) turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms.
Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Choriono gaurelių biopsija. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės. Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas). Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
NIPT supratimas – jūsų saugesnio nėštumo patikros vadovas
Svarbi informacija
Tiksli vaisiaus apsigimimo tikimybė apskaičiuojama ne iš pavienių tyrimų, o iš visos tyrimų programos, kartu su santykių tarp tyrimų atsakymų apskaičiavimu. Taip pat įvedama motinos amžius, giminės istorija, svoris ir ligų istorija, taip pat vaisiaus užmezgimo laikas. Paprastai laikoma, kad tikimybė 1 iš 300 (t.y. ~0,003), arba didesnė, jau yra rizikos grupė. Labai svarbu įsidėmėti, kad PRISCA I ir II tyrimų programos nediagnozuoja vaisiaus apsigimimo, jos tiksliai apskaičiuoja apsigimimo tikimybę ir pateikia tai žodiniu pavidalu: normali arba padidėjusi rizika. Anencefalijai ar atvirajai spina bifida numatyti padeda AFP tyrimas, o kiti patikslina būklę. Apsigimimo tikimybės apskaičiavimą sunkina dvynukų ir trynukų laukimasis. Laukiantis daugiau nei 3 kūdikių, skaičiavimai neatliekami. Tyrimui ypač svarbu yra kuo tiksliau nustatyti vaisiaus užsimezgimo laiką, kadangi jo raidos stadija turi būti įvedama į apskaičiavimo formulę. Netikslus duomenų įvedimas gali duoti klaidingai didelės arba klaidingai mažos tikimybės rezultatus.
Nurodoma vaisiaus lytis. Kartu abiems partneriams atliekamas tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims. Nurodoma vaisiaus lytis. Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma). Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.
Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo. Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai.
Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų. Svarbus faktas yra tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir moterims, kurių amžius nėštumo metu yra jaunas.
Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia. Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
tags: #kokie #tyrimai #del #apsigimimo
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
