Genetiniai tyrimai nėštumo metu: išsamus vadovas
Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę.
Visų pirma bus atliekami papildomi neinvaziniai tyrimai. Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų). Šie neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio.
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. VERACITY yra saugus jūsų kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys.
NIPT tyrimų rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
Kas nustatoma NIPT tyrimu?
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
Visoms nėščiosioms nepaisant jų amžiaus galima atlikti VERACITY tyrimą. Sulaukite bent 10 nėštumo savaitės. Pasiteiraukite gydytojo apie „VERACITY“. Apsilankykite savo gydymo įstaigoje ar Medicina practica laboratorijoje, kur bus paimtas kraujo mėginys. Esant aukštos rizikos rezultatui gydytojas genetikas susisieks ir pakonsultuos pacientę nuotoliniu būdu.
Bazinis NIPT tyrimas apima dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį. Išplėstinis tyrimas nustato ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas. Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
Invaziniai genetiniai tyrimai
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką.
Choriono gaurelių biopsija
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas)
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės.
Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas)
Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarso adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%.
Ultragarsinis tyrimas
Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
Nėštumo metu: 1–9 savaitės | BabyCenter
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. Pavyzdžiui, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.
Taip pat svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai. PRISCA tyrimo metu chromosomų ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.
NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai.
Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu.
Projektai
Steigėjas
Informacinis rėmėjas
